{"id":7078,"date":"2015-10-23T17:20:10","date_gmt":"2015-10-23T17:20:10","guid":{"rendered":""},"modified":"2015-10-23T17:20:10","modified_gmt":"2015-10-23T17:20:10","slug":"kardiomiopatiju-diagnostika-nuo-klinikiniu-fenotipu-iki-galutines-diagnozes-europos-kardiologu-draugijos-miokardo-ir-perikardo-ligu-darbo-grupes-ataskaita-poziuris","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/rekomenduojamos-naujienos\/kardiomiopatiju-diagnostika-nuo-klinikiniu-fenotipu-iki-galutines-diagnozes-europos-kardiologu-draugijos-miokardo-ir-perikardo-ligu-darbo-grupes-ataskaita-poziuris\/7078\/","title":{"rendered":"Kardiomiopatij\u0173 diagnostika: nuo klinikini\u0173 fenotip\u0173 iki galutin\u0117s diagnoz\u0117s. Europos kardiolog\u0173 draugijos Miokardo ir perikardo lig\u0173 darbo grup\u0117s ataskaita (po\u017ei\u016bris)"},"content":{"rendered":"<p><b>Gintar\u0117 Muckien\u0117 <\/b><\/p>\n<p>Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto Kardiologijos klinika<\/p>\n<p>Parengta pagal Rapezzi C, Arbustini E, Caforio Alp, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases, Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p><b>\u012evadas <\/b><\/p>\n<p>2008 metais Europos kardiolog\u0173 draugijos (EKD) Miokardo ir perikardo lig\u0173 darbo grup\u0117 pasi\u016bl\u0117 kar\u00addiomiopatij\u0173 (KMP) klasifikacij\u0105 pagal morfologini\u0173 ir funkcini\u0173 fenotip\u0173 schem\u0105 bei \u012fgyt\u0173 \/ genetini\u0173 ir ne\u012fgyt\u0173 \/ negenetini\u0173 lig\u0173 poschem\u0119. M\u016bs\u0173 si\u016bloma klinikin\u0117 metodika pad\u0117t\u0173 atpa\u017einti KMP pagal tam tikrus diagnostinius simptomus, kuriais remiantis b\u016bt\u0173 galima racionaliai paskirti specializuotus testus, \u012fskaitant ir genetin\u0119 analiz\u0119. M\u016bs\u0173 nuomone, savi\u00adto po\u017ei\u016brio \u012f KMP suformavimas pad\u0117t\u0173 sujungti \u012fprastin\u012f kardiologin\u012f \u012fvertinim\u0105 ir nekardiologinius molekulinius parametrus. Visa tai \u012fgalint\u0173 tiksliau diagnozuoti \u0161i\u0105 lig\u0105 ir geriau patarti ligoniams, j\u0173 ar\u00adtimiesiems gydymo klausimais.<\/p>\n<p>2008 metais EKD Miokardo ir perikardo lig\u0173 dar\u00adbo grup\u0117 pasi\u016bl\u0117 atnaujinti KMP klasifikacij\u0105, siekiant visas molekulines \u017einias apie \u0161irdies raumens ligas sujungti su klinikine praktika. Klinikin\u0117 klasifikaci\u00adja sudaryta remiantis ne sp\u0117jamais patofiziologiniais mechanizmais ar elektrokardiografijos bei echosko\u00adpijos tyrimais, bet pagal savituosius morfologinius ir funkcinius fenotipus. Tai hipertrofin\u0117, dilatacin\u0117, aritmogenin\u0117 de\u0161iniojo skilvelio (DS), restrikcin\u0117 ir neklasifikuojamos KMP. Kiekvienas fenotipas dar smulkiau skirstomas \u012f formas: \u0161eimines (genetines) ir ne\u0161eimines (negenetines), pabr\u0117\u017eiant genetini\u0173 me\u00adchanizm\u0173 svarb\u0105.<\/p>\n<p>\u0160iame dokumente aptariamas atnaujintos klasifi\u00adkacijos \u012fgyvendinimas diagnostikoje, kuri gal\u0117t\u0173 b\u016bti taikoma ligoniams, jau sergantiems KMP, arba tiems, kuriems \u0161i liga \u012ftariama. Teigiama, kad specifinio po\u00ad\u017ei\u016brio \u012f KMP suformavimas pad\u0117t\u0173 sujungti \u012fprastin\u012f kardiologin\u012f \u012fvertinim\u0105 su nekardiologiniu ir moleku\u00adliniais parametrais, o tai \u012fgalint\u0173 tiksliau diagnozuoti \u0161i\u0105 lig\u0105, konsultuoti ja sergan\u010dius pacientus ir j\u0173 arti\u00admuosius, skirti gydym\u0105. \u0160io po\u017ei\u016brio pagrind\u0105 sudaro sistemin\u0117 tam tikr\u0173 diagnostini\u0173 simptom\u0173 paie\u0161ka, kuri leist\u0173 identifikuoti sutrikimus ir racionaliai pa\u00adskirti specializuotus tyrimus, \u012fskaitant ir genetin\u012f i\u0161\u00adtyrim\u0105. Kiekvienas klinikos etapas, pradedant ligos istorija ir baigiant molekuliniais tyrimais, yra svar\u00adbus. Kitaip tariant, sud\u0117tingiausi tyrimai (ir brangiau\u00adsi) neb\u016btinai yra ir informatyv\u016bs.<\/p>\n<p>Tiesa, tai nerei\u0161kia, kad yra sudarytas \u0161irdies rau\u00admens lig\u0173 vis\u0173 galim\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173 rinkinys. Yra pasi\u016b\u00adlytas tik koncepcinis KMP diagnostikos modelis, ku\u00adris skirtas KMP diagnozuoti. D\u0117mesys skiriamas KMP \u0161eimin\u0117ms (genetin\u0117ms) formoms, o u\u017edegimin\u0117s ligos yra darbo grup\u0117s ateities darbai. Dokumento strukt\u016br\u0105 sudaro nuoseklus ligos anamnez\u0117s \u012fvertinimas, medi\u00adcinin\u0117 ap\u017ei\u016bra, elektrografiniai ir \u0161irdies vaizdiniai ty\u00adrimai. Si\u016blomi \u012fprastiniai tyrimai ligoniams, kuriems \u012ftariama \u0161irdies raumens liga, taip pat aptariamos indi\u00adkacijos labiau specializuotiems tyrimams. Dokumen\u00adte neaptariamos naujagimi\u0173 ir k\u016bdiki\u0173 ligos, bet nagri\u00adn\u0117jamos suaugusi\u0173j\u0173 b\u016bkl\u0117s bei ligos, kurios gali b\u016bti diagnozuojamos. Stengiamasi aptarti kiekvien\u0105 feno\u00adtip\u0105 atskirai (pvz., dilatacin\u0117, hipertrofin\u0117, restrikcin\u0117 ir DS KMP).<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Klinikinio po\u017ei\u016brio \u012f KMP loginis pagrindas <\/b><\/p>\n<p>KMP yra apibr\u0117\u017eiamos kaip miokardo pa\u017eaida, ku\u00adriai esant \u0161irdies raumuo yra strukt\u016bri\u0161kai ir funkci\u0161kai pakit\u0119s, paneigus i\u0161emin\u0119, hipertenzin\u0119, vo\u017etuvin\u0119 bei \u012fgimtas \u0161irdies ligas, kurios leist\u0173 paai\u0161kinti ste\u00adbim\u0105 miokardo patologij\u0105. \u0160ios KMP skirstomos \u012f savituosius morfologinius ir funkcinius fenotipus, kur kiekvienas fenotipas dar yra klasifikuojamas \u012f gene\u00adtines ir negenetines formas (genetin\u0117s formos \u0161iame kontekste suprantamos kaip vieno geno mutacijos). Ligoniai, sergantys KMP, gali sk\u0173stis pirm\u0105 kart\u0105 pa\u00adsirei\u0161kian\u010diu \u0161irdies nepakankamumu, <a href=\"https:\/\/pasveik.lt\/lt\/ligos-ir-sindromai\/aritmija\/4462\">aritmija<\/a> (\u012fskai\u00adtant \u0161irdies sustojim\u0105), s\u0105mon\u0117s praradimu ir skausmu kr\u016btin\u0117je, ta\u010diau daugumai \u0161i\u0173 ligoni\u0173 liga diagnozuo\u00adjama atsitiktinai. Nusta\u010dius morfologin\u0119 diagnoz\u0119, kiti tyrimai yra da\u017enai protokoliniai, o ne hipoteziniai, ta\u00ad\u010diau toks po\u017ei\u016bris nepadeda ai\u0161kinantis pagrindin\u012f ligos mechanizm\u0173. \u0160iame dokumente si\u016bloma dia\u00adgnostin\u0117 strategija, kuri papildo kompleksin\u012f etiolo\u00adgijos supratim\u0105 ir \u0161irdies raumens sutrikim\u0173 klinik\u0105. Remiantis \u0161iuo po\u017ei\u016briu, neb\u016btina atlikti naujausius ir sud\u0117tingiausius tyrimus, ta\u010diau reikia \u012fsigilinti \u012f kiekvien\u0105 pacient\u0105 ir jo \u0161eimos narius, atlikti inte\u00adgruot\u0105 \u0161irdies tyrim\u0173 interpretacij\u0105, paremt\u0105 tikimy\u00adb\u0117mis. Diagnostikos sudedamosios dalys daugiau ar ma\u017eiau skiriasi tarp KMP tip\u0173, bet esama tam tikr\u0173 bendr\u0173 princip\u0173:<\/p>\n<ul>\n<li>specifinio polinkio susirgti KMP nustatymas gali daryti tiesiogin\u0119 \u012ftak\u0105 ligoni\u0173 ir j\u0173 artim\u0173j\u0173 gydymui;<\/li>\n<li>kai kurias KMP sukelia vienintelio geno muta\u00adcijos, o kai kuri\u0173 kit\u0173 KMP paplitimas \u0161eimose gali b\u016bti nulemtas genetini\u0173 bei aplinkos veiksni\u0173 derinio;<\/li>\n<li>diagnostiniai pirmo susirgusio asmens \u0161eimoje ir jo artim\u0173j\u0173 kriterijai gali skirtis;<\/li>\n<li>ligos, plintan\u010dios \u0161eimoje, artim\u0173j\u0173 suteikta informacija gali b\u016bti naudinga diagnostikoje d\u0117l skirtingo tos pa\u010dios ligos pasirei\u0161kimo;<\/li>\n<li>b\u016btina klinikinius duomenis \u012fvertinti pakartotinai kiekvien\u0105 kart\u0105, kai tik gaunama naujos informa\u00adcijos;<\/li>\n<li>sergan\u010diuosius KMP arba kuriems KMP \u012ftariama, reikia \u012fvertinti diferencijuojant nuo kit\u0173 lig\u0173.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Autoriai pripa\u017e\u012fsta, kad daugelis \u0161io dokumento rekomendacij\u0173 ir teigini\u0173 yra susitarimas, o ne nusta\u00adtyti faktai. Vadinasi, atsiradus nauj\u0173 \u017eini\u0173, dokumen\u00adt\u0105 galima papildyti.<\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><b>Klinika ir \u0161eimos anamnez\u0117 <\/b><\/p>\n<p>Bendras anamnez\u0117s \u012fvertinimas pradiniame eta\u00adpe yra b\u016btinas, ta\u010diau n\u0117ra optimalus b\u016bdas diagnozei nustatyti. Patariamas s\u0105moningas diagnostini\u0173 hipo\u00adtezi\u0173 patikrinimas. Kitaip tariant, kiekvienas klausi\u00admas turi b\u016bti nukreiptas hipotez\u0117s patikrinimui. Pir\u00admas \u017eingsnis diagnozuojant lig\u0105 \u2013 \u012fvertinti sergan\u010dio\u00adjo asmenin\u0119 ir \u0161eimos anamnez\u0119.<\/p>\n<p>Vis\u0173 KMP pogrupi\u0173 etiologijai diagnoz\u0117s pra\u00add\u017eioje svarbus veiksnys yra am\u017eius. Pavyzd\u017eiui, \u012fgimtos metabolizmo patologijos ir \u012fgimti dismor\u00adfiniai sindromai b\u016bdingesni naujagimiams ir k\u016bdi\u00adkiams nei vaikams ar suaugusiesiems. Ir, atvirk\u0161\u00ad\u010diai \u2013 transtiretino amilodoiz\u0117 (TTR) yra vyresnio am\u017eiaus asmen\u0173 liga.<\/p>\n<p><b>Paciento ir jo artim\u0173j\u0173 anamnez\u0117 <\/b><\/p>\n<p>Paneigus da\u017eniausias skilveli\u0173 disfunkcijos prie\u00ad\u017eastis, tokias kaip arterin\u0117 hipertenzija, miokardo i\u0161e\u00admija, vo\u017etuv\u0173 disfunkcija bei toksin\u0173 poveikio ir aplin\u00adkos patogen\u0173 tikimyb\u0117, gydytojas kardiologas tur\u0117t\u0173 apsvarstyti KMP genetin\u0119 prie\u017east\u012f. Tur\u0117t\u0173 b\u016bti \u012fver\u00adtinta \u0161irdin\u0117 ir ne\u0161irdin\u0117 paciento anamnez\u0117, ypa\u010d esant KMP sindrominei ar metabolinei tikimybei. Kitas \u017eingsnis yra surink\u00adti i\u0161sami\u0105 \u0161eimos istorij\u0105 tam, kad b\u016bt\u0173 galima identi\u00adfikuoti kitus \u0161eimos narius, kurie serga arba kuriems \u012ftariama miokardo liga, genetiniai sutrikimai, pavyz\u00add\u017eiui, staigi \u0161irdin\u0117 mirtis, \u0161irdies nepakankamumas, \u0161irdies transplantacija, implantuotas elektrokardiosti\u00admuliatorius \/ defibriliatorius, insultas esant jauno am\u00ad\u017eiaus ar skeleto raumen\u0173 ligos. \u0160\u012f proces\u0105 galima pa\u00adlengvinti \u0161eimos 3\u20134 kart\u0173 sudarius genealogin\u012f med\u012f. \u0160iam darbui reikia laiko ir \u012fg\u016bd\u017ei\u0173, ta\u010diau tai pad\u0117t\u0173 nustatyti ligos, plintan\u010dios \u0161eimoje, tikimyb\u0119, paveld\u0117\u00adjimo tip\u0105 bei identifikuoti klinikinius po\u017eymius, galin\u00ad\u010dius pad\u0117ti nustatyti etiologij\u0105. Svarbu tai, kad \u201eneigia\u00admas\u201c \u0161eimos istorijos veiksnys neleid\u017eia genetin\u0117s eti\u00adologijos, kadangi liga gali i\u0161sivystyti d\u0117l de novo ge\u00adnetin\u0117s mutacijos ar da\u017eniau d\u0117l neatpa\u017eintos \u0161eimo\u00adje miokardo ligos. Be to, kadangi ligoniams, kuriems \u012ftariama idiopatin\u0117 dilatacin\u0117 KMP ar \u012ftariamas mio\u00adkarditas, gali vykti u\u017edegimo mediatori\u0173 paskatintas procesas, tod\u0117l svarbu nustatyti nesusijusias su \u0161irdimi autoimunines ligas (pvz., pirmo tipo cukrinis diabetas, autoimunin\u0117 skydliauk\u0117s liga, t. t.), nes polinkis sirgti \u0161eimoje yra autoimunin\u0117s ligos po\u017eymis.<\/p>\n<p>Pagrindinis genealogijos analiz\u0117s tikslas yra nu\u00adstatyti genetinio paveldimumo tip\u0105. Tai leist\u0173 ne tik nustatyti lig\u0105 kitiems \u0161eimos nariams, bet ir pad\u0117t\u0173 diagnozuoti pradin\u0119 probando diagnoz\u0119. \u0160is aspek\u00adtas ypa\u010d aktualus \u0161eimose, turin\u010diose mi\u0161r\u0173 fenotip\u0105. <\/p>\n<p>Pagrindiniai po\u017eymiai, apib\u016bdinantys skirtingus paveld\u0117jimo tipus: (i) autosominis dominantinis paveld\u0117jimo tipas paveldimas i\u0161 kartos \u012f kart\u0105, perduodamas vyro vyrui. Tikimyb\u0117, kad sergan\u010diajam gims sergan\u00adtis vaikas, yra 50 proc. Kai \u0161\u012f paveld\u0117jimo tip\u0105 turi t\u0117vas, galima atmesti autosomin\u012f recesyvin\u012f po\u017eym\u012f bei mitochondrin\u012f paveld\u0117jim\u0105. \u0160\u012f po\u017ey\u00adm\u012f turint motinai, atmetus mitochondrines ligas, tik\u0117tinas autonominis dominantinis paveld\u0117jimo tipas; (ii) autosominis recesyvinis paveld\u0117jimo tipas yra ma\u017eiausiai tik\u0117tinas veiksnys \u0161irdies raumens lig\u0173 i\u0161sivystymui. \u0160\u012f tip\u0105 vienodai turi abiej\u0173 ly\u010di\u0173 asmenys. Tip\u0105 paveld\u0117jusio vaiko t\u0117vai yra \u0161io po\u017eymio ne\u0161iotojai, kurie turi 25 proc. rizik\u0105 perduoti j\u012f s\u016bnui, dukrai kiekvieno n\u0117\u0161tumo metu; (iii) jei \u0161eimoje serga tik vyri\u0161kosios lyties asme\u00adnys, reik\u0117t\u0173 \u012ftarti su X chromosoma susijus\u012f paveld\u0117jimo tip\u0105. Esant \u0161iam paveld\u0117jimo ti\u00adpui, visos t\u0117vo, turin\u010dio \u0161\u012f po\u017eym\u012f, dukros taps ne\u0161iotojomis; vyri\u0161kosios lyties asmenys \u0161io tipo nepaveldi. Moteri\u0161kosios lyties ne\u0161iotojos s\u016bnums rizika i\u0161augs 50 proc. ir tiek pat dukr\u0173 bus \u0161io geno defekto ne\u0161iotojos. \u0160is paveld\u0117jimo tipas tik\u0117tinas, jei vienas ar keli ligoniai \u0161eimoje serga skeleto ir raumen\u0173 liga; (iv) matrilinijinis paveld\u0117jimo tipas, kur\u012f perduoda moterys palikuonims (s\u016bnums, dukroms), yra b\u016bdingas mitochondrinei ligai, i\u0161sivys\u010diusiai d\u0117l mitochondrij\u0173 DNR mutacij\u0173. Mitochon\u00addrin\u0119 lig\u0105 galima \u012ftarti, kai yra \u0161ios patologi\u00adjos: laktacidemija, hypoacusia, nusileid\u0119 aki\u0173 vokai, miopatija su raudonomis skaidulomis, oftalmoplegija, encefalopatija bei pigmentinis retinitas. Analizuojant \u0161eimos genealogij\u0105, reik\u0117t\u0173 atkreip\u00adti d\u0117mes\u012f \u012f daugel\u012f veiksni\u0173:<\/p>\n<ul>\n<li>esant Andersono-Fabry ligai d\u0117l su X chromo\u00adsoma susijusio paveld\u0117jimo tipo, moteri\u0161kosios lyties \u201ene\u0161iotojoms\u201c KMP gali i\u0161sivystyti d\u0117l nepalankios X chromosomos inaktyvacijos (angl. Lyonisation);<\/li>\n<li>kai kurie sutrikimai d\u0117l autosominio dominantinio paveld\u0117jimo gali b\u016bti klini\u0161kai retai diagnozuo\u00adjami ar stebimi \u0161eimoje, d\u0117l to b\u016bt\u0173 galima \u012ftarti tik pavienius KMP atvejus. Lig\u0105, kuri\u0105 sukelia de novo mutacijos, galima klaidingai priskirti aplinkos veiksniams.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Diagnozuoti KMP padeda \u0161ie veiksniai:<\/p>\n<ul>\n<li>susirgus t\u0117vui ir s\u016bnui, su X chromosoma susijus\u012f paveld\u0117jim\u0105 galima atmesti;<\/li>\n<li>susirgus motinai ir dukrai, su X chromosoma susij\u0119s paveld\u0117jimas yra ma\u017eai tik\u0117tinas;<\/li>\n<li>jei sergant KMP vienoje \u0161eimos kartoje aptinkami skirtingi fenotipai, pvz., hipertrofin\u0117s, dilatacin\u0117s bei restrikcin\u0117s KMP. \u0160i situacija (nors ir reta) yra<\/li>\n<\/ul>\n<p>b\u016bdinga sarkomerin\u0117ms mutacijoms;<\/p>\n<ul>\n<li>esant kitoms aplinkyb\u0117ms, fenotipinis hetero\u00adgeni\u0161kumas pasirei\u0161kia organ\u0173 lygmenyje, pvz., ligoniui, sergan\u010diam hipertrofine ar dilatacine KMP, simptomai gali priminti insult\u0105, atsirasti klausos praradimas, kepen\u0173 sutrikimas ar dia\u00adbetas. \u0160io tipo heterogeni\u0161kumas leid\u017eia \u012ftarti mitochondrin\u0119 lig\u0105, ypa\u010d esant matrilineariniam paveld\u0117jimo tipui.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p><b>Simptomai ir medicinin\u0117 ap\u017ei\u016bra <\/b><\/p>\n<p>KMP apib\u016bdinamos kaip ligos, pa\u017eeid\u017eian\u010dios daugel\u012f organ\u0173 sistem\u0173. Mechanizmai, pa\u017eeid\u017eian\u00adtys organus, yra heterogeni\u0161ki:<\/p>\n<ul>\n<li>apima genetinius mechanizmus, kurie vyksta esant normaliai ar sutrikusiai baltym\u0173, kurie yra svarb\u016bs daugelio organ\u0173 veiklai, gamybai (pvz., distrofinas, laminas A\/C);<\/li>\n<li>organ\u0173 infiltracija \/ kaupimasis (pvz., amiloido\u00adz\u0117 \/ Andersono-Fabry liga, hemochromatoz\u0117);<\/li>\n<li>mitochondrin\u0117 disfunkcija (pvz., Kearnso-Sayre\u2019o sindromas ir MELAS);<\/li>\n<li>vystymosi sutrikimai (pvz., \u0161irdies, veido bei odos pa\u017eaida, angl. cardiofaciocutaneous). Neretai pacientai, sergantys \u0161ia multisistemine liga, gali patys apib\u016bdinti simptomus, arba ligos po\u00ad\u017eymiai nustatomi \u012fprastin\u0117s ap\u017ei\u016bros metu, pvz., kur\u00adtumas, aklumas ir dismorfin\u0117 i\u0161vaizda. Kiti po\u017eymiai, tokie kaip akroparestezija, protinis atsilikimas, rie\u0161o tunelinis sindromas ar erekcin\u0117 disfunkcija, nustato\u00admi atliekant specialiuosius klinikinius ir laboratori\u00adnius tyrimus.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>Sergant multisistemine liga, kit\u0173 organ\u0173 fenotipi\u00adn\u0117 ekspresija neretai aptinkama dar prie\u0161 atsirandant kardiologiniams simptomams. Taigi kardiologas to\u00adkiais atvejais ie\u0161ko \u0161irdies ligos jau sergan\u010diam as\u00admeniui. Kartais ligoniai kreipiasi d\u0117l KMP simptom\u0173, pvz., sergant Beckerio raumen\u0173 distrofija, Freidrei\u00adcho ataksija, TTR amiloidoze bei Andersono-Fabry liga. Esant \u0161ioms aplinkyb\u0117ms, teisingos diagnoz\u0117s tikimyb\u0117 priklauso nuo ligon\u012f ap\u017ei\u016brin\u010dio kardiolo\u00adgo patirties.<\/p>\n<p>KMP gali b\u016bti retai pasitaikan\u010di\u0173 \u012fgimt\u0173 dismor\u00adfini\u0173 sindrom\u0173, kurie diagnozuojami k\u016bdikyst\u0117je ir vaikyst\u0117je, po\u017eymis. Kardiologai, konsultuojantys su\u00adaugusius ligonius d\u0117l KMP, gali \u012ftarti ir \u0161iuos sindro\u00admus. Tarp da\u017eniausiai pasitaikan\u010di\u0173 yra RAS-MAPK pathway sutrikimai. Pavyzd\u017eiui, Noonano sindro\u00admas pasirei\u0161kia ma\u017eu \u016bgiu, \u012fvairiais vystymosi su\u00adtrikimais, odos pakitimais (cafe au lait d\u0117m\u0117mis), hipertelorizmu, ptoze, kt. LEOPARD sindromas pa\u00adsirei\u0161kia \u0161lakuotumu, daugybiniais EKG pakitimais, aki\u0173 hipertelorizmu, plau\u010di\u0173 arterijos stenoz\u0117, nei\u0161\u00adsivys\u010diusiomis genitalijomis, augimo sutrikimais ir sensoriniu-neurologiniu kurtumu. Somatiniai \u0161i\u0173 su\u00adtrikim\u0173 po\u017eymiai gali b\u016bti vos pastebimi, ypa\u010d anks\u00adtyvoje vaikyst\u0117je arba suaugusiesiems. Da\u017eniausiai pasitaikantys kardiologiniai po\u017eymiai yra hipertrofi\u00adn\u0117 KMP (re\u010diau restrikcin\u0117 KMP) bei \u012fgimtos \u0161irdies ydos, \u012fskaitant plau\u010di\u0173 vo\u017etuv\u0173 displazij\u0105, aortos su\u00adsiaur\u0117jim\u0105 ir atvir\u0105j\u012f arterin\u012f latak\u0105.<\/p>\n<p>Suaugusiesiems b\u016bdingi Andersono-Fabry ligos po\u017eymiai: odos angiokeratoma, anhidroz\u0117 (re\u010diau hi\u00adperhidroz\u0117), Raynaudo lig\u0105 primenantys simptomai, neuropatija (deginantis skausmas gal\u016bn\u0117se), regos sutrikimai (ragenos verticillata ir tinklain\u0117s krauja\u00adgysli\u0173 i\u0161sipl\u0117timas), tinitas, diar\u0117ja ir proteinurija.<\/p>\n<p>Silpni skeleto raumenys leid\u017eia \u012ftarti pirminius ne\u00adurologinius raumen\u0173 sutrikimus, pvz., distrofinopa\u00adtij\u0105, motorin\u0119 ataksij\u0105 (pvz., Fridricho ataksija), mi\u00adtochondrines ligas (ypa\u010d esant encefalopatijai, aki\u0173 miopatijai, retinitui), kaupimo sutrikim\u0105 (progresuo\u00adjantis kr\u016bvio netoleravimas, pa\u017eintini\u0173 funkcij\u0173 su\u00adtrikimas bei pigmentinis retinitas kaip Danono ligos atveju) arba metabolizmo sutrikimus (da\u017eniausiai siejamus su <a href=\"https:\/\/pasveik.lt\/lt\/ligos-ir-sindromai\/hipoglikemija\/72675\">hipoglikemija<\/a>, metaboline acidoze, hi\u00adperamonemija bei specifiniais biocheminiais sutri\u00adkimais). Skeleto raumen\u0173 silpnumas i\u0161sivysto pirma nei kardiologiniai simptomai ir klini\u0161kai dominuo\u00adja, ta\u010diau kartais skeleto miopatija yra vos pastebi\u00adma, ligos pirmieji simptomai ir po\u017eymiai gali pasi\u00adreik\u0161ti d\u0117l KMP (hipertrofin\u0117, dilatacin\u0117 ar restrikci\u00adn\u0117). Tai stebima santykinai da\u017enai, ypa\u010d esant \u0161ioms b\u016bkl\u0117ms: laminopatijai, distrofinopatijai (neskaitant Duchenne \u2019o sindromo), Danono ligai bei mitochon\u00addrinei ligai, kuri pasirei\u0161kia jau asmeniui suaugus. Esant mitochondrinei ligai, b\u016bdingas simptomas yra neatitikimas tarp normalios \u0161irdies hemodinamikos ir simptomini\u0173 apribojim\u0173 bei objektyvaus kr\u016bvio pa\u00adj\u0117gumo matavim\u0173 (\u017eemas VO2 maks.).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gintar\u0117 Muckien\u0117 Lietuvos sveikatos moksl\u0173 universiteto Kardiologijos klinika Parengta pagal Rapezzi C, Arbustini E, Caforio Alp, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases, Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458. \u00a0 \u012evadas 2008 metais Europos kardiolog\u0173 draugijos&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":7079,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27313],"tags":[4507,1012,141,234,8070,21,6175],"site":[],"post_item_type":[28490],"class_list":["post-7078","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-gydymo-naujienos","tag-ataksija","tag-disfunkcija","tag-insultas","tag-klinika","tag-miopatija","tag-sindromas","tag-tikimybe"],"acf":{"post_sites":false},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7078","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7078"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7078\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7079"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7078"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7078"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7078"},{"taxonomy":"site","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/site?post=7078"},{"taxonomy":"post_item_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/post_item_type?post=7078"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}