Balandžio 17-oji – tarptautinė hemofilijos diena

 

Lietuvoje hemofilija serga 156 žmonės. Iš jų hemofilija A, kai stinga VIII kraujo krešėjimo faktoriaus, – 136, o hemofilija B, kai stokojama IX krešėjimo faktoriaus, – 20 pacientų. Pagal gyventojų skaičių Lietuvos hemofilijos registre turėtų būti apie 340 ligonių.      Šiuo metu didesnioji dalis pacientų serga vidutinio sunkumo formos hemofilija, mažiau – sunkios formos hemofilija ir tik pavieniais atvejais lengvos formos liga. Tad galima daryti išvadą, jog dar ne visi ligoniai yra išaiškinti, ypač tie, kurių liga yra lengvos formos. Pavyzdžiui, žmogui staiga prireikia kokios nors operacijos, o jos metu prasideda neįprastas kraujavimas ir netikėtai paaiškėja, jog jis serga nesunkia hemofilija.Senovės rankraščiuose , išlikusiuose iki mūsų dienų, aprašoma sunki vyrų liga, kuri pasireiškė sunkiai sustabdomu, periodiškai pasireiškiančiu kraujavimu.    Pagrindiniai duomenys, rodantys, kad ši liga yra paveldima, randami jau V amžiaus rašytiniuose šaltiniuose. 1100 metais arabų gydytojas Alza-Garavi pirmas paskelbė apie vieno kaimo kelias šeimas, kuriose tik vyrams, po sužeidimo, prasidėdavo nesibaigiantis kraujavimas. 1820 metais Schonleinas pavadino šią ligą hemofilija. Išnagrinėjus hemofilijos klinikinį vaizdą ir paveldimumą, buvo bandoma išsiaiškinti ligos mechanizmą – kodėl ligoniams pasireiškia sunkiai sustabdomas kraujavimas. Buvo nagrinėjamos kelios teorijos, tačiau nei viena iš jų negalėjo paaiškinti hemofilija sergančių ligonių kraujavimo priežasties. Tiktai Schmidtui 1895 m., ištyrinėjus kraujo krešėjimo procesus, pasisekė pilnai atskleisti ligonių, sergančių hemofilija, kraujavimo mechanizmą. Jis nustatė, kad blogas ligonių kraujo krešėjimas priklauso nuo kažkokių medžiagų, nes pridėjus į kraują žmogaus audinių ekstrakto, krešėjimas pagreitėdavo. 1936 m. Patekas ir Steconas pirmieji tiksliai išaiškino hemofilijos defekto esmę ir trūkstamą medžiagą pavadino „hemofilijos globulinu“ arba VIII-tu faktoriumi. Vėliau buvo nustatyta, kad ne tik VIII-tas faktorius atsakingas už hemofilijos pasireiškimą. 1952 m. Aggeleris nustatė dar vieną faktorių, atsakingą už kraujo krešėjimą. Jis buvo pavadintas IX-tu faktoriumi. Vėliau buvo nustatytos kitos ligos, savo klinika panašios į hemofiliją, tačiau sąlygojamos įgimto kitų krešėjimo faktorių trūkumo. Tai hemofilija C – Rozentalio liga – XI faktoriaus trūkumas, Hagemano liga – XII-to faktoriaus trūkumas – ir kt. Tačiau skirtingai nuo klasikinės A ir B hemofilijos, kurių paveldimumas susijęs su lytimi (X chromosoma), anksčiau minėtų ligų paveldimumas nesusijęs su lytimi, todėl gali sirgti ir vyrai, ir moterys.
 

 

Ligos priežastys  

75 proc. atvejų ši liga paveldima su X chromosoma. Žmogus turi 46 chromosomas (23 chromosomų poras). 23-oji chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą (XY). Ligą sukeliantis genas yra šios poros X chromosomoje. Apvaisinimo metu būsimas vaikas iš abiejų tėvų gauna po vieną lytinę chromosomą: iš motinos – visada X, o iš tėvo – arba X (tada gimsta mergaitė), arba Y chromosomą (tokiu atveju gimsta berniukas). Vadinasi, kūdikio lytis priklauso nuo chromosomos, gautos iš tėvo. Jeigu motina yra ligos nešiotoja (turi vieną normalią, o kitą pakitusią X chromosomą), ji, pati nesirgdama, savo vaikams gali perduoti ligą (tikimybė susirgti lygi 50 proc.). Visos jos dukros bus kliniškai sveikos, bet 1 iš 2 gali tapti ligos nešiotoja ir perduoti ligą tolimesnėms kartoms. Jei gimsta berniukas, yra 50 proc. tikimybė, kad jis bus sveikas. Berniukai negali būti šios ligos nešiotojai: jie arba serga, arba yra genetiškai sveiki. Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos (nes sūnus gauna iš jo Y chromosomą), bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos (gauna iš tėvo tik pakitusią X chromosomą). Mergaitės šia liga serga išimtinai retai: jei tėvas serga hemofilija, o motina yra ligos nešiotoja ir perduoda dukrai pakitusią chromosomą. Tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir tolimi (gimininga santuoka). Iš aukščiau paminėtų faktų galime daryti išvadas: visos tėvo su blogai krešančiu krauju dukros tampa ligos nešiotomis – jos gauna iš tėvo „nesveiką“ X chromosomą. Visi tėvo su blogai krešančiu krauju sūnūs yra sveiki – jie gauna iš motinos „sveiką“ X chromosomą. „Nesveiką“ X chromosomą ligos nešiotoja perduoda vaikams (50% tikimybė berniukams susirgti). Moteris, kurios kraujas kreša gerai, genetiškai gali būti ir sveika, ir nesveika: heterozigotinė ligos nešiotoja su „nesveika“ X chromosoma. Ligos nešiotoja dažniausiai nusiskundimų neturi, kadangi „sveikoji“ X chromosoma laiduoja pakankamą krešėjmo faktorių gamybą. Kartais gali turėti slaptą polinkį kraujuoti (gausus kraujavimas mėnesinių metu, po operacijos, po gimdymo ir kt.), kai VIII faktoriaus aktyvumas yra nedidelis.
Kartais (1/3 atvejų), nors abu tėvai genetiškai yra sveiki, vaikai gali sirgti šia liga arba būti nešiotojais. Šio reiškinio priežastis gali būti spontaninė X chromosomos mutacija.                
 

 

Simptomai
Sergant hemofilija paprastai pasireiškia šie simptomai: kraujosrūvos, polinkis kraujuoti, kraujavimas galvos smegenyse, vidinis kraujavimas sąnariuose, kraujavimas iš virkštelės, stiprus kraujavimas po traumos,nekrešantis kraujas.
 

 

Ligos eiga      
Jei ligos forma lengva (krešėjimo faktoriaus aktyvumas >5 proc., lyginant su normaliu), liga gali būti diagnozuota net paauglystėje ar tik po didesnės traumos ar operacijos. Jei liga yra vidutinio sunkumo (krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra 1–5 proc.), ji dažniausiai diagnozuojama, kai vaikas pradeda vaikščioti (krenta, susimuša, prasideda vidinis kraujavimas sąnariuose, raumenyse). Jei ligos forma sunki (faktoriaus aktyvumas <1 proc.), naujagimis ilgai kraujuoja iš virkštelės, dažnai kraujavimas prasideda ir be aiškios traumos, ligonis negali normaliai gyventi, nes bet koks mechaninis poveikis gali būti sunkaus kraujavimo priežastis. Asmenų, sergančių hemofilija, simptomų intensyvumas priklauso nuo ligos sunkumo, bet kraujavimų pobūdis yra vienodas. Kraujavimas gali atsirasti per kelias valandas po traumos ir trukti ilgai (net keletą dienų). Jei kraujuoja raumuo, jame susidaro kraujo kapsulė, ji pradeda spausti raumenį, sutrinka jo mityba, skaidulos gali pasidaryti negyvybingos, ligonis jaučia stiprų skausmą. Jei kraujuoja sąnarys, jis sutinsta, dėl kraujo kapsulės tempimo ligoniui skauda, o kai kraujavimai kartojasi, sąnarys gali pasidaryti nejudrus dėl jame atsiradusio randinio audinio. Kraujo sankaupos gali spausti ir nervus, dėl to sutrinka galūnių judesiai, jutimai. Nesilaikant atsargumo ar po sunkios traumos nesiimant specialių priemonių, ligonis gali mirtinai nukraujuoti.
 

 

Komplikacijos         
Didelės kraujo sankaupos kartais gali supūliuoti, tada pūlinius tenka prapjauti, skirti antibakterinį gydymą. Kaip minėta, dėl dažnų kraujo išsiliejimų sąnariai gali pasidaryti nejudrūs (sąnarių ankilozė). Labai pavojingas kraujavimas iš burnos ar ryklės (kraujo gali patekti į plaučius, reikalingas dirbtinis kvėpavimas). Galimi kraujo išsiliejimai į galvos smegenis, mirtis dėl sunkaus nukraujavimo. Dėl dažnų krešėjimo faktorių perpylimo gali susiformuoti antikūnų, kurie stabdo svetimų krešėjimo faktorių veikimą, todėl sustabdyti kraujavimą laikui bėgant darosi vis sunkiau.
 

 

Tyrimai        
Atliekant kraujo tyrimą, kreipiamas dėmesys į pailgėjusį krešėjimo laiką, kurio priežastis tampa aiški, jeigu šeimoje yra asmenų, sergančių hemofilija. Norint atskirti hemofilijos tipus (A ar B), nustatoma VIII ir IX krešėjimo faktorių koncentracija kraujyje. Lietuvoje kraujo krešėjimo faktoriai nustatomi pagrindiniuose trijuose centruose: Vilniaus ir Kauno universiteto bei Klaipėdos Jūrininkų ligoninėse. Šie tyrimai prieinami visiems pacientams.
 

 

Medikamentinis ir chirurginis gydymas          
Po traumos reikia kruopščiai stabdyti kraujavimą (užsiūti žaizdą, uždėti gerą tvarstį). Ligoniui perpilama trūkstamų krešėjimo faktorių. Jei ligos eiga sunki, krešėjimo faktorių papildoma ilgą laiką, jei lengva – tik prireikus. Tokiu atveju vaistas efektyvus tik tada, kai jo susileidžiama itin skubiai: per pirmąsias dvi valandas išsiliejus kraujui į sąnarį, raumenis arba susižalojus.

 

Natūralus gydymas           
Laikytis atsargumo priemonių, vengti mechaninių traumų. Neleisti vaistų į raumenis (tik į veną). Prieš visas medicinines procedūras informuoti gydytoją apie ligą ir papildyti kraujo krešėjimo faktorių (net prieš traukiant dantį ligonis turi būti guldomas į ligoninę, kur jam perpilama krešėjimo faktorių).
 

 

Profilaktika         
Genetinis šeimų konsultavimas, gimus hemofilija sergančiam vaikui, padeda nustatyti, ar ši liga paveldėta, ar atsirado dėl naujos atsitiktinės geno mutacijos. Tai padeda nustatyti ligos pasikartojimo tikimybę kitiems vaikams.

 

Naudota literatūra:
1. hemofilija-265/”>http://www.sveikas.lt/katalogai/ligos/kraujo-ir-limfos-ligos-19/hemofilija-265/
2. hemofilija.lt/apie-hemofilija/hemofilijos-istorija/”>http://www.hemofilija.lt/apie-hemofilija/hemofilijos-istorija/
3. Kauno medicinos universitetas, Eglė Beliavičiūtė, Hemofilija, referatas.