Fenilketonurija

Tai paveldima medžiagų apykaitos liga, kuomet trūkstant tam tikro fermento (fenilalanino hidroksilazės) organizme kaupiasi amino rūgštis – fenilalaninas. To pasekoje, jau kūdikiui vyksta negrįžtami nervų sistemos pažeidimai, kas ateityje sąlygoja vidutinio ir sunkaus laipsnio protinį atsilikimą. Dažnis Lietuvoje 1:9000.

Fenilalaninas yra viena iš 20 amino rugščių, baltymų sudėtinė dalis. Jis svarbus skydliaukės, antinksčių veiklai. Taip pat svarbus neuromediatorius (nervinių impulsų perdavime dalyvaujanti medžiaga), kuris atsako už mūsų žvalumą, geras emocijas, skausmo pojūti. Sutrikus šios medžiagos apykaitai, ji kaupiasi organizme ir pažeidžia nervų sistemą.

Naujagimiai. Sergama visa likusį gyvenimą.

Liga yra genetiškai paveldima.

Ligos simptomai ima ryškėti palaipsniui. Naujagimis gali būti labai irzlus, dirglus, arba atvirkščiai – labai vangus, daug miega. Galimi odos pokyčiai – bėrimai, egzema, iššutimai sėdmenų, kirkšnių srityje. Negydomo vaiko būklė sparčiai blogėja 5 – 6 gyvenimo mėnesį. Šlapimas įgauna specifinį pelių šlapimo kvapą. Ryškėja nervų sistemos pakenkimo požymiai: traukuliai, sutrinka vaiko psichomotorinė raida, vaikas nekalba, vystosi sunkus protinis atsilikimas.

Labai svarbu gydymą pradėti tik nustačius diagnozę, ne vėliau kaip iki vieno mėnesio amžiaus. Fenilalanino kiekis reguliuojamas specialia dieta. Ribojami produktai, kurių sudėtyje yra daug fenilalanino, skiriami specialūs aminorūgščių mišiniai; vėliau gydymas dieta taip pat turi būti skiriamas, nes palengvina tam tikrus ligos simptomus. Vartojami maisto produktai, kuriuose nėra baltymų (nebaltyminiai makaronai, miltai, sausainiai ir t.t). Gydomasi visą likusį gyvenimą.

Maisto produktai, kurių sudėtyje yra mažai fenilalanino:

1.       Vaisiai ir daržovės (riboti bulves)

2.       Cukrus, augalinis aliejus, medus

Maisto produktai, kurių vartoti negalima:

1.       Žuvis, mėsa

2.       Kiaušiniai

3.       Sūris

4.       Įvairios kruopos

5.       Ankštinės daržovės

6.       Šokoladas, kakava, saldikliai

7.       Miltiniai produktai

Galimas fenilalanino kiekis kraujyje paskaičiuojamas pagal amžių, kūno masę, fenilalanino koncentraciją kraujyje ir toleranciją jam. Paskyrus dietą, tikrinamas fenilalanino ir tirozino koncentracijos:

·         Iki 1 metų – 1-2 kartus per savaitę

·         1-2 metų – 1 kartą per 2 savaites

·         Daugiau nei 2 metų – 1 kartą per mėnesį

·         Tirozino koncentracija – 2 kartus per metus

Fenilalanino kiekio kraujyje nustatymas yra įtrauktas į visuotinį naujagimių tikrinimą nuo 1975 metų. Tyrimas imamas ne vėliau kaip antrą gyvenimo parą po maitinimo. Ankstyva diagnostika ir skubiai pradėtas gydymas leidžia vaikui normaliai augti ir vystytis. Dietinis gydymas taikomas visą gyvenimą. Jo nesilaikant, ima ryškėti dirglumas, jautrumas, dėmesio stoka ir kt.

Sergančios moterys itin kruopščiai turi reguliuoti fenilalanino koncentraciją nėštumo metu, nes nesureguliuotas feninlalanino kiekis gali sąlygoti vaisiaus apsigimimus.