Ligos apibūdinimas:
Ligos pažeidžiamas organas ar kūno dalis:
Ligos dažniausiai pažeidžiami asmenys:
Ligos priežastys ir rizikos veiksniai:
Ligos simptomai ir požymiai:
Ligos gydymas:
Ligos apibūdinimas:
Tai multisisteminė liga, kuri pasireiškia abipusėmis vestibiuliarinio (už klausą ir pusiausvyrą atsakingo) aparato augliais, nugaros smegenų navikais, ankstyva katarakta ir odos dariniais – neurofibromomis. Pastarosios labiau būdingos pirmo tipo neurofibromatozei.
Ligos pažeidžiamas organas ar kūno dalis:
Centrinė nervų sistema: smegenys, smegenėles, nugaros smegenys, vestibiuliarinis aparatas ir periferinė nervų sistema, oda ir poodis.
Ligos dažniausiai pažeidžiami asmenys:
Dažniausiai ligos simptomai pasireiškia apie 20 gyvenimo metus, kadangi augliai ilgą laiką būna besimptomiai, todėl juos sunku anksti diagnozuoti.
Ligos priežastys ir rizikos veiksniai:
Ši liga yra genetiškai paveldima, tačiau apie pusę atvejų nulemia savaiminės genų mutacijos. Neurofibromatizės 2 tipo geno produkuojamas merlinas veikia kaip auglio supresijos faktorius. Sumažėjusi merlino gamyba sąlygoja nekontroliuojama centrinės ir periferinės nervų sistemos auglių augimą.
Ligos simptomai ir požymiai:
1. Ūžimas ausyse, pusiausvyros ir klausos sutrikimai. Pacientai, turintys riziką paveldėti ligą, turi būti nuolat stebimi ir tikrinami. 2. Regos nervo augliai gana reti vaikams, tačiau pakankamai dažni saugusiems. Dažnesnės yra jaunų žmonių kataraktos (lęšiuko drumstumas), kuris sutrikdo regėjimo kokybę. 3. Galvos ir nugaros smegenų navikai gali sąlygoti neurologinių simptomų pasireiškimą - traukulius ir/ar hidrocefaliją (galvos smegenų vandenė). 4. Galvinių nervų paralyžiai gali atsirasti tiek dėl besiplečiančio vestibiuliarinio aparato naviko spaudimo, tiek ir dėl kitų nervų auglių. 5. Periferinės neuropatijos. 6. Diferencinė diagnostika tarp pirmo ir antro ligos tipo yra gana sudėtinga, tačiau pirmajam tipui labiau būdingos café-au-lait dėmės, taip pat šlakai pažastų ir kirkšnių srityse. Antrojo tipo neurofibromatozės auglių piktybėjimas yra gana retas reiškinys. Tiriant poodinis darinius pirmajam ligos tipui būdingiausios neurofibromos, tuo tarpu antrajam tipui – švanomos ar neurilemomos. Užpakalinės subkapsulinės lęšiuko (akyje) drumstys būdingas antrojo ligos tipo radinys, tuo tarpu linčo mazgeliai - pirmojo.
Ligos gydymas:
1. Nuolatinis pacientų tikrinimas ir stebėjimas. 2. Radioterapija ir chemoterapija taikoma tuomet, kai simptomus sukeliantys navikai dėl savo lokalizacijos negali būti pašalinti chirurgiškai. Tačiau radioterapija turi būti gerai apsvarstyta dėl didesnės onkogeninės rizikos, esant auglio supresijos faktorių stokai. 3. Chirurginiai ir stereotaktiniai radiochirurginiai metodai plačiausiai taikomi šalinant vestibuliarinio aparato švanomas, kuomet siekiama išsaugoti paciento klausą, veido nervo funkcijas. Yra nuomonių, jog pašalinus vieną švanomą, kitoje pusėje esanti pati regresuoja. Esant dideliam navikui, net kai klausos netekimas yra negrižtamas, operacija būtina tam, jog būtų išvengta aplinkinių galvos nervų spaudimo. Chriruginiai metodai taip pat taikomi ir kitus rimtus simptomus sukeliančių auglių šalinimui. Nugaros smegenų operacijos visada yra rizikingos, todėl atidžiai turi būti pasverta galimos naudos ir rizikos santykis. Poodinius darinius ar fibromas gali pašalinti bet kuris chirurgas, tačiau esant lokalizacijai veide – rekomenduojama plastikos chirurgų paslaugos. 4. Specifinių klausos aparatų implantacija sėkminga tik labai nedaugeliui pacientų, tačiau kitiems pagerina aplinkos garsų vertinimą ir bendravimą. Nors šis implantas palengvina garsų praėjimą, tačiau neleidžia aukšto lygio kalbos atpažinimo dėl sraigės nervo pažeidimo.