{"id":30770,"date":"-0001-11-30T00:00:00","date_gmt":"-0001-11-29T22:18:44","guid":{"rendered":""},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-29T21:00:00","slug":"raumenu-distrofija-arba-miopatija","status":"publish","type":"catalog_entry","link":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/irasas\/raumenu-distrofija-arba-miopatija\/","title":{"rendered":"Raumen\u0173 distrofija, arba miopatija"},"content":{"rendered":"

Raumen\u0173 distrofija, arba miopatija<\/strong><\/p>\n

 <\/strong><\/p>\n

APIBR<\/strong>\u0116\u017dIMAS<\/strong><\/p>\n

Raumen\u0173
\n distrofija yra degeneracinis skeleto muskulat\u016bros susirgimas (vir\u0161 30
\n\u012fvairi\u0173 form\u0173), pasi\u017eymintis progresuojan\u010diu raumen\u0173 nykimu.
\nMiodistrofijos (progresuojan\u010dios raumen\u0173 distrofijos) \u2013 tai pirmin\u0117s
\npa\u010di\u0173 raumen\u0173 ligos, kurioms b\u016bdingas raumen\u0173 silpnumas ir suplon\u0117jimas
\n(atrofijos). Nykstant raumenims da\u017eniausiai b\u016bdingas simetri\u0161kas raumen\u0173
\n silpnumas. \u012evertinat simptomatik\u0105 nereikt\u0173 painioti raumen\u0173 atrofijos
\nsu raumen\u0173 distrofija. Raumen\u0173 distrofijos formos skiriasi priklausomai
\nnuo asmens paveld\u0117jimo, am\u017eiaus faktori\u0173 ir pakenkimo lokalizacijos. <\/p>\n

<\/p>\n

EPIDEMIOLOGIJA<\/strong><\/p>\n

Da\u017eniausiai
\n pasitaiko miotonin\u0117 distrofija, Duchenne (Diu\u0161eno) pseudohipertrofin\u0117
\nraumen\u0173 distrofija, Becker (Bekerio) v\u0117lyvoji progresuojanti raumen\u0173
\ndistrofija, veido-ment\u0117s-\u017e\u0105sto, juosmens-pe\u010di\u0173 lanko progresuojanti
\nraumen\u0173 distrofija. Kitos formos sutinkamos re\u010diau. \u0160ios ligos labai
\nretos. Geriausiai \u017einoma i\u0161 j\u0173 Duchenne raumen\u0173 distrofija pasitaiko 1
\ni\u0161 3000-4000 naujagimi\u0173 berniuk\u0173 (mergait\u0117s neserga \u0161ia liga, ta\u010diau
\ngali paveld\u0117ti ligos gen\u0105 ir perduoti j\u012f savo palikuonims). Miotonin\u0117
\ndistrofija \u0161iek tiek da\u017enesn\u0117, ja serga abiej\u0173 ly\u010di\u0173 asmenys, \u012fvairaus
\nam\u017eiaus. Progresuojan\u010dios raumen\u0173 distrofijos da\u017eniausiai prasideda
\nvaikyst\u0117je ar paauglyst\u0117je ir nuolat progresuoja. Duchenne raumen\u0173
\ndistrofija prasideda 2-5 gyvenimo metais, jau a\u0161tuntaisiais –
\nde\u0161imtaisiais am\u017eiaus metais vaikai labai sunkiai vaik\u0161to, o 14-15 met\u0173
\npatys nebepaeina. Kitos progresuojan\u010dios raumen\u0173 distrofijos formos
\ngerybi\u0161kesn\u0117s.<\/p>\n

<\/p>\n

LIGOS PRIE\u017dASTYS IR EIGA<\/strong><\/p>\n

Kaip
\n ir kitos genetin\u0117s ligos, raumen\u0173 distrofija atsiranda d\u0117l genetinio
\nkodo (dar vadinamo DNR) gen\u0173 pa\u017eeidimo. Raumen\u0173 distrofijos atsiradim\u0105
\nkonkre\u010diai lemia gen\u0173, kurie yra atsakingi u\u017e raumen\u0173 l\u0105stel\u0117ms b\u016btin\u0173
\nbaltym\u0173 sintez\u0119 (gamyb\u0105), pa\u017eeidimas. Pa\u017eeidus \u0161iuos genus organizmo
\nl\u0105stel\u0117s \u201enebe\u017eino” kaip gaminti raumen\u0173 l\u0105stel\u0117ms reikalingus baltymus.<\/p>\n

Ligos
\n eiga bei klinikinis vaizdas skiriasi atskir\u0173 ligos form\u0173 atveju, ta\u010diau
\n dauguma simptom\u0173 pana\u0161\u016bs. Liga da\u017eniausiai prasideda nepastebimai,
\nvaikyst\u0117je ar paauglyst\u0117je, ir nuolat progresuoja. \u0160ia liga sergantys
\nvaikai pradeda vai\u0161\u010dioti labai v\u0117lai (apie 1-3 gyvenimo metus).<\/p>\n

Sergant
\n miotonine distrofija, sutrinka susitraukusi\u0173 raumen\u0173 atsipalaidavimas.
\nEiga paprastai l\u0117tin\u0117, progresuojanti. Duchenne raumen\u0173 distrofija
\nprogresuoja greitai \u2013 neretai ligoniai i\u0161gyvena ma\u017eiau nei 20 met\u0173.
\nBecker v\u0117lyvoji raumen\u0173 distrofija prasideda 20-30-aisiais gyvenimo
\nmetais, progresuoja \u017eymiai l\u0117\u010diau, ligoniai gali sulaukti senatv\u0117s.
\nVeido-ment\u0117s-\u017e\u0105sto bei juosmens-pe\u010di\u0173 lanko progresuojan\u010dios raumen\u0173
\ndistrofijos prasideda vaikyst\u0117je ar paauglyst\u0117je, progresuoja l\u0117tai,
\npaprastai gyvenimo trukm\u0117s nekei\u010dia.<\/p>\n

<\/p>\n

KLINIKA<\/strong><\/p>\n

Raumen\u0173
\n distrofijos da\u017eniausiai pasirei\u0161kia jau ankstyvoje vaikyst\u0117je ir nuo to
\n laiko nuolat progresuoja. Da\u017eniausiai pirmieji raumen\u0173 distrofijos
\npo\u017eymiai pastebimi at\u0117jus laikui, kuomet vaikas tur\u0117t\u0173 prad\u0117ti
\nvaik\u0161\u010dioti (apie pirmuosius gyvenimo metus). Tokiems vaikams mokytis
\nvaik\u0161\u010dioti sekasi labai sunkiai. Eidami jie labai pavargsta, nukrit\u0119 –
\nsunkiai atsistoja. Nenori lipti laiptais, nes tai darydami jau\u010dia koj\u0173
\nskausm\u0105. Vos vaikui prad\u0117jus vaik\u0161\u010dioti pastebima, jog vaiko eisena
\nsutrikusi (vaikas eina krypuodamas). Greta stebima pakitusi toki\u0173 vaik\u0173
\nlaikysena (atsiki\u0161\u0119s pilvas ir ment\u0117s). Nusilpus veido raumenims,
\natrodo, jog vaikas \u201esu kauke”, nes veide nebepastebima jokia mimika.
\nSulauk\u0119 mokyklinio am\u017eiaus tokie vaikai da\u017eniausiai anks\u010diau ar v\u0117liau
\nnebegali vaik\u0161\u010dioti, o dar po 10 – 15 met\u0173 raumenys taip nusilpsta, jog
\ntai pradeda kelti gr\u0117sm\u0119 ligonio gyvybei. D\u0117l kv\u0117pavimo raumen\u0173 silpnumo
\n sergantiesiems pasirei\u0161kia dusulys. Greta, d\u0117l \u0161irdies raumens
\nsilpnumo, prasideda \u0161irdies nepakankamumas. Pacientai, sergantys raumen\u0173
\n distrofija atrodo i\u0161varg\u0119, smarkiai sulys\u0119. Re\u010diau pasitaiko ir l\u0117\u010diau
\nprogresuojan\u010dios distrofijos r\u016b\u0161i\u0173. Tuomet raumen\u0173 distrofija
\nprogresuoja l\u0117\u010diau ir prasideda vyresniame am\u017eiuje, ta\u010diau ligos baigtis
\n visuomet b\u016bna ta pati.<\/p>\n

<\/p>\n

DIAGNOSTIKA<\/strong><\/p>\n

Diu\u0161eno raumen\u0173 distrofija nustatoma remiantis:<\/p>\n

1)      \u0161eimynine anamneze (susij\u0119s su X chromosoma recesyvinis paveld\u0117jimas);<\/p>\n

2)      klinikiniais po\u017eymiais<\/p>\n

                      a)     progresuojan\u010diu simetriniu proksimalini\u0173 raumen\u0173 nuovargiu, blauzdos raumen\u0173 \u201epseudohipertrofija”;<\/p>\n

                      b)       iki 5 m. atsirandan\u010diais simptomais;<\/p>\n

                      c)       ve\u017eim\u0117lio reik\u0117jimu iki 13 m.<\/p>\n

Bekerio raumen\u0173 distrofija nustatoma remiantis:<\/p>\n

1)      \u0161eimynine anamneze (susij\u0119s su X chromosoma recesyvinis paveld\u0117jimas);<\/p>\n

2)      klinikiniais po\u017eymiais:<\/p>\n

                     
\n a)      progresuojan\u010diu simetriniu raumen\u0173 silpnumu ir atrofija,
\nblauzdos pseudohipertrofija. Kartais b\u016bna vienintelis simptomas –
\n\u0161launies keturgalvio raumens silpnumas;<\/p>\n

                      b)      fizinio kr\u016bvio sukeltais skausmais (b\u016bna ne visiems sergantiesiems);<\/p>\n

                      c)      v\u0117lai atsirandan\u010diomis fleksin\u0117mis alk\u016bni\u0173 kontrakt\u016bromis;<\/p>\n

                      d)     ve\u017eim\u0117lio reik\u0117jimu po 16 gyvenimo met\u0173;<\/p>\n

                      e)      i\u0161liekan\u010dia kaklo raumen\u0173 j\u0117ga.<\/p>\n

Da\u017eniausiai liga pasirei\u0161kia 20 – 30 gyvenimo metais. Ligoniai sulaukia palikuoni\u0173.<\/p>\n

Laboratorin\u0117 ir instrumentin\u0117 diagnostika:<\/em><\/p>\n

1)      <\/em>Kreatinfosfokinaz\u0117s koncentracijos kraujo serume tyrimas<\/em><\/p>\n

2)      <\/strong>Elektromiografija<\/strong><\/p>\n

3)      <\/em>Raumen\u0173 biopsija<\/em><\/p>\n

4)      <\/em>Citogenetin\u0117 analiz\u0117.<\/em><\/p>\n

<\/em><\/p>\n

GYDYMAS<\/strong><\/p>\n

Specifinio
\n efektyvaus gydymo n\u0117ra. Gydymo tikslas \u2013 kuo ilgiau i\u0161laikyti paciento
\nsugeb\u0117jim\u0105 savaranki\u0161kai vaik\u0161\u010dioti. Skiriama gydomoji mank\u0161ta,
\nvitaminai, speciali dieta su gausesniu baltym\u0173 ir ma\u017eesniu riebal\u0173
\nkiekiu. Riebalus rekomenduojama riboti, nes nutukimas dar labiau
\npasunkina jud\u0117jim\u0105. Gydomos ligos komplikacijos.<\/p>\n

<\/p>\n

PROFILAKTIKA<\/strong><\/p>\n

Svarbi
\n antrini\u0173 infekcij\u0173 profilaktika: asmens higiena, kv\u0117pavimo mank\u0161ta,
\nsunkios b\u016bkl\u0117s ligoni\u0173 tinkama slauga. S\u0105nari\u0173 nejudrumo i\u0161vengti padeda
\n reguliari mank\u0161ta, kurios i\u0161mokys kineziterapeutas.<\/p>\n

Vengti didesni\u0173 fizini\u0173 kr\u016bvi\u0173, kontakto su infekcin\u0117mis ligomis sergan\u010diais asmenimis.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[8070,28302],"catalog_supplier":[],"catalog":[27450],"class_list":["post-30770","catalog_entry","type-catalog_entry","status-publish","hentry","tag-miopatija","tag-raumenu-distrofija","catalog-kaulu-sanariu-raumenu-ligos"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/catalog_entry\/30770","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/catalog_entry"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/catalog_entry"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30770"}],"wp:term":[{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30770"},{"taxonomy":"catalog_supplier","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/catalog_supplier?post=30770"},{"taxonomy":"catalog","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/catalog?post=30770"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}