\n
Doc. Danielius Serapinas<\/i><\/p>\n
LSMU MA Pulmonologijos ir imunologijos klinika<\/i><\/p>\n
\u00a0<\/p>\n
Pastaruosius 40 met\u0173 vaisiaus chromosom\u0173 trisomijai (Dauno, Edvardso, Patau sindrom\u0173) diagnozuoti buvo b\u016btini invaziniai tyrimai \u2013 amniocentez\u0117 arba choriono gaureli\u0173 biopsija \u2013 toms n\u0117\u0161\u010diosioms, kurioms neinvaziniai biocheminiai tyrimai rodydavo esant didesn\u0119 chromosomin\u0117s ligos tikimyb\u0119. Ta\u010diau invaziniai tyrimai rizikingi \u2013 komplikacij\u0173 gr\u0117sm\u0117 apie 1 proc. Iki \u0161iol pla\u010diai taikyt\u0173 biochemini\u0173 n\u0117\u0161\u010diosios tyrim\u0173 efektyvumas nustatant vaisiaus chromosomines ligas yra apie 80 proc., o klaidingai teigiam\u0173 rezultat\u0173 procentas \u2013 apie 10 proc. Naujausi moksliniai tyrimai rodo, kad efektyv\u016bs yra nauji neinvaziniai tyrimai \u2013 laisvosios vaisiaus DNR nustatymas i\u0161 motinos kraujo. Remiantis j\u0173 rezultatais, vaisiaus chromosom\u0173 trisomij\u0105 diagnozuojama 99 proc. tikslumu. Tyrim\u0173 efektyvumas ir saugumas jau patvirtintas Europos \u017emogaus genetik\u0173 \u017eurnale paskelbtose prenatalin\u0117s diagnostikos gair\u0117se. I\u0161\u0161ifravus \u017emogaus genom\u0105, atsiv\u0117r\u0117 pla\u010dios medicinin\u0117s galimyb\u0117s nustatyti \u017emogaus sveikatos b\u016bkl\u0119, polink\u012f \u012f ligas, numatyti b\u016bsimo k\u016bdikio lig\u0173 paveldimumo rizik\u0105, taip pat steb\u0117ti jau besivystant\u012f vaisi\u0173 [1]. B\u016btent prenatalin\u0117 diagnostika yra labai svarbi aku\u0161erin\u0117s prie\u017ei\u016bros dalis, kai stebima vaisiaus raida. Biomedicinos mokslai ir naujos technologijos padeda t\u0117vams i\u0161 anksto su\u017einoti, ar j\u0173 b\u016bsimas vaikas nesirgs tam tikromis paveldimomis ligomis, ar netur\u0117s kit\u0173 sveikatos sutrikim\u0173. Tokius tyrimus t\u0117vai gali atlikti dar prie\u0161 planuodami susilaukti vaiko, jei turi \u012ftarim\u0173, kad jie gali b\u016bti genetini\u0173 paveldim\u0173 lig\u0173 ne\u0161iotojai ir perduoti jas savo palikuonims [2].<\/p>\n
Prenatalin\u0117s diagnostikos metodai<\/b><\/p>\n
Prenataliniai tyrimai tampa vis aktualesni pastaraisiais metais. Dauguma prenatalin\u0117s prie\u017ei\u016bros tyrim\u0173 pacientams yra ir ai\u0161k\u016bs, ir suprantami. Ta\u010diau diagnostiniai galim\u0173 chromosom\u0173 anomalij\u0173 tyrimai vertinami nevienareik\u0161mi\u0161kai \u2013 dalis j\u0173 susij\u0119 su tam tikra rizika, pvz., savaiminio persileidimo rizika atliekant amniocentez\u0119 (tiriant vaisiaus vandenis) yra apie 1 i\u0161 100 proced\u016br\u0173. Prenatalin\u0117s diagnostikos metodai skiriami \u012f neinvazinius ir invazinius [1]. Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biochemini\u0173 n\u0117\u0161\u010diosios kraujo \u017eymen\u0173 analiz\u0117. Tyrimas ultragarsu reik\u0161mingas ne vien galimoms sklaidos ydoms pasteb\u0117ti, juo nustatomas ir vaisi\u0173 skai\u010dius, placentos \u012fsitvirtinimo vieta [3]. Kai kurie vaisiaus raidos defektai ultragarsu gali b\u016bti nustatomi jau 10\u201312 n\u0117\u0161tumo savait\u0119; kiti \u2013 16\u201318 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 arba dar v\u0117liau. Labai svarbu \u012fvertinti vaisiaus sprando vaiskum\u0105 (SV) (angl. nuchal translucency<\/i>), kuri matuojama 11\u201313 n\u0117\u0161tumo savait\u0119 + 6 d. [4]. \u0160iuolaikin\u0117s serumo analit\u0117s padeda nustatyti n\u0117\u0161\u010di\u0105sias, kuri\u0173 vaisiams gresia nervinio vamzdelio defekt\u0173, 21 ir 18 chromosom\u0173 trisomijos (Dauno ir Edvardso sindromams) pavojus. Dauno sindromo da\u017enumas bendrojoje populiacijoje yra 1 i\u0161 900, Edvardso sindromo \u2013 1 i\u0161 7000, nervinio vamzdelio defekt\u0173 \u2013 1 i\u0161 1200, o bendras chromosom\u0173 defekt\u0173 da\u017enumas \u2013 0,65\u20130,84 proc. vis\u0173 gimdym\u0173. Pirmo trimestro \u017eymenys (dvigubas tyrimas): plazmos baltymas A (PAPP-A) ir laisvasis beta chorionis gonadotropinas (\u03b2-hCG) analizuojamas nuo 11 iki 13 sav. + 6 d. hCG \u2013 tai glikoproteinas, susidedantis i\u0161 2 subvienet\u0173: \u03b1 ir \u03b2, kurie egzistuoja nepriklausomai vienas nuo kito. \u0160is hormonas i\u0161matuojamas jau 8\u201310 par\u0105 po apvaisinimo [5,6]. Straipsni\u0173 analiz\u0117 rodo, kad jautrumas priklauso nuo<\/p>\n
kompiuterin\u0117s programos, kuria skai\u010diuojama rizika, tipo. Life Cycle <\/i>programa yra jautresn\u0117 nei PRISCA (1 lentel\u0117) ar T21 programos, tai galimai lemia, kad Life Cycle <\/i>programa \u012fvertina daug daugiau klinikini\u0173 ir anamnez\u0117s rodikli\u0173 nei kitos programos [7]. Life Cycle <\/i>programa vertinant chromosom\u0173 trisomijos rizik\u0105 efektyvumas yra 85\u201390 proc., klaidingai teigiam\u0173 rezultat\u0173 \u2013 5 proc. [1]. \u0160ia programa rizika gali b\u016bti \u012fvertinama apimant pirmo ir antro trimestro biochemini\u0173 \u017eymen\u0173 rezultatus, kad b\u016bt\u0173 \u012fsitikinta j\u0173 patikimumu ir u\u017etikrintas didesnis tikslumas. Netgi galima program\u0105 tiesiogiai sujungti su analizatoriumi [8]. \u0160ie biocheminiai tyrimai n\u0117ra skirti diagnozei nustatyti ar paneigti, o \u012fvertinti vaisiaus ligos tikimyb\u0119. Ji vertinama kompleksi\u0161kai kartu su ultragarsiniu vaisiaus tyrimu. Jei atliktas tyrimas rodo didesn\u0119 vaisiaus chromosomin\u0117s ligos tikimyb\u0119 (pvz., 1 i\u0161 150), pacient\u0117 gali rinktis tolesn\u012f tyrim\u0105 diagnozei patikslinti, pvz., amniocentez\u0119 ar kordocentez\u0119 (virk\u0161tel\u0117s punkcij\u0105). Antro trimestro \u017eymenys (trigubas tyrimas): alfa fetoproteinas (AFP), chorioninis gonadotropinas (hCG), nekonjuguotas estriolis (uE3) analizuojami 14\u201320 n\u0117\u0161tumo savait\u0119. Nekonjuguotas estriolis (uE3) gaminamas placentoje i\u0161 prekursori\u0173 pagamint\u0173 vaisiaus antinks\u010diuose ir kepenyse. AFP sintetinamas trynio mai\u0161e, vaisiaus vir\u0161kinimo trakte ir kepenyse. AFP naudojamas nustatant nervinio vamzdelio defektus \u2013 spina bifida <\/i>ir anencephalia <\/i>(AFP kiekis b\u016bna smarkiai padid\u0117j\u0119s), o kartu su hCG ir uE3 nustatant 18 ir 21 chromosom\u0173 trisomij\u0105 [5, 8]. Pavojingi biochemini\u0173 tyrim\u0173 rezultatai yra indikacija taikyti invazin\u0117s diagnostikos metodus: choriono biopsij\u0105, amniocentez\u0119 ar kordocentez\u0119 [9]. Viena vertus, \u0161ie diagnostikos metodai gali tiksliai nustatyti vaisiaus genomo ypatumus bei \u012fvertinti chromosom\u0173 rinkin\u012f, kita vertus, jie kelia komplikacij\u0173 gr\u0117sm\u0119, \u012fskaitant persileidimo (apie 1 proc. atvej\u0173). Dabar jau ir Lietuvoje prieinami invaziniams alternatyv\u016bs neinvaziniai tyrimai, t. y. tiriama laisvoji vaisiaus DNR (Alfa Natera<\/i>) i\u0161 motinos kraujo vaisiaus genetinei med\u017eiagai \u012fvertinti. \u0160is tyrimas i\u0161 motinos kraujo yra saugus, nes nedidina persileidimo rizikos, o jo tikslumas numatant chromosomines ligas siekia 99 proc. Tyrimas gali b\u016bti atliekamas labai anksti: nuo 10-os n\u0117\u0161tumo savait\u0117s. Laisvosios vaisiaus DNR motinos kraujotakoje atsiranda i\u0161 atsilupusi\u0173 placentos, vaisiaus ar vandenmai\u0161io l\u0105steli\u0173. Tyrim\u0173 efektyvumas ir esm\u0117 apra\u0161yti Europos \u017emogaus genetik\u0173 prenatalin\u0117s diagnostikos gair\u0117se [1]. Tyrimo jautrumas ir klaidingai teigiam\u0173 rezultat\u0173 santykis priklauso nuo chromosomin\u0117s ligos, kuriai nustatyti atliekamas tyrimas (2 lentel\u0117). \u0160ie neinvaziniai vaisiaus DNR tyrimai padeda i\u0161vengti apie 80 proc. amniocentez\u0117s proced\u016br\u0173 [2]. Taigi suteikti reikiam\u0105 informacij\u0105, ypa\u010d prenatalin\u0117s diagnostikos klausimais, itin svarbu, nes tai atsiliepia ne tik pacientei, bet ir naujai gyvybei. Prenatalin\u0117je diagnostikoje labai svarb\u0173 vaidmen\u012f atlieka gydytojas, nes nuo jo tyrim\u0173 rezultat\u0173 interpretavimo, kompetencijos, etini\u0173, moralini\u0173 vertybi\u0173 nema\u017eai priklauso moters apsisprendimas rinktis pavojing\u0105 ar nepavojing\u0105 vaisiui tyrim\u0105 [3].<\/p>\n
Informuoto paciento sutikimas prenatalinei diagnostikai taikyti<\/b><\/p>\n
Prenatalin\u0117 diagnostika yra sudedamoji genetinio konsultavimo dalis. Prenatalinio genetinio konsultavimo tikslas \u2013 dar prie\u0161 gimim\u0105 nustatyti paveldimas ligas arba \u012fgimtas raidos anomalijas. Prenataliniai genetiniai tyrimai yra pateisinami tuo atveju, kai norima vaik\u0105 pagydyti arba apsaugoti j\u012f nuo yding\u0173 gen\u0173 sukeliam\u0173 pasekmi\u0173. Prenatalin\u0117 diagnostika visuomet turi b\u016bti palanki vaikui ir jo motinai, tod\u0117l labai svarbus informuotos moters sutikimas [2].<\/p>\n
Tinkamai suteikti informacij\u0105 apie prenatalin\u0119 diagnostik\u0105 itin svarbu, nes tai atsiliepia ne tik pacientei, bet ir naujai gyvybei. Yra du svarb\u016bs informavimo etapai, kai gydytojo profesiniai geb\u0117jimai gali tur\u0117ti \u012ftakos pacient\u0117s sprendimui. Pirmasis \u2013 tinkamas pacient\u0117s informavimas prie\u0161 atliekant tyrimus apie tai, kokie yra proced\u016bros pavojai, pav., persileidimo rizika, nauda ir \u017eala jai bei k\u016bdikiui, kokie galimi diagnoz\u0117s variantai bei pasirinkimo alternatyvos. Antrasis etapas vyksta jau po tyrim\u0173, kai gydytojas informuoja pacient\u0119 apie rezultatus ir tolesnes pasirinkimo galimybes. Tai labai svarbus etapas, nes gydytojas, interpretuodamas gautus rezultatus, gali padaryti \u012ftak\u0105 pacient\u0117s apsisprendimui. Jei ligos diagnoz\u0117 tinkamai nepaai\u0161kinama, gali b\u016bti priimti neapgalvoti sprendimai, nes nema\u017ea klaiding\u0173 tyrimo rezultat\u0173 tikimyb\u0117, taip pat ne visos diagnozuotos ligos ar sutrikimai vienodai paveikia gimusio vaiko gyvenimo kokyb\u0119. Labai svarbu, kad pacient\u0117s nuo pat pirmosios gydytojo konsultacijos b\u016bt\u0173 tinkamai informuotos apie galim\u0173 lig\u0173 tikimyb\u0119, raidos anomalijas, indikacijas tyrimams atlikti bei \u0161i\u0173 tyrim\u0173 galimas alternatyvas. Tik turint i\u0161sami\u0105 informacij\u0105 bus i\u0161vengiama netiesioginio gydytoj\u0173 spaudimo atlikti visus \u012fmanomus tyrimus, da\u017enai pamir\u0161tant arba neinformuojant apie galim\u0105 rizik\u0105. Pavyzd\u017eiui, Kanadoje atliktas tyrimas (n = 38) rodo, kad dauguma moter\u0173, kurioms taikyti invaziniai prenatalin\u0117s diagnostikos metodai man\u0117, kad visi jie yra \u012fprastiniai ir privalomi (t. y. jos nebuvo gerai informuotos apie \u0161i\u0173 tyrim\u0173 tiksl\u0105 ir potenciali\u0105 rizik\u0105 vaisiui bei jai pa\u010diai) [8, 9]. Pirmoji informavimo prenatalin\u0117s diagnostikos klausimais problema \u2013 moter\u0173 informavimas apie gresiant\u012f pavoj\u0173 atliekant tam tikras proced\u016bras ar tyrimus. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai, kaip antai: ultragarsinis tyrimas, moters kraujo serumo tyrimas, yra beveik nerizikingi nei moteriai, nei vaisiui. Ta\u010diau, jeigu pasirenkamos invazin\u0117s proced\u016bros, kaip antai: amniocentez\u0117, choriono gaureli\u0173 biopsija ir kitos, kurios kelia komplikacij\u0173 gr\u0117sm\u0119, tinkamai ir i\u0161samiai informuoti moter\u012f labai svarbu [11, 12]. Tur\u0117t\u0173 b\u016bti \u012fvertinta \u0161i\u0173 proced\u016br\u0173 galima nauda ir rizika tiek moteriai, tiek vaisiui. Australijoje atlikto tyrimo (n = 108) duomenimis, net 31 proc. moter\u0173, kurioms buvo atliekama amniocentez\u0117, maniusi\u0173, jog yra gerai informuotos apie atliekamas proced\u016bras, nesuprato, kad tyrimas gali lemti i\u0161ankstin\u012f persileidim\u0105, nes d\u0117mes\u012f telk\u0117 \u012f galutin\u0119 diagnoz\u0119 ir pasirinkim\u0105 gimdyti ar ne [9]. \u012evairiose \u0161alyse atlikti ir apibendrinti tyrimai rodo, jog nuo 11 proc. iki net 53 proc. moter\u0173 ne\u017einojo apie persileidimo tikimyb\u0119 atliekant invazinius prenatalinius tyrimus [10, 11]. Tod\u0117l labai svarbu informuoti pacientes apie alternatyvius naujus neinvazinius laisvosios vaisiaus DNR tyrimus, padedan\u010dius i\u0161vengti amniocentez\u0117s [2]. Kalbant apie t\u0117v\u0173 informavim\u0105 apie prenatalinius tyrimus ir j\u0173 rezultatus, labai svarbu suprasti, kad da\u017enai t\u0117v\u0173 pasirinkim\u0105 lemia ne tik informacija, kuri\u0105 jie gauna i\u0161 gydytojo, bet ir jos pateikimo aplinkyb\u0117s, vieta, laikas ir pasiruo\u0161imas priimti informacij\u0105. Gydytojams svarbu tur\u0117ti reikiam\u0105 psichologin\u012f ir medicinin\u012f pasirengim\u0105, kad kiekvienu atveju informacija apie prenatalinius tyrimus b\u016bt\u0173 pateikiama tinkamai ir suprantamai atsi\u017evelgiant \u012f t\u0117v\u0173 am\u017ei\u0173, religinius \u012fsitikinimus ar socialin\u0119 pad\u0117t\u012f.<\/p>\n
\n
\u0160altinis „Lietuvos gydytojo \u017eurnalas”<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Doc. Danielius Serapinas LSMU MA Pulmonologijos ir imunologijos klinika \u00a0 Pastaruosius 40 met\u0173 vaisiaus chromosom\u0173 trisomijai (Dauno, Edvardso, Patau sindrom\u0173) diagnozuoti buvo b\u016btini invaziniai tyrimai \u2013 amniocentez\u0117 arba choriono gaureli\u0173 biopsija \u2013 toms n\u0117\u0161\u010diosioms, kurioms neinvaziniai biocheminiai tyrimai rodydavo esant didesn\u0119 chromosomin\u0117s ligos tikimyb\u0119. Ta\u010diau invaziniai tyrimai rizikingi \u2013 komplikacij\u0173 gr\u0117sm\u0117 apie 1 proc. Iki…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":7278,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27313],"tags":[689,3807,6678,569,5991],"site":[],"post_item_type":[28490],"class_list":["post-7277","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-gydymo-naujienos","tag-diagnostika","tag-gonadotropinas","tag-informacija","tag-proceduros","tag-tyrimas"],"acf":{"post_sites":false},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7277","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7277"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7277\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7278"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7277"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7277"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7277"},{"taxonomy":"site","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/site?post=7277"},{"taxonomy":"post_item_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.pasveik.lt\/lt\/wp-json\/wp\/v2\/post_item_type?post=7277"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}