Dauno sindromas

Ligos apibūdinimas:
Tai sindromas, kuris atsiranda dėl papildomos 21 chromosomos ar jos dalies. Sergantiems būdingas augimo atsilikimas, tipingi veido bruožai, vidutinis ar sunkus protinis atsilikimas. Vidutinis Dauno sindromu sergančio žmogaus IQ apie 50, kas atitinka 8-9 metų amžiaus vaiką. Tai dažniausiai genetinė anomalija žmonių tarpe, kuri paliečia 1 iš 1000 naujagimių.

Ligos pažeidžiamas organas ar kūno dalis:
Dauginiai pažeidimai, nulemiantys augimo ir protinį atsilikimą, imuniteto silpnumą, demenciją bei tam tikrus išvaizdos aspektus.

Ligos dažniausiai pažeidžiamų asmenų grupė:
Rizika susilaukti vaiko, sergančio Dauno sindromu, didėja su moters amžiumi. Rizika pradeda stipriai augti nuo 35 metų amžiaus. Dažniausiai sindromą nulemia nepakankamas moters lytinių ląstelių pasidalijimas (80% visų atvejų), tačiau vyresniems vyrams taip pat didėja rizika susilaukti sergančio vaiko, ypač jei moteris vyresnė nei 35 metų amžiaus.

Ligos priežastys ir rizikos veiksniai:
Esant nepakankamam lytinių ląstelių pasidalinimui, atsiranda papildoma visa ar dalis 21 chromosomos, kuri ir nulemia būdingus sindromui pokyčius. Jeigu mutacija mozaikinė, tai yra asmuo turi tik dalį 21 chromosomos genetinės informacijos ar dalis ląstelių yra sveiko kariotipo, sindromo išraiška gali būti švelnesnė. 21 chromosomoje esanti genetinė medžiaga atsakinga už tam tikro amiloidinio baltymo gamybą smegenyse, kuris panašus į Alzhaimerio ligos atveju besigaminantį amiloidą. Ligai taip pat būdinga  baltųjų kraujo kūnelių - limfocitų trūkumas, dėl ko ligoniai yra mažiau atsparūs infekcijai.
Rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja moterims, vyresnėms nei 35 metų amžiaus, tačiau statistiškai yra paskaičiuota, jog 70% Dauno sindromą sergančių vaikų pagimdo moterys iki 35 metų amžiaus. Tokie skaičiavimai pagrindžiami tuo, jog jauni žmonės tiesiog turi daugiau vaikų.

Ligos simptomai ir požymiai:
Segantiems būdingi fiziniai ir protiniai defektai. Suaugus jų protiniai gabumai siekia 8–9 metų amžiaus vaiko. Jie taip pat mažiau atsparūs infekcijoms ir vėliau subręsta. Dauno sindromu sergantys žmonės turi didesnę riziką turėti širdies ydų, sirgti leukemija, skydliaukės ir psichinėmis ligomis.
•Fiziniai pokyčiai: mažas smakras, įkypos akys, plokščias veidas ir  nosies nugarėlė, trumpas kaklas, bendra nykščio - delno raukšlė, didelis tarpas tarp pėdos nykščio ir kitų pirštų, trumpi pirštai, silpnas raumenų tonusas, sąnarių hipermobilumas. Toks hiperlabilumas tarp pirmųjų kaklo slankstelių gali nulemti nugaros smegenų traumas, o klubo sąnarys išnirti be didesnės traumos. Taip pat vienas iš požymių yra burnoje netelpantis liežuvis dėl reliatyvaus jo dydžio ir mažos burnos. Tai gali sąlygoti kvėpavimo takų blogesnį praeinamumą, kuris ypač paryškėja miegant.  Augimas sulėtėjęs, vyrų ūgis vidutiniškai siekia 154cm, moterų – 142cm. Sergantieji turi didesnę riziką nutukti.
•Neurologiniai pokyčiai: protinis atsilikimas gali būti vidutinis (IQ 50–70), ar sunkus(IQ 35–50), nors kartais pasitaiko ir labai sunkios protinės negalios. Turintiems mozaikinio tipo Dauno sindromą, IQ yra 10–30 balų aukštesnis. Paprastai protinis atsilikimas ryškėja su amžiumi, kadangi didėja atotrūkis su bendraamžiais. Kai kurie asmenys netenka gebėjimo kalbėti po 30 metų amžiaus. Šis sindromas sudaro apie trečdalį visų protinių atsilikimo atvejų. Ligoniai geriau geba kalbą suprasti nei kalbėti. Dalį jų vargina kalbos sutrikimai, tačiau tokie žmonės paprastai neturi elgesio problemų, yra draugiški, išgyvena stiprias emocijas, todėl depresija ir pyktis taip pat gali pasireikšti paauglystėje. Jiems didesnė epilepsijos rizika. Tie, kurie išgyvena 40 ir daugiau metu, neretai įgyja Alzhaimerio tipo demenciją ir jos dažnis didėja su amžiumi.
•Jutimai: dažni regos ir klausos sutrikimai. Regos problemas turi 40–80% pacientų, kurios apima žvairumą, kataraktą, glaukomą, keratokonusą ir kt. Klausos problemos vargina 50–90% sergančiųjų. Jiems dažnos ausų infekcijos, sieros hiperprodukcija, vyresniame amžiuje atsiranda neurosensorinio tipo prikurtimas.
•Širdis: 40% atvejų būdingos įgimtos širdies ydos. Dažniausi yra pertvaros defektai tarp skilvelių ar prieširdžių, atviras Botalo latakas. Mitralinio vožtuvo problemos atsiranda vyresniame amžiuje net ir tais atvejais, kai nėra įgimtų širdies ydų. Kartais pasitaiko Tetrada Fallot.
•Onkologija: didesnė leukemijos ir sėklidžių vėžio rizika ir mažesnė solidinių darinių vėžio rizika (dėl supresuojančių genų 21 chromosomoje).
•Endokrininė sistema: dažnos skydliaukės problemos, jos hipofunkcija, didesnė 1 tipo diabeto rizika.
•Virškinimo sistema: vidurių užkietėjimas vargina iki pusės ligonių, būdinga sutrikusi žarnyno motorika, dvylikapirštės žarnos ir prievarčio užakimas, Mekelio divertikulas, celiakija ir gastroezofaginis refliuksas.  
•Vaisingumas: vyrų vaisingumas yra sutrikęs, tuo tarpu iki pusės moterų, sergančių Dauno sindromu yra vaisingos. Menopauzė prasideda anksčiau nei įprastai. Yra žinomi atvejai, kuomet Dauno sindromu sergantys asmenys tampa tėvais. Tokiais atvejais, iki pusės vaikų gimsta taip pat su Dauno sindromu.

Ligos gydymas:
•Fizioterapija.
•Chirurginis širdies ydų, virškinamojo trakto malformacijų gydymas.
•Šeimos ir artimųjų mokymas.
•Esant reikalui, specialios mokymo įstaigos.