<\/strong>Nors atskiromis retomis ligomis sergama neda\u017enai, bendras \u0161i\u0173 lig\u0173 skai\u010dius \u2013 apie 6000\u20138000. Tod\u0117l pacient\u0173, sergan\u010di\u0173 retomis ligomis, daug. Manoma, kad retos ligos pa\u017eeid\u017eia apie 6 proc. Europos S\u0105jungos pilie\u010di\u0173 (apie 30 mln. ES, apie 200 000 Lietuvos gyventoj\u0173). A\u0161tuonios i\u0161 de\u0161imties \u0161i\u0173 lig\u0173 turi genetin\u012f pagrind\u0105. Verta pamin\u0117ti, kad kiekvienas i\u0161 m\u016bs\u0173 yra 6\u20138 paveldim\u0173 lig\u0173 ne\u0161iotojas (da\u017eniausiai \u2013 tai visi\u0161kai sveikas asmuo, ta\u010diau dviej\u0173 tos pa\u010dios ligos ne\u0161iotoj\u0173 porai yra rizika susilaukti sergan\u010di\u0173 palikuoni\u0173). Taigi reta liga gali paliesti kiekvien\u0105 \u0161eim\u0105. <\/p>\n
Ligos skirtingos, problemos \u2013 pana\u0161ios<\/span> <\/p>\n <\/strong>Nors retos ligos labai skirtingos, problemos, su kuriomis susiduria pacientai ir j\u0173 \u0161eimos, labai pana\u0161ios: informacijos tr\u016bkumas, v\u0117lyva diagnostika, visapusi\u0161k\u0173 ir koordinuot\u0173 sveikatos prie\u017ei\u016bros paslaug\u0173 tr\u016bkumas, mokslini\u0173 \u017eini\u0173 ir ret\u0173j\u0173 lig\u0173 tyrim\u0173 stoka, d\u0117l ko nesukuriama nauj\u0173 diagnostikos ir gydymo metod\u0173. <\/p>\n Pasaulyje \u012f retas ligas d\u0117mesys atkreiptas jau prie\u0161 30 m., Europoje \u2013 ma\u017edaug prie\u0161 10 m. Tuomet buvo prad\u0117ti kurti informaciniai tinklai ir pagalbos linijos pacientams, steigiamos pacient\u0173 organizacijos, remiami gydymo, diagnostikos ir mokslini\u0173 tyrim\u0173 centrai, skatinamas tarptautinis j\u0173 bendradarbiavimas. Deja, Lietuva pagal visas \u0161ias paslaugas smarkiai atsilieka. <\/p>\n Retumas trukdo mokslo pa\u017eangai<\/span> <\/p>\n <\/strong>D\u0117l lig\u0173 retumo mokslo pa\u017eanga, ie\u0161kant nauj\u0173 patikimos diagnostikos ir gydymo metod\u0173, itin l\u0117ta. \u201eTyrimai vystomi l\u0117tai ne vien d\u0117l to, kad tam tikra liga sergan\u010di\u0173 ligoni\u0173 ma\u017eai, bet ir tod\u0117l, kad, net ir atradus nauj\u0105 vaist\u0105, labai sunku \u012frodyti jo veiksmingum\u0105, nes jis turi b\u016bti patvirtintas su tam tikru ligoni\u0173 skai\u010diumi. O RL ligoniai yra i\u0161sibarst\u0119 \u2013 vienoje \u0161alyje j\u0173 gali b\u016bti 20, kitoje \u2013 5, didesn\u0117je, pvz., JAV \u2013 gal 100. Tod\u0117l ir buvo sukurta Ret\u0173 lig\u0173 koncepcija, kad vis\u0173 pirma b\u016bt\u0173 atlikta RL \u201einventorizacija\u201c, t.y. i\u0161siai\u0161kinta kiek, kokioje \u0161alyje yra sergan\u010di\u0173j\u0173. O toliau galvojama, kaip medicinoje, kurioje \u012fprasta pagrindin\u012f d\u0117mes\u012f skirti da\u017eniausioms patologijoms, rasti viet\u0105 ir retoms \u201ena\u0161lait\u0117lin\u0117ms\u201c ligoms, kurios taip ir vadinamos d\u0117l to, kad nesusilaukia tinkamo d\u0117mesio\u201c, \u2013 pa\u017eymi Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto Neurologijos klinikos profesor\u0117 Milda Endzinien\u0117. <\/p>\n M\u016bs\u0173 \u0161alyje sunkiai prieinami net elementar\u016bs diagnostikos metodai, pvz., ma\u017e\u0173 vaik\u0173 med\u017eiag\u0173 apykaitos tyrimai, kurie leist\u0173 u\u017eb\u0117gti u\u017e aki\u0173 lig\u0173 komplikacijoms ar net i\u0161gelb\u0117t\u0173 gyvyb\u0119 ir kurie seniai \u012fdiegti ir atliekami ne tik Vakar\u0173 Europos \u0161alyse, bet ir Vidurio bei Ryt\u0173 Europoje kaip privalomi, jei tik yra menkiausias \u012ftarimas d\u0117l med\u017eiag\u0173 apykaitos ligos vaikui su raidos sutrikimu ar su s\u0105mon\u0117s sutrikimo epizodais. Kai kurie \u0161i\u0173 tyrim\u0173 galimi tik Medicinos genetikos centre Vilniuje ir tik ambulatorin\u0117s konsultacijos metu; jei vaikas yra kitoje ligonin\u0117je ir jo negalima d\u0117l sveikatos b\u016bkl\u0117s transportuoti, \u2013 kyla dideli\u0173 problem\u0173, norint tokius tyrimus atlikti. <\/p>\n \u201eTad \u0161i diena tur\u0117t\u0173 priversti susim\u0105styti, kad ir sergantieji retomis ligomis turi teis\u0119 \u012f toki\u0105 pat lig\u0173 prevencij\u0105, diagnostik\u0105 ir gydym\u0105, kaip ir sergantieji da\u017enomis ligomis, ir galb\u016bt perskirstyti esamas l\u0117\u0161as taip, kad ir jiems adekvati medicinos pagalba tapt\u0173 prieinama\u201c, \u2013 \u012fsitikinusi profesor\u0117. <\/p>\n Did\u017eiausia b\u0117da \u2013 koordinuot\u0173 paslaug\u0173 tr\u016bkumas <\/span><\/p>\n <\/strong>Dar viena problema, kad sergan\u010di\u0173j\u0173 RL gydymas gali b\u016bti labai brangus. Ta\u010diau did\u017eiausi\u0105 b\u0117d\u0105 Lietuvoje prof. M.Endzinien\u0117 mato net ne l\u0117\u0161\u0173 stygi\u0173, o darbo su RL sergan\u010diaisiais organizavimo, koordinuot\u0173 paslaug\u0173 nebuvim\u0105. \u201eYra lig\u0173, pvz., Dauno sindromas, kurios nebei\u0161gydysi, ta\u010diau \u0161iems ligoniams da\u017enai diagnozuojamos \u012fgimtos \u0161irdies ydos, didesn\u0117 rizika sirgti epilepsija, protinis atsilikimas ir kt. Vadinasi, jiems tur\u0117t\u0173 b\u016bti parengti special\u016bs protokolai, kurie numatyt\u0173, kaip tok\u012f ligon\u012f vesti per gyvenim\u0105, t.y. kada j\u012f tur\u0117t\u0173 ap\u017ei\u016br\u0117ti kardiologas, neurologas, kur kreiptis d\u0117l raidos problem\u0173, kaip spr\u0119sti psichologines ir socialines problemas \u0161eimai, kurioje auga toks sergantis vaikas, ir pan. \u0160iandien to n\u0117ra. <\/p>\n T\u0117vams tr\u016bksta metodin\u0117s literat\u016bros, specialistams \u2013 informacijos apie tai, kur ir kokia pagalba galima sergant tam tikra reta liga, o \u0161eimos gydytojams \u2013 apie sergan\u010di\u0173j\u0173 retomis ligomis prie\u017ei\u016br\u0105 tam, kad b\u016bt\u0173 galima laiku i\u0161vengti galim\u0173 komplikacij\u0173. T\u0117vai neretai nueina sunk\u0173 keli\u0105, bla\u0161kydamiesi nuo vieno specialisto prie kito, nes neai\u0161ku, kuris i\u0161 j\u0173 atsakingas u\u017e lig\u0105, pa\u017eeid\u017eian\u010dia kelet\u0105 organ\u0173… Tad pirmas \u017eingsnis, kur\u012f tur\u0117tume \u017eengti ir kuris nereikalauja dideli\u0173 l\u0117\u0161\u0173, \u2013 toki\u0173 protokol\u0173 parengimas ir j\u0173 oficialus \u012fteisinimas. \u0160iandien bet kokios rekomendacijos gali b\u016bti kuriamos specialist\u0173 profesin\u0117se draugijose, ta\u010diau b\u0117da ta, kad da\u017enai retos ligos reikalauja keli\u0173 specialybi\u0173 profesional\u0173 prie\u017ei\u016bros, o vienos draugijos rekomendacijos n\u0117ra privalomos kitos atstovams! \u010cia pagelb\u0117t\u0173 suderint\u0173 multidisciplinini\u0173 protokol\u0173 oficialus \u012fteisinimas. Tada \u201esk\u0119stan\u010di\u0173j\u0173 gelb\u0117jimas\u201c neb\u016bt\u0173 vien \u201esk\u0119stan\u010di\u0173j\u0173 reikalas\u201c, kaip sako prie\u017eodis…. Antras \u017eingsnis \u2013 tai informacin\u0117s sistemos, kuri b\u016bt\u0173 prieinama ir gydytojams, ir ligoniams, suk\u016brimas. O sergan\u010diuosius ir j\u0173 artimuosius kvie\u010diu burtis, ie\u0161koti vienas kito pagalbos, nes jie vienas kitam gali pad\u0117ti t\u0105 sunk\u0173 keli\u0105 nueiti, o bendras j\u0173 balsas gali grei\u010diau pasiekti politik\u0173 ausis\u201c, \u2013 galim\u0105 vizij\u0105 \u012fvardija prof. M.Endzinien\u0117. <\/p>\n