Retinoblastoma

Dažniausias paveldimas akies navikas, kuris vystosi tinklainėje - nerviniame, juntamajame akies sluoksnyje. Paprastai pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje.

Navikas pažeidžia tinklainę. Tai akies obuolio dalis, kuri turi 2 sluoksnius: nervinį ir juntamąjį. Šių sluoksnių dėka šviesos impulsai virsta jaudinimu, kuris sklinda regos nervu į smegenis. Ten mes ir suvokiame vaizdą.

Liga pasireiškia labai jauname amžiuje. Sergamumo pikas 9 – 18 mėnesių. Neretai procesas prasideda dar negimus. 90% atvejų liga diagnozuojama iki 5 metų amžiaus. Didesnio skirtumo tarp lyčių nėra – vienodai dažnai serga ir berniukai, ir mergaitės.

Liga gali būti paveldima arba atsitiktinė, dar kitaip vadinama sporadine. Ją sukelia 13 chromosomos RB1 geno mutacija. Tik 5 - 10% sergančių vaikų šią ligą paveldi. Dviem trečdaliais atvejų būna pažeista viena akis. Likusiam trečdaliui pacientų pažeidžiamos abi akys, o itin retais atvejais ir kankorėžinė liauka. Navikų kiekis, lokalizacija ir dydis tinklainėje varijuoja. Tai nulemia gydymo metodo pasirinkimą.

1. Dažniausias ir akivaizdžiausias požymis – leukokoria, baltas akių vyzdžio refleksas. Labiausiai tai pastebima nuotraukose. Vaiko vyzdys ar vyzdžiai būna balti. Dar kitaip vadinamos „katės“ – amourotinės – akys. Šis simptomas būna apie 50 - 60% atvejų. Sveikose akyse akių vyzdžio refleksas būna raudonos spalvos.
2. Žvairumas 20 - 30% atvejų.
3. Antriniai akies pakitimai: glaukoma, tinklainės atšoka ir uždegimas, sąlygojamas irstančio naviko.
4. Ypač užleistais atvejais navikas gali išstumti akies obuolį ar netgi penetruoti kiaurai akį ir išsiveržti į išorę.

1. Chemoterapija (vaistai per kateterį vietiškai leidžiami į akies kraujagysles).
2. Krioterapija – naviko veikimas žema temperatūra.
3. Radiokatyvių izotopų plokštelės.
4. Terapija lazeriu.
5. Radioterapija.
6. Operacinis akies obuolio pašalinimas – esant uždelstiems gydymo atvejams.

Specifinės profilaktikos nėra. Tėvai turėtų atidžiai stebėti savo vaikus, atkreipti dėmesį į vaiko akis nuotraukose, profilaktiškai lankytis pas gydytojus. Esant arba buvus atvejų šeimoje, rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija, kurios metu gali būti nustatoma RB1 geno mutacija. Galima ir prenatalinė – vaisiaus - genų mutacijos diagnostika. Tai padėtų anksti nustatyti ligą ir pradėti gydymą. Svarbiausia – savalaikis gydymas. Pasveiksta 95% vaikų. Tai vienas geriausiai pagydomu vaikų navikų.

Ligos esmė:

1.       Mažas vaikas.

2.       Baltas vyzdys.

3.       Regėjimo funkcijos sutrikimas.

4.       Gali būti paveldimas.

5.       Dažniausiai išgydomas vaikų amžiaus navikas.