Paslaugų pacientams, sergantiems retomis ligomis, organizavimas ir koordinavimas

Kuo unikalios retos ligos?

Retumas, skaičiai, įvairovė. Pagal Europos Sąjungoje (ES) galiojantį apibrėžimą reta liga – tai liga, kuria serga 1 iš 2 tūkst. asmenų ir mažiau. Dauguma retų ligų yra kur kas mažiau paplitusios – jomis serga 1 iš kelių šimtų tūkstančių ar vos keliolika asmenų pasaulyje. Bendras retų ligų skaičius siekia net 6–8 tūkst. nozologinių vienetų, todėl bendras retomis ligomis sergančių pacientų skaičius – apie 6–8 proc. gyventojų. Apie 75 proc. retų ligų išsivysto vaikystėje. Vaikai sudaro 33–50 proc. sergančiųjų retomis ligomis. Visoje ES sergančių retomis ligomis pacientų turėtų būti 24–30 mln. Tai sudaro 6 Europos šalių – Švedijos, Suomijos, Danijos, Lietuvos, Latvijos ir Estijos – gyventojų skaičių. Lietuvoje – 6–8 proc. gyventojų, t. y. apie 174 tūkst. žmonių (tiek gyventojų yra visoje Alytaus apskrityje), iš kurių apie 73 tūkst. – vaikai. Išskirtinė ir šių ligų įvairovė (1 lentelė). Retos ligos gali pažeisti bet kurį organą ir susargdinti bet kokio amžiaus žmogų – nuo naujagimio iki vyresnio amžiaus asmens, todėl su sergančiais retomis ligomis pacientais susiduria visų specialybių gydytojai. Retos ligos vyrauja kai kurių medicinos sričių ligų struktūroje, pavyzdžiui, beveik visos genetinės ir visos vaikų onkologinės ligos priklauso retų ligų kategorijai. Kitų specialybių gydytojai su šiais pacientais susiduria ne taip dažnai: retomis ligomis serga nuo kelių iki keliasdešimties procentų pacientų, kuriems diagnozuoti klausos sutrikimai, nervų ir raumenų, sisteminėmis jungiamojo audinio, inkstų ir kitos ligos. Kadangi retas ligas sudėtinga diagnozuoti ir gydyti, labai didelė dalis sergančiųjų šiomis ligomis yra tarp pacientų, gydomų tretinio lygio ligoninėse: šiose įstaigose yra tinkama diagnostikos ir gydymo infrastruktūra, sukaupta didelė specialistų patirtis.

Retos ligos dažnai pavadinamos mokslininkų, kurie pirmieji aprašė šias ligas, pavardėmis, arba fermento ar geno, kurių funkcijos sergant šia liga sutrinka, pavadinimais. Todėl įsiminti retų ligų pavadinimus nėra taip paprasta. Jei kasdien išmoktumėte po vieną retos ligos pavadinimą, visų šiuo metu žinomų retų ligų pavadinimams išmokti prireiktų daugiau nei 20 metų. Kas savaitę aprašoma po kelias, o kiekvienais metais – keli šimtai naujų ligų. Tikėtinas retų ligų skaičius ateityje – iki 15 tūkst., o tokį skaičių pavadinimų, mokydamiesi tokiu pat greičiu, išmoktumėte tik per daugiau nei 40 metų.
1 lentelė. Retų ligų pavadinimų kilmė

Nediagnozuota liga ir diagnostinė odisėja. Dėl retų ligų retumo, skaičiaus ir įvairovės jas ypač sunku atpažinti. Nežinant tikslios diagnozės, neįmanoma skirti specifinio gydymo, stebėsenos ir komplikacijų prevencijos plano, numatyti ligos eigos ir prognozuoti ligos riziką šeimoje, pacientai ir jų artimieji patiria psichologinių sunkumų bei nusivylimą sveikatos priežiūros sistema. Reta liga gali likti nediagnozuota, jei pacientui nesuteikiama tinkamų specializuotų diagnostikos paslaugų (pacientas nebuvo nusiųstas specializuotai diagnostikai ir gydymui). 2004 metais Europos skėtinės sergančiųjų retomis ligomis organizacijos EURORDIS atlikto tyrimo duomenimis (tirtos 8 retos ligos 17 Europos šalių, tarp jų ir ES senbuvėse), 25 proc. pacientų laikotarpis nuo pirmųjų simptomų iki diagnozės nustatymo buvo 5–30 metų, didelei daliai pacientų nustatyta klaidinga diagnozė ar diagnozės. Įvairiose šalyse tokių sveikatos priežiūros sistemose užstrigusių pacientų skaičius skirtingas, priklausomai nuo medikų informuotumo apie retas ligas ir egzistuojančią paslaugų struktūrą bei nuo paslaugų sergantiems retomis ligomis ir pacientų srauto organizavimo šalyje. Didelės dalies retų ligų etiologija šiuo metu dar nėra žinoma, todėl tikslią diagnozę nustatyti ne visuomet įmanoma. Šiuo metu žinoma maždaug pusės visų aprašytų retų ligų (apie 3 500 ligų) tiksli etiologija; kasmet aprašoma keli šimtai naujų retų ligų, plėtojant diagnostinius naujosios kartos sekoskaitos metodus, šis skaičius vis didėja, o numanomas šių ligų skaičius ateityje – iki 15 tūkst. (Boycott KM, et al, Nature Reviews Genetics, 2013). Dėl šių priežasčių didelės dalies (apie 30–70 proc. pacientų, priklausomai nuo indikacijos) genetinių ligų šiuo metu diagnozuoti dar neįmanoma ar labai sudėtinga (2 lentelė).

Daugumos retų ligų diagnostika – brangi ir sudėtinga. Retos ligos nediagnozuojamos dėl dviejų priežasčių: kai kurių pacientų vizitai, ieškant simptomų priežasčių, labai ilgai užtrunka, tenka varstyti daugybės specialistų kabinetų duris ir nuvažiuoti šimtus kilometrų iš vienos gydymo įstaigos į kitą, o kartais pacientai visai užstringa sveikatos sistemose ir specializuotų diagnostikos paslaugų negauna. Kitų ligų tiesiog dar neįmanoma diagnozuoti: šiuo metu žinoma tik maždaug pusės visų aprašytų retų ligų tikslios priežastys (apie 3 500 ligų), daug ligų dar nėra aprašytos, todėl didelė ligonių dalis vis dar lieka su neįvardytomis ligomis. Ši pacientų grupė yra labai pažeidžiama.
2 lentelė. Retų ligų diagnostikos sunkumai

Daugiasistemės, lėtinės, sukeliančios negalią, dažnai – viso gyvenimo ligos. Retos ligos dažnai yra daugiasistemės, lėtinės, trunkančios visą paciento gyvenimą, todėl šiems pacientams būtinos daugiadisciplinės, koordinuotos, specializuotos, visapusiškos, tęstinės paslaugos (3 lentelė). Svarbus paciento artimųjų, socialinių, švietimo darbuotojų įtraukimas, pacientų organizacijų pagalba. Tokioms paslaugoms koordinuoti reikalingas atvejo vadybininkas (angl. case manager) – žmogus, kuris koordinuotų reta liga sergančiam pacientui teikiamas paslaugas vadinamojo vieno langelio principu. Šiuo metu Lietuvoje dar tokių specialistų neturime. Europoje jais dažniausiai tampa papildomai apmokytos slaugytojos. Šiuos specialistus planuojama rengti Vilniaus universitete Medicinos fakultete.

Tradicinis medicinos išskaidymas pagal sritis ir padeda, ir trukdo spręsti retų ligų problemas: šios ligos neretai yra sudėtingos, todėl joms diagnozuoti ir gydyti reikia ypatingų tam tikros medicinos srities žinių ir įgūdžių. Kita šių ligų savybė – daugiasistemiškumas, t. y. jos gali pažeisti daugelį organų ir organizmo sistemų, todėl sudėtingą diagnostinę įvairių klinikinių simptomų dėlionę į vieną visumą gali sudėlioti tik susitelkę įvairių sričių specialistai. Ne tik medicinos, bet ir kitų sričių specialistų bendradarbiavimas būtinas ir skiriant suderintą, visapusišką gydymo ir stebėsenos planą.
3 lentelė. Paslaugų pacientams, sergantiems retomis ligomis, koordinavimas

Dauguma retų ligų – genetinės ligos. Apie 80 proc. retų ligų yra genetinės, todėl svarbi genetinė diagnostika ir šeimų konsultavimas (4 lentelė). Žinant tikslią genetinės ligos diagnozę, galima atlikti prenatalinę ar ikisimptominę diagnostiką, o tose šeimose, kurioms reikalingos pagalbinio apvaisinimo procedūros arba prenatalinė diagnostika negalima dėl medicininių priežasčių ar šeimos pasirinkimo, galima atlikti preimplantacinę diagnostiką. Kitos retos ligos – tai retos autoimuninės, onkologinės, infekcinės, idiopatinės ligos.

Vos iš vieno kraujo lašo genetines ligas galima diagnozuoti dar tuomet, kai jos nepasireiškia jokiais simptomais. Paskyrus tinkamą gydymą, kai kurios šių ligų niekuomet taip ir nepasireiškia, kitais atvejais gydymas ir stebėsena padeda išvengti komplikacijų ar sušvelnina ligos eigą. Dėl tokių ligų galima tikrinti naujagimius – kai kuriose Jungtinių Amerikos Valstijų valstijose visi naujagimiai tikrinami dėl 50 ir daugiau gydomų genetinių ligų.
4 lentelė. Retų ligų diagnostika

Sudėtinga diagnostika, gydymas, stebėsena. Pirmasis ir svarbiausias žingsnis, siekiant tolesnio tinkamų sveikatos priežiūros paslaugų organizavimo sergantiems retomis ligomis pacientams, yra  tiksli, laiku atlikta diagnostika. Pasitelkus šiuolaikines diagnostines priemones ir technologines naujoves, sukaupus tinkamą specialistų patirtį, pasinaudojus tarptautinio bendradarbiavimo galimybėmis, galima diagnozuoti ne tik retas ligas, kurių etiologija yra žinoma, bet ir dar nežinomas, neatrastas ligas (pvz., atliekant viso egzomo sekoskaitos tyrimą) (5 lentelė). Šiuo metu tik apie 5–10 proc. retų ligų yra gydomos specifiniu gydymu, kuris neretai iš esmės keičia paciento prognozę. Paprastai šis gydymas yra labai brangus, nors kai kuriais atvejais veiksmingam gydymui pakanka specialios dietos ar gydomųjų vitaminų dozių. 2016 metais Europos medicinos agentūra pirmą kartą aprobavo genų terapiją sunkaus sudėtinio imunodeficito gydymui (Cicalese MP et al, Blood, 2016). Šis gydymo metodas, kaip ir kiti pažangios terapijos medicinos produktai (pvz., imunoterapija ar taikinių terapija gydant retas vėžio formas), gali sukelti tikrą proveržį gydant retas ligas. Žinant tikslią diagnozę, galima sudaryti tinkamą paciento stebėsenos ir gydymo planą, užkirsti kelią komplikacijoms ar sušvelninti ligos eigą, išvengti netinkamo gydymo (pvz., pacientams, sergantiems paveldimosiomis širdies aritmijomis, kontraindikuotini tam tikri vaistai). Tiksli genetinės ligos diagnozė turi ir platesnę reikšmę pacientui, šeimai ir visuomenei. Pacientas, kuriam nustatyta tiksli diagnozė, išvengia tolesnių, kartais invazyvių diagnostinių procedūrų ir tyrimų. Ligą diagnozavus iki simptomų pasireiškimo, kai kuriais atvejais galima išvengti ar sušvelninti ligos simptomus. Tiksli genetinės ligos diagnozė sudaro prielaidas įtraukti pacientus į klinikinius tyrimus, o tam tikrais atvejais eksperimentiniai gydymo metodai yra vienintelė gydymo galimybė retomis ligomis sergantiems pacientams. Pacientai ir jų šeimos nariai gali įsitraukti į atitinkama genetine liga (ar ligomis) sergančiųjų ir jų šeimų organizacijų veiklą. Be to, paaiškinus šeimai ligos etiologiją ir patogenezę, neretai palengvėja ilgus metus slėgusi psichologinė našta, o pateikus bent apytikslę prognostinę informaciją paciento gyvenimo, ligos, raidos ir kitais atžvilgiais šeima gali tiksliau planuoti finansinius, edukacinius ir asmeninio gyvenimo aspektus.

 

Pasitelkus šiuolaikinius genominės diagnostikos metodus – naujosios kartos sekoskaitą, visus žmogaus genus galima ištirti vienu kartu ir už santykinai nedidelę kainą. Atlikę viso egzomo (visų 20 tūkst. žmogaus genų) sekoskaitos tyrimą, kiekvienam pacientui nustatytume vidutiniškai 40 tūkst. genetinių variantų, tarp kurių reikia rasti 1 arba 2 variantus, atsakingus už ligą. Nepaisant to, kad sukurta daugybė įrankių, padedančių įveikti šią užduotį, diagnostikos procesas neretai primena adatos paieškas šieno kupetoje.
5 lentelė. Diagnostikos niuansai

Mokslinių žinių stoka. Žinant tikslią retos ligos etiologiją, tirti jos patogenezinius mechanizmus ir kurti vaistus šiai ligai gydyti gali būti net paprasčiau, nei kurti vaistus dažnoms, daugiaveiksnėms ligoms: žinant, koks genas pažeistas, nesunku perprasti molekulinius kelius, kuriame šis genas dalyvauja, ir surasti reikiamus taikinius gydymui. Mokslinių tyrimų, diagnostikos ir gydymo metodų stoką paprastai lemia kitokios priežastys: sunku sutelkti mokslininkus ir surinkti reikiamą pacientų skaičių tyrimams, trūksta finansinių paskatų kurti vaistus.

Neatvertos galimybės: dažnų ligų modeliai, individualizuota medicina. Ir retų, ir dažnų ligų patogeneziniai mechanizmai persipina, todėl retos ligos, kurių tiksli etiologija ir pažeisti molekuliniai keliai žinomi, gali būti puikus modelis dažnų ligų patogeneziniams mechanizmams tirti (pvz., Praderio-Willio sindromas kaip nutukimo modelis, genetinės epilepsijos formos – dažnų daugiaveiksnių epilepsijų modelis). Medicinoje vis labiau įsigalint individualizuoto požiūrio į pacientą ir individualizuotos medicinos naujovėms, retų ligų tyrimai tampa labai svarbūs; pirmieji individualizuotos medicinos pavyzdžiai – retų ligų gydymas (pvz., speciali dieta be fenilalanino sergantiems fenilketonurija pacientams).

Paslaugų pacientams, sergantiems retomis ligomis, organizavimas ir koordinavimas Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose

Retos ligos ilgą laiką buvo medicinos sistemos užribyje, nes ypatingos šių ligų savybės reikalauja ypatingų priemonių. Pastaraisiais metais stebimas vis didesnis dėmesys šioms problemoms ir taikomos priemonės joms spręsti ne tik atskirose Europos šalyse, bet ir visoje ES. Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos (VUL SK) turi ne tik daugiametę patirtį ir tinkamą diagnostikos bei gydymo infrastruktūrą, bet ir daugelį metų trunkančias tarptautinio bendradarbiavimo tradicijas sprendžiant klinikinės praktikos, informacijos sklaidos bei retų ligų politikos formavimo klausimus Europoje. VUL SK Medicininės genetikos centras nuo 2004 metų yra pasaulinės retų ligų organizacijos Orphanet atstovas Lietuvoje; šios organizacijos, šiuo metu apimančios 42 šalis visuose žemynuose, svetainės www.orpha.net – svarbiausias informacijos šaltinis apie retas ligas ir paslaugas sergantiems retomis ligomis pacientams visame pasaulyje. 2008 metais pirmą kartą pasaulyje paminėta Retų ligų diena. Lietuvoje šios iniciatyvos pirmosios ėmėsi VUL SK. Nuo 2012 metų labai pagerėjo paslaugų teikimo koordinavimas pacientams, sergantiems retomis ligomis, įsteigus Retų ligų koordinavimo centrus ir sukūrus specializuotų retų ligų kompetencijos centrų struktūrą. Įvertinus ilgamečio darbo rezultatus, sukauptą patirtį ir įveikus sudėtingas vertinimo procedūras, 2017 metais VUL SK įstojo net į 8 Europos referencijos centrų tinklus – asociacijas, jungiančias pažangiausius retų ligų diagnostikos ir gydymo centrus Europoje. Šiuo metu VUL SK yra tarp 30 didžiausių, pažangiausių Europos ligoninių, sukaupusių didžiausias kompetencijas retų ligų srityje.

Svarbiausias pirmasis žingsnis: retų ligų diagnostika

VUL SK sukaupta ilgametė (>40 metų) retų ligų diagnostikos patirtis ir specializuota diagnostikos įranga, atitinkanti šiuolaikinius pasaulinius diagnostikos standartus, taikomi visi pažangiausi klinikinės genetikos praktikoje naudojami diagnostikos metodai ir galima diagnozuoti daugelį šiuo metu žinomų ir dar nežinomų genetinių ligų. Šiuolaikiniai genominiai tyrimų metodai, kuriais vienu kartu galima tirti dėl kelių šimtų ar net tūkstančių retų genetinių ligų, ne tik gerokai sutrumpina daugelio sergančių pacientų diagnostinę odisėją, bet ir padeda sutaupyti pinigų: daugeliu mokslinių studijų įrodytas šių tyrimų ekonominis naudingumas, palyginti su įprastiniais tradiciniais (pvz., Sangero sekoskaitos) genetinės diagnostikos metodais, kuriais galima tirti tik atskirus genus ar geno fragmentus. VUL SK – vienintelė Lietuvoje asmens sveikatos priežiūros įstaiga, kurioje klinikinėje praktikoje yra atliekami:

  • genominiai tyrimų metodai – naujosios kartos sekoskaitos, įskaitant viso egzomo sekoskaitos tyrimą, ir molekulinio kariotipavimo tyrimai – genetinių ligų diagnostikai;
  • preimplantacinė diagnostika;
  • metabolomo tyrimai paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai;
  • atliekamas visos Lietuvos populiacijos visuotinis naujagimių tikrinimas;
  • atliekama šiuolaikinė onkogenetinė paveldimųjų, šeiminių vėžio sindromų diagnostika.

Valstybiniame patologijos centre (VPC) atliekama pažangi, specializuota patologinė diagnostika ne tik Lietuvos (VPC atliekama daugiau nei ketvirtadalis biopsinių ir trečdalis visų šalies citologinių tyrimų), bet ir regiono bei tolesnių šalių gyventojams. VUL SK Laboratorinės medicinos centras – didžiausias ir teikiantis didžiausią laboratorinės diagnostikos paslaugų spektrą Lietuvoje ir vienas didžiausių Baltijos šalyse. Dėl šios priežasties VUL SK gali jungtis į tokius nediagnozuotų ligų tarptautinius konsorciumus kaip RD-Connect (http://rd–connect.eu/): tokiuose konsorciumuose sprendžiami atvejai, kuriems nustatyti neaiškios klinikinės reikšmės genetiniai variantai (pvz., nustatytos genetinės mutacijos iki šiol su liga nesusietuose genuose ar tokie genetiniai variantai, kurių neįmanoma vienareikšmiškai priskirti normos arba patologijos variantams net ir pasitelkus visas šiuolaikines technologines priemones bei informacines duomenų bazes), o pacientams, kuriems diagnozė liko nenustatyta išsėmus visas diagnostines galimybes (pvz., atlikus viso egzomo sekoskaitos tyrimą), pritaikomi ypač sudėtingi –omikų tyrimai – metabolomo, proteomo, transkriptomo tyrimai.

Specializuotas retų ligų gydymas

Specializuotas, sudėtingas retų ligų gydymas VUL SK atliekamas jau daugybę metų, tokį gydymą gali taikyti tik papildomų žinių ir įgūdžių įgiję specialistai. Specifinis dietinis paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų gydymas atliekamas nuo 1975 metų, pakaitinė fermentų terapija – nuo 2001 metų, biologinė terapija – nuo 2000 metų. VUL SK – vienintelė gydymo įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekama kaulų čiulpų transplantacija gydant paveldimąsias medžiagų apykaitos, retas reumatines ir kitas ligas, sergantys kai kuriomis paveldimosiomis medžiagų apykaitos ligomis bei gydymui atsparia epilepsija gydomi ketogenine dieta, taikoma parenterinė mityba namuose ir kiti sudėtingi gydymo metodai. Ligoninėje atliekamos sudėtingos operacijos koreguojant įgimtąsias raidos ydas (pvz., tik VUL SK atliekamos įgimtosios stemplės atrezijos ir įgimtųjų diafragmos išvaržų operacijos naujagimiams), gydant retas onkologines ir kitas retas ligas vaikams ir suaugusiesiems.

Paslaugų koordinavimas

Net jei specializuotas retos ligos gydymas nėra įmanomas, visais atvejais svarbus tinkamas simptominis paciento gydymas ir ilgalaikė stebėsena, padedantys išsaugoti paciento funkcijas, užkirsti kelią ligos komplikacijoms, pagerinti paciento ir šeimos gyvenimo kokybę. Daugiadisciplinių, koordinuotų, specializuotų, visapusiškų ir tęstinių paslaugų teikimą sergantiems retomis ligomis pacientams užtikrina VUL SK Retų ligų koordinavimo ir kompetencijos centrai. Diagnozuojant ir gydant retas ligas, labai svarbu peržengti tradicines medicinos sričių ribas ir specialistų pasiskirstymą: nes šios ligos dažnai yra daugiasistemės; siekiant sudėlioti diagnostinę dėlionę ir visapusiškai, koordinuotai spręsti visas paciento sveikatos bei kitų pažeistų gyvenimo sričių problemas, būtinas įvairių medicinos, taip pat kitų specialistų (psichologų, socialinių darbuotojų), bendradarbiavimas. Šiuo metu VUL SK įsteigti net 36 daugiadiscipliniai kompetencijos centrai, skirti įvairioms retoms ligoms ar jų grupėms. Skiriant specializuotą gydymą ir tinkamą simptominį gydymą ir stebėseną, vis daugiau vaikystėje reta liga susirgusių pacientų pasiekia suaugusiojo amžių, todėl svarbus paslaugų tęstinumo užtikrinimas, todėl visuose VUL SK kompetencijos centruose bendradarbiauja ir vaikų, ir suaugusiųjų specialistai. Kai kuriais, ypač retų ir sudėtingų ligų, atvejais sudaromos individualizuotos diagnostikos ir gydymo komandos. Sergantys retomis ligomis pacientai į VUL SK atvyksta iš visos Lietuvos ir kitų šalių, todėl svarbus tinkamas paslaugų koordinavimas: vis plačiau įgyvendinami vadinamieji žalių koridorių ir vieno langelio (suderintų daugelio specialistų konsultacijų tą pačią apsilankymo dieną) modeliai, plėtojamos dienos stacionaro paslaugos pacientams, kuriems reikia specializuoto gydymo (pvz., pakaitinės fermentų terapijos) ar diagnostinių procedūrų, taikoma retų ligų atvejo vadyba, sudarant individualius stebėsenos ir gydymo planus, įskaitant abilitaciją ir reabilitaciją, psichologinę pagalbą, socialinę rūpybą ir integraciją. Koncentruojant specializuotų sveikatos priežiūros paslaugų teikimą daugiadisciplines paslaugas teikiančiuose, ilgametę specialistų patirtį ir reikiamas brangias ir sudėtingas diagnostikos ir gydymo technologijas ir infrastruktūrą sukaupusiuose kompetencijos centruose ne tik išsaugoma retomis ligomis sergančiųjų sveikata, darbingumas, funkcijos, gyvenimo kokybė, bet ir taupomos sveikatos priežiūrai skirtos lėšos, nes visos paslaugos ligoniams ir jų šeimoms teikiamos sistemingai, suderintai, tikslingai (išvengiama netikslingų, nereikalingų tyrimų, konsultacijų, hospitalizacijų, nereikalingo ar net žalingo gydymo), laikantis nacionalinių bei tarptautinių gerosios klinikinės praktikos rekomendacijų. Vis dėlto ne visos paslaugos sergantiems retomis ligomis pacientams turi būti teikiamos kompetencijos centruose, kurie neretai yra toli nuo paciento gyvenamosios vietos: nors tiksli ir laiku atlikta diagnostika paprastai galima tik tretinio lygio gydymo įstaigose, diagnozavus ligą ne visiems pacientams reikalingas sudėtingas, specifinis gydymas ar stebėsena, kai kuriais atvejais palaikomąjį ar paliatyvųjį gydymą galima skirti regioninėse gydymo įstaigose pagal paciento gyvenamąją vietą. Svarbu išlaikyti pusiausvyrą tarp sudėtingų, brangių, specializuotų paslaugų koncentravimo tretinio lygio gydymo įstaigose ir mažiau specializuotų paslaugų decentralizavimo teikiant šias paslaugas arčiau paciento gyvenamosios vietos.

1 pav. Kompetencijos centrų schema

Klinikinė praktika, mokslas ir mokymas – neatsiejamos dalys

Tinkamo retų ligų valdymo tęstinumą, sklaidą ir plėtrą užtikrina klinikinės praktikos, mokymo ir mokslo sąsajos. VUL SK, pagrindinėje klinikinėje Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto (VU MF) bazėje, kartu su VU MF vykdomas plačiausias Lietuvoje, kryptingas ir nuoseklus visų pakopų medikų bendruomenės mokymas retų ligų srityje (nuo studentų, doktorantų, rezidentų iki tobulinimo kursų gydytojams ir slaugytojams bei viešinimo renginių plačiajai visuomenei). Nors šiuo metu specifiniu gydymu gydoma tik 5–10 proc. visų retų ligų, įvairiose klinikinių tyrimų stadijose visoje Europoje išbandoma apie 600 preparatų, skirtų retoms ligoms ir būklėms gydyti. Neretai tokie klinikiniai tyrimai yra vienintelė specifinio gydymo galimybė sergantiems retomis ligomis pacientams. VUL SK Jungtiniame kompetencijų ir biomedicininių tyrimų centre atliekama apie 90–100 klinikinių tyrimų, kuriamos sergančiųjų retomis ligomis klinikinės stebėsenos sistemos, vykdoma kita mokslinių tyrimų veikla. Sėkmingai retų ligų mokslinių tyrimų veiklai ypač svarbus tarptautiškumas: net ir didesnės šalys dažnai yra nepajėgios atlikti kokybiškų mokslinių retų ligų tyrimų, nes sudėtinga surinkti reikiamas pacientų imtis bei mėginius, trūksta finansavimo atskirų retų ligų tyrimams. VUL SK kartu su VU MF bei Santaros slėnio institucijomis vykdomas platus tarptautinis bendradarbiavimas retų ligų mokslinių tyrimų srityje, ligoninė ir atskiros tyrėjų grupės yra daugelio tarptautinių projektų ir konsorciumų partneris.

Nacionalinis ir tarptautinis bendradarbiavimas

Visoms retų ligų problemoms spręsti būtinas įvairių institucijų bendradarbiavimas: įvairių lygių gydymo įstaigų, socialinės rūpybos, psichologinės tarnybos, pacientų organizacijų, mokslo ir mokymo įstaigų, profesinių medikų organizacijų ir valdžios institucijų. Vykdant šį tinklinį bendradarbiavimą, koordinavimo ir kompetencijos centrams neretai tenka tarpininko ir jungiančiosios grandies vaidmuo. Retų ligų srityje svarbus tarptautinis bendradarbiavimas, o mažoms šalims, kuriose sukaupti reikiamą klinikinę patirtį labai retų ligų srityse yra sunku ar beveik neįmanoma, europinis ir tarptautinis bendradarbiavimas yra gyvybiškai svarbus. Nuo 2017 metų kovo mėnesio pradėję veikti Europos referencinių centrų tinklai (angl. European Reference Networks – ERT) suteikia išskirtines bendradarbiavimo galimybes šių tinklų veikloje dalyvaujantiems kompetencijos centrams: visuose tinkluose numatytas telemedicinos paslaugų teikimas, gerosios klinikinės praktikos rekomendacijų sklaida ir rengimas, stažuočių ir mokymų programos ir kitos veiklos, kurios be didesnių šalies investicijų gali pagerinti kompetencijos centruose teikiamų paslaugų kokybę. Dalyvavimas ERT veiklose sudaro prielaidas perimti gerąją praktiką ir užtikrinti principą patirtis keliauja pirmiausia, o ne pacientas, ir tik retais atvejais organizuojamas tarpvalstybinių paslaugų teikimas, pacientui keliaujant į kitos šalies kompetencijos centrus. Pirmajame ERT steigimo etape Lietuvos universiteto ligoninės dalyvavo ypač sėkmingai: VUL SK tapo 8 ERT tikruoju nariu, o Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikos – 4 ERT nariu (pagal ERT veiklose dalyvaujančių kompetencijos centrų skaičių, tenkantį 1 mln. gyventojų, Lietuva šiuo metu yra 4 vietoje ES).

Tolesni uždaviniai

Nors šiuo metu dar lieka daug neišspręstų problemų ne tik Lietuvoje, bet ir visoje Europoje, per kelis pastaruosius metus iš esmės pasikeitė nacionalinė, Europos ir globali situacija retų ligų srityje:

  • susikūrė plačios apimties ERT ir universiteto ligoninių koordinavimo ir kompetencijų centrai, susidarė prielaidos perimti gerąją praktiką ir užtikrinti principą patirtis keliauja pirmiausia, o ne pacientas, teikti tinkamą visapusišką medicininę pagalbą sergantiems retomis ligomis (įskaitant diagnostiką, gydymą, stebėseną ir prevenciją) bei užtikrinti gerosios patirties tęstinumą, sklaidą ir plėtrą kompetencijos centruose, derinant klinikinę praktiką, mokymą ir mokslo tiriamąją veiklas;
  • susikūrė pacientų organizacijos, šių organizacijų tarptautinė patirtis ir komunikacijos globalizacijos tendencijos lemia besikeičiančius pacientų lūkesčius;
  • iš esmės pagerėjo diagnostikos galimybės: naujosios kartos sekoskaitos ir kiti genominiai diagnostiniai metodai pasižymi didesne klinikine ir ekonomine nauda, palyginti su įprastine genetine diagnostika, nes vienu tyrimu galima tirti dėl kelių dešimčių ar net beveik visų žinomų genetinių ligų, taip pat nustatyti dar nežinomas žmogaus ligas;
  • vis didesniam retų ligų skaičiui taikomas specifinis gydymas ir pažangios medicininės terapijos metodai, iš esmės keičiantys paciento prognozę;
  • vyksta e. sveikatos sistemos plėtra, skverbiasi technologinės inovacijos – e. sveikatos, telemedicinos, didelės apimties duomenų, skaitmeninės technologijos, kurios sudaro prielaidas taikyti naujus, įtraukius ir integruotus sveikatos sistemos valdymo modelius, patenkinančius visų sistemos dalyvių (pacientų, jų artimųjų, paslaugas teikiančių specialistų) poreikius ir lūkesčius; svarbūs aspektai – paciento įtraukimas ir atsakomybė priimant su sveikata susijusius sprendimus, bendruomenių įtraukimas, e. sveikatos sprendimų ir inovacijų panaudojimas pacientų keliui optimizuoti, siekiant pusiausvyros tarp paslaugų, teikiamų arčiausiai gyvenamosios vietos, ir brangių, specializuotų, sudėtingų paslaugų, teikiamų centralizuotai.

Sergantys retomis ligomis pacientai sudaro didelę dalį mūsų visuomenės. Šių pacientų ir jų artimųjų problemų sprendimai neretai reikalauja ypatingų priemonių pasitelkiant pažangius diagnostikos ir gydymo metodus, technologines naujoves, inovatyvius sveikatos sistemos valdymo sprendimus, plėtojant tarptautinį bendradarbiavimą ir stiprinant specialistų kompetencijas. Šiai visuomenės daliai gali būti teikiamos tokios pat aukštos kokybės sveikatą grąžinančios ar išsaugančios paslaugos kaip ir ligoniams, sergantiems kitomis dažnesnėmis ligomis.

Dr. Birutė Tumienė, gyd. Elena Jurevičienė
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Jungtinis kompetencijų ir biomedicininių tyrimų centras