{"id":44547,"date":"2015-09-04T00:00:00","date_gmt":"2015-09-04T00:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"2020-11-24T06:00:05","modified_gmt":"2020-11-24T08:00:05","slug":"genetinis-seimu-konsultavimas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/nestumas\/genetinis-seimu-konsultavimas\/","title":{"rendered":"Genetinis \u0161eim\u0173 konsultavimas"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">Visos \u017emogaus ligos vienaip ar kitaip susijusios su paveld\u0117jimu. Genetinis konsultavimas tikslingas, jei \u0161eimoje gim\u0117 vaikas, sergantis paveldim\u0105ja liga arba turintis koki\u0105 nors \u012fgimt\u0105\u00a0raidos anomalij\u0105, jei toks \u017emogus pats rengiasi kurti \u0161eim\u0105, jei kas nors i\u0161 pradedan\u010diojo \u0161eimin\u012f gyvenim\u0105 gimini\u0173 serga paveldim\u0105ja liga arba turi \u012fgimt\u0105 raidos anomalij\u0105.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Genetin\u0117 konsultacija <\/b>yra \u012fstaiga, kurioje gydytojai genetikai arba genetikai konsultantai konsultuoja asmenis d\u0117l paveldim\u0173 lig\u0173, \u012ftarus, kad jie ar j\u0173 \u0161eimos nariai serga ar gali sirgti tokia liga. Daugelyje Europos \u0161ali\u0173 genetin\u0117s konsultacijos yra medicinin\u0117s (arba \u017emogaus) genetikos centrai arba klinikos, kurios yra vienas i\u0161 universitetini\u0173 ligonini\u0173 padalini\u0173. Genetinio konsultavimo s\u0105vok\u0105 ir apibr\u0117\u017eim\u0105 1947 m. pasi\u016bl\u0117 Reed S. C. (JAV). Pasaulyje pirmoji genetin\u0117 konsultacija buvo \u012fkurta 1940 m. Mi\u010digano universitete (JAV), Europoje \u2013 1946 m. Londone. 2000 m. genetin\u0117s konsultacijos veik\u0117 29 Europos \u0161alyse. Lietuvoje pirmoji genetin\u0117 konsultacija \u012fsteigta 1971 m. \u0160iuo metu pagrindin\u0117 genetinio konsultavimo paslaugas teikianti \u012fstaiga m\u016bs\u0173 \u0161alyje yra Vilniaus universiteto ligonin\u0117s Santari\u0161ki\u0173 klinik\u0173 Medicinin\u0117s genetikos centras, kuriame \u0161eimas konsultuoja gydytojai genetikai, genetinius diagnostinius tyrimus atlieka medicinos genetikai.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.16.jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"528\" height=\"203\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gydytojai genetikai dirba ir kai kuriose kitose did\u017eiosiose Lietuvos ligonin\u0117se. Nuo 2010 m. Vilniuje prad\u0117jo veikti pirmoji Lietuvoje privati Genetikos klinika. Genetini\u0173 konsultacij\u0173 metu pateikiama informacija apie medicininius ir socialinius paveldimosios ligos ar \u012fgimtos raidos anomalijos padarinius, reprodukcijos pasirinkimo galimybes, paai\u0161kinama, kokia tikimyb\u0117, kad lig\u0105 ar anomalij\u0105 paveld\u0117s palikuonys, kokios\u00a0galimyb\u0117s j\u0105 gydyti, ar galima j\u0105 nustatyti dar iki vaiko gimimo. Visa tai ypa\u010d svarbu \u017einoti jaunuoliams, dar tik ketinantiems kurti \u0161eim\u0105, \u2013 jie turi ai\u0161kiai suvokti, kas j\u0173 laukia ir kokia didel\u0117 atsakomyb\u0117 kurti \u0161eim\u0105 ir prad\u0117ti gyvyb\u0119. Tarpukario Lietuvoje \u0161eim\u0105 kuriantys jaunuoliai buvo kvie\u010diami u\u017epildyti ir pasira\u0161yti tam tikr\u0105 kreipim\u0105si, kad neslepia nuo santuokos partnerio savo paties ar gimini\u0173 lig\u0173. Dabar tokio dokumento n\u0117ra, ta\u010diau ketinantiems sukurti \u0161eim\u0105 vert\u0117t\u0173 su\u017einoti apie paveldim\u0105sias ligas ar \u012fgimtas anomalijas savo ir partnerio gimin\u0117je. Gimin\u0117je pasitaikusios tokios ligos never\u010dia atsisakyti nuo santuokos, ta\u010diau i\u0161 patirties \u017einoma, kad neretai santuoka i\u0161yra, kai \u0161eimoje gimsta raidos anomalij\u0173 turintis arba sunkia paveldim\u0105ja liga sergantis vaikas. Antra vertus, \u0161eima neretai pervertina paveldimosios ligos ar \u012fgimtos raidos anomalijos\u00a0pasikartojimo rizik\u0105 ir vengia tur\u0117ti daugiau palikuoni\u0173. \u0160i rizika da\u017eniausiai yra pana\u0161i kaip visos populiacijos rizika ir daugiau negimdyti n\u0117ra pagr\u012fstas sprendimas. Jei paveldimosios ligos rizika \u0161eimoje i\u0161 tikro esti didel\u0117, reikia prisiminti, kad reprodukcijos galimybi\u0173 yra ir daugiau (2.16 lentel\u0117), o gydytojai genetikai tokioms \u0161eimoms tur\u0117t\u0173 i\u0161ai\u0161kinti konkre\u010dias jos pasirinkimo galimybes. Pirmiausia reik\u0117t\u0173 \u012fvertinti fizines, medicinines, emocines, socialines ir ekonomines paveldimas ligas ar \u012fgimtos anomalijos pasekmes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Labai svarbu paai\u0161kinti \u0161eimai apie galimyb\u0119 diagnozuoti lig\u0105 dar iki gimstant vaikui. Su\u017einojus, kad vaisius pa\u017eeistas vienokios ar kitokios ligos, b\u016btina \u012fvertinti tokio vaiko gydymo galimybes. Jei vaik\u0105 gydyti galimybi\u0173 n\u0117ra, o liga labai sunki, sutuoktini\u0173 pora tur\u0117t\u0173 i\u0161 anksto \u017einoti, k\u0105 darys: nutrauks n\u0117\u0161tum\u0105 ar j\u012f i\u0161saugos. Jei moraliniai \u0161eimos principai neleid\u017eia n\u0117\u0161tumo nutraukti, atsi\u017evelgiant \u012f ligos pob\u016bd\u012f ir paveld\u0117jimo tip\u0105, reik\u0117t\u0173 patarti rinktis kitas reprodukcijos galimybes, pirmiausia \u2013 dirbtin\u012f apvaisinim\u0105 donoro sperma. Tai ypa\u010d tinka, kai sunkios paveldimosios ligos ne\u0161iotojas esti vyras. \u012esid\u0117m\u0117tina, kad dirbtinis apvaisinimas donoro s\u0117kla gali b\u016bti veiksmingas tik 15 proc. atvej\u0173 \u2013 kai vyras serga autosomine dominantine paveldim\u0105ja liga, yra persitvarkiusi\u0173 chromosom\u0173 ne\u0161iotojas arba abu sutuoktiniai yra autosomin\u0119 recesyvin\u0119 lig\u0105 lemian\u010di\u0173 mutacij\u0173 ne\u0161iotojai. Jei moteris d\u0117l genetini\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173 negali pastoti, galima apvaisinti <i>in vitro. <\/i>Tuomet, prie\u0161 implantuojant jai zigot\u0105, pirmosiose dalijimosi stadijose b\u016btina nustatyti, ar tikrai \u0161i zigota neturi kokios nors genetin\u0117s anomalijos. Jei tokios proced\u016bros d\u0117l moralini\u0173 \u012fsitikinim\u0173 yra nepriimtinos, o pagimdyti sveiko vaiko ne\u012fmanoma arba rizika pagimdyti ligot\u0105 vaik\u0105 labai didel\u0117, \u0161eima gali pasirinkti \u012fvaikinim\u0105. Prie\u0161 \u012fvaikinant vaik\u0105, reikia i\u0161tirti, ar jis neserga genetine liga.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Asmens ir jo \u0161eimos parengimas genetiniam konsultavimui<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Da\u017eniausiai geneti\u0161kai konsultuojami atskiri asmenys ir j\u0173 \u0161eim\u0173 nariai, kai \u012ftariama, kad jie serga arba gali susirgti paveldim\u0105ja liga arba gali j\u0105 perduoti savo palikuonims.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gydytojo genetiko konsultacija yra b\u016btina arba bent jau labai patartina, jei yra:<\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\">pacientui ir (ar) jo \u0161eimos (gimin\u0117s) nariui diagnozuot\u0173 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 ar \u012fgimt\u0173 raidos anomalij\u0173,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">lytin\u0117s diferenciacijos ir raidos sutrikim\u0173,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">d\u0117l neai\u0161kios prie\u017easties atsilikusi protin\u0117 raida,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">psichin\u0117s b\u016bsenos poky\u010di\u0173 (autizmo, disleksijos, alalijos ir kt.),<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">ne\u012fprastas fenotipas (i\u0161or\u0117); ypa\u010d atkreip tinas d\u0117mesys \u012f veido bruo\u017eus,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">fizin\u0117s raidos sutrikim\u0173: augimo sutrikim\u0173, kaul\u0173 deformacij\u0173, s\u0105nari\u0173 judrumo poky\u010di\u0173, regos ir (ar) klausos sutrikim\u0173,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">nervini\u0173 simptom\u0173: neai\u0161kios prie\u017easties traukuli\u0173, raumen\u0173 hipotonijos ir hipertonijos, hipotrofijos ir hipertrofijos, hiperkinez\u0117s, koordinacijos sutrikim\u0173 ir kt.,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">odos ir jos pried\u0173 poky\u010di\u0173: pigmentini\u0173 d\u0117mi\u0173, suma\u017e\u0117jusios ar padid\u0117jusios odos pigmentacijos, i\u0161aug\u0173, padid\u0117jusio jautrumo \u0161viesai, ne\u012fprastos plauk\u0173 spalvos ir strukt\u016bros, plikimo, pa\u017eeist\u0173 nag\u0173,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">neai\u0161kios prie\u017easties vir\u0161kinimo sutrikim\u0173: da\u017eno v\u0117mimo, viduriavimo, hipotrofijos, riebi\u0173 i\u0161mat\u0173, nepakantumo tam tikriems maisto produktams, padid\u0117jusi\u0173 kepen\u0173, blu\u017enies,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">\u0161lapim\u0105 i\u0161skirian\u010di\u0173 organ\u0173 sutrikim\u0173: inkst\u0173 akmenlig\u0117s vaikyst\u0117je, ne\u012fprasto \u0161lapimo kvapo ir spalvos,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">pirminis nevaisingumas,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">\u012fvyk\u0119 trys ar daugiau savaimini\u0173 persileidim\u0173,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">bent vienam \u0161eimos nari\u0173 nustatyta subalansuota autosom\u0173 translokacija arba mozaikin\u0117 chromosom\u0173 aberacija,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">bent vienas n\u0117\u0161tumas nutrauktas d\u0117l nustatyt\u0173 vaisiaus raidos defekt\u0173,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">tiriant vaisi\u0173 ultragarsu, aptikta raidos anomalij\u0173 \u017eymen\u0173,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">gimdys vyresn\u0117 kaip 35 met\u0173 moteris (arba jei b\u016bsimo vaiko t\u0117vas vyresnis kaip 42 met\u0173),<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">n\u0117\u0161tumo prad\u017eioje n\u0117\u0161\u010di\u0105j\u0105, taigi ir vaisi\u0173, gal\u0117jo paveikti teratogenai,<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">gimini\u0173 santuoka (t. y., jei sutuoktiniai yra gimin\u0117s).<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li>Kai kurie \u0161i\u0173 po\u017eymi\u0173 b\u016bdingi ir kitoms ligoms, nesusijusioms su paveldimumu ar \u012fgimtomis raidos anomalijomis. Tod\u0117l svarbiausia parengimo genetiniam konsultavimui s\u0105lyga yra kuo tikslesn\u0117 klinikin\u0117 diagnoz\u0117<\/li>\n<li><b style=\"line-height: 1.5; text-align: justify;\"><\/b><\/li>\n<li><b style=\"line-height: 1.5; text-align: justify;\"><\/b><\/li>\n<li><b style=\"line-height: 1.5; text-align: justify;\">Nukreipimo gydytojo genetiko konsultacijai tvarka<\/b><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Medicinin\u0117s genetikos centro specialist\u0173 teikiamos paslaugos priklauso tretin\u0117ms (specializuotoms) ambulatorin\u0117s asmens sveikatos prie\u017ei\u016bros paslaugoms, tod\u0117l gydytojo genetiko konsultacijai b\u016btinas moter\u012f stebin\u010dio gydytojo siuntimas. Jei \u017emon\u0117s kreipiasi savo iniciatyva, u\u017e konsultacij\u0105 ir tyrimus Lietuvos Respublikos teis\u0117s akt\u0173 nustatyta tvarka reikia mok\u0117ti pa\u010diam pacientui ar jo artimiesiems. Nukreiptam genetinei konsultacijai asmeniui arba jo artimiesiems i\u0161 anksto prane\u0161ama, kad b\u016btina \u0161i informacija, kuri\u0105 tur\u0117t\u0173 pateikti \u0161eimos gydytojas:<\/p>\n<ul style=\"line-height: 1.5; text-align: justify;\">\n<li>i\u0161ra\u0161as i\u0161 ambulatorin\u0117s kortel\u0117s ar ligos istorijos su klinikine diagnoze, taip pat rentgenogramos, echogramos ir kt., paciento ir \u0161eimos\/gimin\u0117s nari\u0173 fotonuotraukos; pacientas turi atvykti pas gydytoj\u0105\u00a0genetik\u0105 su pirminio, antrinio ar tretinio lygio tyrimo duomenimis;<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"line-height: 1.5; text-align: justify;\">\n<li>i\u0161samus patologinio tyrimo i\u0161ra\u0161as (jei siun\u010diamo konsultacijai asmens \u0161eimoje yra mirusi\u0173 d\u0117l \u012fgimt\u0173 raidos anomalij\u0173);<\/li>\n<li>\u0161eimos genealogija.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u012e genetin\u0119 konsultacij\u0105 reikia atvykti visai \u0161eimai su sergan\u010diu pacientu (pageidautina kartu atsive\u017eti ir kit\u0105 sergant\u012f gimin\u0117s nar\u012f ar narius).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Jei asmuo, kuriam reikia gydytojo genetiko konsultacijos, n\u0117ra Lietuvos Respublikos pilietis ir neturi leidimo \u010dia nuolat gyventi bei n\u0117ra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu kitose Europos S\u0105jungos \u0161alyse arba jei Lietuvos Respublikos pilietis ar asmuo, turintis leidim\u0105 \u010dia nuolat gyventi, n\u0117ra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, u\u017e konsultavim\u0105 turi mok\u0117ti Lietuvos Respublikos teis\u0117s akt\u0173 nustatyta tvarka.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Genetiniai tyrimai<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Genetiniai laboratoriniai ir kai kurie instrumentiniai tyrimai bei proced\u016bros (pvz., ultragarsinis vaisiaus tyrimas, amniocentez\u0117, cho riono gaureli\u0173 biopsija) yra sud\u0117tin\u0117 genetinio konsultavimo dalis. Tod\u0117l, pacientui kuris yra apdraustas socialiniu ar privalomuoju sveikatos draudimu ir turi gydytojo siuntim\u0105 genetinei konsultacijai, u\u017e bazinius genetinius tyrimus mok\u0117ti nereikia. Pa\u017eym\u0117tina, kad pagrindini\u0173 genetini\u0173 tyrim\u0173 s\u0105ra\u0161as apima b\u016btiniausius diagnostinius tyrimus, ta\u010diau kartais gali prireikti papildom\u0173 tyrim\u0173, kuri\u0173 Valstybin\u0117 ligoni\u0173 kasa nefinansuoja. Jei papildomi tyrimai svarb\u016bs ligai diagnozuoti, pacientui pageidaujant,\u00a0jie atliekami u\u017e atitinkam\u0105 mokest\u012f. Medicinin\u0117s genetikos centro laboratorijose tyrimai atliekami tik paskyrus \u0161io centro gydytojui (i\u0161skyrus visuotin\u0119 naujagimi\u0173 patikr\u0105 fenilketonurijai ir \u012fgimtai hipotirozei nustatyti). Gali b\u016bti atliekami ir kai kurie kit\u0173 Lietuvos asmens sveikatos prie\u017ei\u016bros \u012fstaig\u0173 gydytoj\u0173 paskirti tyrimai, ta\u010diau tik tada, jei ta \u012fstaiga yra sudariusi atitinkam\u0105 sutart\u012f su Medicinin\u0117s genetikos centru. Jei Lietuvos gyventojui b\u016btinas tam tikras tyrimas, kurio Medicinin\u0117s genetikos centro laboratorijos dar neturi galimyb\u0117s atlikti, kreipiamasi \u012f analogi\u0161kas kit\u0173 \u0161ali\u0173 laboratorijas. Pacientas ar jo \u0161eima u\u017e tyrimus turi sumok\u0117ti mokest\u012f, nustatyt\u0105 tos \u0161alies gyventojams. Kad tyrim\u0173 duomenys b\u016bt\u0173 kuo tikslesni, privalu tinkamai paruo\u0161ti tiriam\u0105j\u0105 med\u017eiag\u0105. Periferinio kraujo, kaul\u0173 \u010diulp\u0173, choriono gaureli\u0173, amniono skys\u010dio, prakaito m\u0117ginius\u00a0paima Medicinin\u0117s genetikos centro ar kit\u0173 medicinos \u012fstaig\u0173 specialistai pagal specialias metodikas. Tikrinant visus naujagimius fenilketonurijai ir \u012fgimtai hipotirozei nustatyti, naujagimi\u0173 kraujo, i\u0161d\u017eiovinto ant chromatografinio popieriaus, m\u0117giniai atsiun\u010diami pa\u0161tu. \u0160lapimo (paros arba rytinio) tyrimui \u012f Medicinin\u0117s genetikos centr\u0105 turi atsive\u017eti pacientai ar j\u0173 artimieji. Prie\u0161 imant \u0161lapim\u0105 tyrimui, reik\u0117t\u0173 bent 2\u20133 paras nevartoti joki\u0173 vaist\u0173. Jei tai ne\u012fmanoma, b\u016btina nurodyti, koki\u0173 vaist\u0173 ir kokios j\u0173 doz\u0117s buvo vartojamos. Paros \u0161lapimas renkamas \u012f vien\u0105 ind\u0105, laikom\u0105 \u0161aldytuve (4\u201310\u00b0C temperat\u016broje), tyrimui \u0161lapimo atve\u017eama \u00a0150\u2013200 ml. Pageidautina, kad i\u0161 atokesni\u0173 Lietuvos rajon\u0173 \u0161lapimas b\u016bt\u0173 ve\u017eamas at\u0161aldytame termose ar \u012fd\u0117tas \u012f led\u0105.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Genetinio konsultavimo pakopos<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Skiriamos penkios genetinio konsultavimo pakopos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>\u0161eimos genealogijos sudarymas;<\/li>\n<li>probando ir jo gimini\u0173 tyrimas;<\/li>\n<li>ligos diagnoz\u0117s nustatymas;<\/li>\n<li>genetin\u0117s prognoz\u0117s nustatymas ir pateikimas \u0161eimai;<\/li>\n<li>tolesnis \u0161eimos steb\u0117jimas.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>\u0160eimos genealogijos sudarymas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Norint \u012fsitikinti, ar \u0161eimoje konkretus po\u017eymis yra paveldimas, analizuojama tos \u0161eimos arba visos gimin\u0117s genealogija. Kiekvienas \u0161eimos gydytojas tur\u0117t\u0173 mok\u0117ti brai\u017eyti \u0161eimos genealogin\u012f med\u012f ir analizuoti paciento genealogij\u0105. Genealogija sudaroma laikantis tam tikr\u0173 taisykli\u0173. Duomenys apie \u0161eim\u0105 pradedami rinkti nuo <i>probando \u2013 <\/i>asmens, kuris pirmasis i\u0161 \u0161eimos kreip\u0117si \u012f gydytoj\u0105 ar genetik\u0105. Da\u017eniausiai genealoginiai duomenys kaupiami vienam po\u017eymiui ar ligai analizuoti. Tuo pat metu tirti kelis po\u017eymius labai sud\u0117tinga: tada daug sunkiau nustatyti po\u017eymio paveld\u0117jimo tip\u0105.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Genealoginio med\u017eio brai\u017eymas.<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Brai\u017eant genealogin\u012f med\u012f, naudojami tam tikri simboliai. Labiausiai paplitusi tarptautin\u0117 genealogijos\u00a0simboli\u0173 sistema (2.11 pav.). Galimi ir papildomi simboliai, tik juos b\u016btina paai\u0161kinti. Tiriam\u0105j\u012f po\u017eym\u012f turin\u010dio individo simbolis nuspalvinamas (arba tiesiog u\u017etu\u0161uojamas). Genealogin\u012f med\u012f nesunku nubrai\u017eyti ir ranka, ta\u010diau darb\u0105 labai palengvina \u012fvairios specialios kompiuterin\u0117s programos (pvz., Cyrillic, Progeny ir kt.). Programos, kuriomis naudojasi mokslininkai ir gydytojai genetikai, yra sud\u0117tingos ir brangios, ta\u010diau internete galima rasti ir daug paprastesni\u0173 nemokam\u0173 program\u0117li\u0173. Kiekvieno genealoginio med\u017eio sudedamoji dalis yra vis\u0173 \u0161eimos ar gimin\u0117s nari\u0173, susijusi\u0173 su tiriam\u0105ja liga, <b>duomen\u0173 apra\u0161as:<\/b><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>pavard\u0117, vardas, t\u0117vo vardas,<\/li>\n<li>gimimo data: metai, m\u0117nuo, diena;<\/li>\n<li>tautyb\u0117;<\/li>\n<li>gimimo vieta: miestas, kaimas, rajonas (jei reikia \u2013 ir \u0161alis);<\/li>\n<li>ap\u017ei\u016bros rezultatai: ar asmuo turi mus dominant\u012f po\u017eym\u012f, ar jis sveikas ar serga, jei serga, nurodoma diagnoz\u0117;<\/li>\n<li>jei asmuo mir\u0119s, nurodoma mirties prie\u017eastis ir data.<\/li>\n<\/ul>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.11pav..jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"522\" height=\"520\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Labai svarbu surinkti kuo i\u0161samesnius duomenis apie visus genealogijos narius, neatsi\u017evelgiant \u012f tai, ar jie gyvi ar mir\u0119. Visus \u0161iuos duomenis patogiausia pateikti lentel\u0117je (2.12 pav.). Genealogija pradedama nuo probando, kuris genealoginiame medyje pa\u017eymimas rodykle ties kairiuoju apatiniu jo simbolio kampu. Klausin\u0117jant proband\u0105, surenkami duomenys apie jo vaikus, paskui apie sibsus (brolius ir seseris). Sura\u0161omi anketiniai kiekvieno asmens duomenys. Vaikai ir sibsai genealoginiame medyje \u017eymimi i\u0161 kair\u0117s \u012f de\u0161in\u0119 pagal gimimo eil\u0119. Kiekvienos kartos individai i\u0161d\u0117stomi vienoje eil\u0117je. Toliau renkami duomenys apie motinos gimines.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.12pav..jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"536\" height=\"268\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Gimin\u0117mis laikomi individai, turintys bent vien\u0105 bendr\u0105 prot\u0117v\u012f. \u012eprasta tok\u012f prot\u0117v\u012f skai\u010diuoti nuo proproseneli\u0173.<\/b> Motina ir visi jos gimin\u0117s genealogijoje da\u017eniausiai<b> <\/b>\u017eymimi kair\u0117je pus\u0117je (tai neprivaloma, ta\u010diau<b> <\/b>svarbu, kad vienoje genealogijoje b\u016bt\u0173 laikomasi<b> <\/b>vieno principo). Po motinos \u0161akos pereinama\u00a0prie t\u0117vo ir jo gimini\u0173 \u0161akos. Kuo daugiau gimin\u0117s kart\u0173 pavyks apr\u0117pti, tuo tikslesni\u0173 genetin\u0117s analiz\u0117s i\u0161vad\u0173 galima tik\u0117tis. Baigus brai\u017eyti genealogin\u012f med\u012f, <i>kartos <\/i>pa\u017eymimos rom\u0117ni\u0161kais skaitmenimis (pirmoji\u00a0karta yra vir\u0161utin\u0117). <i>Kiekvienas individas <\/i>genealoginiame medyje turi savo kod\u0105, kur\u012f sudaro<i> <\/i>kartos numeris ir individo toje kartoje eil\u0117s<i> <\/i>numeris. \u012evairi\u0173 kart\u0173 individai numeruojami<i> <\/i>i\u0161 kair\u0117s \u012f de\u0161in\u0119 arabi\u0161kais skaitmenimis pradedant<i> <\/i>nuo 1. Pavyzd\u017eiui, III-2 rei\u0161kia \u201etre\u010diosios<i> <\/i>kartos antrasis individas\u201c, IV-5 \u2013 \u201eketvirtosios<i> <\/i>kartos penktasis individas\u201c ir t.t. Sudarius<i> <\/i>tok\u012f apytiksl\u012f genealogin\u012f med\u012f, reikia pakviesti\u00a0konsultacijai kitus \u0161eimos ir gimin\u0117s narius, kad b\u016bt\u0173 galima juos ap\u017ei\u016br\u0117ti asmeni\u0161kai ir prireikus patikslinti\u00a0genealogij\u0105. Kaip pavyzd\u012f pateikiame J. P. \u0161eimos dviej\u0173 kart\u0173 genealogij\u0105 (2.12 pav.). Ap\u017ei\u016br\u0117jus bei apklausus visus gyvus asmenis (o apie mirusiuosius surinkus prieinamus duomenis) ir sukaupus visus bendruosius duomenis, baigiama brai\u017eyti genealogin\u012f med\u012f ir sudarin\u0117ti genealogij\u0105. Tada pereinama prie \u0161eimos (gimin\u0117s) genetin\u0117s analiz\u0117s.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>\u0160eimos genetin\u0117 analiz\u0117<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Analizuojant sudaryt\u0105 genealogij\u0105, ai\u0161kinamasi:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>ar tiriamasis po\u017eymis paveldimas (galima \u012ftarti, kad po\u017eymis paveldimas, jei j\u012f turi kas nors i\u0161 probando gimini\u0173);<\/li>\n<li>kaip tiriamasis po\u017eymis perduodamas i\u0161 kartos \u012f kart\u0105;<\/li>\n<li>kokios lyties asmenys (vyrai ar moterys) turi tok\u012f po\u017eym\u012f;<\/li>\n<li>i\u0161 t\u0117vo ar i\u0161 motinos po\u017eymis perduodamas s\u016bnums ar dukterims.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">I\u0161 gaut\u0173 duomen\u0173 galima spr\u0119sti apie konkre\u010dius paveld\u0117jimo mechanizmus ir geneti\u0161kai prognozuoti dar gimsian\u010di\u0173 asmen\u0173 genotipus bei fenotipus. \u0160eimos po\u017eymi\u0173 paveld\u0117jimo mechanizmai gali b\u016bti \u012fvair\u016bs, ta\u010diau geriausiai yra i\u0161tirtas paveld\u0117jimas pagal Mendelio d\u0117snius. \u017dmoni\u0173 \u0161eimose jie pasirei\u0161kia lygiai taip pat kaip ir kry\u017eminant bet kurios kitos r\u016b\u0161ies lyti\u0161kai besidauginan\u010dius organizmus, turin\u010dius dvigub\u0105j\u012f chromosom\u0173, taigi ir jose esan\u010di\u0173 gen\u0173, rinkin\u012f (\u017er. knyg\u0105: V. Ku\u010dinskas. Genetika, 2001).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Analizuojant genealogijas ir ai\u0161kinantis, kaip \u0161eimoje paveldimas konkretus dominantis po\u017eymis, reikia atsiminti, kad:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>po\u017eymi\u0173, paveldim\u0173 pagal Mendelio d\u0117snius, paveld\u0117jimo \u0161eimoje tipas priklauso nuo to, koks alelinis genas (alelis) \u2013 dominantinis ar recesyvinis, esantis autosomoje ar lytin\u0117je chromosomoje \u2013 j\u012f lemia (2.13 pav. ir 2.17 lentel\u0117);<\/li>\n<li>papras\u010diausiu atveju tose pa\u010diose homologini\u0173 chromosom\u0173 poros vietose b\u016bna du geno aleliai (po vien\u0105 kiekvienoje homologin\u0117je chromosomoje), tod\u0117l galimi trys skirtingi genotipai (pvz., AA, Aa ir aa);<\/li>\n<li>mejozi\u0161kai dalijantis lytini\u0173 l\u0105steli\u0173 pirmtak\u0117ms, susidarys dviej\u0173 tip\u0173 lytin\u0117s l\u0105stel\u0117s (gametos), turin\u010dios tik po vien\u0105 alel\u012f (A arba a, 2.14 pav.);<\/li>\n<li>per apvaisinim\u0105 viengubi (haploidiniai) abiej\u0173 lytini\u0173 l\u0105steli\u0173 genomai susilieja. Kokius alelius turi susiliejan\u010dios lytin\u0117s l\u0105stel\u0117s, toks bus zigotos, taigi ir viso naujo organizmo, genotipas<b> <\/b><\/li>\n<\/ul>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.17lentele.jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"524\" height=\"603\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Pagrindiniai lig\u0173 paveld\u0117jimo tipai<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Autosominis dominantinis paveld\u0117jimas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tarkime, kad A \u2013 dominantinis lig\u0105 lemiantis geno alelis, a \u2013 recesyvinis geno alelis, lemiantis normal\u0173 po\u017eym\u012f. Kadangi A dominuoja a at\u017evilgiu, tai individai, turintys A alel\u012f (ir homozigotinio AA genotipo, ir heterozigotinio Aa genotipo), sirgs \u0161ia liga. Tiriant autosomines dominantines paveldim\u0105sias ligas, paai\u0161k\u0117jo, kad j\u0173 da\u017eniausiai pasitaiko tokiose \u0161eimose, kuriose vienas sutuoktinis serga (jo genotipas heterozigotinis), o kitas yra sveikas (genotipas homozigotinis normal\u0173 po\u017eym\u012f lemian\u010dio alelio at\u017evilgiu), t. y. Aa\u00d7aa. Pirmojo sutuoktinio lytin\u0117s l\u0105stel\u0117s gali b\u016bti dviej\u0173 tip\u0173 (A ir a), o antrojo \u2013 tik a. Galimi keturi toki\u0173 lytini\u0173 l\u0105steli\u0173 deriniai, ta\u010diau i\u0161 \u0161ios santuokos gimusi\u0173 vaik\u0173 genotipai bus tik dvejopi (2.15 pav.): 50 proc. Aa (sergantys vaikai) ir 50 proc. aa (sveiki vaikai). Jei \u0161eimoje gimini\u0173 santuok\u0173 nebuvo, o kiekvienoje genealogijos kartoje yra ta pa\u010dia liga sergan\u010di\u0173 vyr\u0173 ir moter\u0173, labai tik\u0117tina, kad \u0161i liga \u0161eimoje paveldima kaip autosominis dominantinis po\u017eymis.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.15pav..jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"522\" height=\"304\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Konkretus \u0161io paveld\u0117jimo b\u016bdo pavyzdys gal\u0117t\u0173 b\u016bti \u0161eima, kurioje yra sergan\u010di\u0173 Marfano sindromu (2.16 pav.). Dabar \u017einoma apie 2600 autosomini\u0173 dominanti\u0161kai paveldim\u0173 \u017emogaus po\u017eymi\u0173. Kai kuriomis \u0161io tipo ligomis, pvz., \u0161eimine polipoze, asmuo gali nesirgti, nors ir turi lig\u0105 lemiant\u012f\u00a0dominantin\u012f geno alel\u012f. Daugeliu autosomini\u0173 dominantini\u0173 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 (pvz., Hantingtono liga) \u017emogus gali prad\u0117ti sirgti b\u016bdamas \u012fvairaus am\u017eiaus. Jei autosomine dominantine paveldim\u0105ja liga sergan\u010dio probando t\u0117vai yra sveiki, o geno penetranti\u0161kumas visi\u0161kas (pvz., retinoblastoma, neurofibromatoz\u0117),\u00a0labai tik\u0117tina, kad ligos prie\u017eastis yra ne paveld\u0117ta, o nauja mutacija, \u012fvykusi vieno i\u0161 t\u0117v\u0173 lytin\u0117se l\u0105stel\u0117se. Toki\u0173 atvej\u0173 pasitaiko gana daug. Ta\u010diau ir tada ligos pasikartojimo rizika \u0161eimoje lygi ne nuliui, o\u00a0mutavimo \u0161ioje genetin\u0117je srityje da\u017eniui. Kai kuri\u0173 gen\u0173, kuri\u0173 mutav\u0119 dominantiniai aleliai lemia paveldimas ligas (pvz., Apert sindrom\u0105, Marfan sindrom\u0105, achondroplazij\u0105), mutavimo intensyvumas priklauso nuo t\u0117vo am\u017eiaus: senstant mutacijos da\u017en\u0117ja. Autosomin\u0117mis dominantin\u0117mis paveldimosiomis ligomis da\u017eniausiai serga individai, kuri\u0173 genotipas heterozigotinis, ta\u010diau, kai toki\u0105 lig\u0105 lemiantis geno alelis populiacijoje labai da\u017enas, pasitaiko ir sergan\u010di\u0173j\u0173, kuri\u0173 genotipas homozigotinis pagal lig\u0105 lemiant\u012f dom nantin\u012f alel\u012f. Homozigotinio ir heterozigotinio genotipo atveju klinikin\u0117 ligos rai\u0161ka esti skirtinga: homozigotiniai individai serga sunkiau. Pavyzd\u017eiui, \u0161eimin\u0119 hipercholesterolemij\u0105 lemian\u010dio dominantinio alelio veikimas yra susij\u0119s\u00a0su suma\u017e\u0117jusiu ma\u017eo tankio lipoprotein\u0173 receptori\u0173 kiekiu. Heterozigotini\u0173 individ\u0173 organizme toki\u0173 receptori\u0173 yra 50 proc., o homozigotiniai individai j\u0173 visai neturi ir da\u017eniausiai mir\u0161ta nuo miokardo infarkto net nesulauk\u0119 20 met\u0173. Paveldimajai ligai b\u016bdingus po\u017eymius gali sukelti ir koks nors kenksmingas aplinkos veiksnys, paveik\u0119s vaisi\u0173 n\u0117\u0161tumo laikotarpiu. Tada liga su paveld\u0117jimu gali netur\u0117ti nieko bendro. Tod\u0117l, prie\u0161 tvirtinant, kad liga yra paveldima kaip autosominis dominantinis po\u017eymis, reikia i\u0161tirti, ar jos negal\u0117jo sukelti tokie veiksniai.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.16pav..jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"530\" height=\"331\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Autosominis recesyvinis paveld\u0117jimas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tarkime, kad A yra dominantinis geno alelis, lemiantis normal\u0173 po\u017eym\u012f, o a \u2013 lig\u0105 lemiantis recesyvinis geno alelis. A dominuoja a at\u017evilgiu, tod\u0117l \u0161iuo b\u016bdu paveldima liga serga tik tie individai, kuri\u0173 genotipas aa (t. y. homozigotinis pagal recesyvin\u012f geno alel\u012f). Tokie individai da\u017eniausiai gimsta sveikiems, bet recesyvin\u012f\u00a0lig\u0105 lemiant\u012f geno alel\u012f turintiems t\u0117vams (t. y., kuri\u0173 Aa genotipas yra heterozigotinis pagal \u0161\u012f \u00a0alel\u012f). \u010cia da\u017enai suklysta ma\u017eiau patyr\u0119 gydytojai: ne\u017einant pagrindini\u0173 genetikos d\u0117sni\u0173, gali atrodyti, kad sveik\u0173 t\u0117v\u0173 vaikas negali sirgti paveldim\u0105ja liga. Kai abiej\u0173 heterozigotini\u0173 sutuoktini\u0173 lytin\u0117s l\u0105stel\u0117s esti dviej\u0173 tip\u0173 (A ir a), galimi keturi toki\u0173 l\u0105steli\u0173 deriniai, o i\u0161 tokios santuokos gimusi\u0173 vaik\u0173 genotipai bus trys (2.17 pav.): 25 proc. AA (sveiki vaikai), 50 proc. Aa (sveiki vaikai, ta\u010diau turi lig\u0105 lemiant\u012f alel\u012f) ir 25 proc. aa (sergantys vaikai). Taigi \u0161iems sutuoktiniams gims 75 proc. fenotipi\u0161kai sveik\u0173 vaik\u0173, o 25 proc. \u2013 sergan\u010di\u0173 atitinkama paveldim\u0105ja liga. \u017dinoma, galimi ir kiti santuok\u0173 tipai. Konkretus \u0161io paveld\u0117jimo tipo pavyzdys \u2013 \u0161eima, kurioje yra sergan\u010di\u0173j\u0173 cistine fibroze (2.18 pav.). Taigi probando, sergan\u010dio autosomine recesyvine paveldim\u0105ja liga, t\u0117vai yra sveiki. Tokia liga vienodai da\u017enai serga ir probando broliai, ir seserys. Ankstesn\u0117se kartose sergan\u010di\u0173 individ\u0173 da\u017eniausiai neaptinkama, bet j\u0173 gali b\u016bti tarp probando pusbroli\u0173 ir pusseseri\u0173. Pasteb\u0117ta, kad vaikai, sergantys ypa\u010d retomis auto somin\u0117mis recesyvin\u0117mis paveldimosiomis\u00a0ligomis, da\u017eniau gimsta i\u0161 gimini\u0173 santuok\u0173. Tokios santuokos ypa\u010d da\u017enos u\u017edarose populiacijose.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.18pav..jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"524\" height=\"616\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Su X chromosoma susij\u0119s paveld\u0117jimas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Geriausiai \u017einomi su X chromosoma susijusi\u0173 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 pavyzd\u017eiai: su X chromosoma susijusi recesyviai paveldima hemofilija A ir B, Lesch-Nyhan sindromas (retas purin\u0173 apykaitos sutrikimas d\u0117l fermento hipoksantinguaninfosforiboziltransferaz\u0117s stokos), spalvinis aklumas, \u012fvair\u016bs gliukoz\u0117s-6 fosfatdehidrogenaz\u0117s (G6PDG) stokos variantai, su X chromosoma susij\u0119s protinis atsilikimas (Martin-Bell sindromas) ir kt. \u0160iais atvejais patologinis genas yra X chromosomoje. Kadangi vyrai turi tik po vien\u0105 X chromosom\u0105, tod\u0117l, neatsi\u017evelgiant \u012f tai, ar X chromosomoje esantis lig\u0105 lemiantis geno alelis yra recesyvinis ar dominantinis, j\u012f turintis vyras sirgs.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Su X chromosoma susij\u0119s recesyvinis paveld\u0117jimas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Geno alelis, lemiantis \u0161io tipo ligas, yra recesyvinis (a), tod\u0117l j\u012f turin\u010dios moterys da\u017eniausiaineserga1, ta\u010diau j\u0173 s\u016bnums \u0161is alelis lemia lig\u0105. Tai tokios ligos kaip A ir B hemofilija, negeb\u0117jimas skirti spalv\u0173 ir kt. Viena da\u017enesni\u0173 \u0161io tipo paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173, da\u017ena ir Lietuvoje, yra hemofilija A. \u0160ia liga da\u017eniausiai serga tik vyrai, nors gali sirgti ir moterys. Literat\u016broje da\u017enai pateikiamas Europos karali\u0161k\u0173j\u0173 \u0161eim\u0173 genealoginis medis, i\u0161 kurio matyti, kad Anglijos karalien\u0117 Viktorija gal\u0117jo b\u016bti hemofilij\u0105 lemian\u010dio mutavusio geno ne\u0161iotoja. Manoma, kad ji \u0161\u012f gen\u0105 perdav\u0117 daugeliui Europoskarali\u0161k\u0173j\u0173 \u0161eim\u0173. Vienas i\u0161 paskutini\u0173j\u0173 \u017einom\u0173 didik\u0173, sirgusi\u0173 hemofilija A, buvo Rusijos caro Nikolajaus\u00a0II, vald\u017eiusio Rusij\u0105 iki 1917-\u0173j\u0173 bol\u0161evik\u0173\u00a0revoliucijos, s\u016bnus caraitis Aleksejus. Hemofilij\u0105 A lemian\u010dios kraujo kre\u0161\u0117jimo VIII faktori\u0173 koduojan\u010dio geno mutacijos gali \u012fvykti \u012fvairiose geno vietose, j\u0173 \u017einoma jau labai daug. Tod\u0117l, prognozuojant \u0161ios ligos pasikartojim\u0105 \u0161eimose, da\u017eniausiai ie\u0161koma ne pa\u010dios mutacijos, o m\u0117ginama nustatyti ligos paveld\u0117jimo tikimyb\u0119 pagal kok\u012f nors DNR \u017eymen\u012f,glaud\u017eiai susijus\u012f su tiriamuoju genu. Taip pat\u00a0\u012fsid\u0117m\u0117tina, kad \u2153 \u0161io geno mutacij\u0173 yra ne paveld\u0117tos i\u0161 ankstesni\u0173 kart\u0173, o \u012fvykusios probando motinos lytin\u0117se l\u0105stel\u0117se. Taigi su X chromosoma susijusiomis recesyvin\u0117mis paveldimosiomis ligomis da\u017eniausiai serga vyrai. Lig\u0105 lemian\u010dio alelio ne\u0161iotojai moteriai ir sveikam vyrui tikimyb\u0117 susilaukti sveiko s\u016bnaus lygi ., o visos \u0161i\u0173 sutuoktini\u0173 dukros gims fenotipi\u0161kai sveikos. Gimin\u0117je visi sergantys asmenys yra tik probando motinos gimin\u0117s.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><i>Pastaba. <\/i>\u0160io tipo ligomis moterys serga labai retai, nors toki\u0173 atvej\u0173 pasitaiko:\u00a0tai moterys, kuri\u0173 abiejose X chromosomose yra po vien\u0105 patologij\u0105 lemiant\u012f recesyvin\u012f geno alel\u012f. Iki \u0161iol \u017emogaus X chromosomoje, kurios DNR ilgis \u2013 163 Mb, nustatyta daugiau kaip 300 gen\u0173 (V. Ku\u010dinskas. \u201eGenomo \u012fvairov\u0117: lietuviai Europoje\u201c, 2004), kuri\u0173 aleliai lemia recesyvinio paveldimumo po\u017eymius. Beveik\u00a0pusantro \u0161imto X chromosomoje esan\u010di\u0173 \u017einom\u0173 gen\u0173 susij\u0119 su ligomis. Toki\u0173 lig\u0173 da\u017enis \u012fvairiose populiacijose yra skirtingas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Su X chromosoma susij\u0119s dominantinis paveld\u0117jimas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Su X chromosoma susijusios dominantin\u0117s paveldimosios ligos retos, bet \u017einoti apie jas b\u016btina. Viena j\u0173 \u2013 Alport sindromas.\u00a0 Genas, susij\u0119s su Alport sindromu, yra X chromosomoje. Lig\u0105 lemiantis jo alelis yra dominantinis, o normal\u0173 po\u017eym\u012f lemiantis alelis \u2013 recesyvinis. Galima \u012ftarti, kad liga paveldima kaip su X chromosoma susij\u0119s dominantinis po\u017eymis, jei:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>sergan\u010dio t\u0117vo lig\u0105 paveldi tik visos dukros;<\/li>\n<li>\u0161ia liga serga tik vienas i\u0161 sergan\u010dio asmens t\u0117v\u0173;<\/li>\n<li>sergan\u010dios motinos mutavus\u012f gen\u0105 yra vienodai da\u017enai paveld\u0117j\u0119 ir s\u016bn\u016bs, ir dukros;<\/li>\n<li>moterys proband\u0173 \u0161eimose pana\u0161iomis ligomis serga da\u017eniau negu vyrai;<\/li>\n<li>vyrai \u0161iomis ligomis serga daug sunkiau negu moterys;<\/li>\n<li>liga paveldima i\u0161 kartos \u012f kart\u0105.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Viena geriausiai i\u0161tirt\u0173 \u0161ios grup\u0117s lig\u0173 yra vitaminui D atsparus rachitas. Ligos sunkumas vyrams ir moterims da\u017eniausiai skiriasi. Tokiu pat b\u016bdu paveldimas Rett sindromas. Vyri\u0161kosios lyties individai \u0161iomis ligomis serga sunkiau ir nuo j\u0173 paprastai \u017e\u016bva dar negim\u0119, tod\u0117l genealogijose da\u017eniausiai aptinkamos tik \u00a0sergan\u010dios moterys.<b> Genai, esantys Y chromosomoje<\/b> Po\u017eymi\u0173, kuriuos lemia Y chromosomoje esantys genai, \u017einoma labai nedaug.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vienas i\u0161 toki\u0173 gen\u0173 \u2013 tai s\u0117klides determinuojantis faktorius (SDF). \u0160\u012f gen\u0105 su Y chromosoma vyrai perduoda tik s\u016bnums.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Klinikinis genetinis sergan\u010di\u0173j\u0173 tyrimas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ligon\u012f geneti\u0161kai i\u0161tirti gali tik gydytojas genetikas. Da\u017eniausiai jam pravartu pamatyti ne tik sergan\u010dius, bet ir sveikus probando gimines, tod\u0117l genetiko konsultacijai tur\u0117t\u0173 atvykti visa \u0161eima. Klinikinis tyrimas pradedamas i\u0161orine paciento ap\u017ei\u016bra. Nustatoma, ar tiriamajam asmeniui b\u016bdingi dismorfologiniai po\u017eymiai.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Atliekami antropometriniai k\u016bno matavimai, vertinama vidaus organ\u0173 b\u016bkl\u0117, daromi \u012fvair\u016bs\u00a0laboratoriniai tyrimai. Ypa\u010d svarb\u016bs specifiniai genetiniai \u2013 chromosom\u0173, gen\u0173, med\u017eiag\u0173 apykaitos \u2013 tyrimai. Lietuvoje jie atliekami Medicinin\u0117s genetikos centro citogenetikos, molekulin\u0117s genetikos ir med\u017eiag\u0173 apykaitos lig\u0173 diagnostikos laboratorijose.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Ligos nustatymas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ypa\u010d svarbu sergan\u010diajam tiksliai nustatyti diagnoz\u0119, kuri da\u017enai remiasi specifiniais genetiniais tyrimais. J\u0105 nusta\u010dius netiksliai, \u0161eimai gali b\u016bti pateikiami klaidinantys genetiniai patarimai. Paprastai kiekvienas atvejis d\u0117l genealogijos ypatumo, ligos rai\u0161kos konkre\u010dioje \u0161eimoje savitumo, gen\u0173 mutacij\u0173, kurios lemia \u0161i\u0105 lig\u0105, unikalumo ir kit\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173 esti savitas. Mirusio ligonio diagnozei patvirtinti privalu i\u0161studijuoti turimus medicininius dokumentus. Tik remiantis visais duomenimis, nustatoma galutin\u0117 diagnoz\u0117, kuria ir pagr\u012fsta tolesn\u0117 genetin\u0117 prognoz\u0117. Sudaryti genetin\u0119 prognoz\u0119 pagal ligos paveld\u0117jimo \u0161eimoje tip\u0105 gali tik patyr\u0119s \u0161ios srities specialistas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Genetin\u0117s prognoz\u0117s pateikimas \u0161eimai<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Kai jau sudaryta \u0161eimos genealogija ir nustatyta ligos diagnoz\u0117, i\u0161ai\u0161kinamas ligos ar defekto paveld\u0117jimo konkre\u010dioje \u0161eimoje tipas. Tuomet i\u0161 turim\u0173 genealogini\u0173 duomen\u0173 \u012fvertinama ligos perdavimo palikuoniui tikimyb\u0117 \u2013 sudaroma <i>genetin\u0117 prognoz\u0117. <\/i>Ji taip pat gali remtis genetiniais atskir\u0173 \u0161eimos nari\u0173 tyrimais. Jei liga yra chromosomin\u0117, tiriamos sutuoktini\u0173 ir j\u0173 gimini\u0173 chromosomos, nes, pvz., kai yra Dauno ligos translokacin\u0117 forma, pavojus, kad vaikas gims nesveikas, yra gerokai didesnis negu esant paprastai 21 chromosomos trisomijai. Sergant genetin\u0117mis ligomis, genetin\u0117s rizikos laipsnis priklauso nuo ligos paveld\u0117jimo tipo, genealogijos ypatum\u0173, taip pat ir nuo mutacijos pob\u016bd\u017eio bei vietos konkre\u010diame\u00a0gene. Tod\u0117l \u0161ioms ligos taikyti tik bendruosius i\u0161 vadov\u0117li\u0173 \u017einomus pasikartojimo rizikos \u012fver\u010dius nepatartina ir netgi draud\u017eiama, nes i\u0161vados gali b\u016bti klaidingos. Da\u017enai reikia i\u0161tirti probando t\u0117vus ir kitus gimines (ne tik sergan\u010dius, bet ir sveikus), kadb\u016bt\u0173 galima visi\u0161kai tiksliai nustatyti, kaip mutav\u0119s\u00a0genas perduodamas \u0161eimoje. Informacija apie genetin\u0119 prognoz\u0119, ligos prenatalin\u0117sdiagnostikos ir gydymo galimybes, apie ligos pasikartojimo \u0161eimoje rizik\u0105, medicininius, socialinius ir ekonominius padarinius, reprodukcijos pasirinkimo galimybes pateikiama \u0161eimai. Turi b\u016bti konsultuojami abu sutuoktiniai kartu, nes palikuoniui genus perduoda ir t\u0117vas, ir motina. Be to, daugelis paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 i\u0161ry\u0161k\u0117ja tik tada, kai i\u0161 abiej\u0173 t\u0117v\u0173 gaunama po \u0161i\u0105 lig\u0105 lemiant\u012f geno alel\u012f. Su\u017einoj\u0119 genetin\u0117s prognoz\u0117s duomenis, t\u0117vai turi patys\u00a0nutarti, k\u0105 jiems daryti, kok\u012f sprendim\u0105 pasirinkti. Gydytojo genetiko, o v\u0117liau ir \u0161eimos gydytojo u\u017edavinys \u2013 suprantamai paai\u0161kinti \u0161eimai visus galimus j\u0173 pasirinkimo padarinius.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Tolesnis \u0161eimos steb\u0117jimas<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Genetiniam konsultavimui da\u017enai nepakanka vieno \u0161eimos apsilankymo genetinio konsultavimo klinikoje ar centre, nes gali prireikti sud\u0117ting\u0173 tyrim\u0173, tenka tikslinti kai kuriuos genealoginius duomenis. Be to, \u017emogaus genetika dabar ypa\u010d spar\u010diai \u017eengia \u012f priek\u012f, atrandami ir \u012f klinikin\u0119 praktik\u0105 diegiami vis\u00a0nauji paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 diagnostikos ir gydymo metodai. Po genetinio konsultavimo \u0161eimai duodama\u00a0i\u0161spausdinta i\u0161vada, o pati \u0161eima \u012ftraukiama \u012f nacionalin\u012f paveldim\u0173 lig\u0173 ir \u012fgimt\u0173 raidos defekt\u0173 registr\u0105. Apie tokios \u0161eimos sprendim\u0105 ir tolesnius rezultatus (pvz., ar gim\u0117 vaikas, jei taip, ar jis sveikas) \u0161eimos gydytojas visada informuoja genetinio konsultavimo klinik\u0105. \u0160eima per \u0161eimos gydytoj\u0105 tur\u0117t\u0173 palaikyti glaud\u0173 ir ilgalaik\u012f ry\u0161\u012f su genetinio konsultavimo klinika, kuris netur\u0117t\u0173 nutr\u016bkti net kei\u010diantis kartoms.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Specifiniai genetinio konsultavimo klausimai<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lietuvoje medicininiu genetiniu \u0161eim\u0173 konsultavimu gali u\u017esiimti tik specialiai pasireng\u0119 gydytojai genetikai ir medicinos genetikai. Gydytojai genetikai klini\u0161kai tiria proband\u0105 ir jo \u0161eimos narius, teikia \u0161eimai genetin\u0119 konsultacij\u0105. Medicinos genetikai atlieka \u012fvairius specifinius genetinius tyrimus (chromosom\u0173 analiz\u0119, \u012fvairius molekulinius genetinius ir biocheminius tyrimus). Pagal Europos S\u0105jungos ekspert\u0173 priimtas rekomendacijas \u017emogaus, arba medicinin\u0117s genetikos, centro s\u0105voka apibr\u0117\u017eiama kaip \u012fstaiga, kuri teikia praktin\u0119 pagalb\u0105 gyventojams, konsultuodama \u0161eimas paveldim\u0173 lig\u0173 klausimais, vykdo mokslinius tyrimus bei rengia studentus medikus j\u0173 profesinei veiklai. Geneti\u0161kai konsultuojant ligonius, pasitelkiami chromosom\u0173 bei DNR \u00a0tyrimai. Be to, centro strukt\u016broje gali b\u016bti padaliniai, visuotinai tikrinantys \u0161alies naujagimius paveldimoms med\u017eiag\u0173 apykaitos ligoms nustatyti, taip pat prenatalin\u0117s diagnostikos (paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 ir \u012fgimt\u0173 raidos anomalij\u0173 diagnostikos iki vaiko gimimo) padalinys.<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><b>Genetin\u0117 populiacijos patikra<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tam tikros gyventoj\u0173 grup\u0117s gali b\u016bti geneti\u0161kai tikrinamos \u012fvairioms paveldimoms ligoms arba \u012fgimtiems raidos sutrikimams nustatyti ankstyvuoju patologijos klinikin\u0117s rai\u0161kos etapu ar iki jo, rizikos veiksniui arba rizikos veiksnio ir ligos deriniui i\u0161ai\u0161kinti. Tokios patikros galutinis tikslas yra patologijos ar polinkio \u012f\u00a0j\u0105 i\u0161ai\u0161kinimas ir profilaktika arba padarini\u0173 su\u0161velninimas, kai, anksti diagnozavus lig\u0105 ir prad\u0117jus atitinkam\u0105 gydym\u0105, pacientas i\u0161gydomas arba u\u017ekertamas kelias ligai klini\u0161kai pasireik\u0161ti arba atitolinama ligos pasirei\u0161kimo ar progresavimo prad\u017eia. Genetin\u0117s populiacijos patikros skiriasi nuo diagnostini\u0173 genetini\u0173\u00a0tyrim\u0173, kurie yra genetinio konsultavimo dalis. Vykdant populiacijos genetin\u0117s patikros programas, patologija nediagnozuojama: tyrim\u0173 rezultatai tik leid\u017eia j\u0105 \u012ftarti ir padeda atrinkti didel\u0117s rizikos grupi\u0173 asmenis, kuriems reikia genetinio konsultavimo ir diagnostini\u0173 genetini\u0173 tyrim\u0173. Genetin\u0117s patikros programos esti keli\u0173 tip\u0173:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>prenatalin\u0117 patikra \u012fgimtoms anomalijoms nustatyti iki gimimo;<\/li>\n<li>visuotin\u0117 naujagimi\u0173 patikra kai kurioms paveldimosioms med\u017eiag\u0173 apykaitos ligoms i\u0161ai\u0161kinti;<\/li>\n<li>suaugusi\u0173j\u0173 patikra ligos ne\u0161iotojams (individams, kuri\u0173 genotipas heterozigotinis pagal autosomin\u0119 recesyvin\u0119 lig\u0105 lemiant\u012f geno alel\u012f) nustatyti;<\/li>\n<li>suaugusi\u0173j\u0173 patikra siekiant i\u0161siai\u0161kinti paveldim\u0105sias ligas, kuri\u0173 klinikiniai po\u017eymiai i\u0161ry\u0161k\u0117ja tik v\u0117lesniais gyvenimo metais.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0Populiacijos genetin\u0117s patikros programos turi atitikti daugel\u012f reikalavim\u0173. Jos turi b\u016bti taikomos tik tiksliai diagnozuojamoms (pagal tam tikrus biocheminius ar DNR \u017eymenis) ligoms, kurios sukelia dideles sveikatos problemas (ry\u0161k\u0173 protin\u012f atsilikim\u0105, sunki\u0105 fizin\u0119 negali\u0105). Toki\u0173 lig\u0173 da\u017enis populiacijoje tur\u0117t\u0173 b\u016bti akivaizdus \u2013 vykdant patikros program\u0105, jas privalu i\u0161ai\u0161kinti. Visa patikros programa turi b\u016bti parengta ir vykdoma taip, kad lig\u0105, d\u0117l kurios tikrinama populiacija, b\u016bt\u0173 galima diagnozuoti ir prad\u0117ti gydyti dar iki jos klinikin\u0117s rai\u0161kos. Pagal populiacijos patikros rezultatus \u012ftarus lig\u0105 ar ligos rizikos veiksnius, b\u016btina sudaryti s\u0105lygas, kad asmuo b\u016bt\u0173 kuo grei\u010diau prad\u0117tas gydyti (jei gydymas galimas), kad jis (ji) ir jo (jos) \u0161eimos nariai b\u016bt\u0173 geneti\u0161kai konsultuojami. Visi tyrimo metodai, taikomi populiacijai geneti\u0161kai tikrinti, privalo b\u016bti pakankamai tiksl\u016bs ir specifiniai. Neleistina, kad da\u017eni klaidingai teigiami patikros rezultatai, kuriuos v\u0117liau paneigia kiti diagnostiniai tyrimai, priverst\u0173 \u0161eim\u0105 nerimauti. Be to, tokie metodai turi b\u016bti pakankamai\u00a0jautr\u016bs, t. y. b\u016btina u\u017etikrinti, kad nelikt\u0173 nei\u0161ai\u0161kintas nei vienas asmuo, turintis genetin\u0117s informacijos\u00a0poky\u010dius, d\u0117l kuri\u0173 tikrinama. Svarbu, kad lig\u0105, kuriai nustatyti populiacija tikrinama, b\u016bt\u0173 galima veiksmingai gydyti. Antra vertus, net ir tada, kai ligos gydymo galimybi\u0173 dar n\u0117ra, patikros rezultatai gali b\u016bti reik\u0161mingi genetiniam \u0161eim\u0173 konsultavimui ir reprodukcijos b\u016bdams pasirinkti. Populiacijos genetin\u0117s patikros programos turi b\u016bti ekonomi\u0161kai pagr\u012fstos: tur\u0117t\u0173 b\u016bti pigiau vykdyti tokias programas ir anksti u\u017ekirsti keli\u0105 negaliai skiriant atitinkam\u0105 gydym\u0105 negu gydyti ir i\u0161laikyti asmenis, kuriems pasirei\u0161kusi liga jau suk\u0117l\u0117 negr\u012f\u017etam\u0173 fizin\u0117s ir(ar) psichin\u0117s raidos poky\u010di\u0173. B\u016btina laikytis ir bioetini\u0173 reikalavim\u0173. Genetin\u0117 populiacij\u0173 patikra neprivaloma, jis turi b\u016bti savanori\u0161kas. Visuomen\u0117 ir tiriamieji asmenys turi b\u016bti informuojami apie tokios patikros tiksl\u0105 ir galimus rezultatus. Patikros rezultat\u0173 be tiriamojo sutikimo negalima atskleisti darbdaviams, draud\u0117jams, mokykloms ar kitiems suinteresuotiems asmenims ar institucijoms, kad b\u016bt\u0173 i\u0161vengta galimo diskriminavimo.<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><b>Prenatalin\u0117 patikra<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Daugelyje \u0161ali\u0173 visos n\u0117\u0161\u010diosios tam tikru n\u0117\u0161tumo laikotarpiu tikrinamos vaisiaus raidos anomalij\u0173 \u017eymenims nustatyti. Viena programa skiriama n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 kraujo serumo tyrimui. Pagal \u03b1 fetoproteino ir chorioninio gonadotropino bei estriolio koncentracij\u0105 n\u0117\u0161\u010diosios kraujo serume sprend\u017eiama, ar vaisius neturi labai sunki\u0173 nervinio vamzdelio yd\u0173 \u2013 anencefalijos ir \u012fskilo stuburo, <i>spina bifida. <\/i>Be to, \u0161is tyrimas taip pat leid\u017eia \u012ftarti vaisiaus chromosominius sindromus, pvz., Dauno. Nusta\u010dius padid\u0117jusi\u0105 ar suma\u017e\u0117jusi\u0105 \u0161i\u0173 med\u017eiag\u0173 koncentracij\u0105 n\u0117\u0161\u010diosios kraujo serume, diagnoz\u0117 patikslinama, ir \u0161eima informuojama, koks gims vaikas. Tuomet \u0161eima gali apsispr\u0119sti \u2013 t\u0119sti ar nutraukti n\u0117\u0161tum\u0105. Pagal \u0161i\u0105 program\u0105 tiriamos visos n\u0117\u0161\u010diosios arba tik tos, kurios patenka \u012f rizikos grup\u0119, t. y. vyresn\u0117s kaip 35 met\u0173, nes joms kyla ypa\u010d didelis pavojus pagimdyti chromosomine liga sergant\u012f vaik\u0105. Daugelyje \u0161ali\u0173 (ir Lietuvoje) vaisius tiriamas ultragarsu. \u0160iuo tyrimu (paprastai 18\u201320- \u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119) taip pat galima nustatyti kai kurias vaisiaus raidos anomalijas. D\u0117l to, jei pakanka finansini\u0173 i\u0161tekli\u0173, taip tiriamos visos \u0161alies n\u0117\u0161\u010diosios. Pla\u010diau apie prenatalin\u0119 diagnostik\u0105 \u017er. sk. \u201ePrenatalin\u0117 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 ir \u012fgimt\u0173 raidos defekt\u0173 diagnostika\u201c .<\/p>\n<p><b>Visuotin\u0117 naujagimi\u0173 patikra paveldimosioms med\u017eiag\u0173 apykaitos ligoms nustatyti<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Visuotin\u0117s naujagimi\u0173 patikra paveldimosioms med\u017eiag\u0173 apykaitos ligoms nustatyti pirm\u0105 kart\u0105 pasaulyje prad\u0117ta 1961 m. Ji buvo skirta fenilketonurijai nustatyti. \u0160i programa buvo labai s\u0117kminga: i\u0161ai\u0161kinta daug mutavus\u012f lig\u0105 lemiant\u012f gen\u0105 turin\u010di\u0173 naujagimi\u0173, jiems paskirtas veiksmingas gydymas, u\u017ekirt\u0119s keli\u0105\u00a0sunkiai fizinei ir protinei negaliai. Tai paskatino kurti programas ir kitoms naujagimi\u0173 ligoms nustatyti. Dabar daugelyje \u0161ali\u0173 naujagimiai tikrinami \u0161ioms ligoms i\u0161ai\u0161kinti:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>fenilketonurijai;<\/li>\n<li>galaktozemijai;<\/li>\n<li>\u012fgimtai hipotirozei;<\/li>\n<li>\u012fgimtai antinks\u010di\u0173 hiperplazijai;<\/li>\n<li>cistinei fibrozei;<\/li>\n<li>klevo sirupo \u0161lapimo ligai;<\/li>\n<li>homocistinurijai;<\/li>\n<li>Diu\u0161eno (Duchenne) raumen\u0173 atrofijai.<\/li>\n<\/ul>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/MS_MS.jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"252\" height=\"661\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lietuvoje ekspert\u0173 grup\u0117 pasi\u016bl\u0117 naujagimi\u0173 patikr\u0105 vykdyti \u0161ioms ligoms: Lietuvos naujagimius 1975 m. prad\u0117ta tikrinti fenilketonurijai, o 1993 m. \u2013 \u012fgimtai hipotirozei nustatyti. Patikros proced\u016bra labai paprasta.\u00a03\u20135-\u0105j\u0105 dien\u0105 po gimimo, bet ne anks\u010diau kaip po 48 val. nuo pirmojo maitinimo, paimamas kiekvieno Lietuvos naujagimio kraujo m\u0117ginys: prad\u016brus kuln\u0105, keli kraujo la\u0161ai u\u017ela\u0161inami ant specialios filtrinio popieriaus kortel\u0117s (2.23 pav.) ir i\u0161d\u017eiovinami. \u0160i kortel\u0117 su naujagimio krauju siun\u010diama \u012f Medicinin\u0117s\u00a0genetikos centr\u0105 Vilniuje, kur ir nustatoma, ar naujagimis n\u0117ra paveld\u0117j\u0119s \u0161i\u0173 lig\u0173.Jeigu aptinkama tam tikr\u0173 ligos po\u017eymi\u0173, t\u0117vai kartu su naujagimiu kvie\u010diami \u012f Medicinin\u0117s genetikos centr\u0105, kur diagnoz\u0117 dar tikslinama kitais metodais. Jei ji pasitvirtina, naujagimiui skiriamas reikiamas gydymas. Kiekviena \u0161eima tur\u0117t\u0173 b\u016bti suinteresuota, kad jos naujagimis b\u016bt\u0173 i\u0161tirtas ir, jei reikia, laiku prad\u0117tas gydyti. Itin svarbu naujagim\u012f prad\u0117ti gydyti pirm\u0105j\u012f gyvenimo m\u0117nes\u012f. I\u0161 prad\u017ei\u0173 k\u016bdikiui neb\u016bna joki\u0173 ligos simptom\u0173. Ta\u010diau laiku neprad\u0117jus gydyti, atsilieka jo psichomotorin\u0117 raida, atsiranda negr\u012f\u017etam\u0173 smegen\u0173 poky\u010di\u0173, sutrinka vaiko intelektas (net iki sunkaus laipsnio protinio atsilikimo). Lietuvoje fenilketonurija pasitaiko ma\u017edaug 1 i\u0161 9 000 naujagimi\u0173, \u012fgimta hipotiroz\u0117 \u2013 1 i\u0161 4 000. Taigi kasmet Lietuvoje gimsta apie 12 \u0161iomis ligomis sergan\u010di\u0173 vaik\u0173.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.23_2.23.jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"529\" height=\"366\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Asmen\u0173 patikra ligos ne\u0161iotojams nustatyti<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Kai kuri\u0173 autosomini\u0173 recesyvini\u0173 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 pakitusio geno alelio heterozigotini\u0173 ne\u0161iotoj\u0173 yra nema\u017eai. Lietuvoje tokios ligos pavyzdys \u2013 cistin\u0117 fibroz\u0117 (mukoviscidoz\u0117), kurios mutavusio geno ne\u0161iotojai esti galb\u016bt 1 i\u0161 20\u201325 \u017emoni\u0173. Kitose populiacijose, kur labiau paplitusios kitokios paveldimosios ligos,\u00a0da\u017enesni tas ligas lemian\u010di\u0173 gen\u0173 mutacij\u0173 ne\u0161iotojai. Tod\u0117l konkre\u010dios visuotinio asmen\u0173 patikros programos ligos ne\u0161iotojams nustatyti priklauso nuo tiriamos populiacijos. Lietuvoje n\u0117ra prasm\u0117s ie\u0161koti tos ligos, kuria niekas neserga, geno ne\u0161iotoj\u0173. Kai kuriose \u0161alyse vykdomos programos \u03b2 talasemij\u0105, gliukoz\u0117s-6- fosfatdehidrogenaz\u0117s stok\u0105, pjautuvo pavidalo l\u0105steli\u0173 anemij\u0105, Tay-Sachs lig\u0105, cistin\u0119 fibroz\u0119 (mukoviscidoz\u0119) lemian\u010di\u0173 mutavusi\u0173 gen\u0173 ne\u0161iotojams nustatyti.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Suaugusi\u0173j\u0173, kuriems dar neatsirado<\/b> <b>ligos simptom\u0173, patikra<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u0160ios patikros programos vykdomos dar tik retkar\u010diais, kai liga rei\u0161kiasi v\u0117lesniu am\u017eiaus tarpsniu (pvz., sulaukus 30\u201340 met\u0173), o \u0161eimoje jau yra sergan\u010di\u0173j\u0173 \u0161ia liga. Kai kurios ligos, kuri\u0173 atveju vykdomi tokie tyrimai, i\u0161vardytos 2.18 lentel\u0117je. Visos 2.18 lentel\u0117je i\u0161vardytos ligos nustatomos ir Lietuvoje, tod\u0117l patartina visuomet proband\u0173 \u0161eimoje atlikti atrank\u0105, kol dar nei\u0161ry\u0161k\u0117jo ligos simptomai. Taigi, jei kuriam nors \u0161eimos nariui nustatoma bet kuri i\u0161 i\u0161vardyt\u0173 lig\u0173, kitiems \u0161eimos nariams reik\u0117t\u0173 pasitikrinti, ar jie n\u0117ra paveld\u0117j\u0119 tos pa\u010dios ligos. \u0160ios paveldimosios ligos yra autosomin\u0117s dominantin\u0117s, bet jos pradeda reik\u0161tis v\u0117lyvuoju am\u017eiaus tarpsniu, tod\u0117l da\u017enai \u012f jas nekreipiama reikiamo d\u0117mesio. Pavyzd\u017eiui, Huntington liga, kuri paveldima kaip autosominis dominantinis po\u017eymis, da\u017eniausiai rei\u0161kiasi sulaukus 40 met\u0173 (su kai kuriomis i\u0161imtimis). Jei vienas i\u0161 t\u0117v\u0173 susirgo \u0161ia liga, b\u016bdamas 45 met\u0173, jo 15\u201320 met\u0173 vaikai yra sveiki, nes dar nesulauk\u0117 ligos prad\u017eios am\u017eiaus. Tikimyb\u0117, kad jie v\u0117liau susirgs, yra 50 proc.. Kurie i\u0161 j\u0173 paveld\u0117jo lig\u0105 lemiant\u012f mutavus\u012f gen\u0105, galima tiksliai nustatyti tik i\u0161tyrus j\u0173 DNR. Toki\u0173 tyrim\u0173 svarba ateityje tur\u0117t\u0173 ypa\u010d i\u0161ry\u0161k\u0117ti.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.18lentele.jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"520\" height=\"259\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Prenatalin\u0117 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 ir \u012fgimt\u0173 raidos anomalij\u0173 diagnostika<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Prenatalin\u0117 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 diagnostika apima visus gemalo ir vaisiaus diagnostikos atvejus (pla\u010diau apie prenatalin\u0119 diagnostik\u0105 \u017er. sk. \u201ePrenatalin\u0117 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 ir \u012fgimt\u0173 raidos defekt\u0173 diagnostika\u201c, 156 psl.). Ji taikytina 8 proc. vis\u0173 n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173. 93 proc. j\u0173 prenatalin\u0117s diagnostikos metodais nustatoma, kad vaikas gims sveikas. Taip rizikos grupei d\u0117l paveldimosios ligos ar \u012fgimtos raidos anomalijos priklaus\u0119 sutuoktiniai prenatalin\u0117s diagnostikos d\u0117ka gali nusiraminti. Kartais \u0161eimos, \u017einodamos apie galim\u0105 didel\u0119 paveldimosios ligos rizik\u0105 j\u0173 palikuoniui, i\u0161 viso atsisako n\u0117\u0161tum\u0173. Kai galima prenatalin\u0117 diagnostika, moteris gali pastoti ir n\u0117\u0161tumo laikotarpiu patikrinti vaisiaus b\u016bkl\u0119. Tik 0,6 proc. n\u0117\u0161tum\u0173, jei \u0161eima pageidauja, patartina nutraukti\u00a0<\/p>\n<p>d\u0117l medicinini\u0173 indikacij\u0173, nes nustatoma, kad gim\u0119s vaikas sirgs sunkia nepagydoma paveldim\u0105ja liga arba tur\u0117s daugini\u0173 raidos anomalij\u0173. Genini\u0173 ir chromosomini\u0173 lig\u0173 atveju visus klausimus, susijusius su n\u0117\u0161tumo<\/p>\n<p>i\u0161saugojimu ar nutraukimu, sprend\u017eia \u0161eima. Gydytojas genetikas, \u0161eimos gydytojas ar aku\u0161eris ginekologas tik prieinama ir suprantama forma pateikia informacij\u0105 \u0161eimai apie gautus tyrim\u0173 rezultatus, nurodo ligonio gydymo galimybes ir aptaria medicininius, socialinius ir ekonominius ligos padarinius. Prenatalin\u0117 diagnostika laikoma genetinio konsultavimo dalimi ir sistemingai vykdoma Medicinin\u0117s genetikos centre, o nuo 2010 m. ir priva\u010dioje Genetikos klinikoje.<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Kiti specifiniai genetinio konsultavimo klausimai<\/b><\/p>\n<p><b>Sutuoktini\u0173 giminyst\u0117<\/b><\/p>\n<p>\u017dinoma, kad vaikams, gimusiems i\u0161 gimini\u0173 santuokos, rizika sirgti autosomin\u0117mis recesyvin\u0117mis ir daugiaveiksn\u0117mis paveldimosiomis ligomis esti didesn\u0117. Da\u017enesn\u0117s ir daugelis sunki\u0173 raidos anomalij\u0173. Jeigu \u0161eimoje niekuomet nebuvo gimusi\u0173j\u0173, turin\u010di\u0173 did\u017ei\u0173j\u0173 raidos anomalij\u0173, rizikos laipsnis, kad toki\u0173 gims i\u0161 gimini\u0173 santuokos, sudaro apie 5 proc. (bendroje populiacijoje \u0161i rizika sudaro apie 3 proc.). Dar reik\u0117t\u0173 prid\u0117ti 1 proc. d\u0117l autosomini\u0173 recesyvini\u0173 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173. Jeigu \u017einoma, jog genealogijoje niekuomet<\/p>\n<p>nebuvo gimusi\u0173 asmen\u0173, turin\u010di\u0173 \u0161ias ydas, bendras rizikos laipsnis, kad i\u0161 gimini\u0173 santuokos gims sergantis paveldimosiomis ligomis vaikas, sudaro apie 6 proc. Ta\u010diau, jei asmuo priklauso etninei grupei, kurioje da\u017eniau pasitaiko tam tikr\u0173 paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173, arba kurio nors sutuoktinio \u0161eimoje buvo sergan\u010di\u0173j\u0173 autosomin\u0117mis recesyvin\u0117mis paveldimosiomis ligomis, tuomet rizikos laipsnis pastebimai kei\u010diasi. Tada genetin\u0119 prognoz\u0119 reik\u0117t\u0173 sudaryti individualiai, konkre\u010diai sutuoktini\u0173 porai. Visoms n\u0117\u0161\u010diosioms, besilaukian\u010dioms k\u016bdikio nuo giminai\u010dio, tikslinga i\u0161tirti vaisi\u0173 ultragarsu \u012fgimtoms raidos anomalijoms i\u0161ai\u0161kinti.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p><b>Jonizuojan\u010diosios spinduliuot\u0117s ir mutagenini\u0173 med\u017eiag\u0173 poveikis<\/b><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u012evairi\u0173 mutagenini\u0173 ir teratogenini\u0173 med\u017eiag\u0173 bei veiksni\u0173 poveikis da\u017enai skiriasi, nors kartai atskiram asmeniui to poveikio aprai\u0161ka gali b\u016bti ir identi\u0161ka.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>\u00a0<\/b><b>Mutageninis poveikis <\/b>sukelia \u017emogaus organizmo (jo lytini\u0173 ar somatini\u0173 l\u0105steli\u0173) mutacijas, kurios jau gali vienaip ar kitaip pasireik\u0161ti fenotipi\u0161kai, t. y. sutrikdyti normali\u0105 gemalo, vaisiaus ar gimusio k\u016bdikio raid\u0105 (\u017er. sk. \u201eTeratogeniniai sindromai\u201c 132 psl.).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><b>Teratogeniniai veiksniai <\/b>(chemin\u0117s med\u017eiagos, biologiniai ar fiziniai veiksniai) sutrikdo\u00a0normali\u0105 gemalo ar vaisiaus raid\u0105, nepakeisdami jo genotipo. Tada taip pat gali gimti vaikas, turintis \u012fvairi\u0173 raidos defekt\u0173, ta\u010diau jie nebus paveldimi. Teratogeninis veiksnys \u2013 tai neb\u016btinai retas ar naujai sintetintas cheminis junginys. Juo gali b\u016bti seniai \u017einoma ir pla\u010diai buityje vartojama med\u017eiaga. Geriausias tokio teratogeninio veiksnio pavyzdys yra alkoholis. Istori\u0161kai pirmasis \u012frodytas teratogeninis veiksnys buvo n\u0117\u0161\u010diosios virusin\u0117 liga raudonuk\u0117, d\u0117l kurios atsiranda vaisiaus raidos anomalij\u0173. V\u0117liau 1956 m.\u00a0Japonijoje apra\u0161yta Minamata liga, kurios prie\u017eastis buvo gyvsidabrio poveikis n\u0117\u0161tumo laikotarpiu. 1960 m. viso pasaulio d\u0117mes\u012f patrauk\u0117 talidomido katastrofa. Netoksi\u0161kas raminamasis vaistas, kur\u012f vartojo n\u0117\u0161\u010diosios, l\u0117m\u0117 tai, kad vaikai gim\u0117 nesusiformavusiomis gal\u016bn\u0117mis. 1970m. \u012frodyta, kad moter\u0173 n\u0117\u0161tumo laikotarpiu vartoto dietilstilbestrolio poveikis pasirei\u0161k\u0117 j\u0173 dukroms tik po 16\u201318 met\u0173. Teratogenai sudaro ma\u017edaug 3 proc. \u012fgimt\u0173 raidos anomalij\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173. Ta\u010diau tai yra tos prie\u017eastys, kuri\u0173 galima i\u0161vengti, ypa\u010d jei konsultuojamasi i\u0161 anksto, iki pradedant nauj\u0105 gyvyb\u0119. Daugelyje i\u0161sivys\u010diusi\u0173 \u0161ali\u0173 informacija\u00a0apie teratogenus prad\u0117ta teikti 8\u20139-ajame XX a. de\u0161imtmetyje. Lietuvoje tokia informacija teikiama Medicinin\u0117s genetikos centre nuo 1996 m., o nuo 2010 m. ir priva\u010dioje Genetikos klinikoje. Naudojamasi kompiuterine duomen\u0173 baze REPROTOX, kuriama informacin\u0117sistema INFOTERA. \u0160iame centre \u0161eimos ir\u00a0n\u0117\u0161\u010diosios konsultuojamos d\u0117l galimo teratogen\u0173 poveikio gemalui ar vaisiui. Kai kurie veiksniai pasi\u017eymi ne tik teratogeniniu, bet ir mutageniniu poveikiu. Stipriausiai mutageni\u0161kai veikia jonizuojan\u010dioji spinduliuot\u0117 ir<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">kai kurios chemin\u0117s med\u017eiagos, vadinamieji supermutagenai. Paprastai normaliomis s\u0105lygomis \u017emog\u0173 veikia tik normalus gamtinis spinduliuot\u0117s fonas. Ai\u0161ku, gali \u012fvykti ir toki\u0173 katastrofi\u0161k\u0173 \u012fvyki\u0173, kaip atomini\u0173 bomb\u0173 susprogdinimas vir\u0161 Nagasaki ir Hiro\u0161imos 1945 m. Japonijoje arba \u010cernobylio atomin\u0117s elektrin\u0117s avarija 1986 m. Ukrainoje. \u0160i\u0173 baisi\u0173 \u012fvyki\u0173 pasekm\u0117s sunkiai prognozuojamos. Kadangi Lietuvoje taip pat veik\u0117 Ignalinos atomin\u0117 elektrin\u0117, jos saugumo klausimai Lietuvos gyventojams labai svarb\u016bs. \u012eprastin\u0117mis s\u0105lygomis tam tikr\u0105 spinduliuot\u0117s doz\u0119 \u017emogus gali gauti tik tiriant j\u012f rentgenu arba gydant spinduliais.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Biologin\u0117s t\u0117vyst\u0117s nustatymas ir genetinis asmen\u0173 identifikavimas Neretai konsultuojant geneti\u0161kai susiduriama su biologin\u0117s t\u0117vyst\u0117s nustatymo klausimais. Da\u017eniausiai kreipiasi vyras, abejojantis, kad jis yra gimusio vaiko t\u0117vas, kartais \u2013 motina, nor\u0117dama i\u0161sklaidyti abejones, kuris vyras yra tikrasisvaiko t\u0117vas. \u0160eima, norinti patikslinti, kas yra tikrieji biologiniai vaiko t\u0117vai, Lietuvoje gali kreiptis \u012f Medicinin\u0117s genetikos centr\u0105. Kartais \u0161eima nori, kad vaiko t\u0117vas b\u016bt\u0173 nustatytas dar iki vaiko gimimo, pirmosiomis n\u0117\u0161tumo savait\u0117mis. Iki pastar\u0173j\u0173 met\u0173 biologinei t\u0117vystei nustatyti buvo tiriamos \u012fvairios kraujo grup\u0117s ar serumo\u00a0baltymai. Ta\u010diau \u0161is labai plataus spektro tyrimas leisdavo t\u0117vyst\u0119 atmesti daugiausia 95 proc. atvej\u0173 ir niekuomet neleisdavo patvirtinti konkretaus asmens t\u0117vyst\u0117s fakto. Prad\u0117jus naudoti DNR \u017eymenis, pad\u0117tis pasikeit\u0117. Pirmiausia \u0161iems tikslams prad\u0117tas taikyti vadinamasis \u201eDNR pir\u0161t\u0173 atspaud\u0173\u201c metodas. J\u012f atliekant, DNR grandin\u0117je galima aptikti \u012fvairaus dyd\u017eio kartotines nukleotid\u0173 sekas, vadinam\u0105sias VNTR (angl. <b><i>V<\/i><\/b><i>ariable<\/i> <b><i>N<\/i><\/b><i>umber <b>T<\/b>andem <b>R<\/b>epeats). <\/i>Kiekvieno asmens genome \u0161i\u0173 sek\u0173 pie\u0161inys yra individualus. V\u0117liau buvo atrastos dar trumpesn\u0117s kartotin\u0117s nukleotid\u0173 sekos, vadinamosios STR (angl. <b><i>S<\/i><\/b><i>hort<\/i> <b><i>T<\/i><\/b><i>andem <b>R<\/b>epeats), <\/i>kurias galima identifikuoti intronin\u0117se gen\u0173 dalyse arba tarpgenin\u0117je DNR. Naudojant daugyb\u0119 VNTR ir STR \u017eymen\u0173, galima labai tiksliai ne tik atmesti, bet ir patvirtinti biologin\u0119 t\u0117vyst\u0119 (2.24 pav.). \u0160is DNR tyrimo metodas naudojamas ne tik biologinei t\u0117vystei nustatyti, bet ir \u012fvairiais atvejais, kai reikia nustatyti asmenyb\u0119: kriminalistikoje nusikalt\u0117liams identifikuoti, katastrof\u0173 aukoms atpa\u017einti ir kt. Tiriama bet kokia \u017emogaus biologin\u0117 med\u017eiaga: kraujas, odos gabal\u0117liai, plauk\u0173 \u0161aknys, sperma, seil\u0117s ir kt. Pagal tirtus DNR \u017eymenis nustatytas DNR tipas lyginamas su \u012ftariamojo DNR tipu. Manoma, kad DNR tipas yra individualus, ir kito tokio asmens b\u016bti negali (bent jau Lietuvoje), i\u0161skyrus geneti\u0161kai identi\u0161kus monozigotinius dvynius. Taigi, jei DNR tyrimo rezultatai sutapo, galima teigti, kad tiriamojo asmens tapatyb\u0117 nustatyta.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.24pav..jpg\" alt=\"pasveik.lt\" width=\"525\" height=\"336\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ul>\n<li><strong><em>Visos \u017emogaus ligos ar b\u016bkl\u0117s vienaip ar kitaip yra susijusios su genetine informacija ir jos perdavimu palikuonims, t. y. paveld\u0117jimu. \u0160eimai, kurioje gim\u0117 vaikas, sergantis paveldim\u0105ja liga arba turintis koki\u0105 nors \u012fgimt\u0105 raidos anomalij\u0105, tokiam \u017emogui, kuris pats rengiasi kurti \u0161eim\u0105, ar asmenims, kurie ketina tuoktis ir j\u0173 gimin\u0117s serga paveldim\u0105ja liga arba turi \u012fgimt\u0105 raidos anomalij\u0105, reik\u0117t\u0173 genetinio konsultavimo.<\/em><\/strong><\/li>\n<li><strong><em>Genetin\u0117 konsultacija yra \u012fstaiga, kurioje gydytojai genetikai arba genetikai Konsultantai konsultuoja, kai yra \u012ftarim\u0173, kad asmenys (arba j\u0173 \u0161eimos nariai) serga ar gali susirgti paveldim\u0105ja liga.<\/em><\/strong><\/li>\n<li><strong><em>Lietuvoje pirmoji genetin\u0117 konsultacija \u012fsteigta 1971 m. Dabar pagrindin\u0117genetinio konsultavimo paslaugas teikianti \u012fstaiga m\u016bs\u0173 \u0161alyje yra Vilniaus universiteto ligonin\u0117s Santari\u0161ki\u0173 klinik\u0173 Medicinin\u0117s genetikos centras, kuriame \u0161eimas konsultuoja gydytojai genetikai, genetinius diagnostinius tyrimus atlieka medicinos genetikai. Nuo 2010 m. ir privati Genetikos klinika Vilniuje. Gydytojai genetikai dirba ir kai kuriose kitose did\u017eiausiose Lietuvos ligonin\u0117se.<\/em><\/strong><\/li>\n<li><strong><em>Geneti\u0161kai konsultuojant, pateikiama informacija apie medicininius ir socialinius paveldimosios ligos ar \u012fgimtos raidos anomalijos padarinius, reprodukcijos pasirinkimo b\u016bdus, paai\u0161kinama, kokia tikimyb\u0117, kad lig\u0105 ar anomalij\u0105 paveld\u0117s palikuonys, kokios galimyb\u0117s jas gydyti, ar galima jas nustatyti dar iki gimstant vaikui.<\/em><\/strong><\/li>\n<li><strong><em>\u0160eimos ar kitos negenetin\u0117s specialyb\u0117s gydytojai netur\u0117t\u0173 \u0161eimoms teikti genetin\u0117s konsultacijos. Ta\u010diau \u012fvairi\u0173 specialybi\u0173 gydytojai tur\u0117t\u0173 b\u016bti gydytojo genetiko partneriai teikiant \u0161eimai informacij\u0105 apie ligos paveldim\u0105 pob\u016bd\u012f ir jos pasikartojimo \u0161eimoje rizik\u0105.<\/em><\/strong><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Visos \u017emogaus ligos vienaip ar kitaip susijusios su paveld\u0117jimu. Genetinis konsultavimas tikslingas, jei \u0161eimoje gim\u0117 vaikas, sergantis paveldim\u0105ja liga arba turintis koki\u0105 nors \u012fgimt\u0105\u00a0raidos anomalij\u0105, jei toks \u017emogus pats rengiasi kurti \u0161eim\u0105, jei kas nors i\u0161 pradedan\u010diojo \u0161eimin\u012f gyvenim\u0105 gimini\u0173 serga paveldim\u0105ja liga arba turi \u012fgimt\u0105 raidos anomalij\u0105. \u00a0Genetin\u0117 konsultacija yra \u012fstaiga, kurioje gydytojai genetikai&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":44531,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"tags":[10150,10139,10147,689,275,10151,10140,10148,10138,10132,595,205,10155,10145,10146,10137,10133,10152,234,6566,9855,10158,6004,2094,10154,6137,5972,10135,10142,10153,10134,10130,10159,569,10149,10131,10157,2014,9401,10143,10144,21,1900,7547,10141,1178,9811,10156,6810,10136,6175,5991,8159,727,5973],"class_list":["post-44547","page","type-page","status-publish","hentry","tag-alport","tag-apdraustas","tag-autosominemis","tag-diagnostika","tag-diagnoze","tag-dukros","tag-fenilketonurijai","tag-fenotipiskai","tag-genealogija","tag-genetikai","tag-genetikos","tag-gydytojai","tag-igimtai","tag-individai","tag-individas","tag-israsas","tag-isteigta","tag-klausimai","tag-klinika","tag-lasteles","tag-lentele","tag-lytines-lasteles","tag-moterys","tag-naujagimis","tag-negaliai","tag-nustatymas","tag-pacientas","tag-palikuonys","tag-pateikimas","tag-patikra","tag-paveldes","tag-paveldimaja","tag-paveldimuju-diagnostika","tag-proceduros","tag-recesyvinemis","tag-rengiasi","tag-repeats","tag-santuoka","tag-seima","tag-seimai","tag-simboliai","tag-sindromas","tag-slapimas","tag-sperma","tag-sudarymas","tag-sveikas","tag-sveiki","tag-tandem","tag-tarkime","tag-teratogenai","tag-tikimybe","tag-tyrimas","tag-vaikai","tag-veiksmingas","tag-vyrai"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44547","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44547"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44547\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44531"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44547"}],"wp:term":[{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44547"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}