Prenatalin\u0119 diagnostik\u0105 reikia numatyti iki planuojamo n\u0117\u0161tumo, kitaip galimos klaidos ir sunkios j\u0173 pasekm\u0117s: skubotas neteisingas sprendimas, per v\u0117lai priimtas sprendimas, stresas, didel\u0117 moralin\u0117 trauma \u0161eimai.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Prenatalin\u0117s diagnostikos metodai<\/b><\/p>\n
Visus metodus (tyrimus ir proced\u016bras), taikomus prenatalin\u0117je paveldim\u0173j\u0173 lig\u0173 ir \u012fgimt\u0173 raidos defekt\u0173 diagnostikoje, vaisiaus at\u017evilgiu galima suskirstyti \u012f invazinius ir neinvazinius. Be to, vieni tyrimai (ultragarsinis vaisiaus tyrimas, biochemini\u0173 \u017eymen\u0173 n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 kraujoserume nustatymas) daugelyje \u0161ali\u0173 tampa sud\u0117tine visuotinio n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 tikrinimo program\u0173 dalimi, kiti (pvz., vaisiaus l\u0105steli\u0173 ir DNR tyrimas) prenatalin\u0117je diagnostikoje yra dar eksperimentiniai (2.19 lentel\u0117). Kiekvienas metodas turi indikacijas ir kontraindikacijas.Metodo pasirinkimas ir visa prenatalin\u0117s diagnostikos eiga turi b\u016bti grie\u017etai parinkti pagal tam tikros \u0161eimos situacij\u0105 ir atsi\u017evelgiant \u012f n\u0117\u0161\u010diosios b\u016bkl\u0119. Invazin\u0117 prenatalin\u0117 diagnostika tinka ne visada, nes jos proced\u016bros susijusios su tam tikra vaisiaus praradimo rizika. Invazinius vaisiaus tyrimus tiks linga atlikti tik tada, kai vaisiaus ligos rizika yra didesn\u0117 u\u017e proced\u016bros komplikacij\u0173 rizik\u0105.<\/p>\n
![\"pasveik.lt\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/9.19.png\")
<\/p>\n
\u00a0<\/b>Indikacijos prenatalinei diagnostikai<\/b><\/p>\n
\u0160eima arba n\u0117\u0161\u010dioji tur\u0117t\u0173 b\u016bti nukreipta prenatalinei diagnostikai, jei:<\/p>\n
- \n
- gimdymo metu bus 35 met\u0173 ar vyresn\u0117 (\u017er. \u017eemiau);<\/li>\n
- vyras yra 42 met\u0173 ar vyresnis;<\/li>\n
- ankstesni n\u0117\u0161tumai baig\u0117si nes\u0117kmingai (du ir daugiau neaugantys n\u0117\u0161tumai ar sa vaiminiai persileidimai, gimdytas negyvas ir (ar) apsigim\u0119s naujagimis, n\u0117\u0161tumas nutrauktas d\u0117l vaisiaus patologijos);<\/li>\n
- vienas i\u0161 sutuoktini\u0173 yra subalansuotos autosom\u0173 translokacijos ne\u0161iotojas;<\/li>\n
- vienas i\u0161 sutuoktini\u0173 serga paveldim\u0105ja liga arba turi \u012fgimt\u0105 raidos defekt\u0105;<\/li>\n
- vieno i\u0161 sutuoktini\u0173 \u0161eimoje yra asmen\u0173, turin\u010di\u0173 \u012fgimt\u0173 raidos defekt\u0173 arba sergan\u010di\u0173 paveldima liga;<\/li>\n
- sutuoktiniai yra gimin\u0117s;<\/li>\n
- moteris n\u0117\u0161tumo laikotarpiu persirgo infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze ir kt.), vartojo vaistus, narkotikus, buvo paveikta \u017ealing\u0173 chemini\u0173 ar fizini\u0173 veiksni\u0173 (spinduliuot\u0117s, temperat\u016bros ir kt.);<\/li>\n
- n\u0117\u0161tumo laikotarpiu nustatyta vaisiaus ar n\u0117\u0161tumo patologija;<\/li>\n
- nustatyti biocheminiai chromosomin\u0117s\u00a0patologijos ar nervinio vamzdelio defekt\u0173\u00a0kraujo serumo \u017eymenys;<\/li>\n<\/ul>\n
- \n
- n\u0117\u0161tumas prasid\u0117j\u0119s po dirbtinio apvaisinimo.<\/li>\n<\/ul>\n
Vyresnis n\u0117\u0161\u010diosios am\u017eius yra ypa\u010d didelis chromosom\u0173 aneuploidij\u0173 rizikos veiksnys. 21-osios, 18-osios ir 13-osios chromosom\u0173 trisomijos rizika did\u0117ja su motinos am\u017eiumi ir ma\u017e\u0117ja did\u0117jant n\u0117\u0161tumui (2.21, 2.22 lentel\u0117s). Kita vertus, Ternerio sindromo (45,X0) rizika susijusi ne su motinos am\u017eiumi, bet tik su n\u0117\u0161tumo dyd\u017eiu, t. y., kuo n\u0117\u0161tumas didesnis, tuo ma\u017eesn\u0117 vaisiaus monosomijos tikimyb\u0117, nes iki 80 proc. toki\u0173 n\u0117\u0161tum\u0173 nutr\u016bksta savaime.<\/p>\n
![\"pasveik.lt\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.20lentele.jpg\")
<\/p>\n![\"pasveik.lt\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.21pav..jpg\")
<\/p>\nNeinvaziniai visuotinio n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 tikrinimo metodai<\/b><\/p>\n
Vaisiaus tyrimas ultragarsu<\/b><\/p>\n
Vaisiaus tyrimas ultragarsu yra labiausiai paplit\u0119s prenatalin\u0117s diagnostikos metodas. Jis leid\u017eia nustatyti iki 70 proc. vaisi\u0173 su matomais raidos defektais. Be to, ultragarsiniu tyrimu galima nustatyti vaisi\u0173 skai\u010di\u0173, vaisiaus lyt\u012f, n\u0117\u0161tumo dyd\u012f ir kt. Kiekvienai moteriai patartina atlikti vaisiaus ultragarsin\u012f tyrim\u0105 antruoju\u00a0n\u0117\u0161tumo trimestru. Antruoju trimestru ultragarsinis tyrimas (16\u201320-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119) daugelyje Europos \u0161ali\u0173 atliekamas kiekvienai moteriai ir yra skir tas \u012fgimt\u0173 vaisiaus raidos anomalij\u0173 diagnostikai. Tyrimo efektyvumas, nustatant grubias vaisiaus raidos anomalijas, Europoje svyruoja nuo 28\u201360 proc. Jis priklauso nuo aparato kokyb\u0117s ir tirian\u010diojo kvalifikacijos. Nusta\u010dius vaisiaus raidos anomalij\u0105, kitas etapas yra i\u0161siai\u0161kinti, kokia tai patologija: chromosomin\u0117, genin\u0117 ar izoliuotas raidos defektas. Pavyzd\u017eiui, nervinio vamzdelio defektus (besmegenyst\u0119, \u012fskil\u0105 stubur\u0105 ir kt.) galima laikyti izoliuotais raidos defektais, kuriuos lemia daugelis veiksni\u0173. 80 proc. atvej\u0173 taip ir yra. Ta\u010diau \u0161i anomalija gali b\u016bti susijusi su chromosomine\u00a0(3,4 proc.) ir genine (2,7 proc.) patologija. Kai yra Meckel-Gruber sindromas, encefalocel\u0119 lydi inkst\u0173 policistoz\u0117 ir polidaktilija.<\/p>\n
Prognoz\u0117 vaisiui, turin\u010diam \u0161\u012f kaukol\u0117s skliauto defekt\u0105, abiem atvejais (Meckel-Gruber sindromo ir izoliuotos encefalocel\u0117s) pana\u0161i, ta\u010diau anomalijos pasikartojimo rizika kit\u0173 n\u0117\u0161tum\u0173 metu labai skirtinga: pirmuoju atveju \u2013 net 25 proc., o antruoju \u2013 tik 6\u20137 proc. Antruoju trimestru atliekamo ultragarsinio tyrimo metu ie\u0161koma ne tik vaisiaus raidos anomalij\u0173 po\u017eymi\u0173, bet atkreipiamas d\u0117mesys\u00a0ir \u012f mink\u0161tuosius chromosomin\u0117s patologijos \u017eymenis. Dalis j\u0173 n\u0117ra netgi anomalija, o tik \u017eymuo ir kartais vienintelis, leid\u017eiantis \u012ftarti chromosomin\u0119 patologij\u0105. Antruoju n\u0117\u0161tumo trimestru kiekviena chromosomin\u0117 liga turi savo ultragarsinius po\u017eymius ir \u017eymenis. Pavyzd\u017eiui, 21-osios chromosomos trisomijai b\u016bdinga brachicefalija, nosies kaulo hipoplazija, \u201esandalo ply\u0161ys\u201c, sprando edema, klinodaktilija, sutrump\u0117j\u0119s\u00a0\u0161launikaulis arba \u017eastikaulis, i\u0161sipl\u0117tusios inkst\u0173 geldel\u0117s, pary\u0161kintas \u017earnynas, hiperechogeni\u0161kas darinys viename i\u0161 \u0161irdies skilveli\u0173 ir kt. 2.22 lentel\u0117je pateikti 21-osios chromosomos trisomijos rizikos duomenys 20-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tmo savait\u0119 ultragarsini\u0173 chromosomin\u0117s patologijos \u017eymen\u0173 pagrindu. Pastaraisiais metais susidom\u0117ta vaisiaus nosies kaulo <\/b>matavimais antruoju n\u0117\u0161tumo trimestru (15\u201322-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0117mis).<\/p>\n
![\"pasveik.lt\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.22pav..jpg\")
<\/p>\nHipoplazinis nosies kaulas (\u2264 2,5 mm) nustatomas 60 proc. vaisi\u0173, sergan\u010di\u0173 Dauno liga, ir tik 1 proc. vaisi\u0173, kuri\u0173 kariotipas normalus. \u0160ie duomenys nesiskiria nuo tyrim\u0173, atlikt\u0173 1 1- 14-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119. Nusta\u010dius nosies kaulo hipoplazij\u0105, bazin\u0117 rizika vaisiui sirgti Dauno liga padid\u0117ja 50 kart\u0173, ta\u010diau kai nosies kaulo matmenys normal\u016bs, Dauno ligos rizika tris kartus ma\u017eesn\u0117. 18-osios chromosomos trisomijai b\u016bdinga \u201ebra\u0161k\u0117s\u201c formos galva, l\u016bpos\/gomurio nesuaugimas, mikrognatija, atsilik\u0119s vaisiaus augimas, sutrump\u0117jusios gal\u016bn\u0117s, persidengiantys pla\u0161takos pir\u0161tai, \u201es\u016bpuokl\u0117s\u201c formos p\u0117dos ir kt.\u00a013-osios chromosomos trisomijai b\u016bdinga holoprozencefalija, veido anomalijos (l\u016bpos\/ gomurio nesuaugimas, anoftalmija), mikrocefalija, \u0161irdies ir inkst\u0173 patologija, polidaktilija ir kt. Kuo daugiau toki\u0173 defekt\u0173 ar po\u017eymi\u0173 nustatoma ultragarsu tiriamam vaisiui, tuo didesn\u0117 rizika, kad jis sirgs chromosomine liga. Naujos ultragarso technologijos (pvz., trimatis vaizdas) atveria labai dideles galimybes diagnozuojant \u012fgimtas anomalijas. Nuo 1992 m. susidom\u0117ta ultragarsiniais chromosomini\u0173 lig\u0173 \u017eymenimis pirmuoju n\u0117\u0161tumo trimestru, pirmiausia vaisiaus sprando srities per\u0161vie\u010diamumo (SSP) (angl. nuchal translucency)\u00a0<\/i>matavimu. 10\u201314-\u0105j\u0105 (tiksliau iki 13-osios savait\u0117s ir 6 dien\u0173) n\u0117\u0161tumo savait\u0119 (kraniokaudalinis matmuo \u2013 45\u201384 mm) ultragarsu i\u0161gavus sagitalin\u012f vaisiaus pj\u016bv\u012f, galima nustatyti nedidel\u012f kiek\u012f skys\u010dio vaisiaus sprando srityje tarp odos ir stubur\u0105 dengian\u010di\u0173 mink\u0161t\u0173j\u0173 audini\u0173. \u012erodyta, kad \u0161i sritis yra svarbus vaisiaus aneuploidij\u0173, kardiologini\u0173 defekt\u0173, daugelio genini\u0173 sindrom\u0173 (Noonan, Stikler, osteogenesis<\/i> imperfecta <\/i>ir kt.) bei kit\u0173 \u012fgimt\u0173 raidos defekt\u0173 (diafragmin\u0117s i\u0161var\u017eos, inkst\u0173 patologijos, pilvo sienos defekt\u0173) \u017eymuo. Atlikus kaklo srities matavimus, pirmiausia \u012fvertinama chromosomin\u0117s patologijos rizika vaisiui. Toliau \u0161eima sprend\u017eia, ar reikia invazin\u0117s proced\u016bros. Kai vaisiaus sprando sritis padid\u0117jusi (\u2265 3mm), atlikus invazinius tyrimus, galima nustatyti apie 85 proc. vaisi\u0173 su chromosomin\u0117 patologija. Normalaus kariotipo vaisiams su padid\u0117jusia sprando sritimi buvo nustatoma \u0161irdies patologija (4\u201310 proc.), geniniai sindromai, izoliuoti raidos defektai (diafragmin\u0117 i\u0161var\u017ea, inkst\u0173 patologija, pilvo sienos defektai). Padid\u0117j\u0119s sprando srities per\u0161vie\u010diamumas, nustatomas ir normalaus, ir pakitusio kariotipo vaisiams, da\u017eniausiai rezorbuojasi antruoju\u00a0n\u0117\u0161tumo trimestru ir retai (4 proc.) pereina \u012f kaklo edem\u0105 ar generalizuot\u0105 vaisiaus vanden\u0119. Keliomis teorijomis m\u0117ginama paai\u0161kinti kaklo srities poky\u010dius 10\u201314-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119. Morfometriniai trisomini\u0173 vaisi\u0173 stambi\u0173j\u0173 kraujagysli\u0173 tyrim\u0173 rezultatai parod\u0117, kad aortos s\u0105smaukos spindis yra susiaur\u0117j\u0119s, o aortos vo\u017etuvo ir kylan\u010diosios aortos spind\u017eiai yra platesni negu normalaus kariotipo vaisi\u0173.<\/p>\n
Tai gali s\u0105lygoti padid\u0117jusi\u0105 perfuzij\u0105 \u012f vaisiaus galvos ir kaklo audinius trisomij\u0173 atvejus. Augant vaisiui, aortos s\u0105smaukos spindis ple\u010diasi grei\u010diau negu aortos vo\u017etuvo ir distalinio ductus arteriosus <\/i>spind\u017eiai. Taigi, did\u0117jant n\u0117\u0161tumui, hemodinamikos sutrikimai d\u0117l susiaur\u0117jusios aortos s\u0105smaukos i\u0161nyksta, ir taip galima paai\u0161kinti spontani\u0161kai i\u0161nykus\u012f kaklo per\u0161vie\u010diamum\u0105. Atsiradus\u012f kaklo per\u0161vie\u010diamum\u0105 dar m\u0117ginama sieti su padid\u0117jusia COL6A1 ir COL6A2 gen\u0173 rai\u0161ka. \u0160ie genai yra 21-ojoje chromosomoje ir koduoja VI tipo kolagen\u0105, kuris gali tur\u0117ti \u012ftakos pood\u017eio tankiui. Daugelio specialist\u0173 nuomone, padid\u0117j\u0119s vaisiaus sprando srities per\u0161vie\u010diamumas yra vienas reik\u0161mingiausi\u0173 ultragarsini\u0173 \u017eymen\u0173 nustatant vaisiaus chromosomin\u0119 patologij\u0105. Kitas \u017eymuo pirmuoju n\u0117\u0161tumo trimestru \u2013 vaisiaus nosies kaulas. 73 proc. vaisi\u0173 su 21 chromosomos trisomija 11\u201314-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 nosies kaulo n\u0117ra. Apjungus jau aptartus dyd\u017eius (nosies kaulo, sprando srities per\u0161vie\u010diamumo ir motinos am\u017eiaus), vaisiaus chromosomini\u0173 patologij\u0173 nustatymo veiksmingum\u0105 galima padidinti iki 90 proc.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Biochemin\u0117 n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 serumo analiz\u0117<\/b><\/p>\n
N\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 kraujo serumo biochemini\u0173 \u017eymen\u0173 tyrimas ir gaut\u0173 rezultat\u0173 \u012fvertinimas yra labai svarbus genetinio konsultavimo etapas, turintis didel\u0119 reik\u0161m\u0119 antrinei \u012fgimt\u0173 vaisiaus raidos defekt\u0173 profilaktikai. N\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 kraujo serumo biochemini\u0173 \u017eymen\u0173 tyrimas padeda prenataliai diagnozuoti vaisiaus chromosomin\u0119 \u00a0patologij\u0105 (21-osios ir 18-osios chromosom\u0173 trisomijas) bei nervinio vamzdelio formavimosi defektus. \u0160alyse, kuriose vykdomas visuotinis n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 tikrinimas, biochemin\u0117 kraujo serumo analiz\u0117 pirmuoju arba (ir) antruoju trimestru atliekama visoms moterims. Lietuvoje tiriamos tik rizikingo n\u0117\u0161tumo grup\u0117s moterys. Joms atliekamas dvigubas (pirmuoju trimestru) ir trigubas (antruoju trimestru) testas. Tikslinga atlikti \u0161iuos testus, jei:<\/p>\n
- \n
- n\u0117\u0161\u010dioji gimdymo metu bus vyresn\u0117 kaip 35 met\u0173;<\/li>\n
- n\u0117\u0161\u010dioji jau gimd\u0117 vaikus su chromosomine patologija ar nervinio vamzdelio formavimosi defektais;<\/li>\n
- n\u0117\u0161\u010diajai arba vaisiaus t\u0117vui nustatyta subalansuota chromosom\u0173 translokacija;<\/li>\n
- tiriant vaisi\u0173 ultragarsu, nustatyta po\u017eymi\u0173, b\u016bding\u0173 chromosominei patologijai arba nervinio vamzdelio formavimosi defektams;<\/li>\n
- moter\u012f n\u0117\u0161tumo prad\u017eioje paveik\u0117 teratogeniniai ar mutageniniai veiksniai arba ji vartojo vaistus, kurie gal\u0117jo tur\u0117ti \u012ftakos \u012fgimt\u0173 vaisiaus anomalij\u0173 formavimuisi.<\/li>\n<\/ul>\n
Trigubas testas yra pasaulyje da\u017eniausiai atliekamas tyrimas, padedantis prenataliai diagnozuoti\u00a0vaisius, turin\u010dius chromosomin\u0119 patologij\u0105 (Dauno lig\u0105, Edvardso sindrom\u0105), nervinio vamzdelio arba priekin\u0117s pilvo sienos formavimosi defektus. Tiriant n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 biocheminius kraujo serumo \u017eymenis antruoju n\u0117\u0161tumo trimestru <\/b>(nuo 14-osios iki 21-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s), nustatoma trij\u0173 med\u017eiag\u0173 \u2013 \u03b1 fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) \u2013 koncentracijos. \u03b1 fetoproteinas <\/b>yra 69000 dalton\u0173 molekulin\u0117s mas\u0117s vaisiui specifinis baltymas, kuris sintetinamas trynio mai\u0161e, vaisiaus vir\u0161kinimo trakte ir kepenyse. Motinos kraujo serume AFP aptinkama nuo 29-osios dienos po pastojimo. AFP funkcija vaisiaus organizme dar n\u0117ra tiksliai \u017einoma. Manoma, kad AFP gali reguliuoti vaisiaus kraujotakos osmosin\u012f sl\u0117g\u012f, dalyvauti motinos ir vaisiaus imunin\u0117se reakcijose. 1970m. buvo pasteb\u0117ta, kad tuomet, kai yra vaisiaus nervinio vamzdelio formavimosi defekt\u0173, AFP koncentracija motinos kraujo serume esti didesn\u0117 negu tada, kai vaisius normalus. AFP vir\u0161utin\u0117 normos riba moters kraujo serume yra 2,5 MoM.<\/p>\n
AFP koncentracija motinos kraujo serume gali padid\u0117ti, kai vaisiaus b\u016bkl\u0117 yra patologin\u0117: nervinio vamzdelio formavimosi defektai (pvz., \u012fskilas stuburas, galvos smegen\u0173 nebuvimas, galvos bei nugaros smegen\u0173 bei smegen\u0173 dangal\u0173 i\u0161var\u017eos), priekin\u0117s pilvo sienos defektai, \u012fgimta nefroz\u0117, atsilik\u0119s vaisiaus augimas gimdoje, gresiantis persileidimas, placentos nepakankamumas, vaisiaus \u017euvimas gimdoje. AFP apatin\u0117 normos riba motinos kraujo serume yra 0,7 MoM. Manoma, kad Dauno liga sergan\u010dio vaisiaus kepenyse\u00a0sul\u0117t\u0117ja AFP sintez\u0117, d\u0117l to motinos kraujo serume, vaisiaus vandenyse ir vaisiaus kraujo serume AFP koncentracija yra ma\u017eesn\u0117 u\u017e norm\u0105 (siekia 75 proc. sveik\u0173 vaisi\u0173 AFP koncentracijos kraujo serume). hCG <\/b>yra 36700 dalton\u0173 molekulin\u0117s mas\u0117s glikoproteinas, kur\u012f i\u0161skiria trofoblastin\u0117s l\u0105stel\u0117s, kai implantuojasi apvaisintas kiau\u0161in\u0117lis. Laisvasis \u03b2 chorioninis gonadotropinas sudaro didesn\u0119 dal\u012f bendrojo chorioninio gonadotropino ankstyvuoju n\u0117\u0161tumo laikotarpiu, laisvasis \u03b1 chorioninis gonadotropinas didesn\u0119 dal\u012f sudaro v\u0117lesniuoju laikotarpiu. 21-osios chromosomos trisomijos atveju motinos kraujo serume padid\u0117ja bendrojo hCG koncentracija (bendrojo hCG vir\u0161utin\u0117 normos riba motinos kraujo serume yra 2,0 MoM). Be to, kai yra 21-osios chromosomos trisomija, n\u0117\u0161\u010diosios kraujo serume padaug\u0117ja ir laisvojo \u03b2-hCG. uE3 <\/b>yra 28 837dalton\u0173 molekulin\u0117s mas\u0117s steroidinis hormonas, gaminamas vaisiaus kepenyse ir placentoje. Placentoje uE3 gaminamas i\u0161 cholesterolio ir pregnenolono. Kai yra 21-osios chromosomos trisomija, laisvojo estriolio koncentracija motinos kraujo serume yra ma\u017eesn\u0117 negu tada, kai vaisiaus kariotiopas normalus. Kritin\u0117 uE3 riba motinos kraujo serume yra 0,7MoM. N\u0117\u0161\u010diosios kraujo serumo biochemini\u0173 \u017eymen\u0173 vert\u0117ms gali tur\u0117ti \u012ftakos \u0161ie veiksniai:<\/p>\n
- \n
- n\u0117\u0161tumo laikas: <\/b>\u012fvairi\u0173 biochemini\u0173 kraujo serumo \u017eymen\u0173 koncentracija per n\u0117\u0161tum\u0105 kinta, tod\u0117l svarbu labai tiksliai nustatyti n\u0117\u0161tumo laik\u0105;<\/li>\n
- motinos svoris: <\/b>jei svoris yra didesnis u\u017e vidutin\u012f, AFP ir hCG koncentracija motinos kraujo serume esti ma\u017eesn\u0117 negu normalaus svorio n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173;<\/li>\n
- priklausymas tam tikrai etninei grupei:<\/b> Azijie\u010di\u0173 moter\u0173 kraujo serume AFP koncentracija esti 6 proc. ma\u017eesn\u0117, juodaod\u017ei\u0173 \u2013 8\u201314 proc. didesn\u0117. hCG koncentracija kraujo serume yra didesn\u0117 juodaod\u0117ms ir azijiet\u0117ms, ma\u017eesn\u0117 \u2013 ispan\u0173 kilm\u0117s amerikiet\u0117ms;<\/li>\n
- r\u016bkymas: <\/b>AFP koncentracija r\u016bkan\u010di\u0173 n\u0117\u0161\u010di\u0173 moter\u0173 kraujo serume yra didesn\u0117, o hCG ir uE3 koncentracija \u2013 ma\u017eesn\u0117;<\/li>\n
- daugiavaisis n\u0117\u0161tumas: <\/b>biochemini\u0173 kraujo serumo \u017eymen\u0173 koncentracijos, kai yra dvyniai, dalijamos i\u0161 atitinkamo koeficiento: AFP \u2013 i\u0161 1,7; hCG \u2013 i\u0161 1,9; uE3\u2013 i\u0161 2,2;<\/li>\n
- cukrinis diabetas: <\/b>sergan\u010di\u0173 \u0161ia liga n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 AFP koncentracija kraujo serume yra daug ma\u017eesn\u0117 negu tada, kai vaisiaus kariotipas normalus. Ma\u017ea AFP koncentracija nustatoma tik nuo antrojo n\u0117\u0161tumo trimestro.<\/li>\n<\/ul>\n
Tirt\u0173 med\u017eiag\u0173 analit\u0117s (ng\/ml) kompiuterizuojamos ir, naudojant kompiuterin\u0119 program\u0105 (Vilniaus universitetio ligonin\u0117s Santari\u0161ki\u0173 klinik\u0173 Medicinin\u0117s genetikos centre naudojama PRISCA programa), apskai\u010diuojama n\u0117\u0161\u010diosios individuali rizika vaisiaus chromosominei patologijai ar nervinio vamzdelio formavimosi defektams, derinant rizik\u0105 d\u0117l vyresnio moters am\u017eiaus su rizika d\u0117l nenormali\u0173 kraujo serumo biochemini\u0173 \u017eymen\u0173. Gautus rezultatus kompiuterin\u0117 programa pateikia skai\u010diais ir grafi\u0161kai. Tokie duomenys labai padeda gydytojui genetikui genetinio konsultavimo metu ai\u0161kinant \u0161eimai esam\u0105 rizik\u0105 \u00a0vaisiui d\u0117l galimos chromosomin\u0117s patologijos ar stuburo defekt\u0173. Kompiuterin\u0117 programa \u012fvertina biocheminius kraujo serumo \u017eymenis, statistiniais metodais apskai\u010diuoja rizik\u0105, susijusi\u0105 su n\u0117\u0161\u010diosios am\u017eiumi, svoriu bei r\u016bkymo poveikiu (jei ji r\u016bko). Taip gaunamas trigubo testo rezultatas, kuris vaisiaus rizikos at\u017evilgiu esti teigiamas arba neigiamas. Jo i\u0161ai\u0161kinimas padeda gydytojui genetikui numatyti tolesn\u012f tyrim\u0173 plan\u0105. Testo rezultatas yra neigiamas, kai apskai\u010diuota individuali pacient\u0117s rizika yra \u017eemesn\u0117 u\u017e kritin\u0119 rizik\u0105 vaisiaus chromosominei patologijai ar nervinio vamzdelio formavimosi defektams. \u0160iuo atveju detaliau tirti vaisi\u0173 nereikia ir galima laikyti, kad n\u0117\u0161tumas yra normalus.<\/p>\n
Testo rezultatas yra teigiamas, kai individuali pacient\u0117s rizika yra didesn\u0117 u\u017e kritin\u0119 rizik\u0105 vaisiaus chromosominei patologijai ar nervinio vamzdelio formavimosi defektams. \u0160iuo atveju reikia atlikti invazinius vaisiaus tyrimus. Jei \u012ftariama vaisiaus chromosomin\u0117 patologija, rekomenduojama i\u0161tirti vaisiaus kariotip\u0105. Jei \u012ftariamas vaisiaus nervinio vamzdelio formavimosi defektas, reikia atlikti detal\u0173 ultragarsin\u012f vaisiaus tyrim\u0105 ir amniocentez\u0119 (i\u0161matuoti AFP koncentracij\u0105 ir fermento acetilcholinesteraz\u0117s aktyvum\u0105 vaisiaus vandenyse).<\/p>\n
Trigubo testo efektyvumas<\/b><\/p>\n
- \n
- 65 proc. (su 5 proc. klaidingai teigiam\u0173 rezultat\u0173) nustatant Dauno lig\u0105 ir Edvardso sindrom\u0105, kai vertinami kraujo serumo biocheminiai \u017eymenys ir rizika d\u0117l vyresnio n\u0117\u0161\u010diosios am\u017eiaus.<\/li>\n
- 85\u201390 proc. nustatant nervinio vamzdelio defektus, kai vertinami kraujo serumo biocheminiai \u017eymenys.<\/li>\n<\/ul>\n
Kiti biocheminiai n\u0117\u0161\u010diosios kraujos serumo \u017eymenys, svarb\u016bs chromosomini\u0173 lig\u0173 diagnostikai antruoju n\u0117\u0161tumo trimestru, yra dimerinis inhibinas A, \u03b2-hCG, hiperglikozilintas hCG. N\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 biocheminio kraujo serumo tyrimo antruoju trimestru silpna vieta yra ta, kad diagnoz\u0117 nustatoma v\u0117lai. Biocheminius n\u0117\u0161\u010diosios kraujo serumo \u017eymenis tirti vaisiaus chromosomin\u0117ms ligoms nustatyti galima ir pirmuoju n\u0117\u0161tumo\u00a0<\/b>trimestru. <\/b>Tyrimai parod\u0117, kad, nustatant chromosomin\u0119 vaisiaus patologij\u0105 (Dauno lig\u0105, Edvardso sindrom\u0105), informatyviausi yra su n\u0117\u0161tumu susij\u0119s plazmos proteinas A (PPAPA) ir chorioninio gonadotropino \u03b2 subvienetas (\u03b2-hCG). PPAP-A yra specifinis n\u0117\u0161tumo glikoproteinas, kur\u012f sintetina trofoblastas ir kuris aptinkamas motinos serume nuo 28-osios dienos po pastojimo. Kai vaisius serga Dauno\u00a0liga ir kita trisomija, nustatoma ma\u017ea \u0161io baltymo koncentracija. aminamas glikoproteinas. J\u012f sudaro \u03b1 ir \u03b2 subvienetai, sintetinami atskirai ir susijungiantys prie\u0161 i\u0161siskyrim\u0105. Did\u017eioji hCG dalis cirkuliuoja kaip dimeras, bet apie 0,4 proc. sudaro laisvasis \u03b2-hCG subvienetas. \u0160is baltymas (\u03b2-hCG) yra chromosomin\u0117s patologijos \u017eymuo, informatyvus ir antruoju trimestru. PPAP-A ir \u03b2-hCG derinio veiksmingumas nustatant Dauno lig\u0105, \u012fvairi\u0173 studij\u0173 duomenimis, siekia 60\u201379 proc. \u012evertinus dar ir sprando srities per\u0161vie\u010diamum\u0105, testo veiksmingumas padid\u0117ja iki 80\u201390 proc. (2.23 lentel\u0117). Taigi n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 tikrinimo pirmuoju n\u0117\u0161tumo trimestru programos pagrindas tur\u0117t\u0173 b\u016bti dviej\u0173 biochemini\u0173 kraujo serumo \u017eymen\u0173 (PAPP-A, \u03b2-hCG) tyrimas, vaisiaus sprando srities per\u0161vie\u010diamumo matavimas,vaisiaus nosies kaulo ap\u017ei\u016bra ir kompiuterinis tyrim\u0173 rezultat\u0173 \u012fvertinimas (2.23 lentel\u0117). Kiti chromosomini\u0173 lig\u0173 diagnostikai pirmuoju n\u0117\u0161tumo trimestru svarb\u016bs n\u0117\u0161\u010diosios kraujo serumo \u017eymenys yra n\u0117\u0161tumui specifinis \u03b21 glikoproteinas ir dimerinis inhibinas A. Kai kuri\u0173 \u0161ali\u0173 prenatalin\u0117s diagnostikos centruose si\u016blomas integruotas testas, t. y. pirmojo ir antrojo trimestr\u0173 test\u0173 derinys. Vaisiaus chromosomini\u0173 lig\u0173 diagnostikai tinka ir n\u0117\u0161\u010diosios biochemin\u0117 \u0161lapimo analiz\u0117.<\/b> Nustatyta, kad biocheminis \u0161ios patologijos \u017eymuo yra \u03b2-hCG branduolio elementai. Tai hCG skilimo produktas, kurio kraujo serume yra labai nedaug (ma\u017eiau kaip 0,2 proc. viso hCG kiekio), ta\u010diau koncentracija \u0161lapime yra daug didesn\u0117. Kai moteris ne\u0161ioja Dauno liga sergant\u012f vaisi\u0173, \u0161lapime b\u016bna labai daug \u0161io baltymo.<\/p>\n
![\"pasveik.lt\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.23pav..jpg\")
<\/p>\n\u00a0<\/b>Preimplantacin\u0117 genetin\u0117 diagnostika<\/b><\/p>\n
Preimplantacin\u0117 genetin\u0117 diagnostika atveria papildomas naujas prenatalin\u0117s diagnostikos galimybes \u0161eimoms, kurios priklauso didel\u0117s genetin\u0117s rizikos grupei susilaukti nesveiko vaiko. 1990 m. gim\u0117 pirmasis naujagimis naudojant \u0161\u012f diagnostikos b\u016bd\u0105. Dabar tokie tyrimai atliekami daugelyje pasaulio \u0161ali\u0173. Po in vitro <\/i>apvaisinimo (apvaisinimo m\u0117gintuv\u0117lyje), prie\u0161 implantuojant embrion\u0105 \u012f gimd\u0105, 2\u20133-i\u0105j\u0105 raidos dien\u0105 6\u20138 l\u0105steli\u0173 stadijoje atliekama 1\u20132 blastomer\u0173 biopsija. Jei tyrimas atlie- l\u0105steli\u0173), tiriamos trofektodermin\u0117s l\u0105stel\u0117s (~30 l\u0105steli\u0173). \u0160iam tikslui galima naudoti ir polinius k\u016bnelius. Toliau, atsi\u017evelgiant \u012f rizikos pob\u016bd\u012f vaisiui, atliekami molekuliniai genetiniai arba citogenetiniai tyrimai. \u0160is tyrimas leid\u017eia anksti diagnozuoti lig\u0105, ta\u010diau pagrindinis \u0161io metodo privalumas yra tas, kad i\u0161vengiama n\u0117\u0161tumo nutraukimo. Preimplantacin\u0117 genetin\u0117 diagnostika da\u017eniausiai taikoma diagnozuojant su X chromosoma susijusias ligas. J\u0105 galima taikyti\u00a0ir nustatant daugel\u012f chromosomini\u0173 bei monogenini\u0173 lig\u0173 (2.24 lentel\u0117).<\/p>\n
\u0160is b\u016bdas turi nema\u017eai tr\u016bkum\u0173:<\/p>\n
- \n
- atliekamas tik po in vitro <\/i>apvaisinimo, kurio s\u0117kming\u0173 n\u0117\u0161tum\u0173 da\u017enis yra 15\u201320 proc.;<\/li>\n
- metodo prigimtis yra eksperimentin\u0117;<\/li>\n
- in vitro <\/i>apvaisinimui reikia stimuliuoti ovuliacij\u0105, o tai gali sukelti nepageidaujam\u0105 poveik\u012f organizmui;<\/li>\n
- kiau\u0161in\u0117lio pa\u0117mimas yra invazin\u0117 proced\u016bra;<\/li>\n
- implantacijos s\u0117km\u0117 vis dar gana nedidel\u0117;<\/li>\n
- vis dar sud\u0117tinga nustatyti diagnoz\u0119 tiriant vien\u0105 ar dvi l\u0105steles, d\u0117l to preimplantacin\u0117s genetin\u0117s diagnostikos b\u016bdu klaidinga diagnoz\u0117 nustatoma da\u017eniau nei atliekant kitus prentatalin\u0117s diagnostikos tyrimus.<\/li>\n<\/ul>\n
- \n
- <\/li>\n
- Preimplantacin\u0117 genetin\u0117 diagnostika rekomenduojama moterims, kurioms genetin\u0117 rizika susilaukti nesveiko vaiko yra labai didel\u0117 (25\u201350 proc.) ir kurioms nepriimtinas n\u0117\u0161tumo nutraukimas. Be to, preimplantacin\u0117 genetin\u0117 diagnostika tur\u0117t\u0173 b\u016bti si\u016bloma visoms moterims po <\/span>in vitro <\/i>apvaisinimo.<\/span><\/li>\n
![\"pasveik.lt\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.24pav._1.jpg\")
<\/span><\/li>\n- \u00a0<\/b><\/li>\n<\/ol>\n
\u012eprastiniai invaziniai b\u016bdai<\/b><\/p>\n
Vis\u0173 invazini\u0173 proced\u016br\u0173 tikslas yra paimti vaisiaus genotip\u0105 atspindin\u010dio audinio ir, taikant citogenetinius ar molekulinius genetinius tyrimus, nustatyti vaisiaus kariotip\u0105 ar atlikti DNR analiz\u0119, ar vaisiaus vanden\u0173 biochemin\u0119 analiz\u0119.<\/p>\n
Tyrimas si\u016blomas moterims, kurioms rizika susilaukti nesveiko vaiko yra padid\u0117jusi. Pati proced\u016bra tur\u0117t\u0173 b\u016bti pasirenkama pagal n\u0117\u0161tumo laik\u0105 (choriono gaureli\u0173 biopsija \u2013 nuo 10\u201311-osios, amniocentez\u0117 \u2013 nuo 15-osios, kordocentez\u0117 \u2013 nuo 18\u201320-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s). Pagrindin\u0117 indikacija invaziniam tyrimui yra vyresnis moters am\u017eius (2.25 lentel\u0117). Invazini\u0173 proced\u016br\u0173 tr\u016bkumas \u2013 gali s\u0105lygoti persileidim\u0105. Persileidimo rizika po choriono gaureli\u0173 biopsijos yra 1 proc., po amniocentez\u0117s\u2013 0,5 proc., po kordocentez\u0117s \u2013 3 proc. Choriono gaureli\u0173 biopsijos diagnostinis tikslumas yra ma\u017eesnis negu amniocentez\u0117s d\u0117l placentinio mozaicizmo, kuris sudaro 1\u20132 proc.<\/p>\n
![\"pasveik.lt\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.25lentele.jpg\")
<\/p>\n\u00a0<\/b>Choriono gaureli\u0173 biopsija<\/b><\/p>\n
Transabdominalin\u0117 choriono gaureli\u0173<\/b> <\/b>biopsija<\/b><\/b><\/p>\n
Tai proced\u016bra atliekama nuo 10\u201311-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s per priekin\u0119 pilvo sien\u0105, nors techni\u0161kai b\u016bt\u0173 galima atlikti ir anks\u010diau, t. y. nuo 8\u20139-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s. \u012erodytas ry\u0161ys tarp ankstyvos (iki 10-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s) choriono gaureli\u0173 biopsijos ir vaisiaus raidos anomalij\u0173 (redukcini\u0173 gal\u016bni\u0173 anomalij\u0173) atsiradimo. Bendrojoje naujagimi\u0173 populiacijoje \u0161i patologija stebima 1,8 i\u0161 10 000, o po ankstyvos choriono gaureli\u0173 biopsijos \u0161i patologija, \u012fvairi\u0173 autori\u0173 duomenimis, siekia 1 i\u0161 200\u20131000 atvej\u0173. Galimas mechanizmas, s\u0105lygojantis vaisiaus traum\u0105 \u2013 gal\u016bni\u0173 morfogenez\u0117s laikotarpiu (o gal\u016bn\u0117s baigia formuotis 10-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119) atlikus transabdominalin\u0119 choriono gaureli\u0173 biopsij\u0105 choriono audinyje \u012fvyk\u0119 hipoperfuzija, embolizacija, kraujagysli\u0173 disrupcija ar vazoaktyvi\u0173j\u0173 med\u017eiag\u0173 atsipalaidavimas. Tai tik dalis prielaid\u0173, m\u0117ginan\u010di\u0173 paai\u0161kinti vaisi\u0173 traumuojant\u012f mechanizm\u0105. Tod\u0117l, atsi\u017evelgiant \u012f nurodytas prie\u017eastis, transabdominalin\u0117 choriono gaureli\u0173 biopsija atliekama tik nuo 10\u2013 11-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s, kai gal\u016bn\u0117s visi\u0161kai susiformavusios. Proced\u016bra atliekama kontroliuojant ultragarsu. Biopsine adata (9\u201310cm ilgio 18G) duriama per priekin\u0119 pilvo sien\u0105 \u012f chorion frondosum <\/i>(besiformuojan\u010di\u0105 placent\u0105) ir aspiraciniais judesiais paimama (\u012f \u0161virk\u0161t\u0105 su specialia terpe, kuris sujungiamas su adata i\u0161traukus mandren\u0105) 20\u201340 mg med\u017eiagos. Gali b\u016bti naudojama ir dviej\u0173 adat\u0173 sistema choriono gaureliams paimti, tuomet pro 18G dyd\u017eio adat\u0105, i\u0161\u0117mus mandren\u0105, \u012fki\u0161ama 15 cm ilgio 22G dyd\u017eio adata, sujungta su \u0161virk\u0161tu. Tyrimas gali b\u016bti kartojamas, kai nepavyksta paimti choriono gaureli\u0173 d\u0117l padid\u0117jusio gimdos tonuso, storos priekin\u0117s pilvo sienos ar nepavykus pasiekti chorion frondosum. <\/i>Tyrimas kartojamas proced\u016bros atlikimo dien\u0105. Nepavykus paimti choriono gaureli\u0173 antr\u0105 kart\u0105, tyrimas kartojamas po savait\u0117s. Galimos tyrimo komplikacijos: kraujingos i\u0161skyros i\u0161 mak\u0161ties (2\u20133 proc.), savaiminis persileidimas (1\u20132 proc.), vaisiaus vanden\u0173 patek\u0117jimas\u00a0 (2\u20133 proc.), gresian\u010dio persileidimo rei\u0161kiniai (3 proc.), chorionamnionitas (iki 0,1 proc.), vaisiaus audini\u0173 ir virk\u0161tel\u0117s pa\u017eeidimas (komplikacijos tikimyb\u0117 labai ma\u017ea), stambi\u0173j\u0173 gimdos kraujagysli\u0173 pa\u017eeidimas (komplikacijos tikimyb\u0117 labai ma\u017ea), placentini\u0173 kraujagysli\u0173 pa\u017eeidimas (komplikacijos tikimyb\u0117\u00a0labai ma\u017ea).<\/p>\n
\u00a0<\/b>Transcervikalin\u0117 choriono gaureli\u0173 biopsija<\/b><\/p>\n
Transcervikalin\u0117 choriono gaureli\u0173 biopsija gali b\u016bti atliekama nuo 8\u20139-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s, kol visi\u0161kai susilieja decidua capsularis su decidua parietalis. Naudojama polietilenin\u0117 kaniul\u0117 su mink\u0161tuoju bukuoju obturatoriumi, kuris pagal gimdos-kaklelio i\u0161linkimo kamp\u0105 \u012fki\u0161amas \u012f besiformuojan\u010di\u0105 placent\u0105 ir l\u0117tais judesiais aspiruojama choriono. Tai \u012fmanoma atlikti iki 12-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s. Tyrimo efektyvumas toks pat kaip ir gaureli\u0173 biopsij\u0105 atliekant per priekin\u0119 pilvo sien\u0105, ta\u010diau 2\u20133proc. padid\u0117ja persileidimo rizika, taip pat didesnis infekcijos pavojus. Choriono gaureli\u0173 biopsijos med\u017eiagai tirti neb\u016btina auginti l\u0105steli\u0173 kult\u016bros. Mitozini\u0173 l\u0105steli\u0173 gaunama tiesiog i\u0161 gaurelio centre esan\u010dio citotrofoblasto. Choriono gaureliai tiriami laboratorijoje citogenetiniais, molekuliniais genetiniais ir biocheminiais metodais. Naudojant DNR zondus, galima tirti ir biocheminius choriono l\u0105steli\u0173 poky\u010dius (nustatyti hemoglobinopatij\u0105, pjautuvin\u0119 anemij\u0105 ir kt.). Dabar molekulin\u0119 genetin\u0119 choriono DNR analiz\u0119 galima taikyti daugiau nei 500 monogenini\u0173 lig\u0173, pvz., cistinei fibrozei, fenilketonurijai, spinalinei amiotrofijai, Duchenne-Becker raumen\u0173 distrofijai, hemofilijai A, pigmentiniam retinitui, \u0161eiminei adenominei polipozei, Huntington chor\u0117jai ir kt. nustatyti.\u00a0<\/span><\/p>\n
Amniocentez\u0117<\/b><\/p>\n
Klasikin\u0117 amniocentez\u0117 atliekama nuo 15-osios iki 20-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s. Ne anks\u010diau kaip 15-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 vandenyse susikaupia tiek l\u0105steli\u0173, kad galima j\u0173 paimti, u\u017eauginti kult\u016br\u0105 ir nustatyti vaisiaus kariotip\u0105. Biopsine adata (22G) duriama per priekin\u0119 pilvo sien\u0105 ir gimd\u0105 \u012f amniono ertm\u0119 apeinant placent\u0105. Jeigu placenta yra priekin\u0117je gimdos sienoje, duriama per ploniausi\u0105 jos viet\u0105. Adatos kryptis proced\u016bros metu kontroliuojama ultragarsu. Kai biopsin\u0117 adata patenka \u012f vaisiaus vandenis, mandrenas i\u0161traukiamas ir adata sujungiama su \u0161virk\u0161tu, \u012f kur\u012f pritraukiama 18\u201320 ml vaisiaus vanden\u0173. Vaisiaus vandenyse plaukioja nusilupusios jo paties arba amniono l\u0105stel\u0117s, tod\u0117l nat\u016bralu manyti, kad l\u0105steli\u0173 chromosomos yra tokios pat kaip ir vaisiaus. Ta\u010diau analizuoti galima tik besidalijan\u010di\u0173 l\u0105steli\u0173 chromosomas. Kuo v\u0117lesn\u0117 embriogenez\u0117s stadija, tuo daugiau l\u0105steli\u0173 yra vandenyse, bet dalies j\u0173 gyvybingumas yra ma\u017eesnis. M\u0117ginimas kultivuoti l\u0105steles, paimtas i\u0161 vaisiaus vanden\u0173 antrojoje n\u0117\u0161tumo\u00a0pus\u0117je (21\u201340-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119), paprastai baigiasi nes\u0117kmingai. Paskutiniais trimis n\u0117\u0161tumo m\u0117nesiais gyv\u0173 l\u0105steli\u0173 suma\u017e\u0117ja iki 25\u201340 proc. Atrodyt\u0173, jog tuomet galima paimti daugiau vanden\u0173 ir pririnkti pakankamai l\u0105steli\u0173, ta\u010diau jos blogiau dalijasi (matyt, jos yra toksi\u0161kai paveiktos suirusi\u0173 l\u0105steli\u0173). N\u0117\u0161tumoprad\u017eioje (I n\u0117\u0161tumo trimestru) gyv\u0173 vaisiaus vanden\u0173 l\u0105steli\u0173 b\u016bna 50\u201370 proc., bet j\u0173 nepakanka\u00a0d\u0117l ma\u017eo vanden\u0173 kiekio.<\/p>\n
Tyrimas gali b\u016bti kartojamas, kai nepavyksta paimti vaisiaus vanden\u0173 d\u0117l \u0161i\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173: \u012ftraukt\u0173 amniono pl\u0117vi\u0173 \u012f biopsin\u0119 adat\u0105, padid\u0117jusio gimdos tonuso, storos priekin\u0117s pilvo sienos. Tyrimas kartojamas proced\u016bros atlikimo dien\u0105. Jei vaisiaus vanden\u0173 nepavyksta paimti antr\u0105 kart\u0105, tyrimas kartojamas po savait\u0117s.<\/p>\n
Galimos tyrimo komplikacijos: kraujingos i\u0161skyros i\u0161 mak\u0161ties (2\u20133 proc.), savaiminis persileidimas (1\u20130,5 proc.), vaisiaus vanden\u0173 patek\u0117jimas (2\u20133 proc.), gresian\u010dio persileidimo rei\u0161kiniai (3 proc.), chorionamnionitas (iki 0,1 proc.), vaisiaus audini\u0173 ir virk\u0161tel\u0117s pa\u017eeidimas (labai ma\u017eai tik\u0117tina), stambi\u0173j\u0173<\/p>\n
Gimdos kraujagysli\u0173 pa\u017eeidimas (labai ma\u017eai tik\u0117tina), placentini\u0173 kraujagysli\u0173 pa\u017eeidimas (labai ma\u017eai\u00a0tik\u0117tina), oligohidramnionas (labai ma\u017eai tik\u0117tina). Pastaraisiais metais daug prenatalin\u0117s diagnostikos\u00a0program\u0173 prad\u0117jo si\u016blyti ankstyv\u0105j\u0105 amniocentez\u0119 <\/b>(10\u201314-\u0105j\u0105 savait\u0119) kaip \u012fprastin\u012f <\/b>prenatalin\u0117s diagnostikos <\/b>test\u0105. Daugelio <\/b>centr\u0173 duomenimis, \u0161io tyrimo saugumas ir <\/b>patikimumas <\/b>prilygsta tradicinei amniocentezei <\/b>ir choriono gaureli\u0173 biopsijai. Ta\u010diau ankstyvoji <\/b>amniocentez\u0117 turi ir tr\u016bkum\u0173 lyginant su choriono gaureli\u0173 biopsija, pvz., nes\u0117km\u0117 auginant amniocit\u0173 kult\u016bras, ir tai vis\u0173 pirma <\/b>priklauso nuo n\u0117\u0161tumo dyd\u017eio (10-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 \u2013 5,3 proc.), be to, da\u017enesni <\/b>savaiminiai <\/b>persileidimai (daugiau kaip 3 proc.). Galima teigti, jog ankstyvoji amniocentez\u0117 yra toks pat <\/b>efektyvus prenatalin\u0117s diagnostikos b\u016bdas kaip <\/b>ir choriono gaureli\u0173 biopsija, ta\u010diau 2\u20133 proc. <\/b>padidina persileidimo <\/b>rizik\u0105.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Biochemin\u0117 vaisiaus vanden\u0173 analiz\u0117<\/b>
<\/b><\/p>\nNervinio vamzdelio defekt\u0173 diagnozei patikslinti, kai didel\u0117 (>2,5 MoM) AFP koncentracija motinos serume ir nenustatoma stuburo ar kaukol\u0117s defekt\u0173 ultragarsu, tiriama AFP koncentracija ir fermento acetilcholinesteraz\u0117s aktyvumas vaisiaus vandenyse. Kai kuri\u0173 paveldim\u0173 med\u017eiag\u0173 apykaitos lig\u0173, pvz., organin\u0117s acidurijos (propionin\u0117s ir metilmalonin\u0117s acidurijos), mukopolisacharidoz\u0117s, \u012fgimtos antinks\u010di\u0173 hiperplazijos (21-hidroksilaz\u0117s forma) ir \u012fgimtos nefroz\u0117s, tiesioginei prenatalinei diagnostikai nustatomas vaisiaus vanden\u0173 kultivuot\u0173 l\u0105steli\u0173 ferment\u0173 aktyvumas.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Kordocentez\u0117<\/b><\/p>\n
Kordocentez\u0117 \u2013 tai virk\u0161tel\u0117s punkcija, atlikus vietin\u0119 nejautr\u0105, per priekin\u0119 pilvo sien\u0105, kontroliuojant\u00a0spinalin\u0117s adatos krypt\u012f ultragarsu. Proced\u016bra atliekama 18\u201340-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119, t. y. v\u0117lyvuoju n\u0117\u0161tumo laikotarpiu. D\u016brio vieta \u2013 virk\u0161tel\u0117s prisitvirtinimo prie placentos vartai. I\u0161 virk\u0161tel\u0117s venos s\u0117kmingai vaisiaus lig\u0173\/b\u016bkli\u0173 diagnostikai b\u016btina paimti daugiau kaip 5 ml kraujo. Virk\u0161tel\u0117s punkcija atliekama, kai reikia nustatyti vaisiaus kariotip\u0105, genotip\u0105, \u012fvertinti kraujo kre\u0161\u0117jimo faktorius (hemofilija A, hemofilija B, von Willebrand liga), Rh faktori\u0173, vaisiaus infekcij\u0105 (virusin\u0119, bakterin\u0119 ar parazitin\u0119). Be to, vaisiaus kraujo pavyzd\u017eiai vartojami autosomini\u0173 recesyvini\u0173\/dominantini\u0173 (Blackfan-Diamond sindromo) ir su X chromosoma susijusi\u0173 imunodeficitini\u0173 bei sunki\u0173 sud\u0117tini\u0173 imunodeficitini\u0173 b\u016bkli\u0173 (Chediak- Higashi sindromo, Wiskott-Aldrich sindromo, l\u0117tin\u0117s granulomatoz\u0117s) diagnostikai bei vaisiaus gydymo efektyvumui nustatyti (pvz., gydant aritmijas). Kordocentez\u0117s prana\u0161umas, lyginant su amniocenteze, yra tas, kad kraujas yra patogesnis tyrimo objektas, negu amniono skystis. Proced\u016bros tr\u016bkumas \u2013 v\u0117lyvas n\u0117\u0161tumo laikotarpis, kai atliekami tyrimai. Tokiu laikotarpiu ne visada galima nutraukti n\u0117\u0161tum\u0105, o j\u012f nutraukus, kyla didelis komplikacij\u0173 pavojus moteriai. Apra\u0161ytos invazin\u0117s proced\u016bros atliekamos ambulatori\u0161kai. Moterims, kurios priklauso rizikos grupei d\u0117l Rh imunizacijos, po proced\u016bros b\u016btina su\u0161virk\u0161ti 300 \u03bcg Rh imunoglobulino. Moters b\u016bkl\u0117 po proced\u016br\u0173 stebima 30 min.\u20131 val. ir, \u012fvertinus vaisiaus b\u016bkl\u0119, i\u0161leid\u017eiama \u012f namus. Trij\u0173 invazini\u0173 tyrimo b\u016bd\u0173 palyginimas pateiktas 2.26 lentel\u0117je.<\/p>\n
![\"pasveik.lt\"](\"\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/2.26lentele.jpg\")
<\/p>\n\u00a0<\/b>Eksperimentiniai prenatalin\u0117s diagnostikos metodai<\/b><\/p>\n
Eksperimentiniai prenatalin\u0117s paveldim\u0173 lig\u0173 diagnostikos b\u016bdai yra vaisiaus l\u0105steli\u0173 ir DNR tyrimas motinos kraujyje, trofoblasto l\u0105steli\u0173 i\u0161 gimdos kaklelio tyrimas bei celocentez\u0117.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Vaisiaus l\u0105steli\u0173 tyrimas motinos kraujyje<\/b><\/p>\n
Tiriamos l\u0105stel\u0117s, pra\u0117jusios pro placentos barjer\u0105: limfocitai, trofoblasto l\u0105stel\u0117s ir branduoliniai eritrocitai. L\u0105stel\u0117s atpa\u017e\u012fstamos ir izoliuojamos naudojant \u012fvairius b\u016bdus: magnetin\u012f l\u0105steli\u0173 r\u016b\u0161iavim\u0105, fluorescenci\u0161kai aktyvint\u0173 l\u0105steli\u0173 r\u016b\u0161iavim\u0105, centrifugavim\u0105 pagal tank\u012f. Dar n\u0117ra patikimo metodo, bet, manoma, kad netolimoje ateityje \u0161is tyrimas pakeis invazines proced\u016bras. Atliekant \u0161\u012f tyrim\u0105, naudojami monokloniniai antik\u016bnai prie\u0161 koncentruotas atitinkamos r\u016b\u0161ies l\u0105steles. Aneuploidijoms diagnozuoti taikoma fluorescencin\u0117 ar magnetin\u0117 in situ <\/i>hibridizacija, ar fluorescencin\u0117 PGR. Moters kraujo pavyzd\u017eiai imami 10\u201318-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119, nors trofoblasto l\u0105steli\u0173 aptinkama jau nuo 4-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s. Tyrim\u0105 sunkina ma\u017ea vaisiaus l\u0105steli\u0173 koncentracija motinos kraujyje \u2013 1 vaisiaus l\u0105stel\u0117\/1ml (arba vaisiaus ir motinos l\u0105steli\u0173 santykis motinos kraujyje ma\u017eesnis kaip 1 i\u0161 5000). Be to, moters kraujotakoje gali cirkuliuoti l\u0105steli\u0173 (kamienini\u0173 limfoidini\u0173\/mieloidini\u0173) ir DNR i\u0161 ankstesni\u0173 n\u0117\u0161tum\u0173. Vaisiaus l\u0105steli\u0173 skai\u010dius motinos kraujyje padid\u0117ja, kai yra vaisiaus aneuploidija ir (ar) kitos padidintos rizikos b\u016bkl\u0117s. Motinos organizme vaisiaus l\u0105stel\u0117s gali persistuoti de\u0161imtme\u010dius (moteris n\u0117\u0161tumo laikotarpiu tampa biologine chimera) ir yra susijusios su autoimunini\u0173 lig\u0173 etiologija. Taip pat \u012frodyta, jog \u0161ios l\u0105stel\u0117s juda \u012f moters audinius. \u0160iuo l\u0105steli\u0173 jud\u0117jimu m\u0117ginama ai\u0161kinti preeklampsij\u0105, polimorfinius b\u0117rimus. Taip pat nustatyta, jog l\u0105steli\u0173 jud\u0117jimas tarp motinos ir vaisiaus yra abipusis, t. y. ir vaisiaus kraujyje aptinkama motinini\u0173 l\u0105steli\u0173. \u0160io rei\u0161kinio prie\u017eastis dar ne\u017einoma, bet tai pakeit\u0117 tradicin\u0119 samprat\u0105, jog vaisius ir motina egzistuoja visi\u0161kai atskirai. Si\u016bloma vaisiaus l\u0105steli\u0173 tyrim\u0105 taikyti aneuploidijoms diagnozuoti. Lyginant visuotinio n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173 serumo tyrimo program\u0173 efektyvum\u0105, \u0161is b\u016bdas turi nema\u017eai privalum\u0173. Kol kas dar tiksliai ne\u017einomas tyrimo efektyvumas Dauno ligai nustatyti, ta\u010diau tikrai didesnis kaip 60 proc. Klaidingai teigiam\u0173 rezultat\u0173 b\u016bna ma\u017eiau kaip 1 proc. lyginant su 5 proc., kai tiriamas serumas, be to, po pastarojo dar reikia atlikti kitus tyrimus diagnozei patikslinti. Tyrimo privalumas \u2013 jo neriboja n\u0117\u0161tumo laikas. Taip pat vaisiaus l\u0105steles galima panaudoti monogenin\u0117ms ligoms diagnozuoti. \u0160is b\u016bdas dar tik prad\u0117tas vertinti, toliau ie\u0161koma\u00a0specifini\u0173 vaisiaus l\u0105steli\u0173 pavir\u0161iui antigen\u0173, nauj\u0173 tyrimo metodik\u0173, bet manoma, kad netolimoje ateityje jis pakeis invazines proced\u016bras.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Vaisiaus DNR tyrimas motinos kraujyje<\/b><\/p>\n
Be vaisiaus l\u0105steli\u0173 jud\u0117jimo, motinos kraujo plazmoje aptinkama laisvoji vaisiaus DNR, kuri gali b\u016bti nustatyta naudojant kiekybin\u0119 n\u0117\u0161\u010diosios serumo ar plazmos PGR. Tai jau s\u0117kmingai naudojama vaisiaus ly\u010diai ir Rh faktoriui nustatyti. Laisvosios DNR kiekis plazmoje padid\u0117ja, kai yra 21, 13 chromosom\u0173 trisomijos bei 47,XXY. Po gimdymo vaisiaus DNR labai greitai dingsta i\u0161 motinos plazmos (per 2 val.). Manoma, kad laisvoji DNR pasi\u0161alina per moters inkstus. DNR skilimo pusperiodis n\u0117\u0161\u010dios moters kraujotakoje yra 16 min., o vaisiaus l\u0105steli\u0173 \u2013 iki 27 met\u0173. Plazmos DNR yra dvikrypt\u0117, nes motinos laisvoji DNR nustatoma ir vaisiaus virk\u0161tel\u0117je. Naujausi tyrimai rodo, jog laisvoji DNR yra kilusi i\u0161 apoptoz\u0119 patyrusi\u0173 vaisiaus l\u0105steli\u0173, kuri\u0173 elementai yra fagocituojami makrofag\u0173. Apoptoz\u0117s da\u017enis ir vaisiaus DNR koncentracija plazmoje did\u0117ja kartu su n\u0117\u0161tumu. L\u0105steli\u0173 apoptoz\u0117 yra du kartus didesn\u0117 moterims, kurios ne\u0161ioja Dauno liga sergant\u012f vaisi\u0173. Laisvosios DNR koncentracija didel\u0117 ir esant preeklampsijai. Nustatyta vaisiaus laisvoji DNR motinos plazmoje atveria naujas neinvazin\u0117s prenatalin\u0117s diagnostikos galimybes. Jau yra apra\u0161yti prenatalin\u0117s su X chromosoma susijusi\u0173 lig\u0173, miotonin\u0117s distrofijos, achondroplazijos diagnostikos atvejai. Dar reikia i\u0161siai\u0161kinti, ar didelio kiekio vaisiaus nukleor\u016bg\u0161\u010di\u0173 antpl\u016bdis \u012f motinos cirkuliacij\u0105 gali tur\u0117ti kok\u012f nors biologin\u012f efekt\u0105. Tolesni tyrimai tur\u0117t\u0173 nustatyti vaisiaus DNR kilm\u0119, metabolizm\u0105, baigt\u012f ir ilgalaik\u012f biologin\u012f efekt\u0105 n\u0117\u0161\u010diai moteriai.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Celocentez\u0117<\/b><\/p>\n
Tiriamos celominio skys\u010dio l\u0105stel\u0117s, gautos 6\u201312-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 atlikus transvaginin\u0119 biopsij\u0105 \u012f ertm\u0119, supan\u010di\u0105 amniono mai\u0161\u0105. Proced\u016bra beveik 100 proc. s\u0117kminga 6\u201310-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119, 11-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 \u2013 40 proc., 12-\u0105j\u0105 savait\u0119 \u2013 tik 5 proc. \u0160i egzocelomin\u0117 ertm\u0117 yra susidariusi i\u0161 ekstraembrionin\u0117s\u00a0mezodermos ir egzistuoja tik I n\u0117\u0161tumo trimestru. Skys\u010dio per gimdos kaklel\u012f aspiruojama biopsine 20 G adata. Celominio skys\u010dio l\u0105stel\u0117s nekultivuojamos, bet gauta med\u017eiaga gali b\u016bti analizuojama naudojant FISH ir PGR metodus. Apie proced\u016bros saugum\u0105 yra prie\u0161taring\u0173 nuomoni\u0173. \u012evairi\u0173 autori\u0173 duomenimis, persileidimo rizika po \u0161ios proced\u016bros siekia 25 proc.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Trofoblasto l\u0105steli\u0173 i\u0161 gimdos kaklelio tyrimas<\/b><\/p>\n
Trofoblasto l\u0105steli\u0173 galima gauti atlikus gimdos kaklelio lava\u017e\u0105, aspiruojant gimdos kaklelio gleives ar tiriant nuograndas 6\u201312(15)-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119. L\u0105stel\u0117s i\u0161gryninamos naudojant monokloninius antik\u016bnus prie\u0161 placentos l\u0105steles ir taip atskiriant placentos l\u0105steles nuo motinini\u0173 l\u0105steli\u0173 priemai\u0161\u0173. Toliau atliekama DNR analiz\u0117 naudojant PGR su specifiniais pradmenimis ar taikant molekulinius citogenetinius metodus, t. y.\u00a0<\/b>FISH. Kai kurie autoriai tvirtina, kad \u0161i proced\u016bra, nors \u012fvardijama kaip neinvazin\u0117, i\u0161 esm\u0117s nesiskiria nuo transcervikin\u0117s choriono gaureli\u0173 biopsijos, nes pavyzd\u017eius pavyksta s\u0117kmingai paimti tik \u012fki\u0161us kaniul\u0119 \u012f apatin\u012f gimdos segment\u0105. Tod\u0117l proced\u016bros saugumas lieka abejotinas.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Pagalbiniai prenatalin\u0117s diagnostikos b\u016bdai<\/b><\/p>\n
Pagalbiniai vaisiaus \u012fgimt\u0173 anomalij\u0173 diagnostikos b\u016bdai yra fetoskopija, rentgeninis tyrimas, magnetinis rezonansas, vaisiaus audini\u0173 biopsija.<\/p>\n
Rentgeninis vaisiaus tyrimas, <\/b>taikytas prie\u0161 20\u201330 met\u0173 pradiniuose prenatalin\u0117sd diagnostikos etapuose, dabar naudojamas retai. Jis gali b\u016bti taikomas vaisiaus skeleto anomalij\u0173 diagnozei patikslinti, kai n\u0117ra galimyb\u0117s atlikti magnetinio rezonanso tyrim\u0105.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Fetoskopija, embrioskopija<\/b><\/p>\n
Fetoskopija \u2013 <\/b>vaisiaus ap\u017ei\u016br\u0117jimas optiniu prietaisu. Endoskopas, kontroliuojant ultragarsu, \u012fki\u0161amas \u012f gimd\u0105 padarius nedidel\u012f pj\u016bv\u012f priekin\u0117je pilvo ir gimdos sienoje, prie\u0161 tai nuskausminus pj\u016bvio viet\u0105. Proced\u016bra atliekama nuo 16-osios n\u0117\u0161tumo savait\u0117s. \u0160iuo b\u016bdu galima ne tik ap\u017ei\u016br\u0117ti, fotografuoti vaisi\u0173 ir placent\u0105, bet ir atlikti kordocentez\u0119, amniocentez\u0119, placentocentez\u0119, vaisiaus audini\u0173 biopsij\u0105 ir vaisiaus gydymo proced\u016bras. D\u0117l didel\u0117s persileidimo rizikos (7\u20138 proc.) \u0161is b\u016bdas n\u0117ra pla\u010diai naudojamas.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Embrioskopija \u2013 <\/b>tiesioginis vaisiaus ap\u017ei\u016br\u0117jimas I n\u0117\u0161tumo trimestru. Optinis endosko pas \u012fki\u0161amas per gimdos kaklel\u012f \u012f ekstracelomin\u0119 ertm\u0119. \u0160iuolaikin\u0117s technologijos leid\u017eia (per mak\u0161t\u012f ar plona adata per pilvo sien\u0105) ap\u017ei\u016br\u0117ti keturi\u0173 savai\u010di\u0173 (po apvaisinimo) embrion\u0105. Per proced\u016br\u0105 taip pat galima paimti vaisiaus kraujo pavyzd\u017eius ar vaisiaus gydymo proced\u016bras. Persileidimo rizika po proced\u016bros siekia 12 proc. Per tolesnes studijas tur\u0117t\u0173 b\u016bti \u012fvertinta proced\u016bros saugumas, patikimumas ir pritaikymas, ta\u010diau galimyb\u0117 pasiekti embrionin\u0119 kraujotak\u0105 gali b\u016bti labai svarbi ateityje gydant vaistais, skiriant gen\u0173 ir l\u0105steli\u0173 terapij\u0105.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Vaisiaus audini\u0173 biopsija<\/b><\/p>\n
\u0160i diagnostin\u0117 proced\u016bra atliekama II n\u0117\u0161tumo trimestru (17\u201320-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119) specialiomis biopsin\u0117mis \u017enypl\u0117mis transabdominaliai kontroliuojant ultragarsu arba naudojant fetoskop\u0105. Sunkioms paveldimoms odos ligoms, pvz., letaliai ir distrofinei epidermolizei, ichtiozinei eritrodermai, Sjogren-Larsson sindromui ir aki\u0173-odos albinizmui, diagnozuoti kartais atliekama vaisiaus odos biopsija. Po proced\u016bros paprastai nelieka matomo rando. Toliau atliekami patomorfologiniai bioptato tyrimai (kartais m\u0117giniai tiriami elektroniniu mikroskopu), kurie patvirtina arba atmeta ligos diagnoz\u0119. Vis da\u017eniau paveldim\u0173 odos lig\u0173 diagnostikai taikoma molekulin\u0117 DNR i\u0161 choriono analiz\u0117, kuri ateityje tur\u0117t\u0173 visi\u0161kai pakeisti\u00a0tyrimus i\u0161 vaisiaus audini\u0173. Persileidimo rizika po proced\u016bros \u2013 iki 2 proc. Kaip vaisiaus odos biopsij\u0105, taip ir kepen\u0173 biopsij\u0105 \u0161iais laikais kei\u010dia DNR analiz\u0117. Ta\u010diau labai retai vaisiaus kepen\u0173 biopsijos prireikia\u00a0paveldimoms med\u017eiag\u0173 apykaitos ligoms nustatyti, kai pakinta kepen\u0173 parenchimos baltymai ir DNR analiz\u0117 negalima. Vaisiaus kepen\u0173 biopsija gali b\u016bti taikoma, kai \u0161eimoje nenustatyta lig\u0105 l\u0117musi mutacija. Kepen\u0173 biopsija buvo naudojama ornitino transkarbamilaz\u0117s tr\u016bkumo, gliukoz\u0117s-6-fosfataz\u0117s tr\u016bkumo, glikogeno kaupimo ligos IA tipo, neketonin\u0117s hiperglikemijos, pirmin\u0117s hiperoksalurijos I tipo diagnostikai. \u0160i\u0173 lig\u0173 DNR diagnostika i\u0161 choriono gaureli\u0173 ar amniocit\u0173 jau yra galima. Persileidimo rizika po proced\u016bros ne\u012fvertinta. Paprastai Duchenne-Becker raumen\u0173 distrofijai prenataliai diagnozuoti atliekama choriono gaureli\u0173 ar amniocit\u0173 DNR analiz\u0117, ta\u010diau kai kuri\u0173 \u0161eim\u0173 homozigoti\u0161kumas lengvai nustatomiems polimorfiniams DNR variantams trukdo nustatyti lig\u0105. Tuomet b\u016btina atlikti vaisiaus raumen\u0173 biopsij\u0105. Da\u017eniausiai proced\u016bra atliekama apie 18-\u0105j\u0105 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 ir taikoma imunohistochemin\u0117 analiz\u0117 su fluorescenciniais antidistrofino antik\u016bnais. Vyri\u0161kosios lyties vaisiams, sergantiems Duchenne- Becker raumen\u0173 distrofija, stebimas distrofino nusida\u017eymo tr\u016bkumas, o sveik\u0173 vaisi\u0173 raumen\u0173 m\u0117giniai rodo distrofino gaus\u0105. Specialus prietaisas su \u017enypl\u0117mis per pilvo sien\u0105 ki\u0161amas \u012f gimdos ertm\u0119. Proced\u016bra atliekama\u00a0kontroliuojant ultragarsu. Vaisiaus praradimo rizika \u2013 17 proc.<\/p>\n
\u00a0<\/b>Magnetinio rezonanso<\/b><\/p>\n
Magnetinio rezonanso <\/b>tyrimas skiriamas diagnozei patikslinti, kai ultragarsu nustatoma ar \u012ftariama vaisiaus patologija. Tyrimas ypa\u010d reik\u0161mingas centrin\u0117s nerv\u0173 sistemos patologijos diagnostikai (pvz., neuron\u0173 migracijos sutrikimams \u2013 polimikrogirijai ar pachigirijai, kurie nenustatomi tiriant ultragarsu). Tyrimo galimybes kartais riboja vaisiaus judesiai. Prenatalin\u0117 diagnostika yra svarbi ir medicininiu, ir finansiniu, ir psichologiniu po\u017ei\u016briu, nes jos d\u0117ka i\u0161vengiama pav\u0117luoto \u012fgimt\u0173 anomalij\u0173 diagnozavimo, sutrump\u0117ja postnatalinis naujagimio tyrimas, numatoma tinkamiausia n\u0117\u0161tumo ir gimdymo prie\u017ei\u016bra, gali b\u016bti skiriamas\u00a0intrauterinis vaisiaus gydymas ar koreguojantis gydymas, t\u0117vai informuojami apie b\u016bsimas problemas\u00a0ir \u0161eima parengiama psichologi\u0161kai. Diagnozavus nesuderinamas su gyvybe vaisiaus ydas, \u0161eima \u012fstatym\u0173 numatyta tvarka turi galimyb\u0119 nutraukti n\u0117\u0161tum\u0105. Prenatalin\u0117s diagnostikos pagrindas yra ankstyvi, patikimi ir saug\u016bs n\u0117\u0161tumo tikrinimo testai, kad kuo anks\u010diau b\u016bt\u0173 nustatyta vaisiaus patologija ir parinkta geriausia taktika \u0161eimos, moters ir vaisiaus at\u017evilgiu.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00a0Visame pasaulyje kasmet gimsta apie 3 proc. naujagimi\u0173, turin\u010di\u0173 \u012fgimt\u0173 anomalij\u0173,\u012fskaitant strukt\u016brinius defektus, chromosomin\u0119 patologij\u0105 ir monogenines ligas. Europos \u0161alyse \u012fgimtos anomalijos tampa svarbiausia perinatalinio mirtingumo prie\u017eastimi (vis\u0173 perinatalini\u0173 mir\u010di\u0173) ir antra po nei\u0161ne\u0161iotumo k\u016bdiki\u0173 susirgim\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173 strukt\u016broje. Tod\u0117l \u012fgimt\u0173 anomalij\u0173 profilaktika yra ypa\u010d svarbus sveikatos apsaugos sistemos, pirmiausia \u2013 genetinio \u0161eim\u0173 konsultavimo, u\u017edavinys. \u012egimt\u0173…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":44531,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"tags":[7546,10168,10182,7505,10176,6767,10178,10180,10181,689,275,10183,10185,10179,10187,3807,10164,10174,10121,1347,10177,10084,6566,9855,1809,791,10163,10160,6890,2094,329,1825,10169,10165,10188,10172,10161,569,24,125,9757,10173,9401,10143,653,10171,10175,10167,1041,10184,6175,10118,10166,5991,10162,10186],"class_list":["post-44577","page","type-page","status-publish","hentry","tag-anomalija","tag-atveria","tag-becker","tag-biopsija","tag-budai","tag-bukle","tag-chorion","tag-chorionamnionitas","tag-decidua","tag-diagnostika","tag-diagnoze","tag-distrofijai","tag-fetoskopija","tag-frondosum","tag-genetine-diagnostika","tag-gonadotropinas","tag-gruber","tag-inhibinas","tag-kariotipas","tag-kaulas","tag-kordocenteze","tag-labai","tag-lasteles","tag-lentele","tag-lupos","tag-mases","tag-meckel","tag-metodai","tag-moteris","tag-naujagimis","tag-nestumas","tag-persileidimas","tag-persvieciamumas","tag-polidaktilija","tag-preimplantacine-genetine-diagnostika","tag-prenataliai","tag-proceduras","tag-proceduros","tag-profilaktikai","tag-rukymas","tag-sasmaukos","tag-savaites","tag-seima","tag-seimai","tag-siekia","tag-spindziai","tag-subvienetas","tag-susidometa","tag-svoris","tag-tiketina","tag-tikimybe","tag-trisomija","tag-trisomijai","tag-tyrimas","tag-vienas","tag-znyplemis"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44577","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44577"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44577\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44531"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44577"}],"wp:term":[{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44577"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
- atliekamas tik po in vitro <\/i>apvaisinimo, kurio s\u0117kming\u0173 n\u0117\u0161tum\u0173 da\u017enis yra 15\u201320 proc.;<\/li>\n
- motinos svoris: <\/b>jei svoris yra didesnis u\u017e vidutin\u012f, AFP ir hCG koncentracija motinos kraujo serume esti ma\u017eesn\u0117 negu normalaus svorio n\u0117\u0161\u010di\u0173j\u0173;<\/li>\n
- n\u0117\u0161tumo laikas: <\/b>\u012fvairi\u0173 biochemini\u0173 kraujo serumo \u017eymen\u0173 koncentracija per n\u0117\u0161tum\u0105 kinta, tod\u0117l svarbu labai tiksliai nustatyti n\u0117\u0161tumo laik\u0105;<\/li>\n
- n\u0117\u0161tumas prasid\u0117j\u0119s po dirbtinio apvaisinimo.<\/li>\n<\/ul>\n