{"id":44684,"date":"2020-12-10T13:11:19","date_gmt":"2020-12-10T13:11:19","guid":{"rendered":""},"modified":"2020-12-10T13:11:19","modified_gmt":"2020-12-10T13:11:19","slug":"turnerio-sindromo-gydymo-ir-prevencijos-naujoves","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/rekomenduojamos-naujienos\/turnerio-sindromo-gydymo-ir-prevencijos-naujoves\/44684\/","title":{"rendered":"Turnerio sindromo gydymo ir prevencijos naujov\u0117s"},"content":{"rendered":"<p>Pastaruoju metu pasaulyje, Europoje ir Lietuvoje daugiau d\u0117mesio skiriama ret\u0173 lig\u0173 gydymui ir prevencijai.<\/p>\n<p>Turnerio sindromas (TS)\u00a0\u2013 ret\u0173 lig\u0173 grupei priklausanti genetin\u0117 liga, kuria serga 25\u201350 i\u0161 100\u00a0t\u016bkst. mergai\u010di\u0173 ir moter\u0173. TS suserga 1 i\u0161 2\u00a0500 naujagimi\u0173 mergai\u010di\u0173 d\u0117l vienos lytin\u0117s chromosomos ar jos dalies nebuvimo. \u0160i liga paveikia daugel\u012f organ\u0173 ir j\u0173 sistem\u0173, tod\u0117l labai svarbi multidisciplinin\u0117 sergan\u010di\u0173 pacien\u010di\u0173 prie\u017ei\u016bra. TS pasirei\u0161kia augimo sutrikimu vaikyst\u0117je, brendimo sutrikimu paauglyst\u0117je, kardiovaskulin\u0117s sistemos patologija, kuri gali b\u016bti tiek \u012fgimtoji, tiek \u012fgytoji. \u012etarti TS ir pacient\u0119 nusi\u0173sti atlikti i\u0161samesnius tyrimus reik\u0117t\u0173 esant tipiniams specifiniams po\u017eymiams (<i>1\u00a0lentel\u0117<\/i>).<\/p>\n<p>1\u00a0lentel\u0117. <b>Specifiniai TS po\u017eymiai<\/b><\/p>\n<p><b>Sul\u0117t\u0117j\u0119s augimas, \u017eemas \u016bgis<\/b><\/p>\n<p><b>Sutrik\u0119s ar v\u0117luojantis lytinis brendimas<\/b><\/p>\n<p><b>Fenotipiniai po\u017eymiai:<br \/><\/b>Trumparegyst\u0117, strabizmas, ptoz\u0117<br \/>Pasikartojantis vidurin\u0117s ausies u\u017edegimas, klausos sutrikimas, i\u0161orin\u0117s ausies deformacijos<br \/>Ma\u017eas apatinis \u017eandikaulis, auk\u0161tas gomurio lankas, ne\u012fprastas dant\u0173 vystymasis<br \/>\u017dema u\u017epakalin\u0117 plauk\u0173 linija<br \/>Trumpas platus kaklas (<i>pterygium colli<\/i>), plati kr\u016btin\u0117s l\u0105sta, invertuoti kr\u016bt\u0173 speneliai<br \/>Rank\u0173 ir koj\u0173 limfedema k\u016bdikyst\u0117je<br \/>Daugybiniai pigmentiniai apgamai, nag\u0173 hipoplazija ir distrofija, vitiligo, alopecija<br \/>Kaul\u0173 augimo atsilikimas, <i>cubitus valgus<\/i>, trumpas ketvirtas pla\u0161takos kaulas, <i>genu valgum<\/i>, \u012fgimtas klubo s\u0105nario i\u0161nirimas, skolioz\u0117<\/p>\n<p><b>\u012egimtosios ar \u012fgytosios kardiovaskulin\u0117s anomalijos:<br \/><\/b>\u012egimtosios ydos: dviburis aortos vo\u017etuvas, aortos koarktacija<br \/>Aortos dilatacija ar aneurizma<br \/>Hipertenzija, kuri i\u0161sivysto jauno am\u017eiaus pacientui<\/p>\n<p><b>Endokrinin\u0117s sistemos patologija:<br \/><\/b>Gliukoz\u0117s tolerancijos sutrikimas, 1 ir 2 tipo cukrinis diabetas<br \/>Tiroiditas ir hipotiroz\u0117<br \/>Suma\u017e\u0117j\u0119s mineralinis kaul\u0173 tankis<\/p>\n<p><b>Inkst\u0173 patologija:<br \/><\/b>Pasagos formos inkstai, nenormali ar dviguba <i>renalpelvis<\/i>, \u0161lapimtaki\u0173, kraujagysli\u0173 pad\u0117tis, inkst\u0173 aplazija<\/p>\n<p><b>Neurokognityvin\u0117s ir psichosocialin\u0117s funkcijos sutrikimai:<br \/><\/b>Specifiniai mokymosi sutrikimai<br \/>Psichologin\u0117s ir elgesio problemos<br \/>Emocij\u0173 poky\u010diai<\/p>\n<\/p>\n<p>2017 metais i\u0161leistos naujos TS prie\u017ei\u016bros gair\u0117s. Jas sudar\u0117 Europos endokrinolog\u0173 draugija (EED) ir Vaik\u0173 endokrinolog\u0173 draugija (VED). Tyr\u0117j\u0173 susitikimai prasid\u0117jo 2014 metais Europoje ir Jungtin\u0117se Amerikos Valstijose. Konsensusas priimtas 2016 metais liepos m\u0117nes\u012f Sinsinatyje (Ohajo valstija). Pagrindiniai nagrin\u0117ti aspektai:<\/p>\n<ul>\n<li>diagnostika ir genetika;<\/li>\n<li>augimas ir brendimas vaikyst\u0117je ir paauglyst\u0117je;<\/li>\n<li>\u012fgimtosios ir \u012fgytosios kardiovaskulin\u0117s sistemos ligos;<\/li>\n<li>tranzicijos laikotarpis;<\/li>\n<li>neurokognityviniai sutrikimai.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Daug d\u0117mesio skirta optimaliam ir efektyviam ma\u017eo \u016bgio, nevaisingumo, hipertenzijos gydymui ir pakaitinei hormon\u0173 terapijai lytiniais hormonais.<\/p>\n<p>Toliau aptarsime svarbiausius nauj\u0173j\u0173 gairi\u0173 aspektus.<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Diagnostika ir genetika<\/b><\/p>\n<p>TS yra diagnozuojamas tik moterims ar mergait\u0117ms, kai yra bent 1 specifinis fenotipinis TS po\u017eymis, kariotipe nustatoma visos X\u00a0chromosomos ar jos dalies delecija. Gonadektomija rekomenduojama visoms mergait\u0117ms ir moterims, kurioms kariotipe nustatyta Y\u00a0chromosoma ar jos fragmentas.<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Augimas ir brendimas<\/b><\/p>\n<p>2008 metais TS prie\u017ei\u016bros gair\u0117se buvo svarstoma, koks yra optimalus am\u017eius prad\u0117ti gydym\u0105 augimo hormonu ir kokia tur\u0117t\u0173 b\u016bti gydymo trukm\u0117. Naujosiose gair\u0117se, remiantis sukaupta patirtimi, atsakoma \u012f \u0161\u012f klausim\u0105 ir rekomenduojama prad\u0117ti gydym\u0105 augimo hormonu anksti\u00a0\u2013 nuo 4\u20136 met\u0173, jei mergait\u0117s, kuriai diagnozuotas TS, augimas atsilieka (pvz., augimo kreiv\u0117je stebimas \u016bgio atsilikimas (&lt;50 procentilio)). Gydymas augimo hormonu tur\u0117t\u0173 b\u016bti koreguojamas atsi\u017evelgiant \u012f \u016bg\u012f: matuoti kas 4\u20136 m\u0117nesius pirmuosius metus, v\u0117liau\u00a0\u2013 kas 6 m\u0117nesius, kasmet i\u0161tirti IGF-1 koncentracij\u0105. IGF-1 koncentracija netur\u0117t\u0173 vir\u0161yti 2 standartini\u0173 nuokrypi\u0173 pagal am\u017eiaus vidurk\u012f. Jei IGF-1 koncentracija vir\u0161ija rekomenduojamas normas, augimo hormono doz\u0119 reikia ma\u017einti. Jei vaikas vyresnis nei 10 met\u0173, esant nepakankamam augimo grei\u010diui, gydym\u0105 galima papildyti oksandrolonu. Skyrus gydym\u0105 augimo hormonu, b\u016btina steb\u0117ti d\u0117l skolioz\u0117s vystymosi.<\/p>\n<p>Ma\u017edaug tre\u010ddaliui mergin\u0173, sergan\u010di\u0173 TS, stebimas spontaninis brendimas, telarch\u0117. Da\u017eniausiai tai b\u016bna merginos, kurioms diagnozuotas mozaikinis kariotipas, ta\u010diau reguliarus menstruacij\u0173 ciklas b\u016bna tik 6\u00a0proc. i\u0161 j\u0173, tod\u0117l b\u016btinas gydymas lytiniais hormonais. Pakaitin\u0117 hormon\u0173 terapija estrogenu tur\u0117t\u0173 b\u016bti pradedama nuo 11\u201312 met\u0173, per 2\u20133 metus doz\u0119 didinant iki suaugusi\u0173j\u0173 doz\u0117s. Gydyti progesteronu pradedama prasid\u0117jus menarchei arba per 2 metus nuo estrogen\u0173 iniciacijos. Labai ma\u017e\u0173 dozi\u0173 estrogen\u0173 nerekomenduojama naudoti rutinin\u0117je klinikin\u0117je praktikoje ar vartoti augimui paskatinti, nes tr\u016bksta tyrim\u0173, \u012frodan\u010di\u0173 klinikin\u0119 naud\u0105, n\u0117ra ilgalaikio steb\u0117jimo rezultat\u0173, neai\u0161kus naudos ir rizikos santykis.<\/p>\n<p>Gair\u0117se pirmenyb\u0117 teikiama transderminiam estrogen\u0173 vartojimui. Tai fiziologi\u0161kesnis preparato patekimo kelias\u00a0\u2013 i\u0161vengiama pirmojo pasa\u017eo per kepenis efekto, nefiziologinio estrogen\u0173 kaupimosi. Vartojant estrogenus peroraliai, preparatas \u012f sistemin\u0119 cirkuliacij\u0105 patenka tik po absorbcijos \u012f vart\u0173 venos sistem\u0105 ir metabolizmo kepenyse, tod\u0117l kepenims tenka didesnis preparato kiekis nei kitiems organams (aktyvinama kre\u0161umo sistema, did\u0117ja tromboembolini\u0173 komplikacij\u0173, tarp j\u0173 ir insulto, rizika pomenopauzinio am\u017eiaus moterims). Peroraliai vartojami estrogenai labiau didina didelio tankio lipoprotein\u0173 koncentracij\u0105, palyginti su transdermaliai vartojamais. Kit\u0173 lipid\u0173 poky\u010di\u0173 nesteb\u0117ta. Klinikiniuose tyrimuose pasteb\u0117ta, kad transdermaliai vartojamas E2 turi geresn\u012f poveik\u012f stuburo mineraliniam tankiui, palyginti su sud\u0117tin\u0117mis kontraceptin\u0117mis tablet\u0117mis. Pakaitin\u0117 hormon\u0173 terapija E2, palyginti su peroralin\u0117mis kontraceptin\u0117mis tablet\u0117mis, ma\u017eina kraujo spaudim\u0105.<\/p>\n<p>Papildomas gydymas androgenais (oksandrolonu) indikuotinas i\u0161skirtiniais atvejais, labai ma\u017eo \u016bgio TS sergan\u010dioms mergait\u0117ms prie\u0161 pradedant pakaitin\u0119 terapij\u0105 lytiniais hormonais. Oksandrolonas skiriamas ma\u017eomis doz\u0117mis\u00a0\u2013 0,03\u20130,05 mg\/kg\/d. Maksimali leistina doz\u0117\u00a0\u2013 2,5\u00a0mg\/d.<\/p>\n<p>Pasiekus pakaitin\u0117s terapijos lytiniais hormonais suaugusi\u0173j\u0173 dozes, gydym\u0105 reikia t\u0119sti tol, kol rizika tampa didesn\u0117 u\u017e naud\u0105 (apytiksliai menopauzinio am\u017eiaus moterims).<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Vaisingumas, pagalbin\u0117s reprodukcin\u0117s technologijos ir n\u0117\u0161tumas<\/b><\/p>\n<p>Tobul\u0117jant nevaisingumo gydymo metodams, atsiranda nauj\u0173 galimybi\u0173 susilaukti k\u016bdikio moterims, sergan\u010dioms TS. Nevaisingumas n\u0117ra vienintel\u0117 problema, n\u0117\u0161tum\u0105 da\u017enai apsunkina kardiovaskulin\u0117s sistemos patologija. 2008 metais i\u0161leistose gair\u0117se buvo tik apibendrintai kalbama apie n\u0117\u0161tumo rizik\u0105 esant kardiovaskulinei patologijai moterims, sergan\u010dioms TS. 2017 met\u0173 gair\u0117se pateikiamos detalios rekomendacijos, kaip pri\u017ei\u016br\u0117ti sergan\u010dias TS n\u0117\u0161\u010di\u0105sias: \u00a0pla\u010diai nagrin\u0117jamos n\u0117\u0161tumo kontraindikacijos, i\u0161skiriamos pacien\u010di\u0173 grup\u0117s, kurioms n\u0117\u0161tumas yra rizikingas, reikalingas intensyvus steb\u0117jimas viso n\u0117\u0161tumo metu, pacient\u0117s suskirstomos \u012f rizikos grupes pagal pateikiamus konkre\u010dius kylan\u010diosios aortos diametro matmenis, rizikos veiksnius, gretutines ligas. Merginos, sergan\u010dios TS, tur\u0117t\u0173 b\u016bti informuotos, kad su am\u017eiumi j\u0173 galimyb\u0117 susilaukti palikuoni\u0173 ma\u017e\u0117ja, tod\u0117l nevaisingumo gydymas turi b\u016bti pradedamas anksti. Jaunos TS sergan\u010dios merginos, kurioms nustatytas mozaikinis kariotipas su i\u0161likusia kiau\u0161id\u017ei\u0173 funkcija, turi b\u016bti informuojamos apie oocit\u0173 u\u017e\u0161aldymo galimyb\u0119 po kiau\u0161id\u017ei\u0173 hiperstimuliacijos. Tiesa, \u0161i proced\u016bra netur\u0117t\u0173 b\u016bti atliekama jaunesn\u0117ms nei 12 met\u0173 merginoms. N\u0117\u0161\u010dias TS sergan\u010dias merginas tur\u0117t\u0173 steb\u0117ti ne tik ginekologas ir neonatologas, bet ir kardiologas. Visoms TS sergan\u010dioms merginoms, planuojan\u010dioms n\u0117\u0161tum\u0105 ar pagalbin\u012f apvaisinim\u0105, prie\u0161 2 metus tur\u0117t\u0173 b\u016bti atlikta \u0161irdies ir kr\u016btinin\u0117s aortos dvimat\u0117 kardiografija ir kompiuterin\u0117 tomografija arba \u0161irdies magnetinio rezonanso tyrimas, o i\u0161matuoti dyd\u017eiai indeksuojami pagal k\u016bno pavir\u0161iaus plot\u0105. Jei kylan\u010diosios aortos dyd\u017eio indeksas (AI) &gt;2,5\u00a0cm\/m<sup>2<\/sup> ar 2,0\u20132,5\u00a0cm\/m<sup>2<\/sup> ir yra rizikos veiksni\u0173 aortos disekacijai (dviburis aortos vo\u017etuvas, prailg\u0117jusi skersin\u0117 aortos dalis, aortos koarktacija, hipertenzija), n\u0117\u0161tumas yra kontraindikuotinas. Moterims, kurioms yra buvusi aortos disekacija, reikia vengti n\u0117\u0161tumo. Jei vis d\u0117lto \u0161ios moterys laukiasi, reikalinga intensyvi specialist\u0173 prie\u017ei\u016bra, joms atliekama cezario pj\u016bvio operacija. Besilaukian\u010dios TS sergan\u010dioms moterims, kurioms n\u0117ra aortos disekacijos rizikos ir kit\u0173 rizikos veiksni\u0173, 20 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 turi b\u016bti atlikta \u0161irdies ir kr\u016btinin\u0117s aortos dvimat\u0117 echokardiografija. Moterys, kuri\u0173 AI &gt;2,0\u00a0cm\/m<sup>2<\/sup> ar esant rizikos veiksni\u0173, n\u0117\u0161tumo metu ir 6 m\u0117nesius po jo turi b\u016bti atid\u017eiai stebimos\u00a0\u2013 kas 4\u20138 savaites turi b\u016bti atliekama dvimat\u0117 echokardioskopija. N\u0117\u0161tumo metu \u012ftariant kylan\u010diosios, nusileid\u017eian\u010diosios aortos dalies ar aortos lanko lig\u0105, patartina atlikti \u0161irdies magnetinio rezonanso tyrim\u0105. B\u016btina grie\u017eta arterinio kraujo spaudimo kontrol\u0117. Jis neturi b\u016bti auk\u0161tesnis nei 135\/85\u00a0mm\u00a0Hg. Gimdymas nat\u016braliais gimdymo takais indikuotinas moterims, kuri\u0173 AI &lt;2,0\u00a0cm\/m<sup>2<\/sup>.<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Kardiovaskulin\u0117s sistemos patologija<\/b><\/p>\n<p>2008 metais i\u0161leistose sergan\u010di\u0173 TS moter\u0173 prie\u017ei\u016bros gair\u0117se buvo kalbama apie kardiovaskulin\u0117s sistemos patologijos diagnostikos svarb\u0105 ir magnetinio rezonanso tyrimo diagnostin\u0119 reik\u0161m\u0119 visoms pacient\u0117ms, nuolatin\u012f arterinio kraujo spaudimo ir aortos diametro steb\u0117jim\u0105. Naujose 2017 met\u0173 gair\u0117se pateikiama detali informacija, kaip diagnozuoti\u00a0 kardiovaskulin\u0117s sistemos patologij\u0105, \u012fvertinti rizikos veiksnius, kada apriboti fizin\u012f kr\u016bv\u012f, apie n\u0117\u0161tumo kontraindikacijas, gydymo taktikos parinkim\u0105 rizikos grup\u0117s pacient\u0117ms ir pan. Diagnozavus TS, dvimat\u0117 echokardiografija turi b\u016bti atliekama visoms pacient\u0117ms. Lig\u0105 diagnozavus v\u0117lai (paauglyst\u0117je ar suaugusiai moteriai), tiriant d\u0117l galim\u0173 kardiovaskulini\u0173 anomalij\u0173 b\u016btina atlikti transezofagin\u0119 kardioechoskopij\u0105 arba \u0161irdies magnetinio rezonanso tyrim\u0105. Vaikams \u0161irdies magnetinio rezonanso tyrim\u0105 rekomenduojama atlikti kaip \u012fmanoma anks\u010diau, kai tik atsiranda galimyb\u0117 j\u012f atlikti ne bendrosios anestezijos s\u0105lygomis. Jei vaikui ar suaugusiajam \u0161is tyrimas yra kontraindikuotinas, reik\u0117t\u0173 pasvarstyti apie kompiuterin\u0117s tomografijos galimyb\u0119. Jei atlikus magnetinio rezonanso tyrim\u0105 ir transtorakalin\u0119 echokardioskopij\u0105 nenustatoma dviburio aortos vo\u017etuvo ar kitos gr\u0117smingos patologijos, vaikams instrumentiniai tyrimai tur\u0117t\u0173 b\u016bti kartojami kas 5 metus, suaugusiesiems\u00a0\u2013 kas 10 met\u0173 ir prie\u0161 planuojant n\u0117\u0161tum\u0105. Moterims, kurioms aortos diametras per metus padid\u0117ja 0,5\u00a0cm, turi b\u016bti optimizuotas gydymas ir paskirta kardiochirurgo konsultacija. Merginoms, kuri\u0173 AI &gt;2,0\u00a0cm\/m<sup>2<\/sup>, reik\u0117t\u0173 vengti didelio fizinio kr\u016bvio, ypa\u010d svorio kilnojimo. Merginoms, kuri\u0173 AI yra normalus, u\u017esiimti fizine veikla galima. Merginoms, kuri\u0173 aorta yra nedaug ar vidutini\u0161kai dilatuota, rekomenduojama nedidelio ar vidutinio intensyvumo statinio ir dinaminio pob\u016bd\u017eio sportin\u0117 veikla. Arterin\u0117 hipertenzija TS sergan\u010dioms pacient\u0117ms tur\u0117t\u0173 b\u016bti koreguojama beta blokatoriais ir angiotenzino receptori\u0173 antagonistais ar j\u0173 deriniais. Tokiu b\u016bdu suma\u017einama aortos disekacijos ir aortos dilatacijos i\u0161sivystymo rizika. Hipertenzijos korekcija indikuotina moterims ir merginoms nuo 16 met\u0173, kai AI yra &gt;2,3\u00a0cm\/m<sup>2<\/sup>.<\/p>\n<p>\u0160iuo metu Lietuvoje vykdomas Lietuvos mokslo tarybos finansuojamas projektas (MIP-045\/2015), kurio tikslas i\u0161tirti vis\u0173 sergan\u010di\u0173 TS pacien\u010di\u0173 kardiovaskulinius poky\u010dius, i\u0161siai\u0161kinti pagrindinius veiksnius, lemian\u010dius j\u0173 i\u0161sivystym\u0105. Projektui vadovauja Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto profesor\u0117 Rasa Verkauskien\u0117.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p><b>Tranzicijos laikotarpis<\/b><\/p>\n<p>Tai svarbus sveikatos prie\u017ei\u016bros etapas TS sergan\u010di\u0173 moter\u0173 gyvenime, nes suaugusi\u0173 pacien\u010di\u0173 steb\u0117jimas ir prie\u017ei\u016bra da\u017enai nutr\u016bksta. 2008 met\u0173 gair\u0117se buvo nurodoma, kad suaugusi\u0173j\u0173 prie\u017ei\u016brai skiriama ma\u017eiau d\u0117mesio nei vaik\u0173 prie\u017ei\u016brai, ypa\u010d neadekva\u010diai vertinama ir gydoma kardiovaskulin\u0117 patologija, blogai kontroliuojamas nepertraukiamas pakaitin\u0117s hormon\u0173 terapijos lytiniais hormonais vartojimas. Naujosiose gair\u0117se nagrin\u0117jama tranzicijos problema, pateikiamos rekomendacijos, kaip valdyti \u0161\u012f proces\u0105, skatinama kuo daugiau pacien\u010di\u0173 reguliariai tikrintis sveikat\u0105 ir sulaukus pilnametyst\u0117s. Rekomenduojama, kad vaik\u0173 endokrinologas (ar kitos specialyb\u0117s gydytojas, kuruojantis pacient\u0117s sveikatos prie\u017ei\u016br\u0105) sudaryt\u0173 detal\u0173 tanzicijos proceso plan\u0105 ir paai\u0161kint\u0173 veiksm\u0173 eig\u0105, j\u0173 svarb\u0105 pacient\u0117ms dar ankstyvoje paauglyst\u0117je. Tranzicijos procesas tur\u0117t\u0173 vykti bendradarbiaujant vaik\u0173 gydytoj\u0173 ir suaugusi\u0173j\u0173 gydytoj\u0173 komandoms\u00a0\u2013 taip lengviau u\u017etikrinti reikaling\u0173 dokument\u0173 perdavim\u0105 ir svarbios informacijos apie pacient\u0117s sveikatos b\u016bkl\u0119 ir ligos eig\u0105 sraut\u0105.<\/p>\n<p>Vaik\u0173 endokrinologai tur\u0117t\u0173 patarti sergan\u010dioms merginoms ir j\u0173 t\u0117vams prisijungti prie TS pagalbos ir palaikymo grupi\u0173. Tai padeda \u012fgyti daugiau \u017eini\u0173, pasitik\u0117jimo, suma\u017eina \u012ftamp\u0105 ir skatina abipus\u012f patirties perdavim\u0105 sergan\u010dioms merginoms ir j\u0173 \u0161eimoms. \u0160iuo metu Lietuvoje jau \u012fkurta Ternerio sindromo asociacija (<i>http:\/\/<\/i><i>www.ternerio sindromoasociacija.lt\/<\/i>).<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Gretutin\u0117s ligos<\/b><\/p>\n<p>Rekomenduojama audiometrin\u012f tyrim\u0105 kartoti kas 5 metus. Diagnozuojant TS, b\u016btina i\u0161tirti skydliauk\u0117s funkcij\u0105. Esant normaliems rodikliams, tyrimus reikia kartoti kasmet. B\u016btina steb\u0117ti d\u0117l galimo cukrinio diabeto vystymosi, steb\u0117ti lipid\u0173 koncentracij\u0105. Svarbu pacientes prad\u0117ti mokyti sveikos mitybos, pagal galimybes skatinti fizin\u012f aktyvum\u0105, kaip \u012fmanoma anks\u010diau paai\u0161kinti pakaitin\u0117s estrogen\u0173 terapijos, kalcio ir vitamino D svarb\u0105 normalios kaul\u0173 strukt\u016bros vystymuisi. Vaikams nuo 2\u20133 met\u0173 kas 2\u20133 metus turi b\u016bti tiriami antik\u016bnai prie\u0161 transglutaminaz\u0119, suaugusiesiems\u00a0\u2013 jei yra celiakijai b\u016bding\u0173 simptom\u0173. Kepen\u0173 funkcijos rodikliai (ALT, AST, GGT ir \u0160F) tur\u0117t\u0173 b\u016bti pradedami tirti sulaukus 10 met\u0173 ir tiriami kasmet. Inkst\u0173 ultragarsinis tyrimas rekomenduojamas nustatant TS diagnoz\u0119. I\u0161sami oftalmologo konsultacija rekomenduojama 12\u201318 m\u0117nesi\u0173 vaikams. \u012e multidisciplinin\u0119 TS prie\u017ei\u016bros grup\u0119 tur\u0117t\u0173 b\u016bti \u012ftraukti ir neuropsichologai, ir elgesio terapijos specialistai.<\/p>\n<p>Laiku prad\u0117jus mergai\u010di\u0173 lytin\u012f brandinim\u0105 ir u\u017ekirtus keli\u0105 klausos netekimui, suma\u017einama negatyvi\u0173 veiksni\u0173 \u012ftaka psichosocialinei ir psichoseksualinei funkcijai. Daugelis metod\u0173, gerinan\u010di\u0173 psichosocialines ir kognityvines funkcijas bendrojoje populiacijoje, gali ir turi b\u016bti pritaikomos sergan\u010dioms TS pacient\u0117ms.<\/p>\n<p>Pastaruoju metu daug d\u0117mesio TS skiriama ir tarptautini\u0173 kongres\u0173 metu. 2017 metais bir\u017eelio 7\u201310 dienomis Vilniuje vyko <i>Europag 2017<\/i>. Tai Europos pediatr\u0173 ir paaugli\u0173 ginekolog\u0173 kongresas, kuriame kalb\u0117ta ir TS. TS sekcijoje pirmininkavo habil.\u00a0dr.\u00a0Aneta Gawlik ir Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto ligonin\u0117s Kauno klinik\u0173 Endokrinologijos klinikos vadov\u0117 prof.\u00a0R.\u00a0Verkauskien\u0117. Prane\u0161imus skait\u0117 Vokietijos, Lenkijos, Jungtin\u0117s Karalyst\u0117s ir Lietuvos atstovai. Apie genetinius \u0161io sutrikimo aspektus ir prenatalin\u0119 diagnostik\u0105 kalb\u0117jo Vokietijos atstov\u0117 Ivonne Badei. Lenkijos atstov\u0117 habil.\u00a0dr.\u00a0A.\u00a0Gawlik skait\u0117 prane\u0161im\u0105 <i>Hipogonadizmas ir pakaitin\u0117 lytini\u0173 hormon\u0173 terapija, pirmin\u0117s amenor\u0117jos gydymas estrogenais<\/i>. Lietuvos atstov\u0117 gyd.\u00a0R\u016bta Krik\u0161\u010di\u016bnien\u0117 nagrin\u0117jo sergan\u010di\u0173 TS pacien\u010di\u0173 reprodukcin\u0117s ir kardiovaskulin\u0117s sveikatos aspektus. Dr.\u00a0Egl\u0117 Dr\u0117jerien\u0117 pristat\u0117 klinikin\u012f atvej\u012f apie vaisingum\u0105 ir n\u0117\u0161tum\u0105 sergant TS.<\/p>\n<p>Pra\u0117jo beveik 10 met\u0173 nuo pastar\u0173j\u0173 TS prie\u017ei\u016bros gairi\u0173 i\u0161leidimo. Tad 2017 met\u0173 gairi\u0173 tikslas buvo pateikti naujas sukauptas \u017einias i\u0161 vis\u0173 TS prie\u017ei\u016bros sri\u010di\u0173. Pateiktos rekomendacijos grind\u017eiamos \u0161iuo metu pateikiamais \u012frodymais, nurodomas \u012frodym\u0173 lygmuo. Tiesa, yra ir neatsakyt\u0173 klausim\u0173 d\u0117l ma\u017eos imties tyrim\u0173, kuriais remiasi naujosios gair\u0117s. Tikimasi, kad ateityje bus atlikta daugiau gerai suplanuot\u0173, didesn\u0117s apimties tyrim\u0173. Pagrindin\u0117 problema tiriant retomis ligomis sergan\u010di\u0173 pacient\u0173 grupes\u00a0\u2013 tiriam\u0173j\u0173 tr\u016bkumas, tod\u0117l ateityje tikimasi ir tarptautinio specialist\u0173 bendradarbiavimo.<\/p>\n<p><b>R\u016bta Krik\u0161\u010di\u016bnien\u0117<sup>\u00b9,\u00b2<\/sup>, Laura Radionovait\u0117\u00b9, Birut\u0117 \u017dilaitien\u0117\u00b9\u02d2\u00b2\u02d2\u00b3, Rasa Verkauskien\u0117\u00b9\u02d2\u00b2\u02d2\u00b3<\/b><\/p>\n<p>\u00b9 Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto Medicinos akademija<\/p>\n<p>\u00b2 Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto Medicinos akademijos Endokrinologijos klinika<\/p>\n<p>\u00b3 Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto Medicinos akademijos Endokrinologijos institutas<\/p>\n<\/p>\n<p><b>Literat\u016bra:<\/b><\/p>\n<p>1. Clinical Practice Guidelines for the Care of Girls and Women With Turner Syndrome. Pediatrics, 2017;140(5):e20172626.<\/p>\n<p>2. Bondy C. Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. The Journal of Clinical Endocrinology &amp; Metabolism, 2007;92(1):10-25.<\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pastaruoju metu pasaulyje, Europoje ir Lietuvoje daugiau d\u0117mesio skiriama ret\u0173 lig\u0173 gydymui ir prevencijai. Turnerio sindromas (TS)\u00a0\u2013 ret\u0173 lig\u0173 grupei priklausanti genetin\u0117 liga, kuria serga 25\u201350 i\u0161 100\u00a0t\u016bkst. mergai\u010di\u0173 ir moter\u0173. TS suserga 1 i\u0161 2\u00a0500 naujagimi\u0173 mergai\u010di\u0173 d\u0117l vienos lytin\u0117s chromosomos ar jos dalies nebuvimo. \u0160i liga paveikia daugel\u012f organ\u0173 ir j\u0173 sistem\u0173, tod\u0117l labai svarbi multidisciplinin\u0117 sergan\u010di\u0173 pacien\u010di\u0173 prie\u017ei\u016bra.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":44685,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27322],"tags":[16604,10201,7782,689,4533,431,10121,10256,9333,329,8222,6014,24921,6053,60],"site":[27238],"post_item_type":[28490],"class_list":["post-44684","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ligu-gydymas","tag-lentele","tag-augimas","tag-brendimas","tag-diagnostika","tag-echokardiografija","tag-hipertenzija","tag-kariotipas","tag-laikotarpis","tag-ligos","tag-nestumas","tag-patologija","tag-pozymiai","tag-skaite","tag-sutrikimai","tag-terapija","site-sindromas-lt"],"acf":{"post_sites":[27238]},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44684","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44684"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44684\/revisions"}],"acf:term":[{"embeddable":true,"taxonomy":"site","href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/site\/27238"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44685"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44684"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44684"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44684"},{"taxonomy":"site","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/site?post=44684"},{"taxonomy":"post_item_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/post_item_type?post=44684"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}