Kurios nėščiosios siunčiamos genetiko konsultacijai
Genetinė konsultacija yra nėščiosios vizitas ir atliekami specialūs tyrimai Žmogaus genetikos centre. Konsultacija vadinama prenataline, tai yra prieš gimdymą, vaisiui dar esant gimdoje. Jos metu apskaičiuojama rizika susilaukti sergančių palikuonių, o labai dažnai nustatoma išsami diagnozė dar iki gimstant vaikui. Šeimai, be to, išsamiai patariama, kokį sprendimą priimti. Pagal vadinamąsias medicinines indikacijas galima nutraukti ir didesnį kaip dvylikos savaičių nėštumą, nei numato įstatymai. Tačiau galutinį sprendimą priima šeima.
Žmogaus genetikos centre konsultuojamos nėščiosios nuo 11 nėštumo savaitės. Šeimos, kurių giminėje esama paveldimų ligų, kviečiamos konsultuotis dar iki pastojimo. Genetinio konsultavimo indikacijas, tai yra specialias situacijas, kai konsultacija yra rekomenduojama, numato Sveikatos apsaugos ministro įsakymas. Tos indikacijos - tai paveldimos anomalijos šeimoje, gimininga santuoka, du ir daugiau persileidimų moters vaisingumo istorijoje, taip pat jei moteris jau anksčiau yra gimdžiusi kūdikį su paveldima ar chromosomų liga, arba šio nėštumo metu vartojo vaistus ar chemikalus, galėjusius pažeisti vaisių ir jei nėščioji vyresnė kaip 35 metų arba būsimo vaiko tėvas vyresnis kaip 42 metų amžiaus.
Tiesa, kai kurios nėščiosios atsisako genetinės konsultacijos, tai jų valia. Kai kurios reikalauja siuntimo ir nesant genetinio konsultavimo indikacijų.   

Genetinio konsultavimo tvarka
Įvertinus galimą riziką ir aukščiau minėtas indikacijas, nėščiajai duodamas siuntimas konsultacijai. Konsultacijos nemokamos. Jeigu nėra indikacijų, konsultacija ir visi tyrimai, jei nėščioji jų pageidauja, atliekami mokamai.

Triplo, arba PRISCA testas
Triplo, arba trigubas testas. Jo metu nustatoma trijų hormonų koncentracija ir pagal specialias kompiuterines lenteles apskaičiuoti jos pokyčiai ir nurodo galimą riziką. Juo vertinama rizika vaisiui ir naujagimiui sirgti Dauno liga, Edvardso sindromu bei turėti nervinio vamzdelio defektų. Atkreipiu dėmesį, kad testas nustato ne minėtas ligas, o galimą riziką. Todėl jis rekomenduojamas visoms nėščiosioms 14-18 antrą nėštumo trimestrą, yra atliekamas iš nėščiosios kraujo. Tyrimas nepavojingas, paprastas ir greitas. Kai kurios pasaulio šalys gali leisti sau tirti šiuo metodu visas nėščiąsias, ne tik tas, kurios turi riziką susilaukti chromosomų liga sergančio kūdikio. 

Choriono gaurelių biopsija
Choriono gaurelių biopsija atliekama 11-13 nėštumo savaitę, kai yra rizika vaisiui sirgti retomis, bet pavojingomis paveldimomis ligomis, pavyzdžiui, cistine fibroze, spinaline raumenų atrofija ir kitomis. Plona adata iš nėščiosios gimdos imama nedidelis gabaliukas audinio - choriono.

Amniocentezė
Amniocentezė yra vaisiaus paėmimas ir vandenų tyrimas, siekiant išsiaiškinti galimai pakitusias chromosomas, taip pat jų skaičiaus pokyčius, pasireiškiančius įvairaus sunkumo ir laipsnio išvaizdos, fizinio ir protinio vystymosi nukrypimais. Amniocentezė atliekama 15 - 19 nėštumo savaitę. Paprastai tai tolesnis tyrimo metodas ir etapas, atliekamas po ultragarsinio ir Triplo testo, esant šio nukrypimams. 

Lietuvos sveikata