Ligos pažeidžiamas organas ar kūno dalis :
Ligos dažniausiai pažeidžiami asmenys:
Ligos priežastys ir rizikos veiksniai:
Ligos simptomai ir požymiai:
Ligos gydymas:
Tai retas, įgimtas sutrikimas, kuris atsiranda dėl iki galo neišsivysčiusių akių, ausų, minkštojo gomurio, lūpų ir žandikaulio. Dažnai stebimi limbiniai dermoidai (įgimti augliukai, sudaryti iš audinio, kuris paprastai nebūdingas tai kūno sričiai), specifinės odos išaugos apie ausies kaušelį bei žvairumas.
Liga pažeidžia akis, ausis, veido kaulus, stuburą, retais atvejais – vidaus organus ir centrinę nervų sistemą.
Šis sindromas berniukams pasireiškia dažniau nei mergaitėms.
Tikslios priežastys nėra žinoma, tačiau manoma, jog priežasčių yra kelios. Ši liga gali būti tiek paveldima (autosominis recesyvinis ar autosominis dominantinis tipas), tiek sąlygota spontaninės tam tikrų genų mutacijos. Svarbų vaidmenį vaidina neteisingas pirmojo ir antrojo žiauninio lanko vystymasis vaisiaus brendimo periodu, trečiame nėštumo trimestre.
Pagrindiniai sindromo požymiai ausies, akies, nosies, minkštojo gomurio, lūpos, viršutinio ir apatinio žandikaulio vystymosi anomalijos vienoje veido pusėje, dažniausiai – dešinėje. Neišsivysčiusi ausis gali būti dislokuota link skruosto. Kai kurie pacientai turi problemų su vidaus organais, ypač inkstais, plaučiais ir širdimi. Tokio pažeidimo metu vienoje pusėje organo iš viso gali nebūti, arba jis bus nepilnai išsivystęs. Labai retais atvejais organų pažeidimai yra abipusiai.
Kitos problemos apima sunkią stuburo skoliozę (iškrypimą), ypač kaklinės srities; šonkaulių deformacijos, nesuaugęs stuburas, mažesnis stuburo slankstelių kiekis, limbinių dermoidų buvimas (įgimti augliukai, sudaryti iš audinio, kuris paprastai nebūdingas tai kūno sričiai), specifinės išaugos apie ausį, kurtumas/aklumas vienoje ar abejose ausyse/akyse.
Chirurginis gydymas taikomas:
· Klausai atstatyti: klausos nervo stimuliacijai įstatomas kochlearinis implantas
· Žando, kaukolės srities rekonstrukcijai
· Specialiam ortodontiniam gydymui
· Išorinės ausies suformavimui
· Širdies, kvėpavimo takų, šlapimo takų anomalijų pašalinimui
Terapeuto ir psichologo priežiūra.