Devintojoje Baltijos vaikų neurologų asociacijos konferencijoje, vykusioje šių metų gegužės 20-23 dienomis Vilniuje, pirmą kartą imta kalbėti retųjų ligų politikos Lietuvoje tema.
Europos sąjungoje priimtas kriterijus, kad reta liga laikoma tokia, kuria serga 5 iš 10000 gyventojų. Nors atskira liga serga labai mažai žmonių, vien Europoje retomis ligomis sergančiųjų yra apie 30 mln. Tai didelė, tačiau labai heterogeniška grupė pacientų, kuriems reikalinga specifinė medicininė priežiūra bei medžiagų apykaitą moduliuojantis gydymas.
Viena iš Baltijos vaikų neurologų asociacijos konferencijos organizatorių, Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkė, KMU Neurologijos klinikos profesorė Milda Endzinienė sako, kad retų ligų judėjimas prasidėjo dar 1983 m. Jungtinėse Amerikos valstijose, o 2000 m. Europos oficialiai priimtas reglamentas „Dėl retųjų vaistų“. Judėjimo tikslas yra užtikrinti retomis ligomis sergančiųjų teisę į gydymą, sudaryti palankias sąlygas retų ligų diagnozavimo bei gydymo paieškoms. Retos ligos dar yra vadinamos “našlaitėlinėmis“ ligomis („orphan diseases“), o vaistai – „našlaitėliniais vaistais“ („orphan drugs“) – nes farmacijos pramonėje ir visuomenės akyse jie yra „apleisti“, reti ir dažniausia komerciškai nenaudingi.
Prof. M.Endzinienė sako, kad retos ligos yra labai didelė problema tiek Lietuvoje, tiek visame pasaulyje – daugeliui iš jų gydymas yra neatrastas, ir viena tokio pasyvumo priežasčių yra ta, kad jos neįdomios komerciniu požiūriu. Naujo gydymo būdo paieškos neretai trunka dešimtmetį ir daugiau, tai reikalauja didelių investicijų, kurios „neatsiperka“, jei potencialių pacientų skaičius yra mažas. Tai ypač aktualu mažai gyventojų turinčioms šalims. Todėl svarbu vykdyti multicentrinius projektus, jungiančius įvairias šalis, kaupiant duomenis apie atskiras retas ligas bei kartu vykdant diagnostikos ir gydymo paieškas.
Retoms ligoms būdinga tai, kad 80 procentų iš jų yra įgimtos ligos, taip pat jos pažeidžia daugelį organų – nervų sistemą, kepenis, širdį, inkstus, akis ir kt. Dažniausia retos ligos pastebimos dar vaikystėje. Pasak prof. M.Endzinienės liga gali ir nebūti reta, tačiau jos forma – labai reta.
Lietuvoje egzistuoja labai didelė problema ne tik dėl retų ligų gydymo, bet ir dėl jų diagnozavimo. Jeigu sergančiųjų žmonių nedaug –nėra ir reikalingų priemonių ligos diagnozavimui, o jei nėra diagnozės – negali būti tikslingo gydymo, kuris genetine liga sergančiam vaikui yra reikalingas. Kita problema – vaistas konkrečiai ligai gydyti yra atrastas, bet Lietuvoje jo – nėra. Šias problemas bandoma spręsti: atsirado galimybė Lietuvoje skirti kitose Europos bendrijos šalyse registruotus vaistus.
Dar viena problema Lietuvoje – per mažas retomis ligomis sergančiųjų pacientų ir jų artimųjų aktyvumas. Visame pasaulyje retų ligų judėjimą vysto pacientai ir jų artimieji, kurie turi savo klubus, organizacijas, tinklapius, keičiasi informacija, padeda vieni kitiems gyventi su sunkia ligos realybe. Lietuvoje to nėra. Pasak prof. M.Endzinienės Lietuvoje veikia sergančiųjų inkstų ligomis, astma, artritu klubai, tačiau sirgti genetine liga mūsų šalyje vis dar yra „gėda“. Europoje veikia retomis ligomis sergančiųjų aljansas EURORDIS, kuris yra galinga politinė jėga, padedanti plėtoti pagalbą sergantiesiems. Reikėtų skatinti tokių nacionalinių pacientų bendrijų steigimą, nes jose pacientai turi galimybes keistis vertinga informacija, padėti vieni kitiems, aktyviai veikti, kad būtų jiems reikalingas gydymas būtų prieinamas.