Cistinė fibrozė
APIBRĖŽIMAS
Cistinė
fibrozė, dar vadinama mukoviscidoze, yra paveldima liga, kuriai būdinga
sutrikusi liaukų funkcija, todėl liaukų gaminamas sekretas pasidaro
tirštas, klampus, gali užkimšti kasos, bronchų, žarnyno liaukas bei
tulžies latakus. Cistinei fibrozei būdingas daugelio organų sistemų
pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių (išorinės sekrecijos) liaukų
funkcijos.
EPIDEMIOLOGIJA
Cistinė fibrozė
yra palyginti dažna liga, daugelyje Europos populiacijų nustatoma
maždaug vienam iš 2500 gimusių vaikų. Tai reiškia, kad iš kiekvienais
metais gimusiųjų 10 000 vaikų keturi sirgs cistine fibroze. Cistinė
fibrozė yra genetinė liga, kuria vienodai dažnai serga ir berniukai, ir
mergaitės. Vaikai jau gimsta su šia liga ir negali jos įgyti gyvenimo
eigoje. Kitaip tariant, šia liga negalima nei užsikrėsti kaip infekcine
liga, nei perduoti jos nuo vieno vaiko kitam. Kadangi vaikas gimsta jau
sirgdamas cistine fibroze, ji yra įgimta arba paveldima liga.
LIGOS PRIEŽASTYS IR EIGA
Cistinė
fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu būdu.
Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę genai
(vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna
sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo
vaikui. Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp
baltosios rasės atstovų. Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi CF geną,
t.y. yra geno “nešiotojas”. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl
pakitusio geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro
klampesnis, sunkiau išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo
biologinę funkciją. Taigi vienintelis CF perdavimo kelias yra
paveldėjimas: ši liga nėra užkrečiama, ji paveldima iš abiejų tėvų ir
visai nepriklauso nuo to, ką tėvai darė ar nedarė nėštumo metu.
Dažniausiai
liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna žarnų
nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima
vemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda
esant žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje
viršutinėje pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas).
Nuolatinis
uždegimas kvėpavimo takuose gali sukelti bronchų užsikimšimą pūlingu
tirštu sekretu, dėl ko subliukšta plaučio dalis (susiformuoja
atelektazė). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, šį plaučio dalis
gali supūliuoti, susiformuoja plaučio pūlinys (abscesas).
Nuolatinis
uždegimas gali sukelti randinio audinio išvešėjimą plaučiuose, dėl to
sutrinka deguonies patekimas į kraują, audiniams ir organams trūksta
deguonies, taip pat pasunkėja kraujo pratekėjimas pro plaučių
kraujagysles, jose padidėja spaudimas, tai stipriai apsunkina širdies
darbą, dėl to ligoniui sustiprėja dusulys, gali pradėti tinti kojos,
padidėja kepenys gali atsirasti skysčio pilvo ertmėje.
Nuolatinis
kasos uždegimas gali sukelti ir ląstelių, gaminančių insuliną veiklą,
todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių.
Kepenų uždegimas dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukelti kepenų cirozei būdingas komplikacijas.
KLINIKA
Sveiko
asmens plaučių gleivės esti skystos, o sergančiojo cistine fibroze
plaučiai išskiria labai tirštas ir tąsias gleives, kurios užkemša
plaučius ir užblokuoja kvėpavimo takus. Likdamos plaučiuose tirštos
gleivės užkemša smulkius kvėpavimo takus ir taip sudaro geras sąlygas
mikroorganizmams augti, t. y. kilti bakterinėms infekcijoms. Dėl to
labai svarbu valyti kvėpavimo takus taikant fizinę terapiją.
Kasa
yra labai svarbus virškinimo sistemos organas. Ji gamina daug medžiagų,
vadinamų fermentais, kurie padeda suvirškinti mūsų valgomą maistą.
Virškinant suskaidytos maisto medžiagos absorbuojamos žarnose ir patenka
į organizmą. Sergančiųjų CF kasą užkemša tirštos išskyros, dėl to
virškinimo fermentai negali pasiekti suvalgyto maisto. Nesuskaidytų
maisto medžiagų organizmas negali pasisavinti, ir jos pašalinamos su
išmatomis. Taigi kasa padeda virškinti ir pasisavinti maistą, kuris
būtinas augimui ir sveikatai. Sergančiųjų cistine fibroze kasa negali
gerai atlikti savo darbo.
Jei cistine fibroze sergantys vaikai
nėra tinkamai gydomi, jų išmatos esti gausios ir blogo kvapo dėl
nesuvirškinto maisto. Išmatos su riebalų lašeliais plaukioja vandenyje
ir sunkiai nusiplauna nuo vystyklų. Jų spalva dažnai būna šviesesnė nei
normalių išmatų. Sergantis CF vaikas gali viduriuoti, jo išmatos gali
būti suskystėję (iki viduriavimo) arba sutirštėję (vidurių
užkietėjimas), galimas pilvo išsipūtimas ir skausmai. Taip yra dėl
didelio nesuvirškinto maisto kiekio žarnose. Kai viduriai labai
užkietėję, gali užsikimšti žarnos.
Oda pablykšta, kartais tampa
melsvo atspalvio (esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui).
Vaikui augant, visi išvardinti sutrikimai progresuoja. Gali padidėti
spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos sutrikimų.
Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai
tampa būgno lazdelių formos.
Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų
uždegimas, tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo
riebalinių medžiagų virškinimą.
DIAGNOSTIKA
Cistinės
fibrozės (CF) nustatymas yra susijęs su dideliais ligonio ir jo šeimos
gyvenimo pasikeitimais. Liga turi būti diagnozuojama kaip galima
anksčiau ‒ nuo to neretai priklauso ligonio gyvenimo prognozė. Uždelsta
ligos eiga, vėlai nustatyta diagnozė, laiku nepradėtas gydymas visada
sukelia tėvų nepasitenkinimą; antra vertus, klaidingai ar skubotai
nustatyta diagnozė, ypač jei tai išaiškėja sulaukus vyresnio amžiaus,
taip pat gali sukelti labai neigiamą pacientų ar jų tėvų reakciją.
Dauguma atvejų diagnozės nustatymas nesukelia problemų: jei vaikui
pasireiškia tipiški klinikiniai požymiai, šeimoje yra sergantis ar nuo
CF miręs tikras brolis ar sesuo, o prakaito mėginys yra teigiamas,
diagnozė nekelia abejonių. Klinikinių požymių triada ‒ besikartojančios
kvėpavimo takų infekcijos, kasos nepakankamumas ir fizinio vystymosi
atsilikimas ‒ ilgą laiką buvo CF diagnozės etalonas. Prakaito mėginys
iki šiol išlieka pagrindiniu testu diagnozuojant CF, tačiau net ir iki
CFTR geno nustatymo pasitaikydavo atvejų, kai CF buvo nustatoma ir esant
neigiamam prakaito mėginiui. Nustačius CFTR geną buvo viliamasi, kad
pagaliau bus galima visiškai apibrėžtai pasakyti, kada CF yra ir kada
jos nėra. Atrodė neabejotina, kad dvi geno mutacijos reiškia CF, o jei
jų nėra, t. y. genas normalus, CF galima atmesti. Pasirodo, tai nėra
taip paprasta. Nuo 1989 metų, kai buvo identifikuotas CF genas, susikaupė
daug duomenų, kurie pagal minėtą schemą negali būti paaiškinti.
Pirmiausia pasirodė, kad asmenų, turinčių dvi vienodas „sunkias“
mutacijas, fenotipas gali labai skirtis: tokie pacientai gali sirgti
sunkia, klasikine CF arba neturėti jokių ligos požymių, t. y. būti
kliniškai sveiki. Ir atvirkščiai: asmenys su normaliu cistinės fibrozės
transmembraninio reguliatoriaus (CFTR) genu gali sirgti klasikine CF. CF
diagnozę nustatantis klinicistas visada turi įvertinti labai didelę
klinikinę šios ligos įvairovę ir atipinės formos galimybę.
GYDYMAS
Gydymo
tikslas – kuo ilgiau išlaikyti pakankamą plaučių funkciją. Taikomos
fizioterapinės priemonės (kvėpavimo gimnastika, vibracinis krūtinės
ląstos masažas, fiziniai pratimai ir kt.). Siekiant sumažinti plaučių
infekcijų riziką, skiriami antibiotikai. Kasos veiklos sutrikimai gydomi
reguliuojant paciento dietą, skiriant kasos fermentų, užtikrinant
pakankamą riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K) kiekį. Labai
pablogėjus plaučių funkcijai, atliekama plaučių arba plaučių ir širdies
transplantacija.
PROFILAKTIKA
Nėra.