Wiskott-Aldrich sindromas

Tai genetiškai paveldimas imuniteto nepakankamumas, kuris pasireiškia dažnomis infekcijomis, atopiniu dermatitu ir trombocitų skaičiaus sumažėjimu. Tokie asmenys turi padidintą riziką sirgi autoimuninėms ir piktybinėms ligomis.

Dėl defektyvaus WASp baltymo/esant labai mažam jo kiekiui atsiranda ląstelės paviršiaus pakitimų, dėl to sutrinka į organizmą patekusių patogenų skaidymas, imuninių ląstelių migracija ir greičiau žūva  T limfocitai – imuninės ląstelės, kurios atsakingos už užkrėstų ir vėžinių ląstelių naikinimą.

Berniukai ir vyrai šia liga serga dažniausiai dėl jos paveldėjimo būdo susijusio su X(lytinė) chromosoma; moterys šia liga serga labai retai, kuomet yra savaiminė geno mutacija. Liga dažniausiai diagnozuojama antrais gyvenimo metais, miršta nuo jos apie aštuntus gyvenimo metus. Rasė susirgimo dažniui įtakos neturi.

Geno, atsakingo už tam tikro baltymo sintezę, mutacija X chromosomoje. Dažniausiai mutacijos paveldimos, tačiau gali pasitaikyti ir spontaninių mutacijų.

Kliniškai ligai būdingi 4 požymiai:

1. Neatsparumas infekciniams susirgimams: pacientai dažnai serga pasikartojančiomis ausų, kvėpavimo takų infekcinėmis ligomis, pneumonija, meningitu ar sepsiu. Sunkios būna herpes šeimos virusų sukeliamos infekcijos, vėjaraupius lydi sisteminės komplikacijos. Neretai kartojasi grybelinės infekcijos. Pirmieji imunodeficito požymiai pasireiškia 6 mėnesių amžiaus kūdikiams, kuomet išsenka iš moyinos gautų imuninių ląstelių atsargos.
2. Odos pažeidimas – atopinis dermatitas: nuo kūdikystės vargina vystikliniai bėrimai, atsiranda egzema su stipriu niežuliu, deginimu. Vyresniems vaikams pažeidžiamos alkūnės, riešai, kaklas, pakinkliai. Liga gali būti atspari gydymui. Pažeistose odos vietose neretai atsiranda antrinė infekcija, sukelta bakterijų, herpes viruso ar vadinamojo moliusko. Pacientams dažnos ir alerginės ligos: bronchinė astma, šienligė, alergija tam tikriems maisto produktams.
3. Kraujavimai – dėl WASp baltymo defektyvumo ar trūkumo sumažėja trombocitų skaičius ir jų tūris. Trombocitai yra ląstelės atsakingos už kraujo krešulio susidarymą pažeistoje kraujagyslės vietoje. Esant jų disfunkcijai, didėja kraujavimų rizika. Didžiajai daliai pacientų odoje stebimos kraujosrūvos, kraujagyslinis bėrimas, daliai žmonių gali prasidėti kraujavimai iš nosies, pavojingas kraujavimas iš virškinamojo trakto, o labai retais atvejais – į smegenis.
4. Padidėjusi rizika sirgti autoimuninėmis ir piktybinėmis ligomis – dėl imuninių ląstelių sandaros pokyčiu, dažniausiai stebimos piktybinės limfinės sistemos ligos, jomis serga iki 13% ligonių. Vidutiniškai piktybinės ligos diagnozuojamos 10 gyvenimo metais.

1. Ligonio ir šeimos narių mokymas, šeimos gydytojo priežiūra.
2. Savalaikis infekcijų, kraujavimo gydymas. Infekcijos turi būti gydomos priklausomai nuo sukėlėjo ir jo jautrumo antibakteriniams preparatams. Jeigu imunodeficitas yra sunkus, tikslinga perpilti imunoglobulinus. Kraujavimui stabdyti naudojamos trombocitų masės transfuzijos, pohemoraginei anemija koreguoti skiriama eritrocitų masės transfuzija. Sumažėjus trombocitų kiekiui koreguoti galima skirti kortikosteroidų. Anksčiau buvo rekomenduojama šalinti blužnį, tačiau šiuo metu tai laikoma gana pasenusiu gydymo metodu.
3. Odos tinkama priežiūra, drėkinimas, alergenų vengimas.
4. Aukščiau išvardinti metodai yra simptominis ir palaikomasis gydymas, vienintelis priežastis koreguojantis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Geriausi rezultatai pasiekiami tuomet, kai transplantacija atliekama iki penkerių metų amžiaus. Išgyvenus su persodintais kaulų čiulpais 10 metų, 75% pacientų visiškai pasveiksta. Alternatyva – kamieninių ląstelių, paimtų iš virkštelės kraujo, transplantacija.
5. Genu terapija  - ateityje tikimasi, jog šis metodas ištobulės, kuomet defektyvus genas yra pakeičiamas ir atstatoma WASp baltymo sintezė. Šiuo metu yra atliktos 4 sėkmingos procedūros, tačiau iš tokio atliktų procedūrų kiekio sunku spręsti apie metodo saugumą.