{"id":7130,"date":"2015-09-15T17:06:44","date_gmt":"2015-09-15T17:06:44","guid":{"rendered":""},"modified":"2015-09-16T09:14:00","modified_gmt":"2015-09-16T09:14:00","slug":"hemofilija","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/rekomenduojamos-naujienos\/hemofilija\/7130\/","title":{"rendered":"Hemofilija"},"content":{"rendered":"

Hemofilija<\/a> yra kre\u0161\u0117jimo defektas, kuriam b\u016bdingas VIII (hemofilija<\/a> A) arba IX (hemofilija<\/a> B) kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173 deficitas arba j\u0173 funkcijos sutrikimas. Kai tr\u016bksta VIII arba IX kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173, d\u0117l nepakankamos trombino gamybos sutrinka hemostaz\u0117. Abu hemofilijos tipai yra klini\u0161kai pana\u0161\u016bs ir paveldimi identi\u0161kai (su X chromosoma susij\u0119s recesyvinis paveld\u0117jimo b\u016bdas). Hemofilija<\/a> sirgo ir Europos karali\u0161kosios \u0161eimos atstovai (Did\u017eiojoje Britanijoje, Ispanijoje, Rusijoje), karalienei Viktorijai perdavus hemofilijos gen\u0105 dukterims. Ilg\u0105 laik\u0105 vyravo nuomon\u0117, kad visi kre\u0161\u0117jimo sutrikimai, perduodami per X chromosom\u0105, yra viena liga. 1947 m. gydytojas Pavlovsky pasteb\u0117jo, kad dviej\u0173 pacient\u0173 pailg\u0117j\u0119s kre\u0161\u0117jimo laikas koregavosi, sumai\u0161ius j\u0173 plazm\u0105. 1952 m. trys tyr\u0117j\u0173 grup\u0117s apra\u0161\u0117 pacientus, kuriems kraujavim\u0105 s\u0105lygojo tada naujai identifikuoto IX kre\u0161\u0117jimo faktoriaus tr\u016bkumas. 1960 m. suk\u016brus krioprecipitat\u0105, prasid\u0117jo modernaus hemofilijos gydymo era pasiekiant hemostazin\u012f VIII kre\u0161\u0117jimo faktoriaus lyg\u012f pacientui kraujuojant, v\u0117liau prad\u0117jus taikyti gydym\u0105 plazminiais ir rekombinantiniais VIII ir IX kre\u0161\u0117jimo faktoriais, vis da\u017eniau taikytas profilaktinis gydymas, siekiant i\u0161vengti spontaninio kraujavimo \u012f s\u0105narius ir j\u0173 pa\u017eeidimo. Sergan\u010di\u0173j\u0173 hemofilija<\/a> gydymu r\u016bpinantis \u012fvairi\u0173 specialist\u0173 komandoms specializuotose centruose, labai pailg\u0117jo pacient\u0173 gyvenimo trukm\u0117, pager\u0117jo gyvenimo kokyb\u0117. Yra vilties, kad gen\u0173 terapija ilgainiui i\u0161gydys \u0161ias ligas.<\/p>\n

Epidemiologija<\/b><\/p>\n

Hemofilija<\/a> A yra viena da\u017eniausi\u0173 i\u0161 vis\u0173 \u012fgimt\u0173 kre\u0161\u0117jimo sutrikim\u0173. Remiantis pasauliniais sergan\u010di\u0173j\u0173 hemofilija<\/a> tyrim\u0173 duomenimis, sergamumas hemofilija<\/a> A yra 1:5000, o hemofilija<\/a> B \u2013 1:30 000 gimusi\u0173 berniuk\u0173 per metus. Hemofilijos A paplitimas \u2013 30\u2013 100 sergan\u010di\u0173j\u0173 vienam milijonui gyventoj\u0173, i\u0161 j\u0173 apie 50\u201360 proc. serga sunkia ligos forma. Sunki forma nustatoma 20\u201345 proc. sergan\u010di\u0173j\u0173 hemofilija<\/a> B. Iki 33 proc. sergan\u010di\u0173j\u0173 n\u0117ra \u0161eimin\u0117s ligos anamnez\u0117s, liga jiems pasirei\u0161kia d\u0117l naujos spontanin\u0117s mutacijos.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Etiopatogenez\u0117<\/b><\/p>\n

Pacientui, sergan\u010diam hemofilija<\/a>, d\u0117l VIII (hemofilijos A atveju) arba IX (hemofilijos B atveju) kre\u0161\u0117jimo faktoriaus geno pa\u017eeidimo nesigamina pakankamas \u0161i\u0173 baltym\u0173 kiekis ir sutrinka kre\u0161\u0117jimo sistema. Tokiems pacientams, netaikant pakaitinio gydymo tr\u016bkstamu kre\u0161\u0117jimo faktoriumi, nat\u016bralus stabilaus trombo susidarymas tampa ne\u012fmanomas.<\/p>\n

Hemofilija<\/a> paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviniu b\u016bdu. Hemofilija<\/a> sergan\u010dio vyro ir sveikos moters s\u016bn\u016bs negali sirgti hemofilija<\/a>, nes i\u0161 t\u0117vo paveldi Y chromosom\u0105. Tuo tarpu dukros, i\u0161 hemofilija<\/a> sergan\u010dio t\u0117vo gaudamos mutuot\u0105 X chromosom\u0105, tampa hemofilijos ne\u0161iotojomis, nes turi dvi X chromosomas: vien\u0105 sveik\u0105 i\u0161 motinos, kit\u0105 su defektiniu VIII faktoriaus genu \u2013 i\u0161 t\u0117vo. Hemofilijos geno ne\u0161iotoja santuokoje su sveiku vyru gali pagimdyti tiek sveik\u0105, tiek sergant\u012f berniuk\u0105 arba sveik\u0105 mergait\u0119, arba hemofilijos geno ne\u0161iotoj\u0105. Apvaisinus kiau\u0161in\u0117l\u012f defektiniu genu, gims arba berniukas, sergantis hemofilija<\/a>, arba dukt\u0117 \u2013 hemofilijos ne\u0161iotoja. Jei bus apvaisintas kiau\u0161in\u0117lis normalia X chromosoma, visi vaikai bus sveiki. Hemofilijos geno ne\u0161iotojoms nustatyti svarbi kruop\u0161ti ir i\u0161sami \u0161eimos anamnez\u0117.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Klinika ir diagnostika<\/b><\/p>\n

Hemofilijai b\u016bdingas kraujavimas<\/a> \u012f s\u0105narius, raumenis, pood\u012f, \u012fvairias k\u016bno ertmes. Klinikini\u0173 simptom\u0173 sunkumas priklauso nuo ligos sunkumo (VIII arba IX kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173 koncentracijos kraujyje). K\u016bdikiams hemofilija<\/a> diagnozuojama retai, da\u017eniausiai i\u0161tikus netik\u0117tai traumai. Pirmosios hematomos ir hemartroz\u0117s (vidus\u0105narin\u0117s kraujosruvos) atsiranda k\u016bdikiui prad\u0117jus \u0161liau\u017eioti ar vaik\u0161\u010dioti. Pasikartojan\u010di\u0173 skausming\u0173 hemartrozi\u0173 ir raumen\u0173 hematom\u0173 da\u017eniausiai randasi sunkia hemofilijos forma sergantiems pacientams. Jei liga negydoma arba gydoma neadekva\u010diai, pa\u017eeid\u017eiamas s\u0105narys, jo kremzl\u0117s, sutrinka s\u0105nario funkcija, prasideda s\u0105nario deformacija. Kraujavimas<\/a> galimas \u012f \u012fvairius s\u0105narius, pvz.: \u012f keli\u0173, re\u010diau \u012f alk\u016bni\u0173, \u010diurn\u0173. Viduraumenin\u0117s (traumin\u0117s ir savaimin\u0117s) hematomos, kuri\u0173 randasi paveikus spaudimo j\u0117gai, gali sukelti neuropatij\u0105 arba i\u0161emin\u0119 nekroz\u0119. Negydant ir t\u0119siantis kraujavimui, suardoma raumens strukt\u016bra.<\/p>\n

Po danties i\u0161rovimo b\u016bdingas ilgesnis nei \u012fprastai kraujavimas<\/a>. Pasitaiko ir spontanin\u0117 hematurija bei kraujavimas<\/a> i\u0161 vir\u0161kinamojo trakto. Kraujavimas<\/a> po traumos arba operacijos sunkia ir vidutine hemofilijos forma sergantiems pacientams visada yra pavojingas gyvybei. Sergant hemofilija<\/a>, kraujavimas<\/a> \u012f smegenis gana retas, ta\u010diau da\u017enesnis nei bendrojoje populiacijoje, be to, tai gali b\u016bti mirties prie\u017eastis.<\/p>\n

Sergantiesiems hemofilija<\/a> gali susiformuoti pseudonavikai: didel\u0117s inkapsuliuotos hematomos, did\u0117jan\u010dios d\u0117l pasikartojan\u010dio kraujavimo. J\u0173 gali atsirasti didel\u0117se raumen\u0173 grup\u0117se, prie ilg\u0173j\u0173 kaul\u0173, ma\u017eajame dubenyje, kaukol\u0117je. Pseudonavik\u0173 atsiranda d\u0117l kraujavimo po periostu, tai gali s\u0105lygoti kaul\u0173 destrukcij\u0105. Ne ma\u017eiau pavojingi parenchimini\u0173 organ\u0173 ply\u0161imai (trauminiai arba savaiminiai blu\u017enies ply\u0161imai).<\/p>\n

Daug sergan\u010di\u0173j\u0173 hemofilija<\/a>, kurie buvo gydomi kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173 koncentratais i\u0161 \u017emogaus plazmos, 1980 m. u\u017esikr\u0117t\u0117 hepatitu C ir \u017emogaus imunodeficito virusu (\u017dIV). Priklausomai nuo VIII arba IX faktoriaus koncentracijos (aktyvumo) plazmoje yra trys hemofilijos sunkumo laipsniai:<\/p>\n

\u0084. sunki (kre\u0161\u0117jimo faktoriaus < 1 proc.);<\/p>\n

\u0084. vidutinio sunkumo (kre\u0161\u0117jimo faktoriaus 1\u20135 proc.);<\/p>\n

\u0084. lengva forma (kre\u0161\u0117jimo faktoriaus 6\u201339 proc.).<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai<\/b><\/p>\n

\u0084. aktyvintas dalinio tromboplastino laikas (ADTL) pailg\u0117j\u0119s (retais atvejais gali b\u016bti normalus, jei liga yra lengvos formos);<\/p>\n

\u0084. VIII (hemofilija<\/a> A) ir IX (hemofilija<\/a> B) faktoriaus koncentracija arba aktyvumas plazmoje suma\u017e\u0117j\u0119;<\/p>\n

\u0084. kraujavimo laikas, protrombino laikas normalus;<\/p>\n

\u0084. esant \u016bminiam kraujavimui, gali b\u016bti reikalinga kompiuterin\u0117 tomografija arba ultragarso tyrimas kraujavimo vietai ir apim\u010diai nustatyti;<\/p>\n

\u0084. s\u0105nari\u0173 rentgeninis arba magnetinio rezonanso tyrimas j\u0173 pa\u017eeidimo lygiui nustatyti;<\/p>\n

\u0084. antenalin\u0117 genetin\u0117 diagnostika.<\/p>\n

\u00a0\"Hemofilija\"<\/p>\n

Gydymas<\/b><\/p>\n

VIII arba IX kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173 gali b\u016bti skiriama:<\/p>\n

\u0084. esant kraujavimui;<\/p>\n

\u0084. profilakti\u0161kai.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Kraujavimo gydymas<\/b><\/p>\n

Hemofilijos gydymo tikslas kraujavimo metu \u2013 padidinti kre\u0161\u0117jimo faktoriaus koncentracij\u0105 iki hemostazinio kiekio. Nusta\u010dius kraujavim\u0105, kuo grei\u010diau, geriausiai nedelsiant arba bent per pirm\u0105sias 2 val. skiriama VIII (hemofilija<\/a> A)<\/p>\n

arba IX (hemofilija<\/a> B) faktoriaus koncentrat\u0173. Kre\u0161\u0117jimo faktoriaus vienkartin\u0117 doz\u0117 turi b\u016bti apskai\u010diuota pagal paciento svor\u012f ir kraujavimo lokalizacij\u0105, ligos sunkumo laipsn\u012f bei siekiam\u0105 kre\u0161\u0117jimo faktoriaus koncentracij\u0105. Siekiama tr\u016bkstamo kre\u0161\u0117jimo faktoriaus koncentracija kraujyje nustatoma pagal kraujavimo lokalizacij\u0105, jo pavojingum\u0105 ir sunkum\u0105.<\/p>\n

VIII faktoriaus veikimo vienetas kilogramui padidina paciento, sergan\u010dio hemofilija<\/a> A, plazmos VIII faktoriaus aktyvum\u0105 apytikriai 2 proc. IX faktoriaus veikimo vienetas kilogramui padidina paciento, sergan\u010dio hemofilija<\/a> B, plazmos IX faktoriaus aktyvum\u0105 apytikriai 1 proc.<\/p>\n

VIII faktoriaus skilimo pusperiodis plazmoje yra 8\u201312 val., tod\u0117l VIII faktoriaus turi b\u016bti skiriamas du arba tris kartus per par\u0105. IX faktoriaus skilimo pusperiodis plazmoje yra 18\u201324 val., taigi IX faktoriaus \u0161virk\u0161\u010diama vien\u0105 ar du kartus per par\u0105. Pasiekus faktoriaus koncentracij\u0105 kraujyje 30\u201350 proc., savaiminis kraujavimas<\/a> paprastai liaujasi. Siekiant sustabdyti skirting\u0173 lokalizacij\u0173 ir tip\u0173 kraujavim\u0105, rekomenduojama pasiekti i\u0161 anksto numatyt\u0105 tr\u016bkstam\u0173 kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173 koncentracij\u0105 plazmoje ir i\u0161laikyti optimal\u0173 nustatyt\u0105 laik\u0105. Didel\u0117s apimties operacijoms, sunkiam potrauminiam arba gyvybei pavojingam kraujavimui stabdyti siekiama tr\u016bkstamo faktoriaus koncentracija yra 100 proc., v\u0117liau t\u0119siamas palaikomasis gydymas, palaikant faktoriaus koncentracij\u0105 apie 50 proc.<\/p>\n

Faktori\u0173 koncentratai gali b\u016bti rekombinantiniai arba gaminami i\u0161 donor\u0173 plazmos, taikant dvigub\u0105 virus\u0173 inaktyvacij\u0105. Jei n\u0117ra rekombinantini\u0173 arba plazmini\u0173 kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173, hemofilijai A gydyti galima skirti krioprecipitato (jame yra daug VIII faktoriaus) arba \u0161vie\u017eiai \u0161aldytos plazmos, o hemofilijai B \u2013 tik \u0161vie\u017eiai \u0161aldytos plazmos.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Profilaktinis gydymas<\/b><\/p>\n

Profilaktinis gydymas gali b\u016bti skiriamas sergantiesiems sunkia hemofilija<\/a>, pastoviai palaikant kre\u0161\u0117jimo faktoriaus aktyvum\u0105 kiek daugiau nei 1 proc., siekiant i\u0161vengti savaiminio kraujavimo (da\u017eniausiai \u012f s\u0105narius) ir ne\u012fgalumo. \u012eprastin\u0117 doz\u0117 yra 25\u201340 V\/kg tr\u016bkstamo kre\u0161\u0117jimo faktoriaus \u012f ven\u0105 tris kartus per savait\u0119. Skiriamas pirminis ir antrinis profilaktinisgydymas. Pirminis profilaktinis gydymas \u2013 tai pastovus tr\u016bkstamo kre\u0161\u0117jimo faktoriaus \u0161virk\u0161timas pacientui reguliariais intervalais, pradedant nuo 1\u20132 met\u0173 am\u017eiaus. Pirminis profilaktinis gydymas pradedamas taikyti dar ne\u012fvykus kraujavimui \u012f jok\u012f s\u0105nar\u012f arba po pirmojo kraujavimo epizodo.<\/p>\n

Antrinis profilaktinis gydymas skiriamas, pradedant nuo dvej\u0173 met\u0173 am\u017eiaus, po trij\u0173 savaiminio kraujavimo epizod\u0173 \u012f skirtingus s\u0105narius arba po dviej\u0173 savaiminio kraujavimo epizod\u0173 \u012f t\u0105 pat\u012f s\u0105nar\u012f.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Kiti vaistai<\/b><\/p>\n

Desmopresinas (DDAVP) yra antidiurezinio hormono sintetinis analogas. Juo gydomi sergantieji lengva hemofilija<\/a> A, esant nedideliam kraujavimui. Vartojama intravenin\u0117 arba intranazalin\u0117 vaisto forma. Desmopresinas per 30\u201350 min. padidina VIII faktoriaus ir Vilebrando faktoriaus koncentracij\u0105 kraujyje, stimuliuodamas j\u0173 i\u0161siskyrim\u0105 i\u0161 endotelio l\u0105steli\u0173. Doz\u0117 \u2013 0,4 \u03bcg\/kg \u012f pood\u012f arba ven\u0105.<\/p>\n

Traneksamino r\u016bg\u0161tis yra fibrinoliz\u0117s inhibitorius. Ji veiksminga kraujavimui i\u0161 gleivini\u0173 stabdyti. Doz\u0117 \u2013 10 mg\/kg l\u0117ta injekcija arba trumpalaik\u0117 infuzija \u012f ven\u0105. Skiriama ir gerti po 1,0 gram\u0105 keturis kartus per dien\u0105. Po danties i\u0161rovimo galima 3\u20134 dienas skalauti burn\u0105.<\/p>\n

Skausmui mal\u0161inti gali b\u016bti skiriami skausmo mal\u0161inamieji vaistai: paracetamolis, opioidai. Nerekomenduojama vartoti aspirino bei nesteroidini\u0173 vaist\u0173 nuo u\u017edegimo.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Nemedikamentinis gydymas<\/b><\/p>\n

Lokalios hemartrozi\u0173, hematom\u0173 gydymo priemon\u0117s: \u0161altis, spaudimas, laikina imobilizacija padeda stabdyti kraujavim\u0105 \u012f s\u0105narius, raumenis. \u0160al\u010dio aplikacijas rekomenduojama laikyti po 20 min. kas 4\u20136 val., i\u0161 viso 2\u20133 paras. Fizioterapija ir kineziterapija taikomos raumen\u0173, s\u0105nari\u0173 funkcijai generuoti. Sergantiesiems hemofilija<\/a> reikia vengti injekcij\u0173 \u012f raumenis.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Prognoz\u0117 ir komplikacijos<\/b><\/p>\n

\u00a0<\/b><\/p>\n

Kraujavimo komplikacijos:<\/b><\/p>\n

\u0084. hemofilin\u0117 artropatija, kontrakt\u016bros, osteoporoz\u0117<\/a>, kaul\u0173 l\u016b\u017eiai;<\/p>\n

\u0084. anemija;<\/p>\n

\u0084. CNS pa\u017eeidimas.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Gydymo komplikacijos:<\/b><\/p>\n

\u0084. inhibitoriai prie\u0161 VIII arba IX faktorius (10\u201320 proc. pacient\u0173 sergant sunkia hemofilija<\/a> A, \u017eenkliai re\u010diau \u2013 hemofilija<\/a> B);<\/p>\n

\u0084. krauju perne\u0161amos infekcijos (hepatitai A, B, C, \u017dIV). Taikant moderni\u0105 pakaitin\u0119 terapij\u0105 krioprecipitatu irkre\u0161\u0117jimo faktoriais, nuo 1960 m. sergan\u010di\u0173j\u0173 sunkia hemofilija<\/a> bendroji numatoma gyvenimo trukm\u0117 pailg\u0117jo vidutini\u0161kai nuo 11 met\u0173 iki 50\u201360 met\u0173 ir daugiau. Bendroji numatoma gyvenimo trukm\u0117 paskutiniais de\u0161imtme\u010diais pailg\u0117jo ir sergan\u010di\u0173j\u0173 vidutine bei lengva hemofilija<\/a>. Gydant vaikus profilakti\u0161kai, ger\u0117ja j\u0173 mokymosi rezultatai, bendroji fizin\u0117 b\u016bkl\u0117 bei gyvenimokokyb\u0117.<\/p>\n

Doc. dr. Rolandas Gerbutavi\u010dius, LSMU MA Onkologijos institutas<\/p>\n

\u0160altinis: „Lietuvos gydytojo \u017eurnalas”<\/p>\n

\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hemofilija yra kre\u0161\u0117jimo defektas, kuriam b\u016bdingas VIII (hemofilija A) arba IX (hemofilija B) kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173 deficitas arba j\u0173 funkcijos sutrikimas. Kai tr\u016bksta VIII arba IX kre\u0161\u0117jimo faktori\u0173, d\u0117l nepakankamos trombino gamybos sutrinka hemostaz\u0117. Abu hemofilijos tipai yra klini\u0161kai pana\u0161\u016bs ir paveldimi identi\u0161kai (su X chromosoma susij\u0119s recesyvinis paveld\u0117jimo b\u016bdas). Hemofilija sirgo ir Europos karali\u0161kosios \u0161eimos…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":7131,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27313],"tags":[1838,689,91,197,841,126,138,132],"site":[],"post_item_type":[28490],"class_list":["post-7130","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-gydymo-naujienos","tag-chromosoma","tag-diagnostika","tag-hepatitai","tag-kraujavimas","tag-raumenis","tag-saltis","tag-vaistai","tag-ziv"],"acf":{"post_sites":false},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7130","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7130"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7130\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7131"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7130"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7130"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7130"},{"taxonomy":"site","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/site?post=7130"},{"taxonomy":"post_item_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/post_item_type?post=7130"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}