Trapių kaulų sindromas (osteognesis inperfecta)

Osteogenesis inperfecta (OI) – Tai paveldima liga, kuri prasideda dėl netaisyklingo kaulų ir kremzlės išsivystymo ir lemia dažnus kaulų lūžius. Svarbiausias ligos požymis - savaiminiai kaulų lūžiai.

Tai viena dažniausių skeleto displazijų. Ją sukelia genų, reguliuojančių baltymo kolageno susidarymą, pakitimai. Kolagenas yra vienas svarbiausių jungiamojo audinio baltymų, todėl patologiniai pokyčiai stebimi kauluose, raiščiuose, dentine ir odenoje. Dėl kolageno susidarymo pakitimų kaulai tampa trapūs ir lengvai lūžta. Kai kuriems vaikams, sergantiems šia liga, kaulai lūžta jau gimimo metu. Kiti patiria pirmuosius kaulų lūžius netrukus po gimimo ar per kelerius pirmuosius gyvenimo metus. Kartais trapių kaulų liga sergantiems žmonėms vaikystėje kaulai lūžta retai, todėl liga nediagnozuojama.

Sergantiems gali pasireikšti kiti požymiai: mėlynos odenos, trikampio formos veidas, makrocefalija (didelė galva), klausos praradimas, statinės formos krūtinės ląsta, stuburo iškrypimas, galūnių deformacijos, sąnarių laisvumas ir augimo atsilikimas.

Pasitaiko 1 iš 10 000-20 000 naujagimių. Liga vienodai paplitusi  tarp vyrų ir moterų, ja serga visų rasių žmonės.

Liga gali pasireikšti įvairiame amžiuje. Tačiau sergant sunkesnėmis formomis, ji pasireiškia jauname amžiuje.

Ši liga yra įgimta, lemia baltymo-1 tipo kolageno-pakitimai. Kai kuriais atvejais ši liga perduodama iš kartos į kartą, tačiau dažniausiai ją sukelia naujos genetinės mutacijos (tėvai gali būti sveiki, o palikuonys sergantys.)

Daugeliu atveju (85-90%) ligą lemia autosominis dominantinis paveldimumas. Tokiu atveju reikalingas tik vienas pakitęs genas, kad liga pasireikštų. Vadinasi sergant vienam iš tėvų tikimybė susilaukti sergančio palikuonio yra 50%.

Maždaug 10-15% atvejų trapių kaulų sindromą lemia autonominės recesyvinis paveldimumas. Vadinasi sergant vienam iš tėvų tikimybė susilaukti sergančio palikuonio yra 25%. Kuomet vienas iš tėvų serga recesyviniu trapių kaulų sindromu, tikimybė kad vaikai bus geno nešėjai yra 50%. Šia liga sergantiems asmenims, norintiems susilaukti vaikų, rekomenduojama genetikos specialisto konsultacija.

Ligos simptomai priklauso nuo ligos paveldimumo tipo. Dažniausiai ji paveldima autonominiu dominantiniu būdu. Liga skirstoma į 4 tipus, remiantis pasireiškiančiais simptomais ir radiologiniais pokyčiais. Tačiau tai labai įvairialypė liga, gali pasireikšti ne visi požymiai būdingi tai formai ir ligos eiga gali labai skirtis tarp asmenų sergančių ta pačia ligos forma.

 I tipas. Dažniausiai pasitaikanti ir lengviausia ligos forma. Šia forma sergantiems pacientams būdinga:

1. Kaulai lūžta lengvai. Dauguma lūžių atsiranda prieš brendimą, dažniausiai kūdikiui pradėjus vaikščioti. Iš pradžių lūžta kojų kaulai, vėliau - kiti. Dažniausiai lūžiai gyja gerai, neretai stebimas kaulo sustorėjimas (kaliusas) gijimo vietoje. Su amžiumi lūžių tikimybė mažėja, tačiau esant senatvinei osteoporozei jų gali vėl ženkliai padaugėti.
2. Normalus arba beveik normalus ūgis, gimimo svoris dažniausiai normalus.
3. Sąnarių laisvumas ir raumenų silpnumas.
4. Sklera (akių baltoji dalis) dažnai būna melsvos, violetinės ar pilkšvos spalvos.
5. Trikampio formos veidas.
6. Stuburo iškrypimas.
7. Kaulų deformacijos minimalios.
8. Dantų trapumas.
9. Klausos praradimas, dažniausiai iki 20-40 metų.  
10. Kolageno struktūra yra normali, bet nepakankamas jo kiekis.

II tipas.

1. Tai yra sunkiausia ligos forma.
2. Dažniausiai mirtina, tačiau kartais naujagimiai gali išgyventi kelis mėnesius.
3. Daugybė kaulų lūžių, pasireiškiančių iš kart po gimimo, ar pirmomis gyvenimo dienomis. Dažnos rimtos deformacijos (neišsivystę kojų ar rankų kaulai)
4. Mažas ūgis, neišsivystę plaučiai.
5. Patamsėjusi sklera.
6. Pakitusi kolageno struktūra.

III tipas.

1. Dažni kaulų lūžiai, kurie atsiranda iš kart po gimimo ar gimimo metu. Neretai randami jau sugiję lūžiai įvykę prieš gimimą. Šia forma sergantys vaikai išgyvena, neretai jiems atliekamos ortopedinės operacijos, dauguma jų negali judėti be invalido vežimėlių.
2. Žemas ūgis, gimimo svoris normalus.
3. Sklera  būna melsvos, pilkšvos ar violetinės spalvos. Suaugusiems sklera dažnai tampa normaliai baltos spalvos.
4. Sąnariai laisvi, silpnai išsivystę kojų ir rankų raumenys.
5. Statinės formos krūtinės ląsta.
6. Trikampio formos veidas.
7. Stuburo iškrypimas.
8. Galimi kvėpavimo sistemos sutrikimai.
9. Dažnos sunkios kaulų deformacijos.
10. Galimi trapūs dantys.
11. Galimas klausos praradimas.
12. Pakitusi kolageno struktūra.

IV tipas.

1. Ligos sunkumas tarp I ir III tipų.
2. Kaulai lūžta lengvai. Dauguma lūžių atsiranda prieš brendimą.
3. Žemesnis nei vidutinis ūgis.
4. Sklera baltos arba beveik baltos spalvos.
5. Lengvo arba vidutinio sunkumo kaulų deformacijos.
6. Būdingas stuburo iškrypimas.
7. Statinės formos krūtinės ląsta.
8. Trikampio formos veidas.
9. Galimi trapūs dantys.
10. Galimas klausos praradimas.
11. Pakitusi kolageno struktūra.

Trapių kaulų ligą reikia įtarti jeigu gimdymo metu naujagimiui lūžta kaulai arba lūžiai atsiranda jam pradėjus vaikščioti (nesant didelės išorinės jėgos ar traumos galėjusios sukelti kaulų lūžį).

Anamnezė. OI yra dažnai paveldima liga, todėl reikia gerai išsiaiškinti ar giminėje nėra sergančių šia liga.

Fizinis ištyrimas. Gydytojas turi gerai apžiūrėti ar nėra būdingų ligai požymių: melsvos spalvos akių odena, kaulų, dantų, stuburo deformacijos, trikampio formos veidas, statinės formos krūtinės ląsta.

Nėštumo metu atliekama echoskopija. Gali būti pastebimos sunkios (II ar III tipo) sindromo formos dar iki 16 nėštumo savaitės.

Rentgeno nuotraukos. Jas atliekant randami kaulų lūžiai, dažniausiai lūžta galūnių kaulai. Kaulo sustorėjimas (kaliusas) lūžio gijimo vietoje, arba pūsti kaulai.

Krūtinės ląstos deformacija, stuburo iškrypimas.

Kaulinio tankio tyrimas (DEXA). Sergant lengvesnėmis OI formomis randamas sumažėjęs kaulinis tankumas.

Histologinis tyrimas. Paimami odos ar kaulinio audinio mėginiai, kuriuose ieškoma pakitusio kolageno.

Genetinis tyrimas. Paimami kraujo, odos ar kaulinio audinio mėginiai ir atliekami genetiniai tyrimai, kurių metu ieškoma pakitusio geno, lemiančio OI.

Nėra priemonių ar vaistų, kurie atkurtų normalią kolageno struktūrą ir išgydytų trapių kaulų sindromą. Gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus, mažinti deformacijas, didinti judėjimo nepriklausomybę, didinti kaulų masę ir raumenų tvirtumą. Gydymas kiekvienam pacientui individualus, priklausomai nuo ligos formos ir paciento amžiaus. Gydymo procese dalyvauja specialistų komanda: kelių specializacijų gydytojai ( šeimos gydytojas, traumatologas, rentgenologas, reabilitologas ir kt.), kineziterapeutas, slaugytojas, socialinis darbuotojas. Svarbų vaidmenį atlieka psichologas, suteikdamas pagalbą tiek sergančiam, tiek jo šeimai.

Konservatyvus gydymas.

Medikamentinis gydymas. OI bandoma gydyti sintetiniais geriamais ar leidžiamais į veną pirofosfato analogais (pvz.,bifosfonato pamidronu). Šie vaistai slopina kaulų irimą aktyvinančias ląsteles. Gydymas bifosfonatais sumažina skausmingumą ir kaulų lūžių tikimybę. Taip pat vartojami vitaminas D, kalcio preparatai, vaistai nuo skausmo.

Imobilizacija. Lūžus kaulams jie imobilizuojami gipsu ar langetėmis.

Reabilitacija. Tai labai svarbus gydymo etapas. Jos pagalba yra mažinamas kaulų trapumas ir didinamas savarankiškas mobilumas. Kiekvienas reabilitacinis gydymas yra individualus, tačiau dažniausiai tai yra nesudėtingi pratimai. (pvz., plaukiojimas, greitas ėjimas, važiavimas triračiais ar dviračiais, jei žmogus gali savarankiškai judėti.)

Chirurginis gydymas. Sunkesniais kaulų lūžių ar deformacijų atvejais yra atliekamos operacijos. Operuojamas pakartotinis to paties kaulo lūžis, neteisingai sugiję lūžiai, kaulų deformacijos (didelio laipsnio stuburo iškrypimas). Dažnai chirurginio gydymo metu į ilguosius kaulus yra įterpiami metaliniai strypai, kurie apsaugo nuo pakartotinių lūžių, ištiesina kaulines deformacijas.

Genetikos specialisto konsultacija yra rekomenduojama poroms, kuriose nors vienas  serga trapių kaulų liga, arba jų šeimose yra sergančių. Nėštumo metu yra atliekama kontrolinė echoskopija ir genetiniai tyrimai.

Sergantį vaiką reikia saugoti nuo galimų traumų, turi būti pakankamas fizinis aktyvumas, pritaikant tinkamus pratimus, geram mityba, klausyti visų gydytojo nurodymų paskiriant gydymą; nerūkyti; nevartoti alkoholio, steroidinių hormonų. Sunkėjant būklei, didėjant invalidizacijai lengvinti judėjimą vaikštynėmis, vežimėliais; įsitraukti į savitarpio pagalbos organizacijas.

Patarimai, turintiems sergantį vaiką.Pirmiausia reikia nesijausti kaltu, jeigu tavo vaikas susirgo šia liga ar jam sulūžo dar vienas kaulas. Vaiką reikia labai saugoti nuo galimų traumų, bet kartu gerai apgalvotais fiziniais, aerobikos pratimais stiprinti jo raumenų sistemą, sąnarius.

• Nebijokite paimti ar apkabinti naujagimį sergantį trapių kaulų sindromu. Paimant sergantį kūdikį vieną ranką reikia laikytį tarp kojų po sėdmenimis, o kita prilaikyti pečius, kaklą, galvą.
• Niekada nekelti sergančio kūdikio laikant jį už pažastų.
• Negalima sergančio vaiko traukti už kojų ar rankų.
• Pasirinkite patogias atlošiamas automobilines kėdutes, iš kurių būtu patogu išimti kūdikį. Padėkite minkšto audinio (pvz., porolono) tarp savo kūdikio ir prisegamų saugos diržų.
• Įsitikinkite, kad jūsų vaiko vežimėlis yra pakankamai didelis, prireikus jis turėtų ir su įtvarais.
• Klausykitės savo gydytojo nurodymų, ypač dėl priežiūros ir pratimų atlikimo. Prisiminkite, kad plaukiojimas ir vaikščiojimas yra saugūs pratimai sergančiam vaikui.

Ligos aprašymą parengė gyd. Raimonda Užkuraitytė