{"id":67197,"date":"2021-10-04T05:10:02","date_gmt":"2021-10-04T07:10:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pasveik.lt\/?p=67197\/sveikatos-ir-medicinos-naujienos"},"modified":"2021-10-04T05:14:20","modified_gmt":"2021-10-04T07:14:20","slug":"paslaugu-pacientams-sergantiems-retomis-ligomis-organizavimas-ir-koordinavimas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/naujausi-medicinos-straipsniai\/paslaugu-pacientams-sergantiems-retomis-ligomis-organizavimas-ir-koordinavimas\/67197\/","title":{"rendered":"Paslaug\u0173 pacientams, sergantiems retomis ligomis, organizavimas ir koordinavimas"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Kuo unikalios retos ligos?<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Retumas, skai\u010diai, \u012fvairov\u0117.<\/strong> Pagal Europos S\u0105jungoje (ES) galiojant\u012f apibr\u0117\u017eim\u0105 reta liga&nbsp;\u2013 tai liga, kuria serga 1 i\u0161 2&nbsp;t\u016bkst. asmen\u0173 ir ma\u017eiau. Dauguma ret\u0173 lig\u0173 yra kur kas ma\u017eiau paplitusios&nbsp;\u2013 jomis serga 1 i\u0161 keli\u0173 \u0161imt\u0173 t\u016bkstan\u010di\u0173 ar vos keliolika asmen\u0173 pasaulyje. Bendras ret\u0173 lig\u0173 skai\u010dius siekia net 6\u20138&nbsp;t\u016bkst. nozologini\u0173 vienet\u0173, tod\u0117l bendras retomis ligomis sergan\u010di\u0173 pacient\u0173 skai\u010dius&nbsp;\u2013 apie 6\u20138&nbsp;proc. gyventoj\u0173. Apie 75&nbsp;proc. ret\u0173 lig\u0173 i\u0161sivysto vaikyst\u0117je. Vaikai sudaro 33\u201350&nbsp;proc. sergan\u010di\u0173j\u0173 retomis ligomis. Visoje ES sergan\u010di\u0173 retomis ligomis pacient\u0173 tur\u0117t\u0173 b\u016bti 24\u201330&nbsp;mln. Tai sudaro 6 Europos \u0161ali\u0173&nbsp;\u2013 \u0160vedijos, Suomijos, Danijos, Lietuvos, Latvijos ir Estijos&nbsp;\u2013 gyventoj\u0173 skai\u010di\u0173. Lietuvoje&nbsp;\u2013 6\u20138&nbsp;proc. gyventoj\u0173, t.&nbsp;y. apie 174&nbsp;t\u016bkst. \u017emoni\u0173 (tiek gyventoj\u0173 yra visoje Alytaus apskrityje), i\u0161 kuri\u0173 apie 73&nbsp;t\u016bkst.&nbsp;\u2013 vaikai. I\u0161skirtin\u0117 ir \u0161i\u0173 lig\u0173 \u012fvairov\u0117 (<em>1&nbsp;lentel\u0117<\/em>). Retos ligos gali pa\u017eeisti bet kur\u012f organ\u0105 ir susargdinti bet kokio am\u017eiaus \u017emog\u0173&nbsp;\u2013 nuo naujagimio iki vyresnio am\u017eiaus asmens, tod\u0117l su sergan\u010diais retomis ligomis pacientais susiduria vis\u0173 specialybi\u0173 gydytojai. Retos ligos vyrauja kai kuri\u0173 medicinos sri\u010di\u0173 lig\u0173 strukt\u016broje, pavyzd\u017eiui, beveik visos genetin\u0117s ir visos vaik\u0173 onkologin\u0117s ligos priklauso ret\u0173 lig\u0173 kategorijai. Kit\u0173 specialybi\u0173 gydytojai su \u0161iais pacientais susiduria ne taip da\u017enai: retomis ligomis serga nuo keli\u0173 iki keliasde\u0161imties procent\u0173 pacient\u0173, kuriems diagnozuoti klausos sutrikimai, nerv\u0173 ir raumen\u0173, sistemin\u0117mis jungiamojo audinio, inkst\u0173 ir kitos ligos. Kadangi retas ligas sud\u0117tinga diagnozuoti ir gydyti, labai didel\u0117 dalis sergan\u010di\u0173j\u0173 \u0161iomis ligomis yra tarp pacient\u0173, gydom\u0173 tretinio lygio ligonin\u0117se: \u0161iose \u012fstaigose yra tinkama diagnostikos ir gydymo infrastrukt\u016bra, sukaupta didel\u0117 specialist\u0173 patirtis.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td>Retos ligos da\u017enai pavadinamos mokslinink\u0173, kurie pirmieji apra\u0161\u0117 \u0161ias ligas, pavard\u0117mis, arba fermento ar geno, kuri\u0173 funkcijos sergant \u0161ia liga sutrinka, pavadinimais. Tod\u0117l \u012fsiminti ret\u0173 lig\u0173 pavadinimus n\u0117ra taip paprasta. Jei kasdien i\u0161moktum\u0117te po vien\u0105 retos ligos pavadinim\u0105, vis\u0173 \u0161iuo metu \u017einom\u0173 ret\u0173 lig\u0173 pavadinimams i\u0161mokti prireikt\u0173 daugiau nei 20 met\u0173. Kas savait\u0119 apra\u0161oma po kelias, o kiekvienais metais&nbsp;\u2013 keli \u0161imtai nauj\u0173 lig\u0173. Tik\u0117tinas ret\u0173 lig\u0173 skai\u010dius ateityje&nbsp;\u2013 iki 15&nbsp;t\u016bkst., o tok\u012f skai\u010di\u0173 pavadinim\u0173, mokydamiesi tokiu pat grei\u010diu, i\u0161moktum\u0117te tik per daugiau nei 40 met\u0173.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><figcaption>1 lentel\u0117. <strong>Ret\u0173 lig\u0173 pavadinim\u0173 kilm\u0117<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Nediagnozuota liga ir <em>diagnostin\u0117 odis\u0117ja<\/em><\/strong>. D\u0117l ret\u0173 lig\u0173 retumo, skai\u010diaus ir \u012fvairov\u0117s jas ypa\u010d sunku atpa\u017einti. Ne\u017einant tikslios diagnoz\u0117s, ne\u012fmanoma skirti specifinio gydymo, steb\u0117senos ir komplikacij\u0173 prevencijos plano, numatyti ligos eigos ir prognozuoti ligos rizik\u0105 \u0161eimoje, pacientai ir j\u0173 artimieji patiria psichologini\u0173 sunkum\u0173 bei nusivylim\u0105 sveikatos prie\u017ei\u016bros sistema. Reta liga gali likti nediagnozuota, jei pacientui nesuteikiama tinkam\u0173 specializuot\u0173 diagnostikos paslaug\u0173 (pacientas nebuvo nusi\u0173stas specializuotai diagnostikai ir gydymui). 2004 metais Europos sk\u0117tin\u0117s sergan\u010di\u0173j\u0173 retomis ligomis organizacijos EURORDIS atlikto tyrimo duomenimis (tirtos 8 retos ligos 17 Europos \u0161ali\u0173, tarp j\u0173 ir ES senbuv\u0117se), 25&nbsp;proc. pacient\u0173 laikotarpis nuo pirm\u0173j\u0173 simptom\u0173 iki diagnoz\u0117s nustatymo buvo 5\u201330 met\u0173, didelei daliai pacient\u0173 nustatyta klaidinga diagnoz\u0117 ar diagnoz\u0117s. \u012evairiose \u0161alyse toki\u0173 sveikatos prie\u017ei\u016bros sistemose u\u017estrigusi\u0173 pacient\u0173 skai\u010dius skirtingas, priklausomai nuo medik\u0173 informuotumo apie retas ligas ir egzistuojan\u010di\u0105 paslaug\u0173 strukt\u016br\u0105 bei nuo paslaug\u0173 sergantiems retomis ligomis ir pacient\u0173 srauto organizavimo \u0161alyje. Didel\u0117s dalies ret\u0173 lig\u0173 etiologija \u0161iuo metu dar n\u0117ra \u017einoma, tod\u0117l tiksli\u0105 diagnoz\u0119 nustatyti ne visuomet \u012fmanoma. \u0160iuo metu \u017einoma ma\u017edaug pus\u0117s vis\u0173 apra\u0161yt\u0173 ret\u0173 lig\u0173 (apie 3&nbsp;500 lig\u0173) tiksli etiologija; kasmet apra\u0161oma keli \u0161imtai nauj\u0173 ret\u0173 lig\u0173, pl\u0117tojant diagnostinius naujosios kartos sekoskaitos metodus, \u0161is skai\u010dius vis did\u0117ja, o numanomas \u0161i\u0173 lig\u0173 skai\u010dius ateityje&nbsp;\u2013 iki 15&nbsp;t\u016bkst. (Boycott KM, et al, Nature Reviews Genetics, 2013). D\u0117l \u0161i\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173 didel\u0117s dalies (apie 30\u201370&nbsp;proc. pacient\u0173, priklausomai nuo indikacijos) genetini\u0173 lig\u0173 \u0161iuo metu diagnozuoti dar ne\u012fmanoma ar labai sud\u0117tinga (<em>2&nbsp;lentel\u0117<\/em>).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td>Daugumos ret\u0173 lig\u0173 diagnostika&nbsp;\u2013 brangi ir sud\u0117tinga. Retos ligos nediagnozuojamos d\u0117l dviej\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173: kai kuri\u0173 pacient\u0173 vizitai, ie\u0161kant simptom\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173, labai ilgai u\u017etrunka, tenka varstyti daugyb\u0117s specialist\u0173 kabinet\u0173 duris ir nuva\u017eiuoti \u0161imtus kilometr\u0173 i\u0161 vienos gydymo \u012fstaigos \u012f kit\u0105, o kartais pacientai visai u\u017estringa sveikatos sistemose ir specializuot\u0173 diagnostikos paslaug\u0173 negauna. Kit\u0173 lig\u0173 tiesiog dar ne\u012fmanoma diagnozuoti: \u0161iuo metu \u017einoma tik ma\u017edaug pus\u0117s vis\u0173 apra\u0161yt\u0173 ret\u0173 lig\u0173 tikslios prie\u017eastys (apie 3&nbsp;500 lig\u0173), daug lig\u0173 dar n\u0117ra apra\u0161ytos, tod\u0117l didel\u0117 ligoni\u0173 dalis vis dar lieka su ne\u012fvardytomis ligomis. \u0160i pacient\u0173 grup\u0117 yra labai pa\u017eeid\u017eiama.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><figcaption>2 lentel\u0117. <strong>Ret\u0173 lig\u0173 diagnostikos sunkumai<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Daugiasistem\u0117s, l\u0117tin\u0117s, sukelian\u010dios negali\u0105, da\u017enai&nbsp;\u2013 viso gyvenimo ligos<\/strong>. Retos ligos da\u017enai yra daugiasistem\u0117s, l\u0117tin\u0117s, trunkan\u010dios vis\u0105 paciento gyvenim\u0105, tod\u0117l \u0161iems pacientams b\u016btinos daugiadisciplin\u0117s, koordinuotos, specializuotos, visapusi\u0161kos, t\u0119stin\u0117s paslaugos (<em>3&nbsp;lentel\u0117<\/em>). Svarbus paciento artim\u0173j\u0173, socialini\u0173, \u0161vietimo darbuotoj\u0173 \u012ftraukimas, pacient\u0173 organizacij\u0173 pagalba. Tokioms paslaugoms koordinuoti reikalingas atvejo vadybininkas (angl.&nbsp;<em>case manager<\/em>)&nbsp;\u2013 \u017emogus, kuris koordinuot\u0173 reta liga sergan\u010diam pacientui teikiamas paslaugas vadinamojo vieno langelio principu. \u0160iuo metu Lietuvoje dar toki\u0173 specialist\u0173 neturime. Europoje jais da\u017eniausiai tampa papildomai apmokytos slaugytojos. \u0160iuos specialistus planuojama rengti Vilniaus universitete Medicinos fakultete.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td>Tradicinis medicinos i\u0161skaidymas pagal sritis ir padeda, ir trukdo spr\u0119sti ret\u0173 lig\u0173 problemas: \u0161ios ligos neretai yra sud\u0117tingos, tod\u0117l joms diagnozuoti ir gydyti reikia ypating\u0173 tam tikros medicinos srities \u017eini\u0173 ir \u012fg\u016bd\u017ei\u0173. Kita \u0161i\u0173 lig\u0173 savyb\u0117&nbsp;\u2013 daugiasistemi\u0161kumas, t.&nbsp;y. jos gali pa\u017eeisti daugel\u012f organ\u0173 ir organizmo sistem\u0173, tod\u0117l sud\u0117ting\u0105 diagnostin\u0119 \u012fvairi\u0173 klinikini\u0173 simptom\u0173 d\u0117lion\u0119 \u012f vien\u0105 visum\u0105 gali sud\u0117lioti tik susitelk\u0119 \u012fvairi\u0173 sri\u010di\u0173 specialistai. Ne tik medicinos, bet ir kit\u0173 sri\u010di\u0173 specialist\u0173 bendradarbiavimas b\u016btinas ir skiriant suderint\u0105, visapusi\u0161k\u0105 gydymo ir steb\u0117senos plan\u0105.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><figcaption>3 lentel\u0117. <strong>Paslaug\u0173 pacientams, sergantiems retomis ligomis, koordinavimas<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Dauguma ret\u0173 lig\u0173&nbsp;\u2013 genetin\u0117s ligos<\/strong>. Apie 80&nbsp;proc. ret\u0173 lig\u0173 yra genetin\u0117s, tod\u0117l svarbi genetin\u0117 diagnostika ir \u0161eim\u0173 konsultavimas (<em>4&nbsp;lentel\u0117<\/em>). \u017dinant tiksli\u0105 genetin\u0117s ligos diagnoz\u0119, galima atlikti prenatalin\u0119 ar ikisimptomin\u0119 diagnostik\u0105, o tose \u0161eimose, kurioms reikalingos pagalbinio apvaisinimo proced\u016bros arba prenatalin\u0117 diagnostika negalima d\u0117l medicinini\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173 ar \u0161eimos pasirinkimo, galima atlikti preimplantacin\u0119 diagnostik\u0105. Kitos retos ligos&nbsp;\u2013 tai retos autoimunin\u0117s, onkologin\u0117s, infekcin\u0117s, idiopatin\u0117s ligos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td>Vos i\u0161 vieno kraujo la\u0161o genetines ligas galima diagnozuoti dar tuomet, kai jos nepasirei\u0161kia jokiais simptomais. Paskyrus tinkam\u0105 gydym\u0105, kai kurios \u0161i\u0173 lig\u0173 niekuomet taip ir nepasirei\u0161kia, kitais atvejais gydymas ir steb\u0117sena padeda i\u0161vengti komplikacij\u0173 ar su\u0161velnina ligos eig\u0105. D\u0117l toki\u0173 lig\u0173 galima tikrinti naujagimius&nbsp;\u2013 kai kuriose Jungtini\u0173 Amerikos Valstij\u0173 valstijose visi naujagimiai tikrinami d\u0117l 50 ir daugiau gydom\u0173 genetini\u0173 lig\u0173.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><figcaption>4 lentel\u0117. <strong>Ret\u0173 lig\u0173 diagnostika<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Sud\u0117tinga diagnostika, gydymas, steb\u0117sena<\/strong>. Pirmasis ir svarbiausias \u017eingsnis, siekiant tolesnio tinkam\u0173 sveikatos prie\u017ei\u016bros paslaug\u0173 organizavimo sergantiems retomis ligomis pacientams, yra &nbsp;tiksli, laiku atlikta diagnostika. Pasitelkus \u0161iuolaikines diagnostines priemones ir technologines naujoves, sukaupus tinkam\u0105 specialist\u0173 patirt\u012f, pasinaudojus tarptautinio bendradarbiavimo galimyb\u0117mis, galima diagnozuoti ne tik retas ligas, kuri\u0173 etiologija yra \u017einoma, bet ir dar ne\u017einomas, neatrastas ligas (pvz., atliekant viso egzomo sekoskaitos tyrim\u0105) (<em>5 lentel\u0117<\/em>). \u0160iuo metu tik apie 5\u201310&nbsp;proc. ret\u0173 lig\u0173 yra gydomos specifiniu gydymu, kuris neretai i\u0161 esm\u0117s kei\u010dia paciento prognoz\u0119. Paprastai \u0161is gydymas yra labai brangus, nors kai kuriais atvejais veiksmingam gydymui pakanka specialios dietos ar gydom\u0173j\u0173 vitamin\u0173 dozi\u0173. 2016 metais Europos medicinos agent\u016bra pirm\u0105 kart\u0105 aprobavo gen\u0173 terapij\u0105 sunkaus sud\u0117tinio imunodeficito gydymui (Cicalese MP et al, Blood, 2016). \u0160is gydymo metodas, kaip ir kiti pa\u017eangios terapijos medicinos produktai (pvz., imunoterapija ar taikini\u0173 terapija gydant retas v\u0117\u017eio formas), gali sukelti tikr\u0105 prover\u017e\u012f gydant retas ligas. \u017dinant tiksli\u0105 diagnoz\u0119, galima sudaryti tinkam\u0105 paciento steb\u0117senos ir gydymo plan\u0105, u\u017ekirsti keli\u0105 komplikacijoms ar su\u0161velninti ligos eig\u0105, i\u0161vengti netinkamo gydymo (pvz., pacientams, sergantiems paveldimosiomis \u0161irdies aritmijomis, kontraindikuotini tam tikri vaistai). Tiksli genetin\u0117s ligos diagnoz\u0117 turi ir platesn\u0119 reik\u0161m\u0119 pacientui, \u0161eimai ir visuomenei. Pacientas, kuriam nustatyta tiksli diagnoz\u0117, i\u0161vengia tolesni\u0173, kartais invazyvi\u0173 diagnostini\u0173 proced\u016br\u0173 ir tyrim\u0173. Lig\u0105 diagnozavus iki simptom\u0173 pasirei\u0161kimo, kai kuriais atvejais galima i\u0161vengti ar su\u0161velninti ligos simptomus. Tiksli genetin\u0117s ligos diagnoz\u0117 sudaro prielaidas \u012ftraukti pacientus \u012f klinikinius tyrimus, o tam tikrais atvejais eksperimentiniai gydymo metodai yra vienintel\u0117 gydymo galimyb\u0117 retomis ligomis sergantiems pacientams. Pacientai ir j\u0173 \u0161eimos nariai gali \u012fsitraukti \u012f atitinkama genetine liga (ar ligomis) sergan\u010di\u0173j\u0173 ir j\u0173 \u0161eim\u0173 organizacij\u0173 veikl\u0105. Be to, paai\u0161kinus \u0161eimai ligos etiologij\u0105 ir patogenez\u0119, neretai palengv\u0117ja ilgus metus sl\u0117gusi psichologin\u0117 na\u0161ta, o pateikus bent apytiksl\u0119 prognostin\u0119 informacij\u0105 paciento gyvenimo, ligos, raidos ir kitais at\u017evilgiais \u0161eima gali tiksliau planuoti finansinius, edukacinius ir asmeninio gyvenimo aspektus.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong> <\/strong>\u00a0<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td>Pasitelkus \u0161iuolaikinius genomin\u0117s diagnostikos metodus&nbsp;\u2013 naujosios kartos sekoskait\u0105, visus \u017emogaus genus galima i\u0161tirti vienu kartu ir u\u017e santykinai nedidel\u0119 kain\u0105. Atlik\u0119 viso egzomo (vis\u0173 20&nbsp;t\u016bkst. \u017emogaus gen\u0173) sekoskaitos tyrim\u0105, kiekvienam pacientui nustatytume vidutini\u0161kai 40&nbsp;t\u016bkst. genetini\u0173 variant\u0173, tarp kuri\u0173 reikia rasti 1 arba 2 variantus, atsakingus u\u017e lig\u0105. Nepaisant to, kad sukurta daugyb\u0117 \u012franki\u0173, padedan\u010di\u0173 \u012fveikti \u0161i\u0105 u\u017eduot\u012f, diagnostikos procesas neretai primena adatos paie\u0161kas \u0161ieno kupetoje.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><figcaption>5 lentel\u0117. <strong>Diagnostikos niuansai<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Mokslini\u0173 \u017eini\u0173 stoka.<\/strong> \u017dinant tiksli\u0105 retos ligos etiologij\u0105, tirti jos patogenezinius mechanizmus ir kurti vaistus \u0161iai ligai gydyti gali b\u016bti net papras\u010diau, nei kurti vaistus da\u017enoms, daugiaveiksn\u0117ms ligoms: \u017einant, koks genas pa\u017eeistas, nesunku perprasti molekulinius kelius, kuriame \u0161is genas dalyvauja, ir surasti reikiamus taikinius gydymui. Mokslini\u0173 tyrim\u0173, diagnostikos ir gydymo metod\u0173 stok\u0105 paprastai lemia kitokios prie\u017eastys: sunku sutelkti mokslininkus ir surinkti reikiam\u0105 pacient\u0173 skai\u010di\u0173 tyrimams, tr\u016bksta finansini\u0173 paskat\u0173 kurti vaistus.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Neatvertos galimyb\u0117s: da\u017en\u0173 lig\u0173 modeliai, individualizuota medicina.<\/strong> Ir ret\u0173, ir da\u017en\u0173 lig\u0173 patogeneziniai mechanizmai persipina, tod\u0117l retos ligos, kuri\u0173 tiksli etiologija ir pa\u017eeisti molekuliniai keliai \u017einomi, gali b\u016bti puikus modelis da\u017en\u0173 lig\u0173 patogeneziniams mechanizmams tirti (pvz., Praderio-Willio sindromas kaip nutukimo modelis, genetin\u0117s epilepsijos formos&nbsp;\u2013 da\u017en\u0173 daugiaveiksni\u0173 epilepsij\u0173 modelis). Medicinoje vis labiau \u012fsigalint individualizuoto po\u017ei\u016brio \u012f pacient\u0105 ir individualizuotos medicinos naujov\u0117ms, ret\u0173 lig\u0173 tyrimai tampa labai svarb\u016bs; pirmieji individualizuotos medicinos pavyzd\u017eiai&nbsp;\u2013 ret\u0173 lig\u0173 gydymas (pvz., speciali dieta be fenilalanino sergantiems fenilketonurija pacientams).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Paslaug\u0173 pacientams, sergantiems retomis ligomis, organizavimas ir koordinavimas Vilniaus universiteto ligonin\u0117s Santaros klinikose<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Retos ligos ilg\u0105 laik\u0105 buvo medicinos sistemos u\u017eribyje, nes ypatingos \u0161i\u0173 lig\u0173 savyb\u0117s reikalauja ypating\u0173 priemoni\u0173. Pastaraisiais metais stebimas vis didesnis d\u0117mesys \u0161ioms problemoms ir taikomos priemon\u0117s joms spr\u0119sti ne tik atskirose Europos \u0161alyse, bet ir visoje ES. Vilniaus universiteto ligonin\u0117s Santaros klinikos (VUL&nbsp;SK) turi ne tik daugiamet\u0119 patirt\u012f ir tinkam\u0105 diagnostikos bei gydymo infrastrukt\u016br\u0105, bet ir daugel\u012f met\u0173 trunkan\u010dias tarptautinio bendradarbiavimo tradicijas sprend\u017eiant klinikin\u0117s praktikos, informacijos sklaidos bei ret\u0173 lig\u0173 politikos formavimo klausimus Europoje. VUL SK Medicinin\u0117s genetikos centras nuo 2004 met\u0173 yra pasaulin\u0117s ret\u0173 lig\u0173 organizacijos <em>Orphanet <\/em>atstovas Lietuvoje; \u0161ios organizacijos, \u0161iuo metu apiman\u010dios 42 \u0161alis visuose \u017eemynuose, svetain\u0117s <em><a href=\"http:\/\/www.orpha.net\">www.orpha.net<\/a><\/em><em>&nbsp;<\/em>\u2013 svarbiausias informacijos \u0161altinis apie retas ligas ir paslaugas sergantiems retomis ligomis pacientams visame pasaulyje. 2008 metais pirm\u0105 kart\u0105 pasaulyje pamin\u0117ta Ret\u0173 lig\u0173 diena. Lietuvoje \u0161ios iniciatyvos pirmosios \u0117m\u0117si VUL SK. Nuo 2012 met\u0173 labai pager\u0117jo paslaug\u0173 teikimo koordinavimas pacientams, sergantiems retomis ligomis, \u012fsteigus <strong>Ret\u0173 lig\u0173 koordinavimo centrus<\/strong> ir suk\u016brus specializuot\u0173 ret\u0173 lig\u0173 <strong>kompetencijos centr\u0173<\/strong> strukt\u016br\u0105. \u012evertinus ilgame\u010dio darbo rezultatus, sukaupt\u0105 patirt\u012f ir \u012fveikus sud\u0117tingas vertinimo proced\u016bras, 2017 metais VUL SK \u012fstojo net \u012f 8 <strong>Europos referencijos centr\u0173 tinklus&nbsp;<\/strong>\u2013 asociacijas, jungian\u010dias pa\u017eangiausius ret\u0173 lig\u0173 diagnostikos ir gydymo centrus Europoje. \u0160iuo metu VUL&nbsp;SK yra tarp 30 did\u017eiausi\u0173, pa\u017eangiausi\u0173 Europos ligonini\u0173, sukaupusi\u0173 did\u017eiausias kompetencijas ret\u0173 lig\u0173 srityje.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Svarbiausias pirmasis \u017eingsnis: ret\u0173 lig\u0173 diagnostika<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">VUL SK sukaupta ilgamet\u0117 (&gt;40 met\u0173) ret\u0173 lig\u0173 diagnostikos patirtis ir specializuota diagnostikos \u012franga, atitinkanti \u0161iuolaikinius pasaulinius diagnostikos standartus, taikomi visi pa\u017eangiausi klinikin\u0117s genetikos praktikoje naudojami diagnostikos metodai ir galima diagnozuoti daugel\u012f \u0161iuo metu \u017einom\u0173 ir dar ne\u017einom\u0173 genetini\u0173 lig\u0173. \u0160iuolaikiniai genominiai tyrim\u0173 metodai, kuriais vienu kartu galima tirti d\u0117l keli\u0173 \u0161imt\u0173 ar net t\u016bkstan\u010di\u0173 ret\u0173 genetini\u0173 lig\u0173, ne tik gerokai sutrumpina daugelio sergan\u010di\u0173 pacient\u0173 diagnostin\u0119 odis\u0117j\u0105, bet ir padeda sutaupyti pinig\u0173: daugeliu mokslini\u0173 studij\u0173 \u012frodytas \u0161i\u0173 tyrim\u0173 ekonominis naudingumas, palyginti su \u012fprastiniais tradiciniais (pvz., Sangero sekoskaitos) genetin\u0117s diagnostikos metodais, kuriais galima tirti tik atskirus genus ar geno fragmentus. VUL SK&nbsp;\u2013 vienintel\u0117 Lietuvoje asmens sveikatos prie\u017ei\u016bros \u012fstaiga, kurioje klinikin\u0117je praktikoje yra atliekami:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>genominiai tyrim\u0173 metodai&nbsp;<\/strong>\u2013 naujosios kartos sekoskaitos, \u012fskaitant viso egzomo sekoskaitos tyrim\u0105, ir molekulinio kariotipavimo tyrimai&nbsp;\u2013 genetini\u0173 lig\u0173 diagnostikai;<\/li><li><strong>preimplantacin\u0117<\/strong> diagnostika;<\/li><li><strong>metabolomo<\/strong> tyrimai paveldim\u0173j\u0173 med\u017eiag\u0173 apykaitos lig\u0173 diagnostikai;<\/li><li>atliekamas visos Lietuvos populiacijos <strong>visuotinis naujagimi\u0173 tikrinimas<\/strong>;<\/li><li>atliekama \u0161iuolaikin\u0117 <strong>onkogenetin\u0117<\/strong> paveldim\u0173j\u0173, \u0161eimini\u0173 v\u0117\u017eio sindrom\u0173 diagnostika.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Valstybiniame patologijos centre (VPC) atliekama pa\u017eangi, specializuota patologin\u0117 diagnostika ne tik Lietuvos (VPC atliekama daugiau nei ketvirtadalis biopsini\u0173 ir tre\u010ddalis vis\u0173 \u0161alies citologini\u0173 tyrim\u0173), bet ir regiono bei tolesni\u0173 \u0161ali\u0173 gyventojams. VUL&nbsp;SK Laboratorin\u0117s medicinos centras&nbsp;\u2013 did\u017eiausias ir teikiantis did\u017eiausi\u0105 laboratorin\u0117s diagnostikos paslaug\u0173 spektr\u0105 Lietuvoje ir vienas did\u017eiausi\u0173 Baltijos \u0161alyse. D\u0117l \u0161ios prie\u017easties VUL SK gali jungtis \u012f tokius <strong>nediagnozuot\u0173 lig\u0173 tarptautinius konsorciumus<\/strong> kaip <em>RD-Connect<\/em> (<em><a href=\"http:\/\/rd-connect.eu\/\">http:\/\/rd\u2013connect.eu\/<\/a><\/em>): tokiuose konsorciumuose sprend\u017eiami atvejai, kuriems nustatyti neai\u0161kios klinikin\u0117s reik\u0161m\u0117s genetiniai variantai (pvz., nustatytos genetin\u0117s mutacijos iki \u0161iol su liga nesusietuose genuose ar tokie genetiniai variantai, kuri\u0173 ne\u012fmanoma vienareik\u0161mi\u0161kai priskirti normos arba patologijos variantams net ir pasitelkus visas \u0161iuolaikines technologines priemones bei informacines duomen\u0173 bazes), o pacientams, kuriems diagnoz\u0117 liko nenustatyta i\u0161s\u0117mus visas diagnostines galimybes (pvz., atlikus viso egzomo sekoskaitos tyrim\u0105), pritaikomi ypa\u010d sud\u0117tingi &#8211;<em>omik\u0173<\/em> tyrimai&nbsp;\u2013 metabolomo, proteomo, transkriptomo tyrimai.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Specializuotas ret\u0173 lig\u0173 gydymas<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Specializuotas, sud\u0117tingas ret\u0173 lig\u0173 gydymas VUL SK atliekamas jau daugyb\u0119 met\u0173, tok\u012f gydym\u0105 gali taikyti tik papildom\u0173 \u017eini\u0173 ir \u012fg\u016bd\u017ei\u0173 \u012fgij\u0119 specialistai. Specifinis dietinis paveldim\u0173j\u0173 med\u017eiag\u0173 apykaitos lig\u0173 gydymas atliekamas nuo 1975 met\u0173, pakaitin\u0117 ferment\u0173 terapija&nbsp;\u2013 nuo 2001 met\u0173, biologin\u0117 terapija&nbsp;\u2013 nuo 2000 met\u0173. VUL&nbsp;SK&nbsp;\u2013 vienintel\u0117 gydymo \u012fstaiga Lietuvoje, kurioje atliekama kaul\u0173 \u010diulp\u0173 transplantacija gydant paveldim\u0105sias med\u017eiag\u0173 apykaitos, retas reumatines ir kitas ligas, sergantys kai kuriomis paveldimosiomis med\u017eiag\u0173 apykaitos ligomis bei gydymui atsparia epilepsija gydomi ketogenine dieta, taikoma parenterin\u0117 mityba namuose ir kiti sud\u0117tingi gydymo metodai. Ligonin\u0117je atliekamos sud\u0117tingos operacijos koreguojant \u012fgimt\u0105sias raidos ydas (pvz., tik VUL SK atliekamos \u012fgimtosios stempl\u0117s atrezijos ir \u012fgimt\u0173j\u0173 diafragmos i\u0161var\u017e\u0173 operacijos naujagimiams), gydant retas onkologines ir kitas retas ligas vaikams ir suaugusiesiems.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Paslaug\u0173 koordinavimas<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Net jei specializuotas retos ligos gydymas n\u0117ra \u012fmanomas, visais atvejais svarbus tinkamas simptominis paciento gydymas ir ilgalaik\u0117 steb\u0117sena, padedantys i\u0161saugoti paciento funkcijas, u\u017ekirsti keli\u0105 ligos komplikacijoms, pagerinti paciento ir \u0161eimos gyvenimo kokyb\u0119. Daugiadisciplini\u0173, koordinuot\u0173, specializuot\u0173, visapusi\u0161k\u0173 ir t\u0119stini\u0173 paslaug\u0173 teikim\u0105 sergantiems retomis ligomis pacientams u\u017etikrina VUL&nbsp;SK Ret\u0173 lig\u0173 koordinavimo ir kompetencijos centrai. Diagnozuojant ir gydant retas ligas, labai svarbu per\u017eengti tradicines medicinos sri\u010di\u0173 ribas ir specialist\u0173 pasiskirstym\u0105: nes \u0161ios ligos da\u017enai yra daugiasistem\u0117s; siekiant sud\u0117lioti diagnostin\u0119 d\u0117lion\u0119 ir visapusi\u0161kai, koordinuotai spr\u0119sti visas paciento sveikatos bei kit\u0173 pa\u017eeist\u0173 gyvenimo sri\u010di\u0173 problemas, b\u016btinas \u012fvairi\u0173 medicinos, taip pat kit\u0173 specialist\u0173 (psicholog\u0173, socialini\u0173 darbuotoj\u0173), bendradarbiavimas. \u0160iuo metu VUL SK \u012fsteigti net 36 daugiadiscipliniai kompetencijos centrai, skirti \u012fvairioms retoms ligoms ar j\u0173 grup\u0117ms. Skiriant specializuot\u0105 gydym\u0105 ir tinkam\u0105 simptomin\u012f gydym\u0105 ir steb\u0117sen\u0105, vis daugiau vaikyst\u0117je reta liga susirgusi\u0173 pacient\u0173 pasiekia suaugusiojo am\u017ei\u0173, tod\u0117l svarbus paslaug\u0173 t\u0119stinumo u\u017etikrinimas, tod\u0117l visuose VUL&nbsp;SK kompetencijos centruose bendradarbiauja ir vaik\u0173, ir suaugusi\u0173j\u0173 specialistai. Kai kuriais, ypa\u010d ret\u0173 ir sud\u0117ting\u0173 lig\u0173, atvejais sudaromos individualizuotos diagnostikos ir gydymo komandos. Sergantys retomis ligomis pacientai \u012f VUL SK atvyksta i\u0161 visos Lietuvos ir kit\u0173 \u0161ali\u0173, tod\u0117l svarbus tinkamas paslaug\u0173 koordinavimas: vis pla\u010diau \u012fgyvendinami vadinamieji \u017eali\u0173 koridori\u0173 ir vieno langelio (suderint\u0173 daugelio specialist\u0173 konsultacij\u0173 t\u0105 pa\u010di\u0105 apsilankymo dien\u0105) modeliai, pl\u0117tojamos dienos stacionaro paslaugos pacientams, kuriems reikia specializuoto gydymo (pvz., pakaitin\u0117s ferment\u0173 terapijos) ar diagnostini\u0173 proced\u016br\u0173, taikoma ret\u0173 lig\u0173 atvejo vadyba, sudarant individualius steb\u0117senos ir gydymo planus, \u012fskaitant abilitacij\u0105 ir reabilitacij\u0105, psichologin\u0119 pagalb\u0105, socialin\u0119 r\u016bpyb\u0105 ir integracij\u0105. Koncentruojant specializuot\u0173 sveikatos prie\u017ei\u016bros paslaug\u0173 teikim\u0105 daugiadisciplines paslaugas teikian\u010diuose, ilgamet\u0119 specialist\u0173 patirt\u012f ir reikiamas brangias ir sud\u0117tingas diagnostikos ir gydymo technologijas ir infrastrukt\u016br\u0105 sukaupusiuose kompetencijos centruose ne tik i\u0161saugoma retomis ligomis sergan\u010di\u0173j\u0173 sveikata, darbingumas, funkcijos, gyvenimo kokyb\u0117, bet ir taupomos sveikatos prie\u017ei\u016brai skirtos l\u0117\u0161os, nes visos paslaugos ligoniams ir j\u0173 \u0161eimoms teikiamos sistemingai, suderintai, tikslingai (i\u0161vengiama netiksling\u0173, nereikaling\u0173 tyrim\u0173, konsultacij\u0173, hospitalizacij\u0173, nereikalingo ar net \u017ealingo gydymo), laikantis nacionalini\u0173 bei tarptautini\u0173 gerosios klinikin\u0117s praktikos rekomendacij\u0173. Vis d\u0117lto ne visos paslaugos sergantiems retomis ligomis pacientams turi b\u016bti teikiamos kompetencijos centruose, kurie neretai yra toli nuo paciento gyvenamosios vietos: nors tiksli ir laiku atlikta diagnostika paprastai galima tik tretinio lygio gydymo \u012fstaigose, diagnozavus lig\u0105 ne visiems pacientams reikalingas sud\u0117tingas, specifinis gydymas ar steb\u0117sena, kai kuriais atvejais palaikom\u0105j\u012f ar paliatyv\u0173j\u012f gydym\u0105 galima skirti regionin\u0117se gydymo \u012fstaigose pagal paciento gyvenam\u0105j\u0105 viet\u0105. Svarbu i\u0161laikyti pusiausvyr\u0105 tarp sud\u0117ting\u0173, brangi\u0173, specializuot\u0173 paslaug\u0173 koncentravimo tretinio lygio gydymo \u012fstaigose ir ma\u017eiau specializuot\u0173 paslaug\u0173 decentralizavimo teikiant \u0161ias paslaugas ar\u010diau paciento gyvenamosios vietos.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"672\" height=\"605\" src=\"https:\/\/pasveik.lt\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/Retu-ligu-paveikslas.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-67198\" srcset=\"https:\/\/www.pasveik.lt\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/Retu-ligu-paveikslas.png 672w, https:\/\/www.pasveik.lt\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/Retu-ligu-paveikslas-300x270.png 300w, https:\/\/www.pasveik.lt\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/Retu-ligu-paveikslas-444x400.png 444w\" sizes=\"auto, (max-width: 672px) 100vw, 672px\" \/><figcaption>1 pav. <strong>Kompetencijos centr\u0173 schema<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Klinikin\u0117 praktika, mokslas ir mokymas&nbsp;\u2013 neatsiejamos dalys<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tinkamo ret\u0173 lig\u0173 valdymo t\u0119stinum\u0105, sklaid\u0105 ir pl\u0117tr\u0105 u\u017etikrina klinikin\u0117s praktikos, mokymo ir mokslo s\u0105sajos. VUL&nbsp;SK, pagrindin\u0117je klinikin\u0117je Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto (VU MF) baz\u0117je, kartu su VU MF vykdomas pla\u010diausias Lietuvoje, kryptingas ir nuoseklus vis\u0173 pakop\u0173 medik\u0173 bendruomen\u0117s mokymas ret\u0173 lig\u0173 srityje (nuo student\u0173, doktorant\u0173, rezident\u0173 iki tobulinimo kurs\u0173 gydytojams ir slaugytojams bei vie\u0161inimo rengini\u0173 pla\u010diajai visuomenei). Nors \u0161iuo metu specifiniu gydymu gydoma tik 5\u201310&nbsp;proc. vis\u0173 ret\u0173 lig\u0173, \u012fvairiose klinikini\u0173 tyrim\u0173 stadijose visoje Europoje i\u0161bandoma apie 600 preparat\u0173, skirt\u0173 retoms ligoms ir b\u016bkl\u0117ms gydyti. Neretai tokie klinikiniai tyrimai yra vienintel\u0117 specifinio gydymo galimyb\u0117 sergantiems retomis ligomis pacientams. VUL SK Jungtiniame kompetencij\u0173 ir biomedicinini\u0173 tyrim\u0173 centre atliekama apie 90\u2013100 klinikini\u0173 tyrim\u0173, kuriamos sergan\u010di\u0173j\u0173 retomis ligomis klinikin\u0117s steb\u0117senos sistemos, vykdoma kita mokslini\u0173 tyrim\u0173 veikla. S\u0117kmingai ret\u0173 lig\u0173 mokslini\u0173 tyrim\u0173 veiklai ypa\u010d svarbus tarptauti\u0161kumas: net ir didesn\u0117s \u0161alys da\u017enai yra nepaj\u0117gios atlikti kokybi\u0161k\u0173 mokslini\u0173 ret\u0173 lig\u0173 tyrim\u0173, nes sud\u0117tinga surinkti reikiamas pacient\u0173 imtis bei m\u0117ginius, tr\u016bksta finansavimo atskir\u0173 ret\u0173 lig\u0173 tyrimams. VUL&nbsp;SK kartu su VU&nbsp;MF bei Santaros sl\u0117nio institucijomis vykdomas platus tarptautinis bendradarbiavimas ret\u0173 lig\u0173 mokslini\u0173 tyrim\u0173 srityje, ligonin\u0117 ir atskiros tyr\u0117j\u0173 grup\u0117s yra daugelio tarptautini\u0173 projekt\u0173 ir konsorcium\u0173 partneris.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Nacionalinis ir tarptautinis bendradarbiavimas<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Visoms ret\u0173 lig\u0173 problemoms spr\u0119sti b\u016btinas \u012fvairi\u0173 institucij\u0173 bendradarbiavimas: \u012fvairi\u0173 lygi\u0173 gydymo \u012fstaig\u0173, socialin\u0117s r\u016bpybos, psichologin\u0117s tarnybos, pacient\u0173 organizacij\u0173, mokslo ir mokymo \u012fstaig\u0173, profesini\u0173 medik\u0173 organizacij\u0173 ir vald\u017eios institucij\u0173. Vykdant \u0161\u012f tinklin\u012f bendradarbiavim\u0105, koordinavimo ir kompetencijos centrams neretai tenka tarpininko ir jungian\u010diosios grandies vaidmuo. Ret\u0173 lig\u0173 srityje svarbus tarptautinis bendradarbiavimas, o ma\u017eoms \u0161alims, kuriose sukaupti reikiam\u0105 klinikin\u0119 patirt\u012f labai ret\u0173 lig\u0173 srityse yra sunku ar beveik ne\u012fmanoma, europinis ir tarptautinis bendradarbiavimas yra gyvybi\u0161kai svarbus. Nuo 2017 met\u0173 kovo m\u0117nesio prad\u0117j\u0119 veikti Europos referencini\u0173 centr\u0173 tinklai (angl.&nbsp;<em>European Reference Networks&nbsp;\u2013 <\/em>ERT) suteikia i\u0161skirtines bendradarbiavimo galimybes \u0161i\u0173 tinkl\u0173 veikloje dalyvaujantiems kompetencijos centrams: visuose tinkluose numatytas telemedicinos paslaug\u0173 teikimas, gerosios klinikin\u0117s praktikos rekomendacij\u0173 sklaida ir rengimas, sta\u017euo\u010di\u0173 ir mokym\u0173 programos ir kitos veiklos, kurios be didesni\u0173 \u0161alies investicij\u0173 gali pagerinti kompetencijos centruose teikiam\u0173 paslaug\u0173 kokyb\u0119. Dalyvavimas ERT veiklose sudaro prielaidas perimti ger\u0105j\u0105 praktik\u0105 ir u\u017etikrinti princip\u0105 <em>patirtis keliauja pirmiausia, o ne pacientas<\/em>, ir tik retais atvejais organizuojamas tarpvalstybini\u0173 paslaug\u0173 teikimas, pacientui keliaujant \u012f kitos \u0161alies kompetencijos centrus. Pirmajame ERT steigimo etape Lietuvos universiteto ligonin\u0117s dalyvavo ypa\u010d s\u0117kmingai: VUL&nbsp;SK tapo 8 ERT tikruoju nariu, o Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto Kauno klinikos&nbsp;\u2013 4 ERT nariu (pagal ERT veiklose dalyvaujan\u010di\u0173 kompetencijos centr\u0173 skai\u010di\u0173, tenkant\u012f 1&nbsp;mln. gyventoj\u0173, Lietuva \u0161iuo metu yra 4 vietoje ES).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Tolesni u\u017edaviniai<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nors \u0161iuo metu dar lieka daug nei\u0161spr\u0119st\u0173 problem\u0173 ne tik Lietuvoje, bet ir visoje Europoje, per kelis pastaruosius metus i\u0161 esm\u0117s pasikeit\u0117 nacionalin\u0117, Europos ir globali situacija ret\u0173 lig\u0173 srityje:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>susik\u016br\u0117 pla\u010dios apimties ERT ir universiteto ligonini\u0173 koordinavimo ir kompetencij\u0173 centrai, susidar\u0117 prielaidos perimti ger\u0105j\u0105 praktik\u0105 ir u\u017etikrinti princip\u0105 <em>patirtis keliauja pirmiausia, o ne pacientas<\/em>, teikti tinkam\u0105 visapusi\u0161k\u0105 medicinin\u0119 pagalb\u0105 sergantiems retomis ligomis (\u012fskaitant diagnostik\u0105, gydym\u0105, steb\u0117sen\u0105 ir prevencij\u0105) bei u\u017etikrinti gerosios patirties t\u0119stinum\u0105, sklaid\u0105 ir pl\u0117tr\u0105 kompetencijos centruose, derinant klinikin\u0119 praktik\u0105, mokym\u0105 ir mokslo tiriam\u0105j\u0105 veiklas;<\/li><li>susik\u016br\u0117 pacient\u0173 organizacijos, \u0161i\u0173 organizacij\u0173 tarptautin\u0117 patirtis ir komunikacijos globalizacijos tendencijos lemia besikei\u010dian\u010dius pacient\u0173 l\u016bkes\u010dius;<\/li><li>i\u0161 esm\u0117s pager\u0117jo diagnostikos galimyb\u0117s: naujosios kartos sekoskaitos ir kiti genominiai diagnostiniai metodai pasi\u017eymi didesne klinikine ir ekonomine nauda, palyginti su \u012fprastine genetine diagnostika, nes vienu tyrimu galima tirti d\u0117l keli\u0173 de\u0161im\u010di\u0173 ar net beveik vis\u0173 \u017einom\u0173 genetini\u0173 lig\u0173, taip pat nustatyti dar ne\u017einomas \u017emogaus ligas;<\/li><li>vis didesniam ret\u0173 lig\u0173 skai\u010diui taikomas specifinis gydymas ir pa\u017eangios medicinin\u0117s terapijos metodai, i\u0161 esm\u0117s kei\u010diantys paciento prognoz\u0119;<\/li><li>vyksta e.&nbsp;sveikatos sistemos pl\u0117tra, skverbiasi technologin\u0117s inovacijos&nbsp;\u2013 e.&nbsp;sveikatos, telemedicinos, didel\u0117s apimties duomen\u0173, skaitmenin\u0117s technologijos, kurios sudaro prielaidas taikyti naujus, \u012ftraukius ir integruotus sveikatos sistemos valdymo modelius, patenkinan\u010dius vis\u0173 sistemos dalyvi\u0173 (pacient\u0173, j\u0173 artim\u0173j\u0173, paslaugas teikian\u010di\u0173 specialist\u0173) poreikius ir l\u016bkes\u010dius; svarb\u016bs aspektai&nbsp;\u2013 paciento \u012ftraukimas ir atsakomyb\u0117 priimant su sveikata susijusius sprendimus, bendruomeni\u0173 \u012ftraukimas, e.&nbsp;sveikatos sprendim\u0173 ir inovacij\u0173 panaudojimas pacient\u0173 keliui optimizuoti, siekiant pusiausvyros tarp paslaug\u0173, teikiam\u0173 ar\u010diausiai gyvenamosios vietos, ir brangi\u0173, specializuot\u0173, sud\u0117ting\u0173 paslaug\u0173, teikiam\u0173 centralizuotai.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sergantys retomis ligomis pacientai sudaro didel\u0119 dal\u012f m\u016bs\u0173 visuomen\u0117s. \u0160i\u0173 pacient\u0173 ir j\u0173 artim\u0173j\u0173 problem\u0173 sprendimai neretai reikalauja ypating\u0173 priemoni\u0173 pasitelkiant pa\u017eangius diagnostikos ir gydymo metodus, technologines naujoves, inovatyvius sveikatos sistemos valdymo sprendimus, pl\u0117tojant tarptautin\u012f bendradarbiavim\u0105 ir stiprinant specialist\u0173 kompetencijas. \u0160iai visuomen\u0117s daliai gali b\u016bti teikiamos tokios pat auk\u0161tos kokyb\u0117s sveikat\u0105 gr\u0105\u017einan\u010dios ar i\u0161saugan\u010dios paslaugos kaip ir ligoniams, sergantiems kitomis da\u017enesn\u0117mis ligomis.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Dr. Birut\u0117 Tumien\u0117, gyd. Elena Jurevi\u010dien\u0117<\/strong><br>Vilniaus universiteto ligonin\u0117s Santaros klinik\u0173 Jungtinis kompetencij\u0173 ir biomedicinini\u0173 tyrim\u0173 centras<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator\"\/>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Kuo unikalios retos ligos? Retumas, skai\u010diai, \u012fvairov\u0117. Pagal Europos S\u0105jungoje (ES) galiojant\u012f apibr\u0117\u017eim\u0105 reta liga&nbsp;\u2013 tai liga, kuria serga 1 i\u0161 2&nbsp;t\u016bkst. asmen\u0173 ir ma\u017eiau. Dauguma ret\u0173 lig\u0173 yra kur kas ma\u017eiau paplitusios&nbsp;\u2013 jomis serga 1 i\u0161 keli\u0173 \u0161imt\u0173 t\u016bkstan\u010di\u0173 ar vos keliolika asmen\u0173 pasaulyje. Bendras ret\u0173 lig\u0173 skai\u010dius siekia net 6\u20138&nbsp;t\u016bkst. nozologini\u0173 vienet\u0173, tod\u0117l&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":35,"featured_media":67199,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27322],"tags":[],"site":[27238],"post_item_type":[27345],"class_list":["post-67197","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ligu-gydymas","site-sindromas-lt"],"acf":{"post_sites":[27238]},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67197","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/35"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67197"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67197\/revisions"}],"acf:term":[{"embeddable":true,"taxonomy":"site","href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/site\/27238"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/67199"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67197"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67197"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67197"},{"taxonomy":"site","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/site?post=67197"},{"taxonomy":"post_item_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/post_item_type?post=67197"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}