Žilibero sindromas

Žilberio sindromas(Gilbert syndrome)- tai yra paveldimas sutrikimas, kai kepenys nesugeba tinkamai perdirbti bilirubino. Šis sindromas dar vadinamas paveldima nehemolizine gelta, konstitucine kepenų disfunkcija. Šį sindromą 1901 metais pirmieji aprašė Augustine Gilbert ir  Pierre Lereboullet.

Žmogaus organizme toksinus šalinti padeda detoksikacinės sistemos. Viena iš jų yra vadinama  gliukuronidazės sistema, veikianti kepenyse, kuri sujungia toksinus taip, kad juos būtų galima pašalinti iš organizmo. Šios sistemos fermentai yra vadinami uridin- difosfat- gliukuronil- transferazės (UGT).

Žilberio sindromo metu pažeidžiamas organas yra kepenys.   Šis sindromas vystosi dėl geno, kuris atsakingas už fermentą UGT1A1, mutacijos. Šis genas yra 2 chromosomoje. UGT1A1 yra specifinis gliukuronidazės sistemos fermentas, kuris atsakingas už bilirubino detoksikaciją. Esant Žilberio sindromui, šio fermento kiekis būna sumažėjęs, jo pasigamina tik 30proc. įprasto kiekio, dėl to sutrinka bilirubino detoksikacija kepenyse ir kraujyje vystosi hiperbilirubinemija. Daugelis Žilberio sindromu sergančių asmenų turi mutacijas ir kituose gliukuronidazės sistemos fermentuose(UGT1A7 ir UGT1A6), dėl ko gali daugėti ir kitų  šių fermetų detoksikuojamų toksinų kiekis kraujyje.

Žilberio sindromo paplitimas pasaulyje yra apie 5-7proc. Šis sindromas yra vienodai dažnas tarp visų rasių asmenų. Vyrams jis pasitaiko dažniau nei moterims santykiu 2-7:1. Žilberio sindromas dažniausiai diagnozuojamas lytinio brendimo metu, manoma kad dėl to, jog endogeniniai steroidiniai hormonai slopina gliukuronidazę.

Žilberio sindromas- tai paveldima liga. Jis gali būti paveldimas autosominiu dominantiniu, arba  autosominiu recesyviniu būdu. Didesnė tikimynė susirgti  Žilberio sindromu yra, jei abu tevai turi mutuotus genus, kurie atsakingi už šį sindromą arba jeigu šeimoje yra sergančių Žilberio sindromu.

Apie 30 proc. atvejų liga būna besimptomė, o esant simptominei formai, požymiai būna nespecifiniai ir nepavojingi sveikatai.  

Dažniausiai pasitaikantys simptomai būna: nuovargis, galvos skausmas, pablogėjusi atmintis, galvos svaigimas, nervingumas, depresija, irzlumas, pykinimas, pablogėjęs apetitas, dirgliosios žarnos sindromas, skrandžio skausmas, spazmai, kepenų, pilvo skasmas, niežulys.

Rečiau pasitaikantys simptomai yra nemiga, panikos atakos, susilpnėjusi koncentracija, maisto, alkoholio netoleravimas, viduriavimas, svorio kritimas,  pilvo padidėjimas, dusulys, širdies plakimas, raumenų, kūno, sąnarių skausmai,   jautimasis nuolat sergančiu.

Retai pasitaiko kiti nespecifiniai simptomai, kaip vėmimas, krūtinės skausmas, kojų, rankų šąlimas ir kt.

Padidėjus bilirubino kiekiui kraujyje, kai kuriems pacientams gali atsirasti švelni gelta akyse, o vėliau  ir odoje.

Simptomų atsiradimą gali išprovokuoti dehidratacija, badavimas, infekcijos, mėnesinės, emocinis stresas, trauma.

Pacientams, turintiems Žilberio sindromą, gali pasireikšti stipresnis vaistų šalutinis poveikis, ypač priešvėžinių medikamentų. Todėl prieš pradedant vartoti naujus vaistus, pacientai turėtų apie tai informuoti savo gydytoją. 

Žilberio sindromas diagnozuojamas remiantis simptomais, kraujo tyrimo duomenimis,  taip pat atlikus tyimus, kad atmesti kitas kepenų ligas ir hemolizę. Neretai Žilberio sindromas yra nustatomas atsitiktinai, rutiniškai atliekant kraujo tyrimus.

Atliekant kepenų funkciją atspindinčius laboratorinius tyrimus, jie būna normalūs, tačiau randamas padidėjęs nekonjunguoto bilirubino kiekis kraujyje. Esant Žilberio sindromui jis būna padidėjęs nežymiai, t.y.  <6mg/dL.  Tačiau nekonjunguoto bilirubino kiekis svyruoja tiek per parą, tiek sezoniškai, dėl to 1/3 pacientų gali būti nustatytas normalus bilirubino kiekis kraujyje.

Nekonjunguota hiperbilirubinemija yra būdinga ir hemolizei, todėl gydytojas gali atlikti bendrą kraujo tyrimą (įskaitant ir kraujo tepinėlį, retikuliocitų skaičių), taip pat nustatyti  LDH (laktatdehidrogenazė- fermentas, kuris padidėja esant hemolizei) kiekį, kad atmesti jog padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje nėra dėl hemolizės.

Papildomi tyrimai diagnozuoti Žilberio sindromui dažniausiai nėra būtini. Taigi, Žilberio sindromo diagnozė gali būti nustatyta, kai keletą kartų randama nekonjunguota hiperbilirubinemija; bendras kraujo tyrimas, kraujo tepinėlis ir retikuliocitai būna normalūs; kepenų funkcijos rodikliai būna normos ribose;  nėra kitų ligų, galinčių sukelti minėtus pokyčius.

Labai retai, jeigu gydytojas abejoja Žilberio sindromo diagnozės teisingumu, gali būti atliekami papildomi testai. Vienas jų yra pasninkavimo testas. Po 48 val. pasninkavimo nekonjunguotas bilirubinas padidėja 2-3 kartus, ir sugrįžta į pradinį lygį po 24 valandų normalaus maitinimosi. Panašūs rezultatai gali būti stebimi atliekan testą ribojant riebalus. Kitas galimas tyrimas- testas su nikotino rūgštimi. Suleidus nikotino rūgšties, per 3 val. nekonjunguotas bilirubinas padidėja 2-3 kartus.

Moksliniais tikslais gali būti atliekami ir kiti tyrimai, patvirtinantys Žilberio sindromą, tarp jų ir genetinis tyrimas, tačiau šio sindromo diagnostikai jie neatliekami.

Žilberio sindromas yra nepavojingas gyvybei susirgimas, kuris nereikalauja medikamentinio gydymo ir žmogus gali gyventi pilnavertį gyvenimą. Jei atsiranda gelta, dažniausiai ji praeina savaime per keletą dienų, be jokio gydymo. Svarbu, kad sergantis  Žilberio sindromu pacientas kiek įmanoma vengtų simptomus provokuojančių veiksnių, ypač streso. Reikėtų vengti alkoholio ir kepenis toksiškai veikiančių vaistų. Paciento mityba turi būti pilnavertė, nes, pavyzdžiui, pasninkavimas gali išprovokuoti bilirubino kiekio padidėjimą, o kartu ir geltą.

·         Žilberio sindromas- tai paveldimas sutrikimas, kai kepenyse nevyksta normali bilirubino apykaita.

·         Šis sindromas gali būti paveldimas autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu.

·         Sindromas yra gana paplitęs ( 5-7 proc. populiacijos), dažniau pasitaiko tarp vyrų.

·         1/3 pacientų liga nesukelia simptomų, kartais gali atsirasti akių, odos pageltimas, taip pat gali pasireikšti  įvairūs nespecifiniai požymiai( nervingumas, pykinimas, pablogėjęs apetitas, skrandžio skausmas, pilvo skasmas ir kiti).

·         Liga diagnozuojama, kai keletą kartų randama padidėjęs nekonjunguoto bilirubino kiekis(tačiau <6mg/dL); kraujo tyrimas būna be pakitimų; kepenų funkcijos rodikliai būna normos ribose;  nenustatomos kitos kepenų ligos.

·         Specialus medikamentinis gydymas nereikalingas, svarbu vengti simptomus provokuojančių veiksnių, pilnavertiškai maitintis.