Ligos pažeidžiamas organas ar kūno dalis:
Ligos dažniausiai pažeidžiami asmenys:
Ligos priežastys ir rizikos veiksniai:
Ligos simptomai ir požymiai:
Ligos gydymas:
Tai genetiškai paveldimas, odos, nervų sistemos ir judamojo aparato pažeidimus apimantis susirgimas. Iš sunkesnių komplikacijų būdinga regos nervo auglių sąlygotas apakimas, nugaros smegenų augliai, skoliozė, kraujagyslinės kilmės bėrimai ir ilgųjų kaulų anomalijos.
Ligos metu pažeidžiama oda, nervų sistema bei judamasis aparatas.
Ligai manifestuoti prireikia keleto metų, tačiau vyrauja susitarimas, jog jeigu sergančių tėvų vaikui per pirmus 10 gyvenimo metų ligos simptomai nepasireiškia, greičiausiai tai reiškia, jog vaikas genų mutacijos nepaveldėjo.
Neurofibromatozės pirmajam tipui būdingi simptomai pasireiškia dėl sumažėjusio baltymo neurofibrino gamybos, kuris, manoma, atlieka naviko supresijos faktoriaus (tam tikrų navikų vystymosi riziką mažinantį) vaidmenį. Kuo labiau pažeistas už šio baltymo gamybą atsakingas genas, tuo sunkesnė ligos eiga.
1. Cafe-ou-lait spalvos dėmės. Jos gali būti stebimos jau naujagimystės periodu ar palaipsniui atsirasti augant. Dažnai dėmės didėja ir dauginasi visą vaikystės laikotarpį. Suaugusiems šios dėmės linkusios nykti, todėl gali būti sunkiai pastebimos apžiūros metu.
2. Šlakai pažastų ir kirkšnių srityje retai stebimi naujagimystės periodu, tačiau išryškėja augant ir bręstant.
3. Poodiniai ar odos dariniai – neurofibromos – retai pasitaiko vaikams, tačiau palaipsniui atsiranda ir dauginasi paauglystėje bei suaugus. Paodžio neurofibromos aptinkamos tik čiuopiant, tuo tarpu odos pažeidimai pasireiškia papulių pavidalu liemens, galūnių, galvos, veido srityje. Brendimas ar nėštumas gali skatinti bėrimų gausėjimą. Mazginės neurofibromos apima didesnius plotus, auga invazyviai ir gana giliai, todėl gali pažeisti kaulus ir sukelti stiprius skausmus. Kartais virš mazginės neurofibromos matoma odos hiperpigmentacija ar plaukuotumo padidėjimas. Greitai ir agresyviai auganti neurofibroma turi didesnę riziką transformuotis į piktybinį naviką.
4. Regos nervo navikai auga nepastebimai, dažniausiai pasireiškia vaikų iki 5 metų amžiaus tarpe. Pagrindiniai požymiai:
· Nesimetriškas, nesukoreguojamas regos netekimas, tačiau galimas ir nežymus periferinio regos lauko sumažėjimas, spalvų skyrimo sutrikimai, regos nervo blyškumas ar akies obuolio išvirtimas nesant ryškaus regos pablogėjimo.
· Palaipsniui silpnėjanti rega – augančios regos nervo gliomos požymis vyresniems vaikams ir suaugusiems.
· Lincho mazgeliai rainelėje.
5. Pleištakaulio displazija gali nulemti jo perforaciją augant mazginei neurofibromai.
6. Pseudoartrozė gali būti stebima gimimo metu. Dažniausiai deformuojasi blauzdikaulis, rečiau – alkūnkaulis.
7. Stuburo iškrypimas – skoliozė, aptinkama iki 10 metų amžiaus, siejama su blogesne prognoze ir greitu progresavimu.
8. Nugaros smegenų ir galvos smegenų navikai. Pastarųjų rizika yra mažesnė nei sergant 2 tipo neurofibromatoze.
9. Kraujagyslių pažeidimai, padidėjęs kraujospūdis.
10. Mokymosi sutrikimai su ar be dėmesio koncentracijos stoka pasitaiko apie 40% sergančiųjų pacientų.
11. Osteoporozė.
1. Reikalinga nuolatinė, kruopšti sveikatos būklės priežiūra, siekiant anksti diagnozuoti ligos komplikacijas bei jas gydyti.
2. Simptominis ligos gydymas, tačiau pati liga nėra išgydoma.
3. Kaulų deformacijų, agresyviai augančių neurofiromų bei navikų pašalinimas.