Gimė... be skydliaukės

Gimė... be skydliaukės

Violeta Agurkytė

 

Redakcija gavo vienos mamos laišką, kuriame rašo norinti daugiau sužinoti apie įgimtas skydliaukės ligas, ypač apie tai, kas laukia vaikelio, gimusio visai be jos. Nors retai, bet taip atsitinka. Tuo pačiu metu sužinosite, kodėl visi naujagimiai patiria adatos dūrį į kulniuką.

Konsultuoja KMUK Endokrinologijos klinikos vaikų endokrinologijos skyriaus vadovė docentė Rasa Verkauskienė

Genų užgaida?

Skydliaukė, liauka priekinėje kaklo dalyje, organizmui labai svarbi, nes gamina hormonus, kurie veikia visų audinių medžiagų apykaitą ir energijos pusiausvyrą. Įgimtų skydliaukės, kaip ir daugelio kitų ligų, priežastis yra genetinė. „Kai kurie naujagimiai gimsta visai be šios liaukos arba turi tik dalį jos. Vaikutis, kuris gimė be skydliaukės, greičiausiai taip pat turi tam tikrų genų mutacijų. Deja, kol kas ne visas jas galima nustatyti. Gali būti ir daugiau skydliaukės bėdų. Pavyzdžiui, jei tada, kai vaisius dar gimdoje, jo skydliaukė ne visiškai taisyklingai vystosi ir nenusileidžia į tipinę vietą priekinėje kaklo dalyje, ji ir lieka neįprastoje vietoje (ektopija). Kartais būna įprastos sandaros, bet nesugeba gaminti hormonų“, – aiškina vaikų endokrinologė R.Verkauskienė.
Vaikučiai, turintys skydliaukės funkcijos sutrikimų (įgimta hipotirozė), gimsta gana retai (Europoje – vienas iš 3–4 tūkst. naujagimių). Tačiau šią ligą svarbu nustatyti kuo anksčiau. Todėl Europoje ir visame pasaulyje jau daug metų visi naujagimiai yra tiriami. Lietuvoje atliekama visuotinė naujagimių patikra dėl įgimtos fenilketonurijos ir hipotirozės (skydliaukės funkcijos sutrikimo). Ši patikra labai svarbi, nes vaiko smegenys vystosi iki 2–3 m., o jų raidai labai svarbūs skydliaukės gaminami hormonai. Anksti nustačius ligą ir pradėjus gydyti vaiko raida būna gera, jis puikiai auga, psichika nesutrinka. Todėl reikėtų kuo anksčiau, geriausiai per pirmas dvi savaites, pradėti naujagimį gydyti skydliaukės hormonais. Gydymas gali lemti ligos eigą ir net visą vaiko gyvenimą. Jeigu liga nenustatoma arba diagnozuojama itin vėlai, vystosi kretinizmas: sutrinka vaiko smegenų raida, jo fizinis ir protinis vystymasis.

Skubusis tyrimas

Visi naujagimiai turėtų būti patikrinami 2–5 gyvenimo dieną (ne anksčiau kaip 48 val. po pirmojo maitinimo). Kaip tai daroma? Keli naujagimio kraujo lašiukai užlašinami ant specialios testo kortelės, kuri kuo greičiau (ne vėliau kaip per 48 val.) siunčiama į Vilniaus medicininės genetikos centrą. Jei šeima iš gimdymo namų nori išvyti anksčiau nei po 48 val., medikai mamai įduoda siuntimą į polikliniką, kad ne vėliau kaip 3–5 parą nuvyktų ir ištirtų naujagimio kraują.
Kai ištyrę kraujo mėginėlį medikai randa, kad hormonai yra pakitę, skubiai siunčia pranešimą tėvų nurodytu namų adresu. Svarbu, kad tėveliai su naujagimiu kuo skubiau atvyktų į Vilniaus medicinos genetikos centrą pakartotinio tyrimo, o jei hormonų pokyčiai labai dideli, kreiptųsi į artimiausią gydymo įstaigą, kurioje dirba vaikų endokrinologas. Kai kada kraują tirti būtina antrą kartą, jei vaikučiui užsitęsė naujagimių gelta, buvo diagnozuota įgimta užkrečiamoji liga arba gimė anksčiau laiko. Ankstesnio tyrimo rezultatas gali būti netikslus. Šiuo atveju kūdikio kraujo mėginėlis atliekamas poliklinikoje 14–16 gyvenimo dieną ir tirti siunčiamas į Medicininės genetikos centrą.
Kai kurie tėveliai, gavę laišką iš šio centro, skambina medikams ir piktinasi, priekaištauja, kodėl drįsta juos trukdyti. Gydytoja R.Verkauskienė visus tėvelius ragina ne ieškoti teisybės, bet kuo skubiau tirti vaikutį, nelaukti nė dienos. Jokių registravimo ir konsultavimo eilių nėra, vaikutis priimamas skubos tvarka. Namie pagimdytus naujagimius tirti poliklinikoje siunčia jų sveikatą ir raidą prižiūrintis gydytojas.
„Labai liūdna, bet yra tekę matyti „praleistų“ vaikų, kuriems liga nebuvo nustatyta dėl techninių priežasčių (prieš daugelį metų dėl finansinių nepriteklių, dar netobulos sistemos strigo visuotinė kūdikių patikra arba pašte pasimetė Medicinos genetikos centro pranešimas). Jų tėveliai į gydytojus kreipėsi dėl vaikų mažo ūgio, sutrikusios raidos. Vienas vaikas pas mus pakliuvo ketverių, kitas – septynerių metų. Tai skaudūs atvejai. Aišku, pradėjus gydyti vaikų būklė pagerėjo, jie ūgtelėjo, psichikos raida paspartėjo, bet kai kurių jos procesų sugrąžinti nebuvo įmanoma. Laimei, jau keletą metų nepasitaikė, kad vaikas liktų be patikros. Tačiau klaidos galimybė visada išlieka. Todėl reikia būti budriems“, – pasakoja vaikų endokrinologė R.Verkauskienė.
Kaip liga „išsiduoda“
Iki 2–3 sav. naujagimis auga gerai ir liga gali būti visai nepastebima. Vėliau ją galima įtarti, jei užtrunka naujagimių gelta, kūdikis retai tuštinasi, yra apatiškas, mieguistas, nepabunda valgyti, jo kūnelis šąla, o momenėliai, didysis ir mažasis, būna labai platūs, atviri. Tarp kaukolės kauliukų esti labai plačios siūlės, pastebima bambytės išvarža. Šie požymiai nėra specifiniai, būdingi ne tik skydliaukės ligoms, bet gali „užvesti“ ant kelio, tokiu atveju kūdikį reikia skubiai siųsti pas vaikų endokrinologą.

Gydymas visam gyvenimui

Vaikeliui, kuriam nustatoma įgimta skydliaukės liga, reikia dažnai atlikti kraujo tyrimą ir tirti skydliaukės hormonus, kad kuo tiksliau būtų nustatyta reikiama geriamųjų vaistų dozė ir skydliaukės hormonų būtų nei per daug, nei per mažai, jis gerai vystytųsi. Pirmais antrais gyvenimo metais kraujukas tiriamas kas 1–2 mėn., vėliau – kas 2–3 mėn. Jei iki 3 m. vaikas nebus gydomas, tie metai bus prarasti negrįžtamai, atsiras labai didelis protinis atsilikimas, žemaūgystė. Tačiau ir vyresnį vaiką labai svarbu gydyti, nes jo raidai skydliaukės hormonai labai reikalingi. Aišku, negydant vyresnio vaiko itin didelio protinio atsilikimo gal ir būtų galima išvengti, tačiau sulėtėtų jo raida, fizinės ir psichinės funkcijos. Vaikas liktų žemo ūgio, būtų lėtas, netoleruotų šalčio, sausėtų oda, vargintų užkietėję viduriai. Todėl mažylio, sulaukusio trejų metų, kas pusmetį tiriamas kraujas (vėliau kas metus) ir skiriama tinkamiausia vaistų dozė. Tada vaikas vystosi gerai ir niekuo nesiskiria nuo sveikų bendraamžių.
Vyresniam vaikui skydliaukės hormonų stoka (hipotirozė) gali išsivystyti dėl autoimuninio tiroidito, jodo, kuris reikalingas hormonų gamybai, stokos ir kt. Tada psichika taip dramatiškai netrinka, bet jis gali neaugti, išryškėti kiti hipotirozės požymiai.