{"id":11893,"date":"2009-11-08T20:00:00","date_gmt":"2009-11-08T20:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"2009-11-08T20:00:00","modified_gmt":"2009-11-08T20:00:00","slug":"kokias-musu-paslaptis-slepia-genai","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/sveikatos-ir-medicinos-naujienos\/kokias-musu-paslaptis-slepia-genai\/11893\/","title":{"rendered":"Kokias m\u016bs\u0173 paslaptis slepia genai?"},"content":{"rendered":"
\n
Genetika medicinoje padar\u0117 tikr\u0105 perversm\u0105: laiku diagnozuota liga t\u016bkstan\u010diams vaik\u0173 ir suaugusi\u0173j\u0173 dovanoja visavert\u012f gyvenim\u0105. Klonuota avel\u0117 Dol\u0117, gen\u0173 terapija, personalizuota medicina, paremta asmens genomo tyrimais, DNR tyrimais identifikuoti karali\u0161kosios \u0161eimos asmenys – visa tai \u012fmanoma d\u0117l genetikos mokslo, kuris progresuoja spar\u010diau u\u017e bet kuri\u0105 kit\u0105 biomedicinos moksl\u0173 srit\u012f.<\/div>\n<\/div>\n
Beje, genetikoje n\u0117ra mistikos – kartais mokslas pranoksta net lakiausi\u0105 fantazij\u0105. Tai ypa\u010d aktualu, kai kalbame apie genetik\u0105 medicinoje. \u0160iuo metu turima vis daugiau \u012frodym\u0173, kad genetiniai veiksniai svarb\u016bs toki\u0173 da\u017en\u0173 lig\u0173 kaip v\u0117\u017eys, \u0161irdies ligos, psichin\u0117s ligos vystymuisi. O ir retos genetin\u0117s ligos yra reik\u0161mingos – bendras jomis sergan\u010di\u0173j\u0173 skai\u010dius vir\u0161ija sergan\u010di\u0173j\u0173 diabetu ar epilepsija skai\u010di\u0173.<\/div>\n
 <\/div>\n
Pacientai – sud\u0117tingi<\/strong><\/div>\n
\u0160iuo metu Lietuvoje yra vienintel\u0117 \u012fstaiga – Vilniaus universiteto ligonin\u0117s Santari\u0161ki\u0173 klinik\u0173 Medicinin\u0117s genetikos centras, – kur teikiamos genetin\u0117s konsultacijos, sistemingai atliekami paveldim\u0173 lig\u0173 tyrimai ir profilaktika. „Did\u017eioji dalis m\u016bs\u0173 pacient\u0173 yra patys sud\u0117tingiausi, jiems reikia toki\u0173 specialist\u0173, tyrim\u0173, paslaug\u0173, kuri\u0173 negali suteikti ma\u017eiau specializuotos \u012fstaigos“, – sako Vilniaus universiteto ligonin\u0117s Santari\u0161ki\u0173 klinik\u0173 Medicinin\u0117s genetikos centro gydytoja genetik\u0117 Birut\u0117 Tumien\u0117.<\/div>\n
\u0160iame centre dirba apie 50 darbuotoj\u0173, yra du skyriai, kuriuose konsultuojami pacientai, ir trys laboratorijos, kuriose atliekami genetiniai tyrimai.<\/div>\n
„Genetinio konsultavimo skyriuje daugiausia ma\u017e\u0173j\u0173 pacient\u0173 – vaik\u0173, turin\u010di\u0173 sunki\u0173 sveikatos problem\u0173, protin\u0119 ir\/ar fizin\u0119 negali\u0105, \u012fvairi\u0173 raidos sutrikim\u0173, toki\u0173 kaip \u012fgimtos \u0161irdies ydos, smegen\u0173 ar gal\u016bni\u0173 vystymosi defektai, – sako B. Tumien\u0117. – Nors pagrindinis tiriamasis yra besikreipiantysis, ta\u010diau genetin\u0117je konsultacijoje konsultuojama visa \u0161eima – juk paveldima liga \u0161eimoje svarbi kiekvienam \u0161eimos nariui, net ir dar negimusiam arba dar tik planuojamam.“
\nPasak gydytojos, svarbiausi genetin\u0117s konsultacijos etapai yra tokie: pirmiausiai surenkama reikiama informacija apie \u0161eim\u0105 ir gimin\u0119 bei galimas jos nari\u0173 paveldimas ligas ir nubrai\u017eomas genealoginis medis, v\u0117liau i\u0161siai\u0161kinama b\u016btina informacija apie proband\u0105 (taip genetikai vadina pacient\u0105, d\u0117l kurio \u0161eima kreip\u0117si \u012f genetikos specialist\u0105), tuomet probandas ir, jei reikia, kiti \u0161eimos nariai klini\u0161kai i\u0161tiriami, kartais nufotografuojami. „Remiantis visa gauta informacija nustatoma pradin\u0117 diagnoz\u0117, – ai\u0161kina B. Tumien\u0117. – \u0160i diagnoz\u0117 patvirtinama arba ne atliekant genetinius tyrimus (jei tokie tyrimai buvo atliekami), \u0161eimai suteikiama informacija apie ligos paveld\u0117jimo pob\u016bd\u012f, pasekmes sveikatai, gyvenimui, genetin\u0119 rizik\u0105 susirgti kitiems \u0161eimos nariams ir galimus b\u016bdus, kaip ligos \u0161eimoje i\u0161vengti.“<\/div>\n
Jeigu \u0161eimoje yra sergan\u010di\u0173j\u0173 genetin\u0117mis ligomis, galima kreiptis genetin\u0117s konsultacijos, tuomet gydytojas genetikas i\u0161ai\u0161kins ligos paveld\u0117jimo pob\u016bd\u012f ir \u012fvertins galim\u0105 rizik\u0105 susilaukti sergan\u010dio palikuonio.<\/div>\n
Kai kurie ligoniai, sergantys genetin\u0117mis ligomis, yra gydomi tam tikrais specialiais maisto papildais ar vaistais, o gydym\u0105 pri\u017ei\u016bri gydytojai genetikai.<\/div>\n
„Paprastai vienos konsultacijos visiems \u0161iems etapams \u012fvykdyti nepakanka. Da\u017enai, norint nustatyti tiksli\u0105 diagnoz\u0119, reikia pacient\u0105 i\u0161tirti papildomai, taip pat j\u012f turi papildomai konsultuoti ir kiti specialistai, – tikina gydytoja. – Genetik\u0173 klinikinis i\u0161tyrimas yra savitas: mes ap\u017ei\u016brime paciento veid\u0105 ir k\u016bn\u0105, atkreipdami d\u0117mes\u012f ne tik \u012f didesnius raidos defektus (kaip papildomi ar suaug\u0119 pir\u0161tai, pakitusi galvos forma), bet ir ma\u017eesnius poky\u010dius (vadinam\u0105sias mikroanomalijas), \u012f kuriuos ne specialistas galb\u016bt neatkreipt\u0173 d\u0117mesio ir kuri\u0173 gana da\u017enai pasitaiko ir sveikiems asmenims.“<\/div>\n
Tokie poky\u010diai, ypa\u010d kai tarp j\u0173 yra ir sunkesni\u0173 pakitim\u0173, gali rodyti genetin\u012f sindrom\u0105. „Pavyzd\u017eiui, jei pasaky\u010diau, kad vaikas yra ma\u017eesnio \u016bgio, ma\u017e\u0173 aki\u0173, stebimas pilnumas aplink akis ir burn\u0105, pilnos l\u016bpos, ma\u017ei dantukai, taip pat atsilieka jo psichikos vystymasis, ta\u010diau jis labai linksmo b\u016bdo ir m\u0117gstantis bendrauti, gydytojui kilt\u0173 \u012ftarimas d\u0117l vieno i\u0161 genetini\u0173 sindrom\u0173 (Williams sindromo), – sako genetik\u0117. – Ne specialistui toks \u012ftarimas grei\u010diausiai net nekilt\u0173.“<\/div>\n
 <\/div>\n
Tyrim\u0173 \u012fvairov\u0117<\/strong><\/div>\n
Medicinin\u0117s genetikos centre itin svarbi laboratorija – \u010dia atliekami genetiniai tyrimai. „Pirmiausiai chromosom\u0173, – sako sako B. Tumien\u0117. – Kiekvienos l\u0105stel\u0117s branduolyje esan\u010diose strukt\u016brose i\u0161d\u0117styta beveik visa m\u016bs\u0173 genetin\u0117 informacija. U\u017eaugin\u0119 paciento l\u0105steles ir i\u0161 j\u0173 i\u0161skyr\u0119 chromosomas, jas galime steb\u0117ti didelio galingumo mikroskopu – taip atliekamas vadinamasis kariotipo tyrimas.<\/div>\n
Kitas tyrimas – gen\u0173. Gen\u0173 produktai – baltymai – bei \u0161i\u0173 baltym\u0173 veiklos i\u0161rai\u0161ka – \u012fvairios chemin\u0117s med\u017eiagos, esan\u010dios m\u016bs\u0173 organizmo skys\u010diuose. Jos tiriamos biochemin\u0117s genetikos metodais, kurie padeda diagnozuoti paveldimus med\u017eiag\u0173 apykaitos sutrikimus. Deja, ne visas genetines ligas galima diagnozuoti laboratoriniais metodais, tod\u0117l kartais tenka pasikliauti tik klinikiniais duomenimis, – sako gydytoja. – Vis d\u0117lto medicinin\u0117s genetikos mokslas labai spar\u010diai \u017eengia \u012f priek\u012f, ir t\u0105 lig\u0105, kurios \u0161iandien dar negalime patvirtinti laboratoriniais tyrimais, po keli\u0173 met\u0173 galb\u016bt bus galima diagnozuoti, tod\u0117l tokie pacientai tur\u0117t\u0173 lankytis m\u016bs\u0173 centre bent kas kelerius metus.“<\/div>\n
Kitas svarbus dalykas – genetiniai tyrimai yra labai specializuoti, reikalaujantys gausi\u0173 \u017eini\u0173 ir dideli\u0173 \u012fg\u016bd\u017ei\u0173, o \u0161i\u0173 tyrim\u0173, kaip ir genetini\u0173 lig\u0173, yra labai daug – keli t\u016bkstan\u010diai. Tokio kiekio skirting\u0173 tyrim\u0173 ne\u012fmanoma atlikti ne tik vienoje \u012fstaigoje, bet ir vienoje \u0161alyje, juolab kad pacient\u0173, sergan\u010di\u0173 kiekviena atskira liga, yra nedaug. Da\u017enai tenka ie\u0161koti galimyb\u0117s atlikti tyrimus u\u017esienio laboratorijose.<\/div>\n
„Darbo mums tikrai netr\u016bksta, – \u0161ypsosi B. Tumien\u0117. – Kasmet \u012f m\u016bs\u0173 centr\u0105 kreipiasi keli t\u016bkstan\u010diai pacient\u0173. Be to, j\u0173 nuolat daug\u0117ja, nes vis daugiau i\u0161ai\u0161kinama genetini\u0173 lig\u0173 – per savait\u0119 vidutini\u0161kai apra\u0161oma keletas nauj\u0173.“<\/div>\n
 <\/div>\n
Kol dar negim\u0117<\/strong><\/div>\n
\u012e Prenatalin\u0117s diagnostikos skyri\u0173 kreipiasi k\u016bdikio besilaukian\u010dios \u0161eimos, kuriose genetini\u0173 lig\u0173 ar vaisiaus vystymosi pa\u017eeidimo rizika yra didesn\u0117. „\u0160i rizika gali b\u016bti didesn\u0117 d\u0117l \u012fvairi\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173: genetin\u0117s ligos \u0161eimoje, da\u017en\u0173 nes\u0117kming\u0173 n\u0117\u0161tum\u0173, vyresnio n\u0117\u0161\u010diosios am\u017eiaus (bendru sutarimu tai vyresn\u0117 nei 35 m. moteris), – sako B. Tumien\u0117. – Tokios konsultacijos yra ypatingos tuo, kad „klini\u0161kai“ \u012fvertinamas ir dar negim\u0119s \u0161eimos narys (ultragarsine technika), taip pat, netiesioginiais (remiantis specifiniais motinos kraujo tyrimais) ar tiesioginiais (tiriant placentos audinius ar vaisiaus vandenis) metodais vaisius gali b\u016bti tiriamas toliau.“<\/div>\n
Savo \u0161aknimis, genealogija ir paveldimomis ligomis \u0161eimoje, pasak gydytojos, reik\u0117t\u0173 susir\u016bpinti gerokai anks\u010diau, nei besilaukiant k\u016bdikio. Tarpukario Lietuvoje besiruo\u0161iantys kurti \u0161eimas jauni \u017emon\u0117s buvo kvie\u010diami pasira\u0161yti atsi\u0161aukim\u0105, kuriuo \u012fsipareigodavo nuo savo santuokos partnerio nesl\u0117pti informacijos apie paveldimas ligas gimin\u0117je.<\/div>\n
Jeigu \u0161eimoje yra sergan\u010di\u0173j\u0173 genetin\u0117mis ligomis, galima kreiptis genetin\u0117s konsultacijos, tuomet gydytojas genetikas i\u0161ai\u0161kins ligos paveld\u0117jimo pob\u016bd\u012f ir \u012fvertins galim\u0105 rizik\u0105 susilaukti sergan\u010dio palikuonio. Tiesa, da\u017enai tiksliai diagnozei nustatyti reikia daug laiko, o genetiniai tyrimai yra sud\u0117tingi ir neretai u\u017etrunka ilgai, tod\u0117l tokiais atvejais, kai \u0161eima kreipiasi jau laukdamasi k\u016bdikio, paprastai b\u016bna per v\u0117lu.<\/div>\n
 <\/div>\n
O kas, jei…<\/strong><\/div>\n
Nusta\u010dius genetin\u0119 lig\u0105 \u0161eimoje, pirmiausia paai\u0161kinama teorin\u0117 genetin\u0117s ligos rizika kitiems \u0161eimos nariams (sergan\u010diojo broliams ir seserims, taip pat ir b\u016bsimiems vaikams, kartais – tolimesniems giminai\u010diams). „Jeigu \u012fmanoma atlikti tikslesnius laboratorinius tyrimus ligai patvirtinti, galimybi\u0173 \u0161eimai atsiranda daugiau, – sako B. Tumien\u0117. – Sakykim, jei \u0161eimoje yra vaikas, sergantis kokia nors genetiniais tyrimais patvirtinta liga, kito n\u0117\u0161tumo metu galima paimti placentos gabal\u0117l\u012f ar vaisiaus vanden\u0173 ir, atlikus tuos pa\u010dius genetinius tyrimus, pasakyti, ar vaisius \u0161ia liga serga, ar ne. \u0160ios \u017einios yra labai svarbios \u0161eimai: kai kuriais atvejais ji gali apsispr\u0119sti nutraukti n\u0117\u0161tum\u0105.“<\/div>\n
Genetik\u0117 pabr\u0117\u017eia, kad sprendimus visuomet priima \u0161eima. „Mes tik suteikiame informacij\u0105, o kitas paslaugas teikia kiti specialistai, – sako pa\u0161nekov\u0117. – Kai kurias ligas \u012fmanoma gydyti vaikui esant dar gimdoje, arba n\u0117\u0161\u010dioji nukreipiama gimdyti \u012f tretinio lygio specializuotas \u012fstaigas, kuriose gimusiam vaiku\u010diui gali b\u016bti nedelsiant suteikta visa reikiama pagalba, pavyzd\u017eiui, atliekamos operacijos d\u0117l \u012fgimt\u0173 vystymosi yd\u0173.“<\/div>\n
 <\/div>\n
Nereta reta liga<\/strong><\/div>\n
„Genuose – m\u016bs\u0173 gyvenimo knyga; \u010dia u\u017ekoduota informacija apie m\u016bs\u0173 savybes, m\u016bs\u0173 organizme vykstan\u010dius procesus ir, kas svarbiausia medikui, – m\u016bs\u0173 sveikat\u0105, – sako B. Tumien\u0117. –\u017dinoma, negalima genetika tik\u0117ti kaip stebuklu – \u017emogus visuomet yra gen\u0173 ir aplinkos s\u0105veikos rezultatas. \u0160tai tod\u0117l, jei turite koki\u0173 nors neigiam\u0173 charakterio savybi\u0173, nevert\u0117t\u0173 kaltinti vien i\u0161 t\u0117v\u0173 gaut\u0173 gen\u0173.”<\/div>\n
Kod\u0117l genetika tur\u0117t\u0173 daugiau dom\u0117tis visuomen\u0117 bei valstyb\u0117s institucijos? “Did\u017eioji dalis genetini\u0173 lig\u0173 yra retos ligos, – sako genetik\u0117. – Reta liga – tai tokia, kuria serga vienas i\u0161 2 000 gyventoj\u0173, dar retesn\u0117 – kai serga 1 i\u0161 keli\u0173 \u0161imt\u0173 t\u016bkstan\u010di\u0173 ar 1 i\u0161 milijono gyventoj\u0173, o 80 proc. ret\u0173 lig\u0173 – tai genetin\u0117s ligos. Paskai\u010diuokime: \u0161iuo metu Lietuvoje kasmet gimsta apie 30 t\u016bkstan\u010di\u0173 k\u016bdiki\u0173, jei ligos da\u017enis 1 i\u0161 100 000, sergan\u010di\u0173j\u0173 tokia liga gimsta ma\u017edaug kas trejus metus, o toki\u0173 ligoni\u0173 Lietuvoje, jei liga nesutrumpina gyvenimo trukm\u0117s, yra kelios de\u0161imtys.”<\/div>\n
\n

Ret\u0173 lig\u0173 priskai\u010diuojama 6 000–8 000, \u0161ios ligos yra labai skirtingos, gali pa\u017eeisti bet kur\u012f organ\u0105, taigi sergan\u010di\u0173j\u0173 tokiomis ligomis sutinka \u012fvairiausi\u0173 sri\u010di\u0173 gydytojai. Kadangi ligos retos ir j\u0173 labai daug bei jos labai skirtingos, gydytojai negali sukaupti pakankamai patirties ir greitai j\u0173 atpa\u017einti. Da\u017enai tai sunkios, luo\u0161inan\u010dios, sukelian\u010dios protin\u0119, fizin\u0119 negali\u0105 ligos, kurias diagnozuoti sud\u0117tinga. „Prie\u0161 patekdami \u012f m\u016bs\u0173 centr\u0105, \u017emon\u0117s ilgus metus varsto \u012fvairi\u0173 specialist\u0173 kabinet\u0173 duris, jiems atliekama daugyb\u0117 tyrim\u0173, skiriamas gydymas, nustatomas ne\u012fgalumas, o diagnoz\u0117 taip ir lieka neai\u0161ki, – ai\u0161kina B. Tumien\u0117. – \u0160eim\u0105 slegia did\u017eiul\u0117 psichologin\u0117, socialin\u0117, finansin\u0117 na\u0161ta. O \u017einant, kad ret\u0173 lig\u0173 yra daug ir jomis serga apie 6 proc. vis\u0173 gyventoj\u0173 (Lietuvoje toki\u0173 pacient\u0173 gal\u0117t\u0173 b\u016bti iki 200 000), ai\u0161k\u0117ja, kod\u0117l \u0161i\u0173 pacient\u0173 ir j\u0173 \u0161eim\u0173 problemomis tur\u0117t\u0173 labiau pasir\u016bpinti valstyb\u0117, labiau atsi\u017evelgti visuomen\u0117.“<\/p>\n

iMed<\/p>\n

 <\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Genetika medicinoje padar\u0117 tikr\u0105 perversm\u0105: laiku diagnozuota liga t\u016bkstan\u010diams vaik\u0173 ir suaugusi\u0173j\u0173 dovanoja visavert\u012f gyvenim\u0105. Klonuota avel\u0117 Dol\u0117, gen\u0173 terapija, personalizuota medicina, paremta asmens genomo tyrimais, DNR tyrimais identifikuoti karali\u0161kosios \u0161eimos asmenys – visa tai \u012fmanoma d\u0117l genetikos mokslo, kuris progresuoja spar\u010diau u\u017e bet kuri\u0105 kit\u0105 biomedicinos moksl\u0173 srit\u012f.<\/div>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[275,595,205,1520,504,243,74,406,2098,403,95],"site":[],"post_item_type":[27344],"class_list":["post-11893","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","tag-diagnoze","tag-genetikos","tag-gydytojai","tag-gydytojos","tag-konsultacijos","tag-ligonines","tag-medicinoje","tag-nariams","tag-placentos","tag-vaisius","tag-vezys"],"acf":{"post_sites":false},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11893","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11893"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11893\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11893"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11893"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11893"},{"taxonomy":"site","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/site?post=11893"},{"taxonomy":"post_item_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/post_item_type?post=11893"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}