Raumenų distrofija, arba miopatija
APIBRĖŽIMAS
Raumenų
distrofija yra degeneracinis skeleto muskulatūros susirgimas (virš 30
įvairių formų), pasižymintis progresuojančiu raumenų nykimu.
Miodistrofijos (progresuojančios raumenų distrofijos) – tai pirminės
pačių raumenų ligos, kurioms būdingas raumenų silpnumas ir suplonėjimas
(atrofijos). Nykstant raumenims dažniausiai būdingas simetriškas raumenų
silpnumas. Įvertinat simptomatiką nereiktų painioti raumenų atrofijos
su raumenų distrofija. Raumenų distrofijos formos skiriasi priklausomai
nuo asmens paveldėjimo, amžiaus faktorių ir pakenkimo lokalizacijos.
EPIDEMIOLOGIJA
Dažniausiai
pasitaiko miotoninė distrofija, Duchenne (Diušeno) pseudohipertrofinė
raumenų distrofija, Becker (Bekerio) vėlyvoji progresuojanti raumenų
distrofija, veido-mentės-žąsto, juosmens-pečių lanko progresuojanti
raumenų distrofija. Kitos formos sutinkamos rečiau. Šios ligos labai
retos. Geriausiai žinoma iš jų Duchenne raumenų distrofija pasitaiko 1
iš 3000-4000 naujagimių berniukų (mergaitės neserga šia liga, tačiau
gali paveldėti ligos geną ir perduoti jį savo palikuonims). Miotoninė
distrofija šiek tiek dažnesnė, ja serga abiejų lyčių asmenys, įvairaus
amžiaus. Progresuojančios raumenų distrofijos dažniausiai prasideda
vaikystėje ar paauglystėje ir nuolat progresuoja. Duchenne raumenų
distrofija prasideda 2-5 gyvenimo metais, jau aštuntaisiais –
dešimtaisiais amžiaus metais vaikai labai sunkiai vaikšto, o 14-15 metų
patys nebepaeina. Kitos progresuojančios raumenų distrofijos formos
gerybiškesnės.
LIGOS PRIEŽASTYS IR EIGA
Kaip
ir kitos genetinės ligos, raumenų distrofija atsiranda dėl genetinio
kodo (dar vadinamo DNR) genų pažeidimo. Raumenų distrofijos atsiradimą
konkrečiai lemia genų, kurie yra atsakingi už raumenų ląstelėms būtinų
baltymų sintezę (gamybą), pažeidimas. Pažeidus šiuos genus organizmo
ląstelės „nebežino” kaip gaminti raumenų ląstelėms reikalingus baltymus.
Ligos
eiga bei klinikinis vaizdas skiriasi atskirų ligos formų atveju, tačiau
dauguma simptomų panašūs. Liga dažniausiai prasideda nepastebimai,
vaikystėje ar paauglystėje, ir nuolat progresuoja. Šia liga sergantys
vaikai pradeda vaiščioti labai vėlai (apie 1-3 gyvenimo metus).
Sergant
miotonine distrofija, sutrinka susitraukusių raumenų atsipalaidavimas.
Eiga paprastai lėtinė, progresuojanti. Duchenne raumenų distrofija
progresuoja greitai – neretai ligoniai išgyvena mažiau nei 20 metų.
Becker vėlyvoji raumenų distrofija prasideda 20-30-aisiais gyvenimo
metais, progresuoja žymiai lėčiau, ligoniai gali sulaukti senatvės.
Veido-mentės-žąsto bei juosmens-pečių lanko progresuojančios raumenų
distrofijos prasideda vaikystėje ar paauglystėje, progresuoja lėtai,
paprastai gyvenimo trukmės nekeičia.
KLINIKA
Raumenų
distrofijos dažniausiai pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje ir nuo to
laiko nuolat progresuoja. Dažniausiai pirmieji raumenų distrofijos
požymiai pastebimi atėjus laikui, kuomet vaikas turėtų pradėti
vaikščioti (apie pirmuosius gyvenimo metus). Tokiems vaikams mokytis
vaikščioti sekasi labai sunkiai. Eidami jie labai pavargsta, nukritę –
sunkiai atsistoja. Nenori lipti laiptais, nes tai darydami jaučia kojų
skausmą. Vos vaikui pradėjus vaikščioti pastebima, jog vaiko eisena
sutrikusi (vaikas eina krypuodamas). Greta stebima pakitusi tokių vaikų
laikysena (atsikišęs pilvas ir mentės). Nusilpus veido raumenims,
atrodo, jog vaikas „su kauke”, nes veide nebepastebima jokia mimika.
Sulaukę mokyklinio amžiaus tokie vaikai dažniausiai anksčiau ar vėliau
nebegali vaikščioti, o dar po 10 – 15 metų raumenys taip nusilpsta, jog
tai pradeda kelti grėsmę ligonio gyvybei. Dėl kvėpavimo raumenų silpnumo
sergantiesiems pasireiškia dusulys. Greta, dėl širdies raumens
silpnumo, prasideda širdies nepakankamumas. Pacientai, sergantys raumenų
distrofija atrodo išvargę, smarkiai sulysę. Rečiau pasitaiko ir lėčiau
progresuojančios distrofijos rūšių. Tuomet raumenų distrofija
progresuoja lėčiau ir prasideda vyresniame amžiuje, tačiau ligos baigtis
visuomet būna ta pati.
DIAGNOSTIKA
Diušeno raumenų distrofija nustatoma remiantis:
1) šeimynine anamneze (susijęs su X chromosoma recesyvinis paveldėjimas);
2) klinikiniais požymiais
a) progresuojančiu simetriniu proksimalinių raumenų nuovargiu, blauzdos raumenų „pseudohipertrofija”;
b) iki 5 m. atsirandančiais simptomais;
c) vežimėlio reikėjimu iki 13 m.
Bekerio raumenų distrofija nustatoma remiantis:
1) šeimynine anamneze (susijęs su X chromosoma recesyvinis paveldėjimas);
2) klinikiniais požymiais:
a) progresuojančiu simetriniu raumenų silpnumu ir atrofija,
blauzdos pseudohipertrofija. Kartais būna vienintelis simptomas –
šlaunies keturgalvio raumens silpnumas;
b) fizinio krūvio sukeltais skausmais (būna ne visiems sergantiesiems);
c) vėlai atsirandančiomis fleksinėmis alkūnių kontraktūromis;
d) vežimėlio reikėjimu po 16 gyvenimo metų;
e) išliekančia kaklo raumenų jėga.
Dažniausiai liga pasireiškia 20 – 30 gyvenimo metais. Ligoniai sulaukia palikuonių.
Laboratorinė ir instrumentinė diagnostika:
1) Kreatinfosfokinazės koncentracijos kraujo serume tyrimas
2) Elektromiografija
3) Raumenų biopsija
4) Citogenetinė analizė.
GYDYMAS
Specifinio
efektyvaus gydymo nėra. Gydymo tikslas – kuo ilgiau išlaikyti paciento
sugebėjimą savarankiškai vaikščioti. Skiriama gydomoji mankšta,
vitaminai, speciali dieta su gausesniu baltymų ir mažesniu riebalų
kiekiu. Riebalus rekomenduojama riboti, nes nutukimas dar labiau
pasunkina judėjimą. Gydomos ligos komplikacijos.
PROFILAKTIKA
Svarbi
antrinių infekcijų profilaktika: asmens higiena, kvėpavimo mankšta,
sunkios būklės ligonių tinkama slauga. Sąnarių nejudrumo išvengti padeda
reguliari mankšta, kurios išmokys kineziterapeutas.
Vengti didesnių fizinių krūvių, kontakto su infekcinėmis ligomis sergančiais asmenimis.